Σχετικά άρθρα: Σύνδρομο Turner
ορισμός
Το σύνδρομο Turner είναι ένα σύνδρομο που συνδέεται με τη μερική ή ολική απουσία ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ στο θηλυκό φύλο.
Περίπου το 50% των γυναικών με σύνδρομο Turner έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ (καρυότυπος 45, Χ). το υπόλοιπο μέρος παρουσιάζει μια ενδιάμεση κατάσταση, στην οποία ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ είναι μερικώς κολοβωμένο ή απουσιάζει μόνο σε ορισμένα κύτταρα (μωσαϊκό). Τα επηρεασμένα άτομα έχουν έναν φυσιολογικό φαινότυπο ή έχουν τυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner. Στις μωσαϊκές μορφές τα συμπτώματα μπορεί να είναι πιο ξεχωριστά.
Η απώλεια ενός από τα χρωμοσώματα Χ εμφανίζεται τυχαία κατά τη διάρκεια της μείωσης (όταν αναπτύσσονται γαμετοί), έτσι ώστε το γεγονός να μην σχετίζεται με τις συνθήκες προδιάθεσης μητρικής ή πατρικής. Πράγματι, το σύνδρομο Turner δεν είναι κληρονομικό, επίσης επειδή οι γυναίκες που έχουν προσβληθεί είναι γενικά στείρες.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- αμηνόρροια
- blepharoptosis
- clinodactyly
- Συσχέτιση της αορτής
- Μάθηση δυσκολίες
- Δυσκολία συγκέντρωσης
- Οφθαλμική δυσλειτουργία
- δυσγευσία
- Υδροπλάτες εμβρύου
- Η υπερχοληστερολαιμία
- υπεργλυκαιμία
- υπερτελορισμός
- υπέρταση
- Η απώλεια της ακοής
- υπογονιμότητα
- λεμφοίδημα
- μικρογναθία
- Μη ευθυγραμμισμένα μάτια
- οστεοπόρωση
- Καρκινοποιημένο στήθος
- Μειωμένη όραση
- Επιστροφή της θηλής
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- Ψυχική καθυστέρηση
- σκολίωση
- telangiectasia
- Εύκαμπτα καρφιά
- Bicuspid αορτική βαλβίδα
Άλλες ενδείξεις
Οι συχνότερες εκδηλώσεις του συνδρόμου Turner περιλαμβάνουν σύντομο ανάστημα, πρησμένα χέρια και πόδια (λεμφοίδημα), φαρδύ στήθος με μεγάλες αποστάσεις και θηλές σε εσοχή. Μία αύξηση στη γωνία βαλγού παρατηρείται στον αγκώνα. Άλλες ανωμαλίες είναι η χαμηλή γραμμή των μαλλιών, τα μεγάλα και τα χαμηλά εμφυτευμένα αυτιά, οι πτυχές του δέρματος στο πίσω μέρος του λαιμού, η πτώσεις των βλεφάρων, η υποπλασία των νυχιών και η πτώση του δακτύλου IV του χεριού ή του ποδιού. Στο 90% των γυναικών, εμφανίζεται γενετική δυσγενεσία: οι ωοθήκες αντικαθίστανται από διμερείς ραβδώσεις ινώδους στρώματος, που δεν μπορούν να αναπτύξουν ωοθήκες. Αυτό οδηγεί σε αποτυχία των ωοθηκών και προβλήματα στην ενεργοποίηση της φυσιολογικής εφηβικής ανάπτυξης. Η εμμηνόρροια μπορεί να παραμείνει για περιορισμένο χρονικό διάστημα (πρωτοπαθής αμηνόρροια), ενώ τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά αναπτύσσονται μόνο εν μέρει ή απουσιάζουν.
Το σύνδρομο Turner προκαλεί άλλα ιατρικά προβλήματα, όπως καρδιακά ελαττώματα (ειδικότερα, ομαλοποίηση της αορτής και αορτική βαλβίδα), νεφρικές δυσπλασίες, στρωμισμός, υπερμετρωπία, σκολίωση και προβλήματα ακοής. Η θυρεοειδίτιδα και η κοιλιοκάκη είναι πιο συχνές από τον γενικό πληθυσμό και υπάρχει τάση να αναπτυχθεί ο διαβήτης. Η υπέρταση και η οστεοπόρωση συμβαίνουν συχνά καθώς μεγαλώνουμε. Στο σύνδρομο Turner η νοητική καθυστέρηση είναι σπάνια, αλλά οι μαθησιακές δυσκολίες είναι κοινές.
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από την εύρεση κυτογενετικής ανωμαλίας του χρωμοσώματος Χ με ανάλυση καρυότυπου. Η θεραπεία εξαρτάται από τις εκδηλώσεις και μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για συγγενείς καρδιακές παθήσεις και φαρμακευτική θεραπεία με αυξητική ορμόνη και αντικατάσταση οιστρογόνου.
