γενικότητα
Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια στον πληθυσμό του Καυκάσου, που επηρεάζει περίπου 1 άτομο σε κάθε 2.500 άτομα.
Αυτή η παθολογική κατάσταση είναι γνωστή για τις βλαβερές επιδράσεις της στο αναπνευστικό σύστημα, αλλά επηρεάζει και άλλα συστήματα όπως το πεπτικό και το αναπαραγωγικό σύστημα.
Σε άτομα με κυστική ίνωση, οι αεραγωγοί είναι φραγμένοι με παχύρρευστη βλέννα, η οποία είναι δύσκολο να απομακρυνθεί ακόμη και με τον πιο ενεργό βήχα. Η αναπνοή γίνεται δύσκολη και οι ασθενείς - εάν δεν καταβληθούν συνεχείς προσπάθειες για να διατηρηθούν οι αεραγωγοί αρκετές φορές την ημέρα καθαρισμένες - υπάρχει κίνδυνος να πεθάνουν λόγω της έκκρισης τους. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση πεθαίνουν συχνά λόγω πνευμονίας, καθώς οι φραγμένοι αεραγωγοί παρέχουν ένα εύφορο περιβάλλον για ανάπτυξη βακτηριδίων.
αιτίες
Η κυστική ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο διαμεμβρανικής αγωγιμότητας ίνωσης κυστικής ίνωσης (CFTR) που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 7 (χαρτογράφηση τόπου: 7q31).
Τουλάχιστον 1.500 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR είναι γνωστές. Η συχνότερη μετάλλαξη ονομάζεται κοινώς "Delta-F508" (DF508) και προσδιορίζεται με τη διαγραφή 3 ζευγών βάσεων στο εξόνιο 10, με αποτέλεσμα την απώλεια της φαινυλαλανίνης στη θέση 508.
Η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο CFTR είναι ένας διαμεμβρανικός δίαυλος που ανήκει στην υπεροικογένεια της ΑΤΡάσης της κυκλοφορίας ή των μεταφορέων ABC, που βρίσκεται στο επίπεδο της κορυφαίας μεμβράνης των επιθηλιακών κυττάρων και έχει υποστεί την μεταφορά ιόντων χλωρίου.
Υπό κανονικές συνθήκες, συγκεκριμένα κύτταρα που ευθυγραμμίζουν τους αεραγωγούς εκκρίνουν βλέννα μαζί με ένα υδατικό υγρό που μειώνει την πυκνότητα τους. Στην κυστική ίνωση η έκκριση του υδατικού υγρού μειώνεται σημαντικά , κατά συνέπεια η βλέννα γίνεται πολύ πυκνή και δύσκολο να απομακρυνθεί από την αναπνευστική οδό.
Στο αναπνευστικό επιθήλιο, όπως όλα τα επιθήλια που μεταφέρουν υγρά, η μεταφορά νερού εξαρτάται από τη μεταφορά των διαλυμένων ουσιών. Για να εκκρίνουν νερό, τα κύτταρα του αναπνευστικού επιθηλίου μεταφέρουν ενεργά ιόντα χλωρίου (Cl-) από το διάμεσο υγρό στον αυλό, δημιουργώντας ένα αρνητικό ηλεκτρικό δυναμικό που προκαλεί παθητική ροή νατρίου (Na +) προς την ίδια κατεύθυνση. Οι κινήσεις των Na + και Cl- αυξάνουν την ωσμωτική πίεση του υγρού που μαλακώνει την κλίση του επιθηλίου στραμμένη προς τον αυλό, κατά συνέπεια το νερό μετακινείται παθητικά σύμφωνα με την οσμωτική κλίση, από το διάμεσο υγρό στον αυλό. Το γονιδιακό ελάττωμα που επηρεάζει την εμφάνιση της κυστικής ίνωσης εμποδίζει άμεσα τη μεταφορά του Cl- και έμμεσα παρεμβαίνει στη μεταφορά του Na + και του νερού. Συνεπώς, η οσμωτική κλίση που είναι απαραίτητη για την έκκριση του νερού δεν δημιουργείται στο επιθήλιο.
Παράγοντες κινδύνου
- Οικογενειακή κληρονομιά . Θεωρώντας ότι η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος, η οποία μεταδίδεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, είναι σημαντικό να εξεταστεί η οικογενειακή ιστορία (αναμνησία) των μελλοντικών γονέων.
- Φυλή . Η επίπτωση της κυστικής ίνωσης είναι μεγαλύτερη στους λευκούς στο βορρά και στην ευρωπαϊκή προέλευση.
