Διάγνωση και Παρακολούθηση
- Δοκιμή νεογνών και δόση θρυψίνης : η δοκιμή συνίσταται στη λήψη μιας σταγόνας αίματος που λαμβάνεται από τη φτέρνα, η οποία γενικά αναλύεται για έρευνα κυστικής ίνωσης. Συγκεκριμένα, το δείγμα αίματος που λαμβάνεται αναλύεται με μέτρηση του ανοσοαντιδραστικού τρυψινογόνου (IRT) που απελευθερώνεται από το πάγκρεας. Μια υψηλή τιμή αυτού του δείκτη είναι ένας αρνητικός προγνωστικός παράγοντας για την ασθένεια. Ο έλεγχος στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωση, επιτρέποντας έτσι πιο έγκαιρες και αποτελεσματικές θεραπείες και την εφαρμογή προληπτικών παρεμβάσεων. Η διαγνωστική επιβεβαίωση στη συνέχεια παρέχεται από την εξέταση του ιδρώτα και την μετάλλαξη.
- Δοκιμή ιδρώτα : συνίσταται στον προσδιορισμό της ποσότητας του αλατιού (χλωριούχο νάτριο) σε ένα δείγμα που αποτελείται από μια μικρή ποσότητα ιδρώτα. Εάν η συγκέντρωση είναι υψηλή το άτομο επηρεάζεται από τη νόσο.
- Γενετική ανάλυση : Η ανάλυση DNA από αίμα ή σάλιο επιβεβαιώνει την παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την κυστική ίνωση (αναγνώριση γονιδίου CFTR). Η μεταλλακτική ανάλυση επιτρέπει την αναγνώριση τουλάχιστον 85% των υγιών φορέων στον γενικό πληθυσμό.
Για τους ασθενείς με κυστική ίνωση, συνιστάται προσεκτική παρακολούθηση μέσω τακτικών ιατρικών ερευνών που βοηθούν να βοηθηθούν κατά τη διάρκεια της νόσου. Οι αναλύσεις που επιτρέπουν την παρακολούθηση της πορείας της κυστικής ίνωσης και την πρόληψη της εμφάνισης σχετικών επιπλοκών είναι οι ακόλουθες:
- Δοκιμές απεικόνισης : οι έρευνες της πυρηνικής ιατρικής (ακτίνες Χ, αξονικές τομογραφίες, απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού) μπορούν να ανιχνεύσουν βλάβη στους πνεύμονες ή τα έντερα.
- Δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας : επιτρέπουν τη μέτρηση της ικανότητας διάχυσης (αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας μεταφοράς αναπνευστικού αερίου από τον αέρα που εμπνέεται από το αίμα και αντίστροφα) και τον προσδιορισμό του όγκου του πνεύμονα με σπιρόμετρα και πλεισματογράφοι.
- Καλλιέργεια πτυέλων : μικροβιολογική ανάλυση που επιτρέπει την ταυτοποίηση του βακτηριακού πληθυσμού στο δείγμα πτυέλων.
- Εξέταση για τη λειτουργία του ήπατος και του παγκρέατος : μέσω των εξετάσεων αίματος είναι δυνατόν να μετρηθεί η υγεία αυτών των οργάνων. Επιπλέον, με αυτήν την έρευνα είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η αξία της γλυκαιμίας, η οποία πρέπει να παρακολουθείται κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης του ασθενούς, προκειμένου να προληφθεί ο διαβήτης που σχετίζεται με την ασθένεια.
θεραπεία
Η κυστική ίνωση είναι μια χρόνια προοδευτική ασθένεια που δεν έχει ακόμη μια οριστική θεραπεία, αν και η θεραπεία της νόσου καθιστά δυνατή την αποτελεσματική ανακούφιση των συμπτωμάτων και τη μείωση των επιπλοκών. Η διαχείριση της κυστικής ίνωσης είναι πολύπλοκη. ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να εξεταστεί η θεραπεία της νόσου σε ένα εξειδικευμένο κέντρο.
