Σχετικά άρθρα: Σκληρή σκλήρυνση
ορισμός
Η σπλαγχνική σκλήρυνση είναι ένα νευροδερμικό σύνδρομο που προσβάλλει διάφορα όργανα και προκαλεί την ανάπτυξη πολυάριθμων όγκων.
Η προέλευση αυτής της διαταραχής είναι γενετική και, κυρίως, εξαρτάται από μεταλλάξεις που εμφανίζονται σε δύο γονίδια καταστολέων όγκων, TSC1 (χρωμόσωμα 9) και TSC2 (χρωμόσωμα 16). Αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν αντιστοίχως για τις πρωτεΐνες αμαρτίνης και του tuberina, οι οποίες ρυθμίζουν την κυτταρική ανάπτυξη και πολλαπλασιασμό και, κατά κανόνα, συμβάλλουν στην καταστολή του όγκου.
Η σπλαγχνική σκλήρυνση μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Επομένως, στην ίδια οικογένεια, εάν ο ένας από τους δύο γονείς επηρεαστεί, ο κίνδυνος για τους απογόνους να κληρονομήσει την ασθένεια είναι 50%.
Το σύνδρομο μπορεί επίσης να εμφανιστεί σποραδικά (αυθόρμητες μεταλλάξεις), χωρίς να υπάρχουν προηγούμενα περιστατικά στην οικογένεια.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- αρρυθμία
- καταπληξία
- σπασμοί
- Μάθηση δυσκολίες
- Αποχρωματισμός του δέρματος
- δύσπνοια
- Κοιλιακός πόνος
- πυρετός
- υδροκεφαλία
- Υδροπλάτες εμβρύου
- αϋπνία
- υπέρταση
- Ενδοκρανιακή υπέρταση
- lipotimia
- κηλίδες
- Οσφυαλγία
- μυοκλόνου
- μικρός κόμβος
- πλάκες
- πνευμοθώρακα
- Ψυχική καθυστέρηση
- Αίμα στα ούρα
- Σπασμοί μυών
- ουραιμία
- Εξωσωματική συλλογή
Άλλες ενδείξεις
Η σπληνική σκλήρυνση είναι ένα πολυσύστημα σύνδρομο που επηρεάζει κυρίως το δέρμα, τον εγκέφαλο, την καρδιά και τα νεφρά. Συνολικά, οι εκδηλώσεις της νόσου είναι εξαιρετικά μεταβλητές.
Στο επίπεδο του δέρματος, η ασθένεια περιλαμβάνει σαφείς συγγενείς αλλοιώσεις από κοκκινόμορφο (φυλλοβόλο) ή στρογγυλό σχήμα (υπομελανωτικές κηλίδες) και πτερυγμένες πλάκες (ανιχνεύσιμες αλλοιώσεις παρόμοιες με τη φλούδα πορτοκαλιού), γενικά στο επίπεδο της πλάτης.
Η σπληνική σκλήρυνση προκαλεί αγγειοφυμβρώματα προσώπου και ινωτικές πλάκες (δηλαδή περιμετρική πάχυνση του δέρματος) στο μέτωπο και στο τριχωτό της κεφαλής. Επιπλέον, κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβική ηλικία, μπορεί να εμφανιστούν υποδόρια οζίδια, κηλίδες γάλακτος καφέ και υπογόνιων ινομυωμάτων των χεριών και των ποδιών.
Απεικόνιση μιας περιπτώσεως σπονδυλικής σκλήρυνσης που δείχνει αγγειοϊνωμάτωση του προσώπου με τη χαρακτηριστική κατανομή πεταλούδας. Δείτε άλλες Φωτογραφίες Σκληρής Σκλήρυνσης
Πολλά παιδιά παρουσιάζουν νεφρικές κύστεις και αγγειομυολιπάσματα (καλοήθεις όγκους αγγειακού, λείου μυός και λιπώδους ιστού), που μπορεί να προκαλέσουν, στην ενήλικη, υπέρταση, πολυκυστική νεφρική νόσο, αιματουρία, ουραιμία, πυρετό και κοιλιακό άλγος.
Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν επίσης καρδιακές βλάβες εμβρύου ή νεογνών, όπως ραβδομυώματα (καλοήθεις όγκοι καρδιακών κυττάρων), συνήθως ασυμπτωματικές. Στο επίπεδο του νευρικού συστήματος, ωστόσο, μπορούν να παρατηρηθούν φλοιώδεις κόνδυλοι (στρογγυλοί πυκνοί συσπάσεις του εγκεφάλου), δυσπλασίες λευκής ύλης και όγκοι του εγκεφάλου, γενικά αστροκυτόματα. Η σπληνική σκλήρυνση μπορεί επίσης να καθορίσει το σχηματισμό κύστεων και οζιδίων στα τοιχώματα των εγκεφαλικών κοιλιών.
Τα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν κρίσεις κατά τους πρώτους μήνες της ζωής ή κατά τη βρεφική ηλικία (μερικές επιληπτικές κρίσεις, απουσίες και μυοκλονικές ή ατονικές κρίσεις). Η επιληψία είναι, στην πραγματικότητα, η πιο συχνή νευρολογική εκδήλωση της σπονδυλικής σκλήρυνσης (και συχνά είναι δύσκολο να ελεγχθεί).
Καθώς μεγαλώνει το παιδί, μπορεί να εμφανιστούν συμπεριφορικές αλλαγές με ή χωρίς διανοητικά ελλείμματα, διαταραχές μάθησης και ύπνου και, στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, αυτιστικό φαινότυπο.
Άλλες βλάβες που μπορούν να βρεθούν στο πλαίσιο του συνδρόμου περιλαμβάνουν αμαρτώματα αμφιβληστροειδούς και ανωμαλίες σμάλτου φυλλοβόλων και μόνιμων δοντιών.
Κατά την ενηλικίωση, η σμηνόρροια σκλήρυνση μπορεί να συσχετιστεί με λεμφαγγειοελοίωματομάτωση, κατάσταση στην οποία μικρές διάχυτες αγγειολιθικές μάζες αντικαθιστούν σταδιακά το πνευμονικό παρέγχυμα, προκαλώντας αναπνευστικές δυσκολίες, πνευμοθώρακα και υπεζωκοτική συλλογή.
Η σκλήρυνση κατά πλάκας διαγιγνώσκεται με απεικόνιση των προσβεβλημένων οργάνων (μαγνητική τομογραφία ή υπερηχογράφημα) και ειδικές γενετικές εξετάσεις. Δεν υπάρχουν όλα τα κλινικά σημεία της νόσου στο ίδιο άτομο.
Η προγεννητική διάγνωση με villocentesis ή amniocentesis μπορεί να γίνει εάν η μετάλλαξη έχει ήδη αναγνωριστεί σε έναν γονέα ή σε ένα άλλο παιδί. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων: τα βρέφη με ήπια συμπτώματα έχουν γενικά καλή πρόγνωση, ενώ τα άτομα με σοβαρές εκδηλώσεις μπορεί να έχουν σημαντική αναπηρία.
Η θεραπεία της σπονδυλικής σκλήρυνσης είναι συμπτωματική και μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα (λόγω επιληπτικών κρίσεων και προβλημάτων νευρικής συμπεριφοράς), τεχνικές δερμοαπόξεσης ή λέιζερ (για δερματικές παθήσεις), αντιϋπερτασικά ή χειρουργική απομάκρυνση αναπτυσσόμενων όγκων, τεχνικές διαχείρισης συμπεριφοράς και υποστήριξη του σχολείου.
