γενετικές ασθένειες

Arthrogryposis - Αιτίες και συμπτώματα

ορισμός

Η αρθρογρυψία είναι μια πολλαπλή κοινή σύσπαση, η οποία περιλαμβάνει δύο ή περισσότερες ανατομικές περιοχές.

Αυτό το κλινικό σημάδι είναι συγγενές και μπορεί να εμφανιστεί σε διαφορετικές παθολογικές καταστάσεις. Η αρθρογραφία μπορεί να είναι σποραδική ή να γεννιέται σε γενετική βάση.

Οι αιτίες είναι εν μέρει άγνωστες, αλλά θεωρείται ότι η προέλευση μπορεί να είναι πολυπαραγοντική. Σε κάθε περίπτωση, αυτή η εκδήλωση θέτει σε κίνδυνο τη φυσιολογική ανάπτυξη των αρθρώσεων στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και φαίνεται να συνδέεται με την παρέμβαση παραγόντων που δρουν περιορίζοντας ή εμποδίζοντας την εμβρυϊκή κίνηση της μήτρας. Αυτή η κατάσταση θα οδηγούσε στον πολλαπλασιασμό του κολλαγόνου και την αντικατάσταση του μυϊκού ιστού με ένα ινώδες συστατικό.

Η αρθρογραφία μπορεί να συμβεί στην περίπτωση νευρολογικών ή μυοσκελετικών διαταραχών (όπως μυϊκές δυστροφίες, διαταραχές συνδετικού ιστού, μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού και συγγενείς περιφερικές νευροπάθειες). Αυτή η εκδήλωση μπορεί επίσης να σχετίζεται με προβλήματα που συναντώνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως διαταραχές που εμποδίζουν τις κινήσεις του παιδιού στη μήτρα (π.χ. ολιγοϋδραμνιός, πολλαπλές εγκυμοσύνες και δυσπλασίες της μήτρας).

Επιπλέον, η αρθρογράφησις μπορεί να εμφανιστεί στο πλαίσιο κάποιων γενετικών διαταραχών, συμπεριλαμβανομένης της τρισωμίας 18 (ή του συνδρόμου Edwards).

Πιθανές αιτίες * της Αρθρογρυπρίσεως

  • Σπονδυλική μυϊκή ατροφία
  • Διαβήτη κύησης
  • Τρισωμία 18