Σχετικά άρθρα: Δυστροφία Duchenne
ορισμός
Η δυστροφία Duchenne είναι μια συγγενής ασθένεια των μυών, η οποία εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία με προοδευτική αδυναμία, καθυστερημένο περπάτημα και συχνές πτώσεις.
Αυτή η παθολογία προκαλείται από μεταβολές ενός ή περισσοτέρων γονιδίων που είναι απαραίτητα για τη φυσιολογική λειτουργία των μυών, κληρονομείται από τη μητέρα σε 2/3 των περιπτώσεων.
Στη δυστροφία Duchenne, ειδικότερα, υπάρχει μια μετάλλαξη στον τόπο Xp21, ο οποίος προκαλεί την απουσία δυστροφίνης (πρωτεΐνη που υπάρχει κανονικά στη μεμβράνη μυϊκών κυττάρων). Τα θηλυκά που φέρουν αυτή τη γενετική ανωμαλία μπορεί να έχουν ασυμπτωματικά αυξημένα επίπεδα κινάσης κρεατίνης (CK) και μερικές φορές υπερτροφία μόσχου.
Η δυστροφία Duchenne είναι η πιο συχνή και σοβαρή μορφή μυϊκής δυστροφίας.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- Μυϊκή ατροφία
- αδυναμία
- Μυϊκή υποτροπή
Άλλες ενδείξεις
Η δυστροφία του Duchenne εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 2 και 3 ετών, με αδυναμία των εγγύς μυών (αρχικά των κάτω άκρων) και υπερτροφία των μοσχαριών (λόγω της υποκατάστασης ινών-λιπώσεως ορισμένων μυϊκών ομάδων).
Οι ασθενείς με δυστροφία Duchenne παρουσιάζουν λόρδωση και τείνουν να περπατούν στα δάκτυλα των ποδιών, με βάδισμα anserine. Επιπλέον, πέφτουν συχνά και δυσκολεύονται να τρέχουν, να πηδούν, να σκαρφαλώνουν και να ανεβαίνουν από το έδαφος. Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών έχουν ήπια διαταραχή της διανοητικής ικανότητας που επηρεάζει κυρίως τη φωνητική ικανότητα.
Η εξέλιξη της αδυναμίας είναι σταθερή λόγω του εκφυλισμού των μυϊκών ινών και οδηγεί στην ανάπτυξη συσπάσεων των άκρων κάμψης και σκολίωσης.
Οι περισσότεροι ασθενείς με δυστροφία Duchenne πεθαίνουν στην ηλικία των 20 ετών λόγω αναπνευστικών επιπλοκών, λοιμώξεων των πνευμόνων ή καρδιακής ανεπάρκειας.
Η διάγνωση προτείνεται από τα χαρακτηριστικά κλινικά ευρήματα και το οικογενειακό ιστορικό υπολειπόμενης κληρονομιάς που συνδέεται με το χρωμόσωμα X. Τα επίπεδα CK είναι υψηλά (η τιμή είναι έως και 100 φορές υψηλότερη από την κανονική). Οι μεταβολές των μυών εκτιμώνται με ηλεκτρομυογραφία και βιοψία, μια εξέταση που αποδεικνύει την παρουσία νέκρωσης και έντονες αλλοιώσεις στο μέγεθος των μυϊκών ινών. Η διάγνωση της δυστροφίας Duchenne επιβεβαιώνεται, συνεπώς, με την ανοσοϊστοχημική επίδειξη της απουσίας δυστροφίνης στο δείγμα βιοψίας.
Η θεραπεία αποσκοπεί στη διατήρηση της λειτουργίας της μέσω φυσιοθεραπείας και της χρήσης ορθοπεδικών τιράντες και στηρίξεων. η πρεδνιζόνη χορηγείται σε ορισμένους ασθενείς με σοβαρή λειτουργική υποβάθμιση. Σε οικογένειες όπου εμφανίζεται μια περίπτωση μυϊκής δυστροφίας, ενδείκνυται η γενετική συμβουλευτική.
