el.energymedresearch.com

Κατηγορία γενετικές ασθένειες

Κυστική ίνωση
γενετικές ασθένειες

Κυστική ίνωση

γενικότητα Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια στον πληθυσμό του Καυκάσου, που επηρεάζει περίπου 1 άτομο σε κάθε 2.500 άτομα. Αυτή η παθολογική κατάσταση είναι γνωστή για τις βλαβερές επιδράσεις της στο αναπνευστικό σύστημα, αλλά επηρεάζει και άλλα συστήματα όπως το πεπτικό και το αναπαραγωγικό σύστημα. Σε άτομα με κυστική ίνωση, οι αεραγωγοί είναι φραγμένοι με παχύρρευστη βλέννα, η οποία είναι δύσκολο να απομακρυνθεί ακόμη και με τον πιο ενεργό βήχα. Η αναπνοή γίνεται δύσκολη και οι ασθενείς - εάν δεν καταβληθούν συνεχείς προσπάθειες για να διατηρηθούν οι αεραγωγ

Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

Συμπτώματα επιδερμοσυσπλασίας Verruciformis

ορισμός Η νευροεκφυλιστική επιδερμοδυσπλασία είναι μια σπάνια και κληρονομική δερματολογική ασθένεια που προκαλείται από μια χρόνια λοίμωξη από ιό ανθρώπινου θηλώματος (HPV). Αυτή η παθολογία συμβαίνει ήδη κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και, στις περισσότερες περιπτώσεις, μεταδίδεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο
Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

Focomelia - Αιτίες και συμπτώματα

Σχετικά άρθρα: Focomelia ορισμός Η φοομελλία είναι μια συγγενής δυσπλασία του σκελετού, που χαρακτηρίζεται από τη μειωμένη ή αποτυχία ανάπτυξης του εγγύς τμήματος ενός ή περισσότερων άκρων. Συνήθως, τα χέρια και τα πόδια έχουν μια σχεδόν κανονική διαμόρφωση, αλλά φαίνεται να εισάγονται αντίστοιχα στο επίπεδο των ώμων και των γοφών (παρόμ
Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

Υπερτελετισμός - Αιτίες και συμπτώματα

ορισμός Ο υπερτασισμός είναι μια συγγενής δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από μια μη φυσιολογική αύξηση της απόστασης μεταξύ δύο οργάνων ή τμημάτων του σώματος. Συνήθως, αναφέρεται στην κρανιακή παραμόρφωση που απομακρύνει τις δύο οπές οφθαλμού, που προκαλούνται από την υπερβολική ανάπτυξη των σφαιροειδών φτερών. Τα μάτια είναι τόσο μακριά, χωρίζονται από τη μύτη της οποίας η ρίζα είναι διευρυμένη. Ο υπερθετειρισμός δεν πρέπει να συγχέεται με το telecanthus, στο οποίο η απόσταση μεταξύ των εσωτερικών γωνιών των ματιών αυξάνεται, αλλά μεταξύ των εξωτερικών γωνιών παραμένει
Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

Συμπτώματα της νόσου του Huntington

Σχετικά άρθρα: Η νόσος του Huntington ορισμός Η ασθένεια του Huntington είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τον προοδευτικό εκφυλισμό συγκεκριμένων περιοχών του εγκεφάλου. Η αιτία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο IT15, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4 (4ρ16.3), το οποίο παράγει μια ανώμαλη επανάληψη της αλληλουχίας C
Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

Συμπτώματα της νόσου του Gaucher

ορισμός Η νόσος Gaucher είναι ασθένεια λυσσοσωμικής αποθήκευσης, λόγω ανεπάρκειας της γλυκοκερεζροζιδάσης και, σε ορισμένες περιπτώσεις, της ανεπάρκειας του ενεργοποιητή πρωτεΐνης της σαποσίνης C. Η γλυκοσερεβροσιδάση είναι ένα ένζυμο που φυσιολογικά υδρολύει τη γλυκοζυλοκεραμίδη (ή τα γλυκοσερεψροειδή) στη γλυκόζη και το κεραμίδιο. Τα ελλείμματα ενζύμων
Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

Συμπτώματα Ατελής οστεογένεση

Σχετικά άρθρα: Ατελής οστεογένεση ορισμός Η ατελής οστεογένεση περιλαμβάνει μια ομάδα γενετικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από ευθραυστότητα οστού και σκελετική παραμόρφωση ποικίλης σοβαρότητας. Επί του παρόντος, βάσει ακτινογραφικών χαρακτηριστικών και μοριακής γενετικής ανάλυσης, διακρίνουμε δεκαπέντε διαφορετικούς τύπους. Οι κύριες μορφές ατελούς οστεογένεσης ε
Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

Συμπτώματα σπλαγχνικής σκλήρυνσης

Σχετικά άρθρα: Σκληρή σκλήρυνση ορισμός Η σπλαγχνική σκλήρυνση είναι ένα νευροδερμικό σύνδρομο που προσβάλλει διάφορα όργανα και προκαλεί την ανάπτυξη πολυάριθμων όγκων. Η προέλευση αυτής της διαταραχής είναι γενετική και, κυρίως, εξαρτάται από μεταλλάξεις που εμφανίζονται σε δύο γονίδια καταστολέων όγκων, TSC1 (
Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

Συμπτώματα σύνδρομο Turner

Σχετικά άρθρα: Σύνδρομο Turner ορισμός Το σύνδρομο Turner είναι ένα σύνδρομο που συνδέεται με τη μερική ή ολική απουσία ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ στο θηλυκό φύλο. Περίπου το 50% των γυναικών με σύνδρομο Turner έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ (καρυότυπος 45, Χ). το υπόλοιπο μέρος παρουσιάζει μια ενδιάμεση κατάσταση, στην οποία ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ είναι μερικώς κολοβωμένο ή απουσιάζει μόνο σε ορισμένα κύτταρα (μωσαϊκό). Τα επηρεασμένα άτ
Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

Συμπτώματα σύνδρομο Marfan

Σχετικά άρθρα: σύνδρομο Marfan ορισμός Το σύνδρομο Marfan είναι μια συστηματική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια ανωμαλία συνδετικού ιστού, η οποία προκαλεί καρδιαγγειακές, μυοσκελετικές, οφθαλμικές και πνευμονικές μεταβολές. Αυτή η ασθένεια μεταδίδεται γενικά με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο (δηλαδή ο γονέας που επηρεάζεται από την ασθένεια έχει 50% πιθανότητα μετάδοσης του συνδρόμου Marfan σε κάθε παιδί), α
Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

Συμπτώματα σύνδρομο Down

Σχετικά άρθρα: Σύνδρομο Down ορισμός Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπρόσθετου χρωμοσώματος 21 σε σύγκριση με το φυσιολογικό ζεύγος (για αυτό το λόγο είναι επίσης γνωστή ως τριψωμία 21). Σε ορισμένα άτομα με σύνδρομο Down, από την άλλη πλευρά, βρίσκεται η κανονική διάταξη 46 χρωμοσωμάτων, αλλά ένα μέρος του χρωμοσώματος 21 μετατοπίζεται σε άλλο χρωμόσωμα (t (14; 21) είναι τ
Διαβάστε Περισσότερα