Κατηγορία γενετικές ασθένειες

Νόσου Fabry
γενετικές ασθένειες

Νόσου Fabry

γενικότητα Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή που προκαλείται από τη μετάλλαξη του γονιδίου GLA. Σχήμα: δομή της άλφα-γαλακτοσιδάσης Α. Το γονίδιο GLA βρίσκεται στο χρωμόσωμα X και κωδικοποιεί ένα ένζυμο που ονομάζεται άλφα-γαλακτοσιδάση Α. Αυτό το ένζυμο έχει θεμελιώδη ρόλο στη διαδικασία διάσπασης ενός λιπιδίου, γνωστού ως globotriesosylceramide. Σε άτομα με νόσο Fabry, το ένζυμο άλφα-γαλακτοσιδάση Α λειτουργεί ανεπαρκώς. αναλόγως. τα μόρια σφαι

Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

citrullinemia

Τι είναι η Citrullinemia Η κιρτουλιναιμία είναι μια σοβαρή γενετική πάθηση με ΠΙΘΑΝΗ PRENATAL ΔΙΑΓΝΩΣΗ, εκ των οποίων δύο ξεχωριστές μορφές είναι γνωστές: κιρρουλλιναιμία τύπου 1 και κιρρουλιναιμία τύπου 2 , καταρχήν, η κιρτουλιναιμία καθορίζει: Υπερβολική αύξηση της κιτρουλλίνης στο αίμα Η υπερβολική αύξηση του αμμωνιαμά και ο κίνδυνος κώματος (ειδικά του τύπου 1) Αύξηση του οροτικού οξέος (ιδιαίτερα του τύπου 1) Απώλεια αργινίνης Διαταραγμένη ηπατική λειτουργία Τι είναι η κιτρουλίνη; Η κιτρουλίνη (C6H13N3O3) είναι ένα μη απαραίτητο αμινοξύ που λαμβάνει το όνομα από το λατινικό ουσιαστικό της
Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

επιγενετική

Γενικότητα και ορισμός Η επιγενετική ασχολείται με τη μελέτη όλων αυτών των κληρονομικών τροποποιήσεων που οδηγούν σε μεταβολές στην γονιδιακή έκφραση χωρίς αλλοίωση της αλληλουχίας του DNA, χωρίς να προκαλούν αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που την συνθέτουν. Με άλλα λόγια, οι επιγενετικές μπορούν να οριστούν ως η μελέτη αυτών των παραλλαγών στην έκφραση των γονιδίων μας, οι οποίες δεν προκαλούνται από πραγματικές γενετικές μεταλλάξεις αλλά μπορούν να μεταδοθούν. Χρησιμοποιώντας μι
Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

Μεταχρωματική λευκοδυστροφία του I.Randi

γενικότητα Η μεταχειρωματική λευκοδυστροφία είναι μια σπάνια νευροεκφυλιστική ασθένεια που εμφανίζεται κυρίως στην παιδική ηλικία. Είναι μια παθολογία που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που μεταδίδεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο από γονείς (υγιείς φορείς) σε παιδιά. Η σοβαρότητα της κλινικής εικόνας συνήθως σχετίζεται με την ηλικία κατά την οποία εμφανίζεται η ασθένεια. Γενικά, όσο πιο γρήγορα εμφανίζεται η ασθένεια, τόσο πιο σοβαρή είναι η κατάσταση. Δυστυχώς, σε πολλές περιπτώσεις, η νόσος ξεκινάει μό
Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

Ατελής Οστεογένεση

γενικότητα Η ατελής οστεογένεση είναι μια συγγενής γενετική ασθένεια, άσχετη με το φύλο, υπεύθυνη για μια ορισμένη ευθραυστότητα των οστών και μια έντονη τάση για θραύση . Οι αιτίες της ατελούς οστεογένεσης σχεδόν πάντα βρίσκονται σε γενετικές μεταλλάξεις των γονιδίων COL1A1 και COL1A2. Τα COL1A1 και COL1A2 ελέ
Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

