Συμπτώματα Ατελής οστεογένεση

Σχετικά άρθρα: Ατελής οστεογένεση

ορισμός

Η ατελής οστεογένεση περιλαμβάνει μια ομάδα γενετικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από ευθραυστότητα οστού και σκελετική παραμόρφωση ποικίλης σοβαρότητας. Επί του παρόντος, βάσει ακτινογραφικών χαρακτηριστικών και μοριακής γενετικής ανάλυσης, διακρίνουμε δεκαπέντε διαφορετικούς τύπους.

Οι κύριες μορφές ατελούς οστεογένεσης είναι 4 (τύποι Ι-IV). οι τύποι Ι και IV μεταδίδονται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, ενώ οι τύποι II και III μεταδίδονται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι άλλες μορφές είναι μάλλον σπάνιες.

Στο 95% των περιπτώσεων, η προέλευση οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων COL1A1 και COL1A2 (που κωδικοποιούν τις άλφα-1 και άλφα-2 αλυσίδες κολλαγόνου τύπου Ι, αντίστοιχα).

Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *

Ο πόνος των οστών
Πόνοι στις αρθρώσεις
Πόνοι ανάπτυξης
Πόνος στους μυς
μώλωπες
Οστικά κατάγματα
Υδροπλάτες εμβρύου
hyperkyphosis
λόρδωση
Κοινή υπερκινητικότητα
Η απώλεια της ακοής
μακροκεφαλία
Εμβρυϊκό θάνατο
οστεοπενία
Καρκινοποιημένο στήθος
Καθυστερημένη ανάπτυξη
Στήθος χοάνης

Άλλες ενδείξεις

Ατελής οστεογένεση συμβαίνει με εξαιρετικά μεταβλητές κλινικές εικόνες.

Γενικά, αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από αύξηση της ευθραυστότητας του σκελετού, μείωση της οστικής μάζας και προδιάθεση σε πολλαπλά κατάγματα οστού, ακόμη και ελλείψει τραύματος.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ατελής οστεογένεση είναι θανατηφόρος κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ζωής ή στην περιγεννητική περίοδο (κατά τις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες της ζωής).

Άλλες φορές, η ασθένεια συνδέεται με την απώλεια της ακοής, την ατελής οδοντογένεση (που χαρακτηρίζεται από καστανόχρωμα γκρίζα δόντια που τείνουν να σπάσουν εύκολα) και τον μπλε σκληρό δίσκο (λόγω έλλειψης στον συνδετικό ιστό που επιτρέπει την ορατότητα των υποκείμενων αγγείων) σε διαφάνεια).

Η συμπτωματολογία σε μερικούς ασθενείς περιλαμβάνει μυοσκελετικό πόνο, αρθρική υπερκινητικότητα, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (κυπόωση και σκολίωση), καθυστέρηση ανάπτυξης, προοδευτική παραμόρφωση των άκρων και βραχύ ανάστημα. Επιπλέον, είναι δυνατή η μακροκεφαλία με τριγωνικές μορφές, μείωση της πυκνότητας κρανίων και παραμόρφωση του θώρακα.

Η διάγνωση είναι συνήθως κλινική, αλλά δεν υπάρχουν τυποποιημένα κριτήρια. Όταν η κατάσταση δεν είναι ξεκάθαρη, είναι δυνατόν να καταφύγουμε σε ακτινογραφικά χαρακτηριστικά και μοριακή γενετική ανάλυση, με έρευνα για μεταλλάξεις στα γονίδια που σχετίζονται με ατελή οστεογένεση, τα οποία έχουν εντοπιστεί μέχρι σήμερα.

Ανάλογα με την περίπτωση, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τη χορήγηση αυξητικής ορμόνης και τη χρήση διφωσφονικών με ισχυρές ιδιότητες αντίθεσης στην απορρόφηση των οστών. Η ορθοπεδική χειρουργική και φυσιοθεραπεία βοηθούν στην πρόληψη των καταγμάτων και στη βελτίωση της κινητικής λειτουργίας.