Σχετικά άρθρα: σύνδρομο Marfan
ορισμός
Το σύνδρομο Marfan είναι μια συστηματική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια ανωμαλία συνδετικού ιστού, η οποία προκαλεί καρδιαγγειακές, μυοσκελετικές, οφθαλμικές και πνευμονικές μεταβολές.
Αυτή η ασθένεια μεταδίδεται γενικά με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο (δηλαδή ο γονέας που επηρεάζεται από την ασθένεια έχει 50% πιθανότητα μετάδοσης του συνδρόμου Marfan σε κάθε παιδί), αλλά έχουν περιγραφεί σποραδικές μορφές.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Marfan προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15 (15q21), το οποίο κωδικοποιεί την ινιδιλίνη-1 (FBN1), μια βασική πρωτεΐνη συνδετικού ιστού.
Το σύνδρομο Marfan εκδηλώνεται σε μια εξαιρετικά μεταβλητή συσχέτιση των συμπτωμάτων. Γενικά, τα πιο προφανή κλινικά σημεία είναι το καρδιαγγειακό σύστημα, το μυοσκελετικό σύστημα και τα μάτια.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- Κούραση των ματιών
- αραχνοδακτυλία
- αρρυθμία
- Δυσλειτουργία της ουροδόχου κύστης
- δύσπνοια
- dolichocephaly
- Πόνος στο στήθος
- Πόνος στο πόδι
- μώλωπες
- ενόφθαλμο
- Ακράτεια κοπράνων
- hyperkyphosis
- Κοινή υπερκινητικότητα
- Iridodonesi
- Οσφυαλγία
- Πονοκέφαλος
- Οδοντική δυσλειτουργία
- μικρογναθία
- Οφθαλμική ουρανίσκος
- Καρκινοποιημένο στήθος
- πνευμοθώρακα
- Μειωμένη όραση
- Σκλήρυνση κατά πλάκας
- σκολίωση
- Καρυγγος
- Στήθος χοάνης
- Θολή όραση
Άλλες ενδείξεις
Το σύνδρομο Marfan αναγνωρίζεται τυπικά με βάση τα αναλογικά μακρύτερα άκρα του κορμού (habitus longilineo), την αορτική διαστολή και την εξάρθρωση του κρυσταλλικού φακού (χαρακτηριστικές ενδείξεις είναι η έκτοπη ή η εξάρθρωση αυτής της οφθαλμικής δομής).
Σε πολλές περιπτώσεις, η εμπλοκή του καρδιαγγειακού συστήματος περιλαμβάνει την πρόπτωση ή την ανεπάρκεια της μιτροειδούς βαλβίδας και την προοδευτική διαστολή της αορτής. Αυτό το τελευταίο ενδεχόμενο μπορεί να οδηγήσει σε ανεύρυσμα και να διαχωρίσει τον εαυτό του έντονα, μερικές φορές ακόμη και πριν από την ηλικία των 10 ετών. Η ανεπάρκεια της μιτροειδούς βαλβίδας μπορεί να περιπλέκεται από αρρυθμίες, ενδοκαρδίτιδα ή καρδιακή ανεπάρκεια.
Το μυοσκελετικό σύστημα επηρεάζεται από μια σοβαρότητα που ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό. Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan έχουν ένα πολύ υψηλό ανάστημα (σε σύγκριση με την ηλικία και την οικογένεια), εμφανίζουν έλξη (δηλαδή οι κινήσεις είναι χαλαρές, αλλά ασυντόνιστες), arachnodactyly (λεπτό και μακρύ δάχτυλο), υπερβολικά κινητοί αρμοί (που προδιαθέτουν να εξάρσεις) και αλλοιώσεις της σπονδυλικής στήλης. Οι δυσπλασίες του στέρνου είναι συχνές, όπως το θωρακικό στήθος (προεξοχή του θωρακικού τοιχώματος) ή το πύκτωμα (κοίλωμα του απομακρυσμένου τμήματος του στέρνου). Ο ουρανός είναι συχνά ογκώδης (στενός και υψηλός).
Η χαλαρότητα του συνδετικού ιστού μπορεί επίσης να καθορίσει την κυφοσκολίωση, τις διαφραγματικές και τις κολπικές κήλες και τα επίπεδα πόδια. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν δερματικά σημεία (ραγάδες). Η σοβαρή σκολίωση μπορεί να προκαλέσει χρόνιο πόνο στην πλάτη.
Στο οφθαλμικό επίπεδο, το σύνδρομο Marfan εκδηλώνεται με κρυσταλλική έκτοπη (υποξέλιξη ή εξάρθρωση με μετατόπιση προς τα πάνω), η οποία χάνει τη θέση της λόγω της χαλαρότητας των συνδέσμων. Άλλες ενδείξεις περιλαμβάνουν ιριδοδονίση (αναταραχή της ίριδας) και μυωπία υψηλού βαθμού. Μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί αυθόρμητη αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς.
Το πνευμονικό σύστημα και το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ) επηρεάζονται επίσης. Ειδικότερα, μπορεί να προκύψει κυστική πνευμοπάθεια και αυθόρμητος πνευμοθώρακας. Αυτές οι διαταραχές είναι υπεύθυνες για τον πόνο και τη δύσπνοια. Ένα συχνό εύρημα που δείχνει την εμπλοκή του ΚΝΣ, από την άλλη πλευρά, είναι η έκσταση της σκληρής μήτρας (δηλαδή η διεύρυνση του σιαγόνου που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό), ειδικά στο επίπεδο της κοιλιακής στήλης. Πιθανές συνέπειες είναι η κεφαλαλγία, ο χαμηλός πόνος στην πλάτη ή τα νευρολογικά ελλείμματα που εμφανίζονται με την αδυναμία του εντέρου ή της ουροδόχου κύστης.
Η διάγνωση βασίζεται στην παρουσία ορισμένων κλινικών κριτηρίων και στην εκτέλεση οργάνων δοκιμών που επιβεβαιώνουν χαρακτηριστικές ανωμαλίες του συνδρόμου Marfan, όπως: ηχοκαρδιογραφία, εξέταση λαμπτήρων και μαγνητικός συντονισμός.
