Τι είναι η Citrullinemia Η κιρτουλιναιμία είναι μια σοβαρή γενετική πάθηση με ΠΙΘΑΝΗ PRENATAL ΔΙΑΓΝΩΣΗ, εκ των οποίων δύο ξεχωριστές μορφές είναι γνωστές: κιρρουλλιναιμία τύπου 1 και κιρρουλιναιμία τύπου 2 , καταρχήν, η κιρτουλιναιμία καθορίζει: Υπερβολική αύξηση της κιτρουλλίνης στο αίμα Η υπερβολική αύξηση του αμμωνιαμά και ο κίνδυνος κώματος (ειδικά του τύπου 1) Αύξηση του οροτικού οξέος (ιδιαίτερα του τύπου 1) Απώλεια αργινίνης Διαταραγμένη ηπατική λειτουργία Τι είναι η κιτρουλίνη; Η κιτρουλίνη (C6H13N3O3) είναι ένα μη απαραίτητο αμινοξύ που λαμβάνει το όνομα από το λατινικό ουσιαστικό της
