γενικότητα
Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από κρανιοσινωστίση και η παρουσία μεγάλων αντίχειρων και μεγάλων ποδιών υπερέχει ανώμαλα προς τα μέσα.
Παρατηρήσιμη σε ένα νεογέννητο ανά 100.000, το σύνδρομο Pfeiffer συνδέεται με τη μετάλλαξη των γονιδίων FGFR1 και FGFR2. και τα δύο αυτά γονίδια έχουν το καθήκον να ρυθμίζουν τη σύντηξη των κρανιακών ραμμάτων και την ανάπτυξη των δακτύλων και των ποδιών.
Για τη διάγνωση του συνδρόμου Pfeiffer είναι θεμελιώδης η φυσική εξέταση, η αναμνησία, η ακτινολογική αξιολόγηση του κρανίου και των δακτύλων και των δακτύλων και, τέλος, η γενετική εξέταση.
Επί του παρόντος, όσοι πάσχουν από σύνδρομο Pfeiffer μπορούν να βασίζονται μόνο σε συμπτωματικές θεραπείες, δηλαδή αυτές που ανακουφίζουν τα συμπτώματα.
Σύντομη ανασκόπηση των κρανιακών ραμμάτων και της σύντηξης τους
Τα κρανιακά ράμματα είναι οι ινώδεις αρθρώσεις, οι οποίες χρησιμεύουν για τη συνένωση των οστών της κρανιακής κοιλότητας (δηλαδή των μετωπιαίων, κροταφικών, βρεγματικών και ινιακών οστών).
Υπό κανονικές συνθήκες, η διαδικασία σύντηξης των κρανιακών ραμμάτων λαμβάνει χώρα στη μεταγεννητική περίοδο, αρχίζοντας από 1-2 ετών, για ορισμένα αρθρικά στοιχεία, και τελειώνει στο κατώτατο όριο των 20 ετών, για άλλους. Αυτή η μακρά και ρυθμική διαδικασία σύντηξης επιτρέπει στον εγκέφαλο να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί σωστά.
Τι είναι το σύνδρομο Pfeiffer;
Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από:
- Πρόωρη σύντηξη ενός ή περισσοτέρων κρανιακών ραμμάτων. Στην ιατρική, αυτό το ανώμαλο φαινόμενο ονομάζεται κρανιοστανίαση ή κρανιοσινωστίωση .
- Η παρουσία των αντίχειρων και των άκρων των άκρων είναι μεγάλη και αποκλίνει με τέτοιο τρόπο ώστε να φαίνεται ότι απομακρύνεται από τα άλλα δάχτυλα (μεσαία απόκλιση).
Το σύνδρομο Pfeiffer, συνεπώς, είναι μια γενετική κατάσταση που, στον κομιστή του, καθορίζει, κυρίως, ανωμαλίες στη βλάβη του κρανίου και των χεριών.
Όπως οι αναγνώστες θα μάθουν περισσότερα στο κεφάλαιο για τα συμπτώματα, ωστόσο, το σύνδρομο Pfeiffer μπορεί να συσχετιστεί με άλλα προβλήματα και άλλες φυσικές δυσπλασίες.
Επιδημιολογία: Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Pfeiffer;
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ένα άτομο ανά 100.000 θα γεννηθεί με σύνδρομο Pfeiffer.
Ξέρετε ότι ...
Γενετικές ασθένειες οι οποίες, όπως το σύνδρομο Pfeiffer, προκαλούν κρανιοσυντηρήσεις είναι περίπου 150.
Μεταξύ αυτών, εκτός από το σύνδρομο Pfeiffer, ξεχωρίζουν για τη σημασία: σύνδρομο Crouzon, σύνδρομο Apert και σύνδρομο Saethre-Chotzen .
αιτίες
Το σύνδρομο Pfeiffer μπορεί να προκύψει λόγω ειδικής μετάλλαξης του γονιδίου FGFR2, που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 10 ή λόγω διπλής ειδικής μετάλλαξης, λόγω του προαναφερθέντος γονιδίου FGFR2 και ενός προς το γονίδιο FGFR1, του οποίου το κάθισμα βρίσκεται στο χρωμόσωμα 8.
Στο ανθρώπινο ον, οι προαναφερθείσες μεταλλάξεις μπορούν να είναι κληρονομικές - δηλαδή να μεταδίδονται με γονικά μέσα - ή να αποκτούνται με εντελώς αυθόρμητο τρόπο από τίποτα, χωρίς συγκεκριμένους λόγους, κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης - δηλαδή, αφού το σπέρμα έχει γονιμοποιήσει το ωάριο και άρχισε η εμβρυογένεση.
Τι προκαλεί τη μετάλλαξη του γονιδίου που σχετίζεται με το σύνδρομο Pfeiffer;
Προϋπόθεση: Τα γονίδια που υπάρχουν στα ανθρώπινα χρωμοσώματα είναι DNA αλληλουχίες που έχουν ως καθήκον την παραγωγή θεμελιωδών πρωτεϊνών σε βιολογικές διεργασίες που είναι απαραίτητες για τη ζωή, συμπεριλαμβανομένης της ανάπτυξης και της αναπαραγωγής των κυττάρων.
