γενικότητα
Η μακροκύττωση είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την παρουσία, στο περιφερικό αίμα, πολυάριθμων ερυθρών αιμοσφαιρίων (ή ερυθρών αιμοσφαιρίων) μεγαλύτερων από το κανονικό μέγεθος.
Τα μακροκύτταρα μπορούν να βρεθούν σε μικρούς αριθμούς ακόμα και υπό κανονικές συνθήκες στην κυκλοφορία του αίματος, ειδικά στα νεογνά. Εντούτοις, μια σημαντική αύξηση σε αυτά τα στοιχεία είναι ενδεικτική ορισμένων παθολογικών διεργασιών, όπως, για παράδειγμα, κακοήθους αναιμίας και ασθενειών του ήπατος.
Η παρουσία μακροκυττάρων εντοπίζεται μέσω μιας δοκιμασίας αίματος, η οποία αξιολογεί ειδικότερα τον μέσο σωματικό όγκο των ερυθρών αιμοσφαιρίων ( MCV ) και άλλων δεικτών ερυθροκυττάρων .
Η θεραπεία της μακροκυτώσεως εξαρτάται από την αιτία: εάν σχετίζεται με την ανεπάρκεια της βιταμίνης Β12 ή του φολικού οξέος, για παράδειγμα, υποδεικνύεται απλά η λήψη συμπληρωμάτων με βάση αυτά τα στοιχεία και η διόρθωση της διατροφής.
τι
Ερυθρά αιμοσφαίρια: δομή και διαστάσεις
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι κύτταρα αίματος που μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονες στους ιστούς. Προκειμένου να εκτελούν καλύτερα τη λειτουργία τους, τα ερυθροκύτταρα πρέπει να έχουν το σχήμα δισκοειδούς δίσκου, με πεπλατυσμένο πυρήνα και κατάλληλες διαστάσεις .
Όταν είναι μεγαλύτερα από το φυσιολογικό, τα ερυθροκύτταρα ονομάζονται μακροκύτταρα (ή μεγαλοκύτταρα).
Λεπτομερέστερα, με βάση το μέγεθος των ερυθροκυττάρων είναι δυνατόν να γίνει διάκριση:
- ΝΟΡΜΟΚΥΤΟΣΗ: τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι κανονικού μεγέθους, δηλαδή έχουν διάμετρο ίση με 7-8 μικρόμετρα (μm).
- ΜΙΚΡΟΚΥΤΤΑΡΙΣΜΟΣ : χαρακτηρίζεται από μικροκυτταρικά ερυθροκύτταρα, δηλαδή μικρότερο από τον κανονικό.
- ΜΑΚΡΟΚΥΤΩΣΗ : είναι η αντίθετη προϋπόθεση για τη μικροκυττάρωση, στην οποία τα ερυθροκύτταρα έχουν διάμετρο μεγαλύτερη από την κανονική, μεταξύ 9-12 μm. Τα μεγαλοκύτταρα είναι ερυθρά αιμοσφαίρια ακόμη μεγαλύτερα από τα μακροκύτταρα (διάμετρος μεγαλύτερη από 14 μm).
Τα φυσικά χαρακτηριστικά των ερυθρών αιμοσφαιρίων ορίζονται από τους δείκτες των ερυθροκυττάρων . Στην εργαστηριακή ανάλυση, η πιο χρήσιμη παράμετρος χημείας αίματος για να προσδιοριστεί εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι φυσιολογικά, πολύ μεγάλα ή πολύ μικρά, είναι ο μέσος όγκος του όγκου (MCV) .
Εξ ορισμού, η μακροκύττωση υπάρχει όταν ο μέσος όγκος κυττάρων (MCV) είναι μεγαλύτερος από 95 femtolitres.
Τι είναι η μακροκύττωση;
Η MACROCYTOSIS είναι η παρουσία μακροκυττάρων στο αίμα. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται συχνά, αλλά όχι απαραίτητα, μαζί με αναιμία .