Συμπτώματα και κλινικά σημεία
Για να μάθετε περισσότερα: Συμπτώματα κυστικής ίνωσης
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλει ανάλογα με την πορεία της νόσου: οι περισσότερες κλινικές ενδείξεις επηρεάζουν το αναπνευστικό σύστημα και το γαστρεντερικό σύστημα.
Αναπνευστικά σημεία και συμπτώματα
Η πυκνή και ιξώδης βλέννα που συνδέεται με κυστική ίνωση προκαλεί απόφραξη των αεραγωγών και αναστέλλει τη δραστηριότητα των βλεφαρίδων που ευθυγραμμίζουν το πνευμονικό επιθήλιο, διευκολύνοντας την εξάλειψη της ίδιας της βλέννας. Στους μικρούς αεραγωγούς, η προκύπτουσα βλεννογονική στασιμότητα συμβάλλει στη δημιουργία ενός ιδανικού περιβάλλοντος για βακτήρια, όπως το Streptococcus aureus ή το Pseudomonas aeruginosa, τα οποία προδιαθέτουν το προσβεβλημένο άτομο σε υποτροπιάζουσες λοιμώξεις και φλεγμονές, οι οποίες με τη σειρά τους μπορεί επίσης να είναι σοβαρές, όπως η πνευμονία. Η χρόνια φύση αυτών των φλεγμονωδών διεργασιών μπορεί να βλάψει τον πνευμονικό ιστό με την πάροδο του χρόνου και συνεπώς να οδηγήσει σε κακή αναπνευστική λειτουργία.
Έτσι, τα χαρακτηριστικά συμπτώματα που αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν:
- Συνεχής βήχας με παραγωγή πτυέλων
- Συναρπαστική αναπνοή
- Δύσπνοια και δυσκολία στην αναπνοή
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων
Σημάδια και συμπτώματα της πεπτικής οδού
Η παχύρρευστη βλέννα μπορεί επίσης να αποκλείσει τους αγωγούς που φέρουν πεπτικά ένζυμα από το πάγκρεας έως το λεπτό έντερο. Χωρίς αυτά τα πεπτικά ένζυμα, το έντερο δεν μπορεί να αφομοιώσει και να απορροφήσει πλήρως τα θρεπτικά συστατικά στα τρόφιμα που λαμβάνονται (ιδιαίτερα λίπη, χοληστερόλη και λιποδιαλυτές βιταμίνες A, D, E και K).
Το αποτέλεσμα είναι συχνά το εξής:
- Πρησμένη κοιλιά, μετεωρισμός, steatorrhea
- Η κακή αύξηση του σωματικού βάρους και η κακή ανάπτυξη (λόγω υποσιτισμού)
- Εντερική απόφραξη, ιδιαίτερα στα νεογνά (ειλεός μεκωνίου)
- Δυσκοιλιότητα ή σοβαρή δυσκοιλιότητα
επιπλοκές
Επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος
- Βρογχιεκτασία : η κυστική ίνωση είναι μία από τις κύριες αιτίες της βρογχεκτασίας, μια κατάσταση που καταστρέφει τους αεραγωγούς, με αποτέλεσμα την αποφρακτική ανεπάρκεια του αεραγωγού, με σημαντική μείωση της εκπνευστικής ροής.
- Χρόνιες λοιμώξεις : η παχιά βλέννα που στέκεται στους πνεύμονες και τους ιγμορίσκους προσφέρει ένα ιδανικό έδαφος αναπαραγωγής για βακτήρια και μύκητες. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με κυστική ίνωση μπορεί να έχουν συχνές επιθέσεις ιγμορίτιδας, βρογχίτιδας ή πνευμονίας.
- Ρινικοί πολύποδες : καθώς η εσωτερική επένδυση της μύτης έχει φλεγμονή και πρήξιμο, μπορεί να αναπτυχθούν μαλακές σαρκώδεις αναπτύξεις (πολύποδες), οι οποίες μπορεί να εμποδίσουν την αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου.
- Βήχας με αίμα (αιμόπτυση): με την πάροδο του χρόνου, η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει λέπτυνση των τοιχωμάτων των αεραγωγών. Κατά συνέπεια, οι ασθενείς με κυστική ίνωση μπορούν να εκπέμπουν αίμα από τους αεραγωγούς, συνήθως μέσω βήχα.
- Πνευμοθώρακας : αυτή η κατάσταση, η οποία συνίσταται στη συσσώρευση αέρα στην υπεζωκοτική κοιλότητα, είναι πιο συχνή στους ηλικιωμένους με κυστική ίνωση. Ο πνευμοθώρακας μπορεί να προκαλέσει πόνο στο στήθος και δύσπνοια.
