Σχετικά άρθρα: Achondroplasia
ορισμός
Η αχονδροπλασία είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια ανώμαλη ανάπτυξη του σκελετού. Πιο συγκεκριμένα, είναι μια μορφή χονδροδυσπλασίας, που προκαλείται από μεταβολές που επηρεάζουν το γονίδιο FGFR3, το οποίο κωδικοποιεί τον υποδοχέα αυξητικού παράγοντα ινοβλάστης, το οποίο είναι σημαντικό για τη ρύθμιση της ανάπτυξης των οστών.
Αυτές οι μεταλλάξεις εμφανίζονται κυρίως σποραδικά, αλλά η αχονδροπλασία μπορεί επίσης να μεταδοθεί με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο (ένα αλλοιωμένο αντίγραφο του γονιδίου από έναν από τους γονείς για να εκδηλώσει την ασθένεια είναι αρκετό, ενώ στην ομόζυγη κατάσταση η νόσος είναι θανατηφόρα).
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- αταξία
- Μυϊκή ατροφία και παράλυση
- Μυϊκή ατροφία
- Αύξηση βάρους
- βραχυδακτυλία
- δύσπνοια
- dolichocephaly
- Πόνο στο γόνατο
- Πόνος στο ισχίο
- Πόνο στα πόδια
- υδροκεφαλία
- Υδροπλάτες εμβρύου
- λόρδωση
- Ενδοκρανιακή υπέρταση
- Η απώλεια της ακοής
- υποσπαδία
- Μυϊκή υποτροπή
- μακροκεφαλία
- Οσφυαλγία
- μικρογναθία
- otalgia
- παραπληγία
- παραισθησία
- Σκλήρυνση αρθρώσεων
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- ροχαλητό
- υπνηλία
- Σπονδυλική στένωση
- Ρινική φωνή
Άλλες ενδείξεις
Τα παιδιά που έχουν προσβληθεί από αχονδροπλασία έχουν μερικές γενικές κλινικές ενδείξεις κατά τη γέννηση: σύντομο ανάστημα, κοντό άκρο σε σχέση με τον κορμό, που φαίνεται μακρύς και στενός και μακροκεφαλία, με προεξέχον μέτωπο και μειωμένη ανάπτυξη του κάτω μέρους του προσώπου (μεσοφασική υποπλασία). Αυτές οι σκελετικές παραμορφώσεις συνήθως περιλαμβάνουν μη φυσιολογικές κινητικές ικανότητες και καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη, οι οποίες εκδηλώνονται με έντονη οσφυϊκή λόρδωση, βραχυδεκτώς (υπερβολικά σύντομα δάκτυλα), γόνατο, διακυμάνσεις βάδισης και μειωμένη κίνηση των αρθρώσεων.
Η αχονδροπλασία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε κήλη δίσκου και επακόλουθη οξεία παραπληγία.
Άλλες κοινές ενδείξεις αχονδροπλασίας είναι η συσσώρευση των δοντιών, η παχυσαρκία και οι ακοής που οφείλονται στις χρόνιες λοιμώξεις του αυτιού.
Η υποπλασία του μεσο-προσώπου με υπερτροφία αδενοειδών και αμυγδαλών μπορεί να προκαλέσει αποφρακτική άπνοια ύπνου.
Στους ενήλικες, οι καρδιαγγειακές παθήσεις και η στένωση του κατώτερου τμήματος του οσφυϊκού μυελικού σωλήνα είναι κοινές, με πιθανά δευτερογενή νευρολογικά ελλείμματα.
Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με αχονδροπλαστική μειώνεται ελάχιστα σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό, αλλά υπάρχει αυξημένος κίνδυνος θνησιμότητας κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, λόγω της πιθανής συμπίεσης του νωτιαίου μυελού στο επίπεδο του οδοντογλυφίου και της παρεμπόδισης της αεραγωγούς.
Η διάγνωση βασίζεται σε κλινικά χαρακτηριστικά και ραδιολογικές παρατηρήσεις. για να παρέχει περαιτέρω επιβεβαίωση, η γενετική ανάλυση μπορεί να συμβάλει, με την αναζήτηση μεταλλάξεων στο γονίδιο FGFR3. Σε επικίνδυνες καταστάσεις, δηλαδή με την παρουσία άλλων περιπτώσεων στην οικογένεια, είναι δυνατή η προγεννητική διάγνωση.
Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την αχονδροπλασία, αλλά μερικές ορθοπεδικές διαδικασίες είναι δυνατόν να βελτιώσουν την κατάσταση των ασθενών.