Η μακροκύττωση μπορεί να χωριστεί σε δύο μορφές :
- ΜΕΓΑΛΟΒΛΑΣΤΙΚΗ : Η παρουσία μακροκυττάρων στο αίμα οφείλεται σε ελάττωμα στην ωρίμανση των ερυθροειδών προδρόμων, που εμποδίζει την τελική διαφοροποίηση των ερυθροκυττάρων. Ως αποτέλεσμα, αυτά τα στοιχεία συσσωρεύονται στο μυελό των οστών, με αποτέλεσμα τη μεγαλοβλαστώωση. Παραδείγματα: κακοήθης αναιμία, αναιμία ανεπάρκειας φυλλικού οξέος, κλπ. ·
- ΜΗ ΜΕΓΑΛΟΘΕΡΑΠΕΙΑ : στο μυελοειδές επίπεδο, δεν παρατηρείται ελάττωμα στην παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Σε ένα πλαίσιο μακροκυτώσεως, η παθολογική μείωση της περιεκτικότητας σε αιμοσφαιρίνη ρυθμίζει μια κατάσταση MACROCYTIC ANEMIA .
Μακροκυτταρική αναιμία
Η μακροκυτταρική αναιμία είναι μια διαταραχή του αίματος που χαρακτηρίζεται από ανώμαλη αύξηση του μέσου όγκου των ερυθρών αιμοσφαιρίων (MCV). Σε αυτό το πλαίσιο, εκτός από τη μακροκύττωση, η μέση συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης (Hb) που περιέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι χαμηλότερη από την κανονική. το αποτέλεσμα είναι μια μειωμένη ικανότητα του αίματος να μεταφέρει οξυγόνο.
αιτίες
Η μακροκύττωση βρίσκεται σε συνδυασμό με διάφορες αιματολογικές και μη αιματολογικές παθήσεις. Συνήθως, η εμφάνιση ενός πληθυσμού μακροκυτταρικών ερυθροκυττάρων είναι ένδειξη αναποτελεσματικής αιμοποίησης, ειδικά σε σχέση με τη γραμμή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αν και οι αρχικές αλλαγές μπορεί να είναι ελάχιστες, αυτό συνεπάγεται την απελευθέρωση μεγαλύτερων στοιχείων στον κύκλο.
Η μακροκύττωση εντοπίζεται συχνότερα λόγω ανεπάρκειας ή ελαττωματικής χρήσης βιταμίνης Β12 ή φυλλικού οξέος .
Η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος ή η βιταμίνη Β12 (κοβαλαμίνη)
Το φυλλικό οξύ και η βιταμίνη Β12 είναι απαραίτητα για τη σωστή σύνθεση των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Η έλλειψή τους μπορεί να οφείλεται:
- Μειωμένη πρόσληψη τροφής.
- Μειωμένη απορρόφηση.
- Αυξημένες απαιτήσεις.
- Φαρμακολογικές θεραπείες.
- Εισαγωγικά σφάλματα του μεταβολισμού.
Η παρουσία μακροκυττάρων στο αίμα είναι συχνά ενδεικτική ορισμένων μορφών αναιμίας, όπως τα μεγαλοβλαστικά και τα σιδεροβλαστικά. Η μακροκύττωση μπορεί να εξαρτάται από αυξημένη σύνθεση μυελού των οστών μετά από αιμόλυση ή υψηλή απώλεια αίματος ( αιμορραγία ).
Η αύξηση των μακροκυττάρων στην κυκλοφορία του αίματος βρίσκεται επίσης σε ορισμένες οξεία λευχαιμία, ασθένεια του ήπατος και εικόνες μετά την σπληνεκτομή . Άλλες αιτίες περιλαμβάνουν τη λήψη φαρμάκων (συνήθως κατά του όγκου και των ανοσοκατασταλτικών) που παρεμβαίνουν στη σύνθεση του DNA και, με μια σαφώς χαμηλότερη συχνότητα, μερικές μεταβολικές διαταραχές (όπως κληρονομική οροϊκή οξέωση).
Σπάνια, τότε, τα ερυθροκύτταρα μπορεί να είναι μεγαλύτερα λόγω της παρουσίας συγγενών ανωμαλιών στη σύνθεση του DNA που είναι ικανό να παρεμβαίνει στην ερυθροποίηση, δηλαδή στον σχηματισμό κυττάρων αίματος (π.χ. δυσριστοτροπικό σύνδρομο).
Μερικές περιπτώσεις μακροκυττάρωσης έχουν μια άγνωστη αιτιολογία .
Μακροκυττάρωση: κύριες αιτίες
Οι πιο συχνές αιτίες μακροκυτώσεως είναι:
- Αναιμία ανεπάρκειας φυλλικού οξέος.
- Αναιμία ανεπάρκειας βιταμίνης Β12 (ή κακοήθης αναιμία).
- Αιμολυτικές αναιμίες, οι οποίες προκαλούν την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
- Κατάχρηση αλκοόλ (ή χρόνιος αλκοολισμός);
- Ο υποθυρεοειδισμός?
- Μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο.
Η μακροκύττωση μπορεί επίσης να εξαρτάται από:
- Απλαστική αναιμία.
- Μεγαλοβλαστική αναιμία.
- σφαιροκυττάρωση?
- Η αιμόλυση?
- αιμορραγία?
- Διαταραχές του ήπατος (π.χ. κίρρωση);
- Γαστρεντερίτιδα, σύνδρομα δυσαπορρόφησης και άλλες παθολογίες της γαστρεντερικής οδού (π.χ. νόσος του Crohn ή κοιλιοκάκη).
- Χρόνιες αποφρακτικές διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος (π.χ. ΧΑΠ).
- σπληνεκτομή?
- Μυελοπολλαπλασιαστικές διαταραχές (π.χ. μυελοϊνωμάτωση, θρομβοκυτταραιμία και πολυκυτταραιμία).
- Χρόνια έκθεση στο βενζόλιο.
- Διαταραχές του όγκου και μεταστάσεις.
- Σοβαρή υπεργλυκαιμία.
- Τροπική sprue?
- Καπνός συνήθεια καπνού?
- Σύνδρομο Down,
- Εγκυμοσύνη.
Συμπτώματα και επιπλοκές
Η μακροκύττωση συνεπάγεται πολύ ποικίλες κλινικές εικόνες, που σχετίζονται με την αιτία από την οποία προέρχεται: σε ορισμένες περιπτώσεις, η διαταραχή είναι σχεδόν ασυμπτωματική. άλλες φορές, η κατάσταση είναι ανικανότητα ή θέτει σε κίνδυνο τη ζωή του πάσχοντα.
Ανάλογα με την αιτία που το έδειξε, η μακροκύττωση παίρνει ιδιαίτερα χαρακτηριστικά τόσο στα συμπτώματα όσο και στις τιμές που βρέθηκαν με εργαστηριακές αναλύσεις.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, εκδηλώνονται:
- Λεύκανση του δέρματος (με ιδιαίτερη έμφαση στο πρόσωπο).
- Κόπωση και αδυναμία.
- Fragility των νυχιών και των μαλλιών?
- Απώλεια της όρεξης.
- Πονοκέφαλος.
- Δύσπνοια;
- Ζάλη.
Εάν διαρκούν λίγες εβδομάδες, χωρίς να υποχωρούν ποτέ, αυτά τα συμπτώματα είναι ενδεικτικά της παρουσίας μακροκυτταρικής αναιμίας.
Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, η μακροκύττωση μπορεί να σχετίζεται με:
- Αίσθημα παλμών?
- εκπληκτική?
- Πόνοι στο στήθος.
- Ίκτερος?
- Απώλεια αίματος και τάση αιμορραγίας.
- Επαναλαμβανόμενες επιθέσεις πυρετού.
- ευερεθιστότητα?
- Προοδευτική διάταση της κοιλίας (δευτερογενής σε σπληνομεγαλία και ηπατομεγαλία).
- Η υποξία?
- υπόταση?
- Καρδιακά και πνευμονικά προβλήματα.
διάγνωση
Η μακροκύττωση εντοπίζεται με εξετάσεις αίματος και μπορεί να υποψιαστεί λόγω της παρουσίας συμπτωματικών συμπτωμάτων . Μερικές φορές, ωστόσο, η ανταπόκριση μπορεί να συμβεί με εντελώς τυχαίο τρόπο, καθώς ο ασθενής είναι ασυμπτωματικός. Σε αυτή την περίπτωση συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να αξιολογήσετε εάν η μακροκύττωση είναι παροδική ή όχι και ποια είναι η βασική αιτία του προβλήματος.
Μετά τη συλλογή των αναμνηστικών πληροφοριών, ο γενικός ιατρός προδιαγράφει μια σειρά εργαστηριακών ερευνών, με σκοπό την αξιολόγηση:
- Αριθμός και όγκος των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
- Ποσότητα και τύπος αιμοσφαιρίνης.
- Κατάσταση σιδήρου σώματος.
Για τον καλύτερο χαρακτηρισμό της μακροκυτώσεως, είναι επομένως χρήσιμο να πραγματοποιηθούν οι ακόλουθες εξετάσεις αίματος :
- Πλήρες αίμα:
- Αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBC) : ο αριθμός των ερυθροκυττάρων είναι γενικά, αλλά όχι απαραίτητα μειωμένος στη μακροκυτταρική αναιμία.
