Κατηγορία γενετικές ασθένειες

γενικότητα Οι μυϊκές δυστροφίες είναι γενετικές ασθένειες, πολύ συχνά κληρονομικές, που αποδυναμώνουν τους μυς και μειώνουν τις κινητικές ικανότητες των προσβεβλημένων ανθρώπων. Πρόκειται για προοδευτικές και εξουθενωτικές ασθένειες, οι οποίες επομένως τείνουν να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου, μέχρι να δημιουργηθούν ε

γενικότητα Η μυϊκή δυστροφία Duchenne ( DMD ) είναι μια γενετική διαταραχή, μερικές φορές κληρονομείται, που επηρεάζει τους μυς. Οι ασθενείς χάνουν τον μυϊκό τόνο λόγω της απουσίας βασικής πρωτεΐνης: δυστροφίνης . Μέσα σε λίγα χρόνια, η συμμετοχή των μυών είναι πλήρης, τόσο πολύ ώστε οι άρρωστοι να αναγκάζονται σε αναπηρικό καροτσάκι και να υποβοηθούν την αναπνοή. Δυστυχώς,

Οι διάφοροι τύποι μυϊκής δυστροφίας διακρίνονται ο ένας από τον άλλο από την ανατομική περιοχή όπου εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα και τη σοβαρότητα των σχετικών διαταραχών. Ως εκ τούτου, είναι αλήθεια ότι οι μυϊκές δυστροφίες αποδυναμώνουν τη μυϊκή συσκευή, αλλά είναι επίσης αλήθεια ότι δεν είναι όλες εξίσου σοβαρές κα

γενικότητα Η φωτομέλεια είναι μια πολύ σπάνια συγγενής ασθένεια, η οποία προκαλεί την εμφάνιση ανατομικών ανωμαλιών στο επίπεδο: των άνω άκρων, των κάτω άκρων, του κεφαλιού, του προσώπου, των εσωτερικών οργάνων και ούτω καθεξής. Μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης που επηρεάζει το χρωμόσωμα 8 που κληρονομήθηκε από τους γονείς (κληρονομική φοομελλία) ή η συνέπεια της ακατάλληλης παραδοχής από

γενικότητα Το σύνδρομο Angelman είναι μια σπάνια γενετική νευρολογική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη του μητρικού χρωμοσώματος 15. Εκδηλώνεται με σοβαρά διανοητικά, συμπεριφορικά και κινητικά ελλείμματα. ο ασθενής παρουσιάζει τα πρώτα συμπτώματα ήδη στην πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά οι γονείς δεν είναι πάντοτε σε θέση να το παρατηρήσουν αμέσως. Σχήμα: ένα παιδί με σύνδρομο Ang

γενικότητα Το σύνδρομο Alport είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή που προκαλεί προοδευτική απώλεια της νεφρικής λειτουργίας, απώλεια ακοής και ανωμαλίες των ματιών. Η αιτία του συνδρόμου Alport είναι η μετάλλαξη γονιδίων που εμπλέκονται στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης απαραίτητης για την καλή λειτουργία των νεφ

γενικότητα Το σύνδρομο Crouzon είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που καθορίζει την παρουσία κρανιοσινωστίωσης και άλλων μάλλον ασυνήθιστων ανωμαλιών του προσώπου. Τα αίτια της εμφάνισής του είναι ορισμένες μεταβολές του DNA που αποτελεί τα γονίδια FGFR2 και FGFR3. αυτά τα γενετικά στοιχεία εμπλέκονται στη διαδικασία ωρίμανσης των οστών κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα και συμπτώματα είναι εκείνα που προκύπτουν από την παρουσ

γενικότητα Το σύνδρομο Noonan είναι μια σπάνια, μερικές φορές κληρονομική, γενετική διαταραχή που μεταβάλλει την φυσιολογική ανάπτυξη διαφορετικών ανατομικών τμημάτων του σώματος. Τα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, το βραχύ ανάστημα και κάποια συγγενή καρδιακά ελαττώματα είναι τα κύρια παθολογικά και διαγνωστικά σημεί

γενικότητα Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί σωματικές, συμπεριφορικές και διανοητικές ανωμαλίες. Τα πιο χαρακτηριστικά κλινικά σημεία είναι η παχυσαρκία (και οι σχετικές ασθένειες) και ο μειωμένος μυϊκός τόνος. Γνωστή από το 1956, το σύνδρομο Prader-Willi οφείλεται σε μετάλλαξη του χρωμοσώματος 15, αλλά δεν είναι ακόμη σαφές ποια γονίδια εμπλέκονται ακριβώς. Η φυσική εξέταση είναι συνήθως επαρκής για να διαπ

γενικότητα Σύνδρομο Ehlers Το Danlos είναι η ιατρική ονομασία μιας ομάδας 13 γενετικών ασθενειών του συνδετικού ιστού που προκαλούν κυρίως προβλήματα στο δέρμα, τους αρθρώσεις και τα αιμοφόρα αγγεία. 12 γονίδια εμπλέκονται σίγουρα στην εμφάνιση των διαφορετικών παραλλαγών του συνδρόμου Ehlers Danlos, του οποίου η αποστολή, υπό κανονικές συνθήκες, είνα