Οι στόχοι της θεραπείας είναι:
- Πρόληψη και έλεγχος λοιμώξεων των πνευμόνων
- Χαλαρώστε και αφαιρέστε τη βλέννα από τους πνεύμονες
- Αποτροπή και θεραπεία οποιασδήποτε εντερικής απόφραξης
- Παροχή κατάλληλης διατροφής
Οι θεραπευτικές προσεγγίσεις, συχνά συνδυασμένες, για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι οι ακόλουθες:
Αναπνευστική φυσιοθεραπεία
Η φυσιοθεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί καθημερινά για να βοηθήσει στην αποβολή της βλέννας από τους αεραγωγούς (με επανειλημμένες εξωτερικές πιέσεις που ασκούνται από τα χέρια έξω από το στήθος ή από μηχανικές συσκευές όπως συσκευές αναπνοής). Η φυσιοθεραπεία βοηθούμενη από τη συνεχή άσκηση είναι χρήσιμη για τη δημιουργία μιας κατάστασης γενικής ευημερίας.
Πνευμονική αποκατάσταση
Για να μάθετε περισσότερα: Αναπνευστική Αποκατάσταση
Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει ένα μακροπρόθεσμο πρόγραμμα για τη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων και της γενικής ευημερίας .
φάρμακα
Για να μάθετε περισσότερα: Φάρμακα για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης
- αντιβιοτικά και αντιμυκητιασικά φάρμακα για τη θεραπεία και πρόληψη λοιμώξεων των πνευμόνων.
- βλεννολυτικά φάρμακα για να βοηθήσουν τον ασθενή να εκδιώξει βλέννα, βελτιώνοντας τη λειτουργία των πνευμόνων.
- βρογχοδιασταλτικά για να διατηρήσουν ανοικτούς τους αεραγωγούς, χαλαρώνοντας τους μυς γύρω από τους βρόγχους.
- Τα παγκρεατικά ένζυμα (χορηγούμενα από το στόμα) για να βοηθήσουν το πεπτικό σύστημα να απορροφήσει θρεπτικά συστατικά.
Επί του παρόντος, η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για να αναπτυχθεί μια θεραπεία που επιτρέπει την εισαγωγή φυσιολογικών γονιδίων στο DNA αυτών των ασθενών επιθηλιακών κυττάρων ( γονιδιακή θεραπεία ). Η γονιδιακή θεραπεία έχει πράγματι μελετηθεί ως μια πιθανή θεραπεία για την κυστική ίνωση: ιδανικά ένα κανονικό αντίγραφο του γονιδίου CFTR μεταφέρεται στα προσβεβλημένα κύτταρα. Η μεταφορά του κανονικού γονιδίου CFTR στα προσβεβλημένα επιθηλιακά κύτταρα θα έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή λειτουργικής CFTR σε όλα τα κύτταρα-στόχους, χωρίς ανεπιθύμητες αντιδράσεις ή φλεγμονώδη αντίδραση. Εάν αυτό είναι δυνατό, τα κύτταρα θα είναι σε θέση να παράγουν κανονικά κανάλια Cl που θα επιτρέψουν στο επιθήλιο να εκκρίνει κανονικά το υγρό.
Θεραπεία των όψιμων επιπλοκών και χειρουργικών επεμβάσεων
- Αφαίρεση ρινικών πολύποδων : ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση των ρινικών πολύποδων που εμποδίζουν την αναπνοή.
- Θεραπεία οξυγόνου : εάν μειωθεί το επίπεδο οξυγόνου στο αίμα, ο γιατρός μπορεί να σας συμβουλεύσει να αναπνεύσετε καθαρό οξυγόνο για να αποτρέψετε την υπερβολική αύξηση της πίεσης στους πνεύμονες (πνευμονική υπέρταση).
- Πλύνετε με ενδοσκόπιο αεροφόρων οδών.
