γενετικές ασθένειες

Συμπτώματα αλπινισμού

Σχετικά άρθρα: Αλβινισμός

ορισμός

Ο αλβινισμός είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από εκτεταμένη ή μερική υποδιέγερση του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών. Η αιτία οφείλεται σε ένα ελάττωμα στη σύνθεση της μελανίνης, που μεταδίδεται ως κληρονομικός χαρακτήρας. Συνεπώς, αυτή η χρωστική ουσία απουσιάζει ή μειώνεται σημαντικά, παρά το γεγονός ότι τα μελανοκύτταρα υπάρχουν σε κανονικούς αριθμούς.

Υπάρχουν διάφορες γενετικές μορφές αλβινισμού, οι οποίες εμφανίζονται με διάφορους φαινοτύπους.

Ο οφθαλμο-δερματικός αλβινισμός εκδηλώνεται με μειωμένη χρώση του δέρματος, των μαλλιών, των μαλλιών και των ματιών.

Η γενικευμένη μορφή της νόσου, από την άλλη πλευρά, επηρεάζει ολόκληρο το σώμα και χαρακτηρίζεται από γαλάζιο λευκό δέρμα, ξανθά μαλλιά άχυρου χρώματος ή λευκά και γαλαζοπράσινα ή ροζ ματιά.

Τέλος, η μερική μορφή βρίσκεται σε ένα τμήμα του δέρματος ή σε ένα τρίχωμα μαλλιών.

Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *

  • γκρίζες τρίχες
  • Αποχρωματισμός του δέρματος
  • ερύθημα
  • Fotofobia
  • Πανάδες
  • Ατυπικά χιονιά
  • Ο νυσταγμός
  • Μη ευθυγραμμισμένα μάτια
  • Μειωμένη όραση

Άλλες ενδείξεις

Λόγω της απουσίας ή της μείωσης της μελανίνης, τα αλβινικά εμφανίζουν περισσότερο ή λιγότερο σοβαρές οπτικές διαταραχές. Η οφθαλμική εμπλοκή προκαλεί σημεία και συμπτώματα όπως η δυσανεξία στο φως (φωτοφοβία), ο στραβισμός, οι ανεξέλεγκτες κινήσεις του οφθαλμού (νυσταγμός) και η μείωση της οπτικής οξύτητας. Ο οφθαλμικός αλβινισμός μπορεί επίσης να εμφανιστεί χωρίς ανωμαλίες στο δέρμα.

Τα άτομα του Αλμπίνο είναι πιο ευαίσθητα στην πρόωρη γήρανση του δέρματος και την ηλιακά εγκαύματα. Επιπλέον, παρουσιάζουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνων του δέρματος, καθώς η μελανίνη δεν έχει προστατευτική δράση κατά της ηλιακής ακτινοβολίας.

Η διάγνωση του αλβινισμού βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό και στην αξιολόγηση των κλινικών χαρακτηριστικών. Επιβεβαίωση επιτυγχάνεται με γενετική ανάλυση.

Δεν υπάρχουν επεξεργασίες για τον αλβινισμό. Οι ασθενείς θα πρέπει να αποφεύγουν το άμεσο ηλιακό φως, να φορούν προστατευτικό ρουχισμό, να χρησιμοποιούν γυαλιά ηλίου και να εφαρμόζουν αντηλιακά με SPF ≥ 30 που προστατεύουν από τις ακτίνες UVA και UVB.