ορισμός
Η νευροεκφυλιστική επιδερμοδυσπλασία είναι μια σπάνια και κληρονομική δερματολογική ασθένεια που προκαλείται από μια χρόνια λοίμωξη από ιό ανθρώπινου θηλώματος (HPV).
Αυτή η παθολογία συμβαίνει ήδη κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και, στις περισσότερες περιπτώσεις, μεταδίδεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο (δηλαδή είναι απαραίτητο να κληρονομήσει δύο αλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου και από τους δύο γονείς). δεν υπάρχει προτίμηση για σεξ.
Η φλεβοκεφαλική επιδερμοδυσπλασία μπορεί να ευνοηθεί από ελαττώματα κυτταρικής ανοσίας και μεταλλάξεις γονιδίων στην περιοχή 17q25.3, τα οποία απενεργοποιούν τα γονίδια EVER1 και EVER2. Αυτές οι ανωμαλίες καθιστούν τους ασθενείς που υποφέρουν από ορισμένους οροτύπους ανθρώπινου ιού θηλώματος (συμπεριλαμβανομένου του HPV-5, 8, 17, 20) ευαίσθητοι.
Η νευροεπιφανειακή επιδερμοδυσπλασία έχει αξιοσημείωτη πιθανότητα νεοπλασματικής εκφύλισης. για τις βλεγματικές βλάβες που αναπτύσσονται σε καρκίνους δερμάτων (ειδικά καρκινώματα πλακωδών κυττάρων), διαρκεί περίπου 10-20 χρόνια.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- Αποχρωματισμός του δέρματος
- ερύθημα
- κηλίδες
- μικρός κόμβος
- βλατίδες
- πλάκες
- φαγούρα
- Κλίμακες στο δέρμα
- Δερματικά έλκη
Άλλες ενδείξεις
Η κονδυλώδης επιδερμοδυσπλασία χαρακτηρίζεται από την προοδευτική εμφάνιση πολυμορφικών και διαδεδομένων δερματικών σημείων, όπως:
- Επίπεδη, απομονωμένα, υπερχρωματισμένα ή υπο-χρωματισμένα παπλώματα.
- Ακανόνιστες κόκκινες-καφέ πλάκες.
- Αποφλοίωση ή υπερκερατοειδείς αλλοιώσεις, μερικές φορές συρρέουν σε ψωριασόφιλα έμπλαστρα.
- Ερυθηματώδεις βλεφαρίδες, μερικές φορές ατροφικές, χρωματισμένες ή αχρωματικές, παρόμοιες με εκείνες της πιτυριασίας versicolor.
Αυτές οι δερματικές εκδηλώσεις μπορεί να προκληθούν από διαφορετικούς υποτύπους ανθρώπινου ιού θηλώματος (σε 80% των περιπτώσεων, βρέθηκαν HPV-5 και HPV-8).
Η εξέλιξη της φλεβοκομβικής επιδερμοδυσπλασίας είναι χρόνια και προδιαθέτει στην ανάπτυξη δερματικών καρκίνων εκτός του μελανώματος (συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Bowen, σπεινοκυτταρικού και βασικοκυτταρικού καρκινώματος) κατά την τέταρτη ή την πέμπτη δεκαετία της ζωής. Αυτές οι βλάβες εκδηλώνονται κυρίως στο φωτοεκπεμπόμενο δέρμα (κορμός, λαιμός, πρόσωπο, πίσω χέρια και πόδια).
Στη φωτογραφία Dede Koswara "Το δέντρο της Ινδονησίας", η περίπτωση του οποίου τεκμηριώθηκε από πολλά τηλεοπτικά προγράμματα. Ο άνδρας πέθανε στις 30/01/2016 λόγω επιπλοκών που σχετίζονταν με την επιδερμιδυσπλαστική. Πνευματικά δικαιώματα Jon Frank / Shutterstock.com
Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική και ιστολογική εικόνα των βαρειών στοιχείων ή των αλλοιώσεων του όγκου.
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για επιπεφυλλοειδή επιδερμοδυσπλασία, αλλά μπορεί να ενδείκνυνται θεραπείες που βασίζονται σε κρυοθεραπεία, συστηματικά ρετινοειδή, τοπική χρήση ιμικιμόμ και 5-φθοροουρακίλης, ιντερφερόνη άλφα και φωτοδυναμική θεραπεία με αμινολεβουλινικό οξύ. Η χειρουργική εκτομή είναι η θεραπεία επιλογής για το καρκίνωμα των πλακωδών κυττάρων.
Γενικά, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, καθώς οι δερματικοί όγκοι έχουν αργή εξέλιξη και οι μεταστάσεις είναι σπάνιες.
Προκειμένου να αποφευχθεί η εξέλιξη της επιδερμιδυσπλασίας στο δέρμα, τα θεμελιώδη προληπτικά μέτρα είναι να αποφευχθεί η έκθεση στον ήλιο και να καταφύγουμε σε φωτοπροστασία.