- Δείκτες ερυθροκυττάρων : παρέχουν χρήσιμες πληροφορίες σχετικά με το μέγεθος των ερυθροκυττάρων (κανονιοκυτταρικές, μικροκυτταρικές ή μακροκυτταρικές αναιμίες) και την ποσότητα Ηβ που περιέχεται μέσα τους (κανονικοχρωμικές ή υποχρωμικές αναιμίες). Οι κύριοι δείκτες ερυθροκυττάρων είναι: Μέσος όγκος του σώματος ( MCV, που χρησιμοποιείται για τον καθορισμό του μέσου μεγέθους των ερυθρών αιμοσφαιρίων), της μέσης κοιλιακής αιμοσφαιρίνης ( MCH ) και της συγκέντρωσης της μέσης κοιλιακής αιμοσφαιρίνης ( MCHC, συμπίπτει με τη συγκέντρωση της αιμοσφαιρίνης σε ένα ερυθρό αιμοσφαίριο).
- Αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων : ποσοτικοποιεί τον αριθμό των νεαρών (ανώριμων) ερυθρών αιμοσφαιρίων που υπάρχουν στο περιφερικό αίμα.
- Αιμοπετάλια, λευκοκύτταρα και λευκοκυτταρική φόρμουλα .
- Αιματοκρίτης (Hct) : ποσοστό του συνολικού όγκου αίματος που αποτελείται από ερυθρά αιμοσφαίρια.
- Ποσότητα αιμοσφαιρίνης (Hb) στο αίμα.
- Διακύμανση μεγέθους ερυθροκυττάρων (πλάτος της κατανομής των ερυθρών αιμοσφαιρίων ή RDW, από το αγγλικό "Width Distribution Red Cell").
- Μικροσκοπική εξέταση της ερυθροκυτταρικής μορφολογίας και, γενικότερα, του επιχρίσματος περιφερικού αίματος.
- Σίδηρος ορού, TIBC και φερριτίνη ορού,
- Χολερυθρίνη και LDH.
- Δείκτες φλεγμονής, συμπεριλαμβανομένης της C-αντιδρώσας πρωτεΐνης.
Οποιεσδήποτε ανωμαλίες που εντοπίζονται κατά τον ορισμό αυτών των παραμέτρων μπορούν να προειδοποιήσουν το προσωπικό του εργαστηρίου για την ύπαρξη ανωμαλιών στα ερυθρά αιμοσφαίρια. το δείγμα αίματος θα μπορούσε να υποβληθεί σε περαιτέρω ανάλυση για να προσδιορίσει την αιτία της μακροκυτώσεως. Σπάνια μπορεί να είναι απαραίτητη η εξέταση ενός δείγματος από τον μυελό των οστών.
MCV: τιμές μακροκυτώσεως
Ως μέρος ενός πλήρους ποσοστού αίματος, η ανάλυση του MCV επιτρέπει να γνωρίζουμε την "ποιότητα" των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Το MCV είναι η συντομογραφία του " Μέσου Όγκου Κυττάρου " ή " Μέσου Σωματικού όγκου ". Αυτό το ακρωνύμιο χρησιμοποιείται για να υποδεικνύει τον μέσο σωματικό όγκο, δηλαδή τον μέσο όγκο των ερυθρών αιμοσφαιρίων . Στην ουσία, το MCV σάς ενημερώνει εάν τα ερυθροκύτταρα είναι πολύ μικρά, πολύ μεγάλα ή απλά φυσιολογικά.
Επομένως, το MCV είναι ο πιο χρήσιμος δείκτης για να επισημάνει μια μακροκύττωση και λαμβάνεται διαιρώντας τον αιματοκρίτη με τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Αυτή η παράμετρος επιτρέπει επίσης την ταξινόμηση του τύπου της αναιμίας σύμφωνα με τη μορφολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων:
- Μικροκυτταρικές αναιμίες : MCV <80 fl *.
- Νορμοκυτταρικές αναιμίες : MCV = 80-95 fl; κάθε ορμονοκυτταρική αναιμία μπορεί να οφείλεται σε οξεία αιμορραγία ή αιμόλυση (καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων).
- Μακροκυτταρικές αναιμίες : MCV> 95 fl; η παρουσία μακροκυττάρων μπορεί να οφείλεται σε μυελοδυσπλασία, δικτυοκυττάρωση, υποθυρεοειδισμό, ηπατική νόσο (ηπατική νόσο, όπως κίρρωση) και αλκοολισμό.
