Σχετικά άρθρα: Η νόσος του Huntington
ορισμός
Η ασθένεια του Huntington είναι μια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από τον προοδευτικό εκφυλισμό συγκεκριμένων περιοχών του εγκεφάλου.
Η αιτία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο IT15, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4 (4ρ16.3), το οποίο παράγει μια ανώμαλη επανάληψη της αλληλουχίας CAG (κυτοσίνη-αδενίνη-γουανίνη) στο DNA. Αυτή η τριάδα, με βάση τον γενετικό κώδικα, κωδικοποιεί το αμινοξύ γλουταμίνη. Ως αποτέλεσμα, η ανώμαλη πρωτεΐνη που παράγεται από το παθολογικό γονίδιο, που ονομάζεται huntingtin (HTT), έχει ουρά πολυγλουταμίνης στο τερματικό επίπεδο, η οποία προκαλεί την ασθένεια καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής της. Συγκεκριμένα, ο πυρήνας του caudate γίνεται ατροφισμένος και οι νευρώνες στο ραβδωτό σώμα εκφυλίζονται. Οι νευρώνες στο επίπεδο του εγκεφαλικού φλοιού (εξωτερικό τμήμα του εγκεφάλου) εμπλέκονται επίσης σε διάφορους βαθμούς.
Όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των τριπλών CAG, τόσο νωρίτερα η εμφάνιση της νόσου και τα σοβαρότερα τα συμπτώματα. Επιπλέον, πρέπει να θεωρηθεί ότι ο αριθμός των επαναλήψεων μπορεί να αυξηθεί στις επόμενες γενιές και, με το χρόνο, μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση ενός πιο σοβαρού φαινοτύπου μέσα σε μια οικογένεια.
Η ασθένεια του Huntington μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά μπορούν να επηρεαστούν με τον ίδιο τρόπο (εφόσον η μετάλλαξη δεν είναι στο χρωμόσωμα που καθορίζει το φύλο). επιπλέον, αρκεί να υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο του παθολογικού γονιδίου, που προέρχεται από έναν από τους δύο γονείς, να κληρονομήσει την ασθένεια.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- αβουλησία
- ακινησία
- αφασία
- επιθετικότητα
- ανηδονία
- απάθεια
- απραξία
- αταξία
- athetosis
- Μυϊκή ατροφία και παράλυση
- βραδυκινησία
- Κορέα
- άνοια
- κατάθλιψη
- Δυσκολία συγκέντρωσης
- Γλωσσικές δυσκολίες
- δυσαρθρία
- δυσφαγία
- Χρονικός και χωρικός αποπροσανατολισμός
- Διαταραχές της διάθεσης
- ecolalia
- αϋπνία
- υποκινησία
- υποσιτισμού
- μυοκλόνου
- Απώλεια μνήμης
- Απώλεια συντονισμού των κινήσεων
- Απώλεια ισορροπίας
- Απώλεια βάρους
- Απώλεια μνημών
- Σκλήρυνση αρθρώσεων
- Σπασμοί μυών
- σύσπαση
- σεισμικές δονήσεις
Άλλες ενδείξεις
Η ασθένεια του Huntington χαρακτηρίζεται από ακούσιες κινήσεις (χορεία), ψυχιατρικές διαταραχές και απώλεια γνωστικών ικανοτήτων. Τα συμπτώματα προχωρούν ανεπιφύλακτα και ποικίλλουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Η έναρξη είναι συχνότερη στην ενηλικίωση (μεταξύ 30-45 ετών), αλλά μπορεί να γίνει εμφανής σε οποιαδήποτε ηλικία.
Η ασθένεια του Huntington έχει μια τάση επιδείνωσης, έτσι ώστε τα συμπτώματα να γίνονται πιο έντονα κατά τη διάρκεια της εξέλιξης της νόσου.
Τα πρώτα εμφανή σημάδια περιλαμβάνουν μια μικρή διαταραχή του κινητικού συντονισμού, με ήπιο και σποραδικό πρόσωπο, άκρα και κορμό. Με την πάροδο του χρόνου, το βάδισμα καθυστερεί, οι ανώμαλες στάσεις και οι χορογραφικές κινήσεις, υπερβολικές και ασυντόνιστες, μπορεί να γίνουν πολύ έντονες.
Στην προχωρημένη φάση της νόσου του Huntington, εμφανίζεται δυσκαμψία (π.χ. άκαμπτο λαιμό), βραδυκινησία (επιβράδυνση της κίνησης), δυστονία (ανωμαλίες μυών) και ανικανότητα να διατηρηθεί μια κινητική πράξη. Τα κοινά συμπτώματα είναι επίσης η δυσαρθρία (επιβράδυνση και αποδιοργάνωση της γλώσσας) και η δυσκολία στην κατάποση.
Πριν ή ταυτόχρονα με διαταραχές της κίνησης, οι μεταβολές της διάθεσης και οι γνωστικές ικανότητες μειώνονται (σκέψη, κρίση, μνήμη). Στη νόσο του Huntington, τα ψυχιατρικά συμπτώματα όπως η κατάθλιψη, η ευερεθιστότητα, το άγχος και η απάθεια είναι πολύ συνηθισμένα. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν συμπεριφορικές διαταραχές (επιθετικότητα, αλλαγές προσωπικότητας και κοινωνική απομόνωση).
Σε μεταγενέστερα στάδια, η νόσος του Huntington εξελίσσεται, καθιστώντας πρακτικά αδύνατο το βάδισμα και προκαλώντας σοβαρή άνοια. Ο θάνατος εμφανίζεται συνήθως 15-25 χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων, μετά από καρδιακές επιπλοκές και πνευμονία από ab ingestis.
Η διάγνωση περιλαμβάνει την αξιολόγηση της τυπικής συμπτωματολογίας που σχετίζεται με θετικό οικογενειακό ιστορικό και επιβεβαιώνεται από γενετικές εξετάσεις. Διεξάγονται έρευνες νευροαπεικόνισης, όπως η μαγνητική τομογραφία (πυρηνικός μαγνητικός συντονισμός) και η CT (ηλεκτρονική αξονική τομογραφία), για να αποκλειστούν άλλες παθολογίες.
Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν ακόμη διαθέσιμες θεραπείες ικανές να θεραπεύσουν ή να διακόψουν την πορεία της νόσου. Ως εκ τούτου, η θεραπεία περιλαμβάνει υποστηρικτικά μέτρα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Η χορεία και η ανάδευση, για παράδειγμα, μπορεί να κατασταλούν εν μέρει με φάρμακα που δρουν ως αναστολείς ή με εξάντληση υποδοχέων ντοπαμίνης.
