Κατηγορία γενετικές ασθένειες

γενικότητα Το σύνδρομο Proteus είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια, που χαρακτηρίζεται από την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη διαφόρων τύπων ιστών (οστών, δέρματος, λίπους κλπ.) Και διαφόρων εσωτερικών οργάνων (αιμοφόρα αγγεία, σπλήνα, εγκέφαλος κ.λπ.). Λόγω ειδικής μετάλλαξης στο γονίδιο AKT1, το σύνδρομο Pro

γενικότητα Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί ιδιαίτερες παραμορφώσεις και ανωμαλίες του προσώπου. Λόγω της μετάλλαξης ενός από τα γονίδια που είναι γνωστά ως TCOF1, POLR1C και POLR1D, το σύνδρομο Treacher Collins μπορεί να είναι και μια κατάσταση που αποκτάται κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη και μια κληρονομική κατάσταση. Τα συμπτώματα και τα συμπτώματα του συνδρόμου Treacher Collins βρίσκονται, εν μέρει, ήδη κατά τη γέννηση, γεγονός που ευνοεί την έγκαιρη διάγνωση. Επί του παρόντος, δυστυχώς, όσοι πάσχουν από σύνδρομο Treacher Collins μπορούν μόνο να βασί

γενικότητα Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από κρανιοσινωστίση και η παρουσία μεγάλων αντίχειρων και μεγάλων ποδιών υπερέχει ανώμαλα προς τα μέσα. Παρατηρήσιμη σε ένα νεογέννητο ανά 100.000, το σύνδρομο Pfeiffer συνδέεται με τη μετάλλαξη των γονιδίων FGFR1 και FGFR2. και τα δύο αυτά γονίδια έχουν το

γενικότητα Το σύνδρομο Sotos είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολική σκελετική ανάπτυξη, κρανιακές ανωμαλίες, διανοητική καθυστέρηση, κινητικά προβλήματα και προβλήματα συμπεριφοράς. Λόγω της μετάλλαξης του γονιδίου NSD1, το σύνδρομο Sotos είναι μια κατάσταση που αποκτάται κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, σε περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων και

γενικότητα Το σύνδρομο Lynch είναι μια γενετική, καθαρά κληρονομική κατάσταση, η οποία προδιαθέτει στην ανάπτυξη διαφόρων κακοήθων όγκων, κυρίως καρκίνου του παχέος εντέρου. Επίσης γνωστό ως κληρονομικό μη-πολυστρωματικό καρκίνο του παχέος εντέρου, το σύνδρομο Lynch οφείλεται στη μετάλλαξη των γονιδίων που είναι

Σχετικά άρθρα: Achondroplasia ορισμός Η αχονδροπλασία είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια ανώμαλη ανάπτυξη του σκελετού. Πιο συγκεκριμένα, είναι μια μορφή χονδροδυσπλασίας, που προκαλείται από μεταβολές που επηρεάζουν το γονίδιο FGFR3, το οποίο κωδικοποιεί τον υποδοχέα αυξητικού παράγοντα ινοβλάστης, το οποίο είναι σημαντικό για τη ρύθμιση της ανάπτυξης των οστών. Αυτές οι μεταλλάξεις εμφανίζονται κυρίως σποραδικά, αλλά η αχονδροπλασία μπορεί επίσης να μεταδοθεί με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο (ένα αλλοιωμένο αντίγραφο του γονιδίου από έναν από τους γονείς για να εκδηλώσει την α

Σχετικά άρθρα: Αλβινισμός ορισμός Ο αλβινισμός είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από εκτεταμένη ή μερική υποδιέγερση του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών. Η αιτία οφείλεται σε ένα ελάττωμα στη σύνθεση της μελανίνης, που μεταδίδεται ως κληρονομικός χαρακτήρας. Συνεπώς, αυτή η χρωστική ουσία απουσιάζει

ορισμός Η αρθρογρυψία είναι μια πολλαπλή κοινή σύσπαση, η οποία περιλαμβάνει δύο ή περισσότερες ανατομικές περιοχές. Αυτό το κλινικό σημάδι είναι συγγενές και μπορεί να εμφανιστεί σε διαφορετικές παθολογικές καταστάσεις. Η αρθρογραφία μπορεί να είναι σποραδική ή να γεννιέται σε γενετική βάση. Οι αιτίες είναι εν μέρει άγνωστες, αλλά θεωρείται ότι η προέλευση μπορεί να είναι πολυπαραγοντική. Σε κάθε περίπτ

ορισμός Η κυκλοπία είναι μια σπάνια συγγενής ανωμαλία, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας ενιαίας τροχιακής κοιλότητας, περισσότερο ή λιγότερο πλήρης, στη μέση του μέσου. Αυτή η δυσπλασία προκαλείται από γενετικές διαταραχές ή από έκθεση σε τερατογόνες ουσίες κατά τη διάρκεια της μορφογένεσης. Η κυκλοπία είναι μια α

Σχετικά άρθρα: Δυστροφία Duchenne ορισμός Η δυστροφία Duchenne είναι μια συγγενής ασθένεια των μυών, η οποία εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία με προοδευτική αδυναμία, καθυστερημένο περπάτημα και συχνές πτώσεις. Αυτή η παθολογία προκαλείται από μεταβολές ενός ή περισσοτέρων γονιδίων που είναι απαραίτητα για τη φυσιολογική λειτουργία των μυών, κληρονομείται από τη μητέρα σε 2/