Το σύνδρομο Bartter του Ιράν

γενικότητα Το σύνδρομο Bartter είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της επαναρρόφησης νατρίου, χλωρίου και καλίου στον βρόχο της Henle . Αυτή η ασθένεια οφείλει το όνομά της στον Αμερικανό ενδοκρινολόγο που την ανακάλυψε: Frederic Crosby Bartter. Η ετήσια επίπτωση εκτιμήθηκε στο 1 / 830.000. Υπάρχουν διάφορες παραλλαγές του συνδρόμου Bartter, των οποίων η μετάδοση, μολονότι εξακολουθεί να είναι αυτοσωματική, μπορεί να ποικίλει από την
Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

Σύνδρομο Berdon από τον I.Randi

γενικότητα Το σύνδρομο Berdon είναι μια σπάνια συγγενής ασθένεια που αφορά την ουροδόχο κύστη και την εντερική οδό. Αυτό το σύνδρομο οφείλει το όνομά του στον Walter Berdon, τον γιατρό που το περιέγραψε εντελώς για πρώτη φορά το 1976, εντοπίζοντας το σε πέντε κορίτσια. Αναλυτικά, πρόκειται για μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από υπερβολική διαστολή της ουροδόχου κύστης και μια σημαντική κοιλιακή διάταση που συνδέεται με μια σειρά σοβαρών συμπτωμάτων που μπορούν να
Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

Σύνδρομο Marfan

Τι είναι το σύνδρομο Marfan; Το σύνδρομο Marfan περιγράφει μια σύνθετη κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού, η οποία επηρεάζει κυρίως τα μάτια, το καρδιαγγειακό σύστημα και το σύστημα των σκελετικών μυών. Ωστόσο, δεδομένου ότι κάθε όργανο αποτελείται από συνδετικό ιστό, το σύνδρομο Marfan μπορεί ιδανικά να καταστρέψει και να παρεμβαίνει σε μεγάλο βαθμό με την ανάπτ
Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

Παραλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο: ανευπλοειδισμός

Η ανευπλοειδία είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που χαρακτηρίζεται από μια μεταβολή στον κανονικό αριθμό των χρωμοσωμάτων που υπάρχουν μέσα σε ένα κύτταρο ενός δεδομένου είδους. Όσον αφορά τον άνθρωπο, ένα άτομο που έχει περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα από τον κανονικό αριθμό που είναι 46 θεωρείται ανευπλοειδές . Η ανευπλ
Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

Ποινική συμπεριφορά και σύνδρομο XYY: παράδειγμα στατιστικού σφάλματος

Από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που αποτελούν το γονιδίωμα ενός υγιούς ατόμου, μόνο ένα ζευγάρι αρκεί για να προσδιορίσει το σεξ ενός ατόμου. Στην πραγματικότητα, οι γυναίκες έχουν δύο X σεξουαλικά χρωμοσώματα, ενώ οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα X φύλου και ένα χρωμόσωμα Υ. Υπάρχουν διάφορες γενετικές ασθένειες που οφείλονται σε ερωτικά χρωμοσώματα, ένα από τα οποία είναι το σύνδρομο Jacobs ή περισσότερο απλό σύνδρομο XYY . Το σύνδρομο XYY επηρεάζει το αρσενικό φύλο και χαρακτηρίζεται α
Διαβάστε Περισσότερα
γενετικές ασθένειες

Αιμορροφιλία: μια ασθένεια πέρασε στην ιστορία

Η αιμοφιλία είναι μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή που μεταβάλλει τη φυσιολογική διαδικασία της πήξης του αίματος και οδηγεί σε παρατεταμένη αιμορραγία . Για να προκαλέσει αιμοφιλία σε ένα άτομο, είναι μια γενετική μετάλλαξη που υπάρχει στο επίπεδο του γενετικού χρωμοσώματος Χ. αυτή η μετάλλαξη γενικά κληρονομείται από έναν από τους δύο γονείς, ο οποίος φέρει επίσης την ίδια χρωμοσωμική ανωμαλία. Η υπολειπόμενη φύση της αιμοφιλίας σημαίνει ότι οι γυναίκες είναι συνήθως υγιείς μεταφορείς και οι άρρωστοι γενικά
Διαβάστε Περισσότερα