Κατηγορία γενετικές ασθένειες

γενικότητα Η κακοήθης υπερθερμία είναι μια σοβαρή αντίδραση που συνήθως εμφανίζεται μετά τη χορήγηση ορισμένων φαρμάκων που χρησιμοποιούνται στη γενική αναισθησία. Λεπτομερέστερα, η κακοήθη υπερθερμία αντιπροσωπεύει μια συγκεκριμένη παθολογική κατάσταση, δυνητικά θανατηφόρα, η οποία εμφανίζεται σε γενετ

γενικότητα Το Diastasi είναι ο ιατρικός όρος που, στην παθολογία, σημαίνει τον διαχωρισμό δύο τμημάτων του ανθρώπινου σώματος που συνδέονται συνήθως μεταξύ τους. Τα συμβάντα διάστασης αναφέρονται συνήθως στους μύες ή στα οστά. Εάν αφορούν το σκελετικό σύστημα, ο διαχωρισμός που προκύπτει δεν συμβαίνει χωρίς κατάγματα. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι διαφορών: η κοιλιακή διάσταση και η ηβική διαστολή (ή η διάστ

Διάγνωση και Παρακολούθηση Δοκιμή νεογνών και δόση θρυψίνης : η δοκιμή συνίσταται στη λήψη μιας σταγόνας αίματος που λαμβάνεται από τη φτέρνα, η οποία γενικά αναλύεται για έρευνα κυστικής ίνωσης. Συγκεκριμένα, το δείγμα αίματος που λαμβάνεται αναλύεται με μέτρηση του ανοσοαντιδραστικού τρυψινογόνου (IRT) που απελευθερώνεται από το πάγκρεας. Μια υψηλή τιμή

γενικότητα Η κυστική ίνωση είναι η πιο κοινή αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια στον πληθυσμό του Καυκάσου, που επηρεάζει περίπου 1 άτομο σε κάθε 2.500 άτομα. Αυτή η παθολογική κατάσταση είναι γνωστή για τις βλαβερές επιδράσεις της στο αναπνευστικό σύστημα, αλλά επηρεάζει και άλλα συστήματα όπως το πεπτικό και το αναπαραγωγικό σύστημα. Σε άτομα με κυστική ίνωση, οι αεραγωγοί είναι φραγμένοι με παχύρρευστη βλέννα, η οποία είναι δύσκολο να απομακρυνθεί ακόμη και με τον πιο ενεργό βήχα. Η αναπνοή γίνεται δύσκολη και οι ασθενείς - εάν δεν καταβληθούν συνεχείς προσπάθειες για να διατηρηθούν οι αεραγωγ

γενικότητα Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή που προκαλείται από τη μετάλλαξη του γονιδίου GLA. Σχήμα: δομή της άλφα-γαλακτοσιδάσης Α. Το γονίδιο GLA βρίσκεται στο χρωμόσωμα X και κωδικοποιεί ένα ένζυμο που ονομάζεται άλφα-γαλακτοσιδάση Α. Αυτό το ένζυμο έχει θεμελιώδη ρόλο στη διαδικασία διάσπασης ενός λιπιδίου, γνωστού ως globotriesosylceramide. Σε άτομα με νόσο Fabry, το ένζυμο άλφα-γαλακτοσιδάση Α λειτουργεί ανεπαρκώς. αναλόγως. τα μόρια σφαι

γενικότητα Η νόσος Pompe (ή η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II ) είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερβολική συσσώρευση γλυκογόνου . Η βλάβη που προκύπτει από την αποτυχία της απόρριψης αυτού του πολυμερούς γλυκόζης εκφράζεται κυρίως στο ήπαρ , στο μυοκάρδιο και στου

γενικότητα Η σπλαγχνική σκλήρυνση είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει πολλά όργανα και ιστούς του ανθρώπινου σώματος. Για το λόγο αυτό, παρουσιάζει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, ορισμένα τυπικά της πρώιμης παιδικής ηλικίας, άλλα της ενηλικίωσης. Η σπλαγχνική σκλήρυνση μπορεί να μεταδοθεί από τους γονείς στα παιδιά, αλλά μπορεί επίσης να προκύψει εξαιτίας μιας αυθόρμητης μετάλλαξης DNA. Δυστυχώς, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία. Ωστόσο, ορισμένα ελλείμματ

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει μόνο τους άνδρες. Αυτό που χαρακτηρίζει αυτή την ασθένεια είναι η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ. Αυτό το χρωμόσωμα δεν επιτρέπει την κανονική ανάπτυξη αμιγώς ανδρών σεξουαλικών χαρακτηριστικών κατά την εφηβεία. Σχήμα: παρουσιάζε

γενικότητα Η αχονδροπλασία είναι μια ασθένεια χόνδρου που είναι μια από τις κύριες αιτίες του δυσανάλογου νάντζαμ: στα προσβεβλημένα άτομα, το άνω και κάτω άκρο είναι μικρότερα από το κανονικό, ενώ ο κορμός είναι φυσιολογικός. Επομένως, η αχονδροπλασία είναι μια ασθένεια της σκελετικής ανάπτυξης. Τα αίτια της αχονδροπλασίας είναι γενετικά: προκαλώντας την έναρξη είναι η μετάλλαξη του γονιδίου FGFR3, που βρίσκε

γενικότητα Η Αγνησία είναι ο ιατρικός όρος που περιγράφει την πλήρη απουσία ενός οργάνου, λόγω λανθασμένης εμβρυϊκής ανάπτυξης. Επομένως, τα επεισόδια της αγενέσεως είναι ανατομικές ανωμαλίες μιας συγγενούς φύσης. Μεταξύ των οργάνων που μπορεί να είναι θύματα της αγενέσεως αξίζει σίγουρα μια παραπομπή: τα νεφρά, το πέος στον άνθρωπο, η μήτρα και οι μύλοι της Müllerian στη γυναίκα, τα άνω κα