Σχετικά άρθρα: Σύνδρομο Down
ορισμός
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπρόσθετου χρωμοσώματος 21 σε σύγκριση με το φυσιολογικό ζεύγος (για αυτό το λόγο είναι επίσης γνωστή ως τριψωμία 21). Σε ορισμένα άτομα με σύνδρομο Down, από την άλλη πλευρά, βρίσκεται η κανονική διάταξη 46 χρωμοσωμάτων, αλλά ένα μέρος του χρωμοσώματος 21 μετατοπίζεται σε άλλο χρωμόσωμα (t (14; 21) είναι το πιο κοινό ελάττωμα). Πιο σπάνια, η τρισωμία 21 βρίσκεται στον μωσαϊκό, δηλαδή στο ίδιο άτομο υπάρχουν και φυσιολογικά κύτταρα (με 46 χρωμοσώματα) και κύτταρα με 47 χρωμοσώματα.
Η συνέπεια αυτών των χρωμοσωμικών αλλοιώσεων είναι ένα ελαττωματικό βαθμό βαθμού στην ψυχική, σωματική και κινητική ανάπτυξη του παιδιού.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- βραχυδακτυλία
- καρδιομεγαλία
- clinodactyly
- κατάθλιψη
- Δυσκολία συγκέντρωσης
- Γλωσσικές δυσκολίες
- δυσγευσία
- εκτρόπιο
- Υδροπλάτες εμβρύου
- Κοινή υπερκινητικότητα
- Η απώλεια της ακοής
- λαγόφθαλμος
- Livedo Reticularis
- μακρογλωσσία
- μικροκεφαλία
- Μη ευθυγραμμισμένα μάτια
- ολιγάμνιο
- ομφαλοκήλη
- polydactyly
- πολυδράμνιο
- Μειωμένη όραση
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- Ψυχική καθυστέρηση
Άλλες ενδείξεις
Συνήθως, η πνευματική αναπηρία, η μικροκεφαλία και το βραχύ ανάστημα βρίσκονται. Το σύνδρομο Down σχετίζεται με ένα σύνολο χαρακτηριστικών του προσώπου: επίπεδο και ευρύ προφίλ του προσώπου. το βλεφαροπλαστικό βλέφαρο κλίνει πλευρικά προς τα πάνω, με πτυχές του δέρματος στην εσωτερική γωνία των ματιών. ευρεία γλωσσίδα, προεξέχουσα και ρυτιδωμένη. μικρά και στρογγυλά αυτιά.
Τα χέρια είναι σύντομα και παχουλά και συχνά έχουν ένα μόνο παλαμικό αυλάκι. Χαρακτηριστικά είναι η μυϊκή υποτονία (κακός μυϊκός τόνος) και η χαλαρότητα των συνδέσμων. Επιπλέον, το σύνδρομο Down συνδέεται με μεγαλύτερο κίνδυνο πάθησης από καρδιακές παθήσεις (π.χ. κοιλιακό διάφραγμα και καρδιακή ανεπάρκεια), εντερικές δυσπλασίες (π.χ. ασθένεια Hirschsprung), προβλήματα όρασης (π.χ. συγγενής καταρράκτης, γλαύκωμα, στρωμισμός και διαθλαστικά ελαττώματα), απώλεια ακοής και λοιμώξεις του αυτιού, υποθυρεοειδισμός, διαβήτης και παχυσαρκία.
Από γνωστική άποψη, η τρισωμία 21 προκαλεί ήπια έως σοβαρή νοητική καθυστέρηση, η οποία ποικίλλει κυρίως ανάλογα με το εκπαιδευτικό και περιβαλλοντικό πλαίσιο στο οποίο μεγαλώνει το άτομο. Επιπλέον, στο άτομο με σύνδρομο Down είναι δυνατό να βρεθεί κάποια καθυστέρηση κινητικότητας και γλώσσας, διαταραχές προσοχής και αυτιστική συμπεριφορά. Η κατάθλιψη είναι κοινή τόσο στα παιδιά όσο και στους ενήλικες. Η διάγνωση προτείνεται από φυσικές ανωμαλίες και από ανωμαλίες ανάπτυξης που ανιχνεύονται με εμβρυϊκό υπερηχογράφημα. Το σύνδρομο Down επιβεβαιώνεται από την ανάλυση του καρυότυπου που εκτελείται στην προγεννητική φάση (με αμνιοκέντηση) ή κατά τη γέννηση.
Η θεραπεία εξαρτάται από συγκεκριμένες εκδηλώσεις, αλλά πρέπει να περιλαμβάνει ένα εκπαιδευτικό πρόγραμμα για την ανάπτυξη, την ανάπτυξη και την κοινωνική προσαρμογή του ασθενούς.
