γενετικές ασθένειες

Υπερτελετισμός - Αιτίες και συμπτώματα

ορισμός

Ο υπερτασισμός είναι μια συγγενής δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από μια μη φυσιολογική αύξηση της απόστασης μεταξύ δύο οργάνων ή τμημάτων του σώματος.

Συνήθως, αναφέρεται στην κρανιακή παραμόρφωση που απομακρύνει τις δύο οπές οφθαλμού, που προκαλούνται από την υπερβολική ανάπτυξη των σφαιροειδών φτερών. Τα μάτια είναι τόσο μακριά, χωρίζονται από τη μύτη της οποίας η ρίζα είναι διευρυμένη.

Ο υπερθετειρισμός δεν πρέπει να συγχέεται με το telecanthus, στο οποίο η απόσταση μεταξύ των εσωτερικών γωνιών των ματιών αυξάνεται, αλλά μεταξύ των εξωτερικών γωνιών παραμένει αμετάβλητη. Επιπλέον, στον τηλεκάνθου, η απόσταση μεταξύ των δύο μαθητών είναι φυσιολογική, ενώ στον υπερκειμενισμό είναι μεγαλύτερη από το κανονικό.

Ο υπερτασισμός είναι μια ανατομική κατάσταση που σχετίζεται με μια ετερογενή ομάδα συγγενών νόσων, όπως το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Turner.

Αυτή η δυσπλασία οφείλεται σε ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και στο σύνδρομο "Cri du chat", το LEOPARD, το Apert, το Aarskog, το DiGeorge, το Opitz και το Crouzon.

Ο υπερτασισμός συνδέεται γενικά με τη δυσκοιλιότητα του κρανίου-προσώπου, τις οφθαλμικές ανωμαλίες, τη διανοητική καθυστέρηση και άλλες οστικές δυσπλασίες.

Πιθανές αιτίες * του Υπερτελετισμού

  • Σύνδρομο Turner
  • Τρισωμία 13
  • Τρισωμία 18