γενετικές ασθένειες

Focomelia - Αιτίες και συμπτώματα

Σχετικά άρθρα: Focomelia

ορισμός

Η φοομελλία είναι μια συγγενής δυσπλασία του σκελετού, που χαρακτηρίζεται από τη μειωμένη ή αποτυχία ανάπτυξης του εγγύς τμήματος ενός ή περισσότερων άκρων.

Συνήθως, τα χέρια και τα πόδια έχουν μια σχεδόν κανονική διαμόρφωση, αλλά φαίνεται να εισάγονται αντίστοιχα στο επίπεδο των ώμων και των γοφών (παρόμοια με τα άκρα των σφραγίδων).

Η φωτομέλεια βρίσκεται μάλλον σπάνια και, γενικά, αναγνωρίζει τις ίδιες αιτίες που καθορίζουν άλλες παραμορφωτικές διαδικασίες. αυτή η ανωμαλία είναι συνεπώς συνέπεια μιας ανώμαλης ανάπτυξης του εμβρύου κατά τη διάρκεια της κύησης.

Οι παράγοντες που αυξάνουν την πιθανότητα εύρεσης αυτής της δυσμορφίας περιλαμβάνουν την οικογενειακή προδιάθεση (μπορεί να εκδηλωθεί σε οικογένειες στις οποίες έχουν ήδη εμφανισθεί οι ίδιες ή παρόμοιες ανωμαλίες, όπως η πολυδεκτίνη) και η χρήση συγκεκριμένων φαρμάκων (π.χ. συνθετικά προγεσταγόνα), χωρίς τη ρητή έγκριση του γιατρού, κατά τις πρώτες εβδομάδες κύησης. Από την άποψη αυτή, είναι γνωστή η αναλογία της φοομελλίας προς τη λήψη θαλιδομίδης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Κατά τη διάρκεια της κύησης, άλλοι παράγοντες κινδύνου είναι μολυσματικές ασθένειες (όπως τοξοπλάσμωση και ερυθρά), έκθεση σε ιοντίζουσα ακτινοβολία, δηλητηρίαση και τραυματισμό στην κοιλιά.

Πιθανές αιτίες * του Phocomelia

  • ερυθράς
  • Η τοξοπλάσμωση