* fl (femtolitri) είναι η μονάδα μέτρησης του μέσου κυτταρικού όγκου και είναι ισοδύναμη με 0.000001 δισεκατομμυριοστού του λίτρου (0.000000000000001 λίτρα). το MCV μπορεί επίσης να εκφράζεται σε κυβικά μικρόμετρα ή σε μm3. Θα πρέπει να θυμόμαστε, στην πραγματικότητα, ότι ένα λίτρο είναι ισοδύναμο με ένα κυβικό δεκατιμέτρο, ένα χιλιοστόλιτρο σε ένα κυβικό εκατοστό, ένα μικρολίτρο σε ένα κυβικό χιλιοστό και ούτω καθεξής.
Πρέπει να σημειωθεί ότι η τιμή αναφοράς MCV μπορεί να διαφέρει ελαφρά από εργαστήριο σε εργαστήριο. Επομένως, όταν είναι απαραίτητο να διαπιστωθεί με περισσότερη ακρίβεια η παθολογική σημασία της μακροκυτώσεως ή άλλης αλλοίωσης του MCV, είναι χρήσιμο να διασταυρωθεί αυτή η τιμή με άλλες παραμέτρους, όπως ο αριθμός των ερυθροκυττάρων (RBC), η μέση περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη για κάθε τα ερυθρά αιμοσφαίρια (MCH) και η μέση συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης μέσα σε ερυθροκύτταρο (MCHC, προφανώς παρόμοια με την προηγούμενη αλλά πολύ σημαντική, καθώς δίνει μια ένδειξη της σχέσης μεταξύ του όγκου των ερυθρών αιμοσφαιρίων και της περιεκτικότητάς τους σε αιμοσφαιρίνη ).
Η τιμή του MCV έχει κλινική σημασία ακόμη και όταν ερμηνεύεται υπό το φως μιας άλλης παραμέτρου αίματος: RDW. Το τελευταίο παρέχει πληροφορίες σχετικά με την κατανομή των ερυθρών αιμοσφαιρίων και επιτρέπει, μεταξύ άλλων, τη διάκριση μεταξύ υποπολλαπλασιαστικής αναιμίας (που χαρακτηρίζεται από την παρουσία δικτυοκυττάρων, δηλαδή ανώριμων ερυθροκυττάρων) και αιμολυτικής αναιμίας (λόγω της αύξησης της καταστροφής των κυττάρων κόκκινο).
Θεραπεία και διορθωτικά μέτρα
Η θεραπεία της μακροκυτώσεως ποικίλει ανάλογα με την αιτία: η θεραπεία των υπεύθυνων παθολογιών βελτιώνει τα συμπτώματα και καθορίζει συνήθως την επίλυση της κλινικής κατάστασης. Πρέπει να σημειωθεί, ωστόσο, ότι ορισμένες κληρονομικές μορφές μακροκυττάρωσης είναι συγγενείς, επομένως δεν είναι θεραπευτικές.
Πιθανές παρεμβάσεις
Με την παρουσία ήπιων και παροδικών μορφών, η μακροκύττωση δεν θέτει σε κίνδυνο την ποιότητα ζωής και δεν απαιτούνται ειδικά μέτρα. Ωστόσο, κάποια προοπτική μπορεί να είναι χρήσιμη.
Σε γενικές γραμμές, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να λαμβάνετε από το στόμα συμπληρώματα βιταμίνης Β12 και φυλλικού οξέος για να αυξήσετε την παραγωγή των τεστοκυττάρων. Σε περιπτώσεις κακοήθους αναιμίας, στην οποία υπάρχει φλεγμονώδης κατάσταση της γαστρικής μεμβράνης, μπορεί επίσης να ενδείκνυται η χρήση ανοσοκατασταλτικών και υψηλών δόσεων κορτικοστεροειδών.
Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, ωστόσο, η διαχείριση της μακροκυτώσεως μπορεί να περιλαμβάνει:
- Μεταγγίσεις αίματος για να αντισταθμίσουν την έλλειψη φυσιολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων και να αποφύγουν επιπλοκές όπως η καρδιακή ανεπάρκεια.
- Μεταμόσχευση μυελού οστών ή βλαστικών κυττάρων από συμβατούς δότες.
Εκτός από τις ειδικές θεραπείες, δίνεται μεγάλη σημασία στην τακτική σωματική άσκηση και στην υιοθέτηση μιας υγιεινής και ισορροπημένης διατροφής.