- Μεταμόσχευση πνεύμονα : μπορεί να ληφθεί υπόψη εάν προκύψουν σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα, απειλητική για τη ζωή λόγω της εμφάνισης πνευμονικών επιπλοκών ή αυξημένη αντοχή στα αντιβιοτικά που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία λοιμώξεων των πνευμόνων. Η χρησιμότητα των μεταμοσχεύσεων πνευμόνων σε άτομα με κυστική ίνωση παραμένει αμφιλεγόμενη, διότι μελέτες δείχνουν ότι η διαδικασία σχετίζεται με πολλές επιπλοκές και δεν φαίνεται να παρατείνει τη ζωή ή να βελτιώσει την ποιότητα ζωής.
- Γαστρικός ανιχνευτής τεχνητής διατροφής : Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τη χρήση ενός καθετήρα για την παροχή συμπληρωματικής σίτισης κατά τη διάρκεια του ύπνου. Ο ανιχνευτής μπορεί να περάσει από τη μύτη στο στομάχι ή να εμφυτευτεί χειρουργικά στην κοιλιακή χώρα.
- Θεραπεία των παρενεργειών του εντέρου : εάν εμφανιστεί απόφραξη στον εντερικό αυλό, μπορεί να χρειαστεί να καταφύγετε σε χειρουργική επέμβαση για να την αφαιρέσετε. Η ενδομητρίωση μπορεί επίσης να απαιτεί εντερική εκτομή.
Ο τρόπος ζωής
Υπάρχουν πολλές ενέργειες που μπορούν να χρησιμοποιηθούν στην καθημερινή ζωή για την ελαχιστοποίηση της εμφάνισης επιπλοκών που σχετίζονται με την κυστική ίνωση:
- Αντιμετωπίστε την παροχή ρεύματος. Η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει υποσιτισμό, καθώς τα ένζυμα που χρειάζονται για την πέψη μπορεί να μην φθάσουν στο λεπτό έντερο, εμποδίζοντας έτσι την απορρόφηση των θρεπτικών ουσιών. Η καλύτερη δυνατή διατροφή είναι επίσης απαραίτητη για τη διατήρηση της καλής λειτουργίας των πνευμόνων. Εκτός από τη λήψη πεπτικών ενζύμων που έχουν συνταγογραφηθεί από το γιατρό σας, μπορείτε να εξετάσετε την προσθήκη διατροφικών συμπληρωμάτων με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες, λιποδιαλυτών βιταμινών, ινών (για την πρόληψη εντερικών φραγμών) και, τέλος, .
- Πίνετε πολλά υγρά . Η αύξηση της πρόσληψης υγρών μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της βλέννας στους πνεύμονες.
- Πλένετε καλά τα χέρια σας . Το πλύσιμο των χεριών είναι ο καλύτερος τρόπος για να προστατευθείτε από τη μόλυνση.
- Εμβολιασμοί. Εκτός από τα εμβόλια παιδικής ηλικίας, είναι σημαντικό να δοθεί στον ασθενή με κυστική ίνωση το ετήσιο εμβόλιο γρίπης. Η κυστική ίνωση δεν επηρεάζει το ανοσοποιητικό σύστημα, αλλά τα παιδιά με κυστική ίνωση είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν επιπλοκές όταν αρρωστήσουν.
- Φυσική άσκηση . Η τακτική άσκηση βοηθά στη διάλυση της βλέννας στην αναπνευστική οδό, ενισχύει την καρδιά και τους πνεύμονες. Για πολλούς ανθρώπους με κυστική ίνωση, το αθλητικό παιχνίδι μπορεί να βελτιώσει την αυτοπεποίθηση και την αυτοεκτίμηση.
- Εξάλειψη του καπνίσματος . Μην καπνίζετε στο σπίτι ή το αυτοκίνητο και μην αφήνετε άλλους ανθρώπους να καπνίζουν γύρω από τον ασθενή. Το παθητικό κάπνισμα είναι επιβλαβές για όλους, αλλά ειδικά για τους ασθενείς με κυστική ίνωση.