- Πτώση πνευμόνων : χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις μπορεί να προκαλέσουν βλάβη στο πνευμονικό παρέγχυμα, καθιστώντας την κατάρρευση των πνευμόνων πιο πιθανή.
- Αναπνευστική ανεπάρκεια : με την πάροδο του χρόνου, η κυστική ίνωση μπορεί να βλάψει τον πνευμονικό ιστό και να θέσει σε κίνδυνο τη λειτουργικότητά του.
Επιπλοκές του πεπτικού συστήματος
- Διατροφικές ανεπάρκειες : Η παχιά βλέννα μπορεί να εμποδίσει τους παγκρεατικούς αγωγούς που φέρουν πεπτικά ένζυμα από το πάγκρεας έως το λεπτό έντερο. Χωρίς αυτά τα ένζυμα, το σώμα δεν μπορεί να απορροφήσει πρωτεΐνες, λίπη και λιποδιαλυτές βιταμίνες.
- Διαβήτης : τα παγκρεατικά βήτα κύτταρα εκκρίνουν ινσουλίνη, κάτι που είναι απαραίτητο για τη μεσολάβηση της ρύθμισης της γλυκόζης στο αίμα. Η κυστική ίνωση αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη. Περίπου το 20% των ανθρώπων που πάσχουν από διαβήτη αναπτύσσουν διαβήτη σε ηλικία 30 ετών, έτσι οι ασθενείς ελέγχονται για γλυκόζη αίματος σε τακτά χρονικά διαστήματα.
- Παρεμπόδιση των χολικών αγωγών : ο αγωγός που μεταφέρει τη χολή από το ήπαρ και από τη χοληδόχο κύστη στο λεπτό έντερο μπορεί να μπλοκαριστεί και να φλεγμονή, οδηγώντας σε ηπατικά προβλήματα και, μερικές φορές, χολόλιθοι.
- Προκλάση του ορθού : ο συχνός βήχας ή η άσκηση κατά τη διάρκεια της αφόδευσης (δυσκοιλιότητα) μπορεί να προκαλέσει την εκδήλωση του εσωτερικού ορθικού ιστού από τον πρωκτό.
- Ενδοψυχία : τα παιδιά με κυστική ίνωση διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ενδομήτριας ίνωσης, μια κατάσταση στην οποία μέρος των εντερικών πτυχών αναδιπλώνεται στον εαυτό τους, προκαλώντας παρασιτώσεις. Το αποτέλεσμα είναι η παρεμπόδιση του εντέρου, μια κατάσταση έκτακτης ανάγκης που απαιτεί άμεση θεραπεία.
Επιπλοκές του αναπαραγωγικού συστήματος
Σχεδόν όλοι οι άνδρες με κυστική ίνωση είναι αποστειρωμένοι, επειδή οι αγωγοί που συνδέουν τους όρχεις και τον αδένα του προστάτη εμποδίζονται από βλέννα ή λείπουν εντελώς (η απουσία των αγωγών είναι ακόμα άγνωστη αιτία).
Αν και οι γυναίκες με κυστική ίνωση μπορεί να είναι λιγότερο γόνιμες από άλλες γυναίκες, εξακολουθούν να διατηρούν την ικανότητα να συλλάβουν και να φέρουν την εγκυμοσύνη στο τέλος. Ωστόσο, η κύηση μπορεί να συμβάλει στην επιδείνωση των συμπτωμάτων της κυστικής ίνωσης.
Άλλες επιπλοκές
Οστεοπόρωση : τα άτομα με κυστική ίνωση διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης οστεοπόρωσης, με επακόλουθη απώλεια μάζας και οστικής δύναμης. Οι ασθενείς θα πρέπει να συμβουλεύονται να λαμβάνουν ασβέστιο, βιταμίνη D και διφωσφονικά ανάλογα με την περίπτωση.
Ηλεκτρολυτικές ανισορροπίες : τα άτομα με κυστική ίνωση τείνουν να έχουν υψηλότερο από το φυσιολογικό επίπεδο αλατιού στον ιδρώτα. Τα σημάδια και τα συμπτώματα όπως η αύξηση του καρδιακού ρυθμού, η κόπωση, η αδυναμία και η χαμηλή πίεση του αίματος συμβάλλουν στην επισήμανση της έλλειψης αντιρρήσεων που υφίσταται η ισορροπία υδροχλωρικού οξέος στο αίμα.
Διάγνωση και Θεραπεία της Κυστικής Ίνωσης »