Όταν είναι ελεύθερα μεταλλάξεων (και συνεπώς σε υγιές άτομο), τα γονίδια FGFR1 και FGFR2 παράγουν τον υποδοχέα παράγοντα ανάπτυξης του ινοβλάστη 1 και τον υποδοχέα 2 αυξητικού παράγοντα ινοβλάστης στις σωστές ποσότητες, αντίστοιχα, οι οποίες είναι δύο πρωτεΐνες υποδοχέα που είναι απαραίτητες για τη σήμανση του χρονισμού σε σχέση με τη σύντηξη των κρανιακών ραμμάτων και για τη ρύθμιση της ανάπτυξης των δακτύλων και των ποδιών (με άλλα λόγια, σηματοδοτούν όταν είναι η κατάλληλη στιγμή για τη σύντηξη των κρανιακών ραμμάτων και ελέγχουν το σχηματισμό των δακτύλων των χεριών και πόδια).
Όταν αντιθέτως υποβάλλονται στις μεταλλάξεις που παρατηρούνται παρουσία του συνδρόμου Pfeiffer, τα γονίδια FGFR1 και FGFR2 είναι υπερενεργά και παράγουν τις προαναφερθείσες πρωτεΐνες υποδοχέα σε τόσο μεγάλες ποσότητες, ότι οι χρόνοι τήξης των κρανιακών ραμμάτων μεταβάλλονται (είναι ταχύτεροι) και η διαδικασία Ο σχηματισμός δάχτυλων και ποδιών δεν εμφανίζεται σωστά.
Το σύνδρομο Pfeiffer είναι αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια
Για να καταλάβεις ...
Κάθε ανθρώπινο γονίδιο υπάρχει σε δύο αντίγραφα, τα οποία ονομάζονται αλληλόμορφα, ένα από τα οποία προέρχεται από τη μητέρα και ένα από το πατρικό.
Το σύνδρομο Pfeiffer έχει όλα τα χαρακτηριστικά μιας αυτοσωματικής κυρίαρχης ασθένειας .
Μια γενετική ασθένεια είναι αυτοσωματική κυρίαρχη όταν η μετάλλαξη μόνο ενός αντιγράφου του γονιδίου που την προκαλεί αρκεί να εκδηλωθεί.
Τύποι σύνδρομο Pfeiffer
Το 1993, μετά από πολυάριθμες μελέτες σχετικά με το σύνδρομο Pfeiffer, ο Αμερικανός γιατρός Michael Cohen δημοσίευσε μια τυπολογική ταξινόμηση της εν λόγω γενετικής νόσου, η οποία προέβλεπε την ύπαρξη τριών παθολογικών παραλλαγών, απλά ταυτοποιημένες με τους όρους " Τύπου Ι ", " Τύπου ΙΙ " και ο τύπος ΙΙΙ "και όλοι ενωμένοι με την παρουσία κρανιοστενόωσης και ανωμαλιών που επηρεάζουν τον αντίχειρα και τα μεγάλα δάκτυλα.Η ιατρο-επιστημονική κοινότητα δέχθηκε αμέσως αυτή την ταξινόμηση και έκτοτε οι εμπειρογνώμονες του συνδρόμου Pfeiffer το χρησιμοποίησαν ως διαγνωστικό εργαλείο και για την αξιολόγηση της σοβαρότητας παρούσα γενετική κατάσταση, πρέπει να επισημανθεί ότι η ταξινόμηση του Dr. Cohen διακρίνει το σύνδρομο Pfeiffer με βάση τη σοβαρότητα των κρανιακών και ψηφιακών ανωμαλιών και την παρουσία άλλων συμπτωμάτων και συμπτωμάτων.
Προχωρώντας στις λεπτομέρειες των μεμονωμένων παθολογικών παραλλαγών, σε αυτό το σημείο του άρθρου είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι:
- Ο τύπος Ι είναι η λιγότερο σοβαρή εκδοχή του συνδρόμου Pfeiffer, καθώς η κρανιόσταση και ο αντίχειρας και οι μεγάλες ανωμαλίες των ποδιών είχαν συνέπειες.
Άλλες σημαντικές πληροφορίες: οφείλεται στη μετάλλαξη FGFR2, μερικές φορές συνδυάζεται με τη μετάλλαξη FGFR1. μπορεί να είναι μια κληρονομική ή επίκτητη κατάσταση.
- Ο τύπος II είναι η πιο σοβαρή εκδοχή του συνδρόμου Pfeiffer, καθώς συνδέεται με σοβαρή κρανιοστανίαση, σχεδόν ασυμβίβαστη με τη ζωή, και βαθιές ανωμαλίες που επηρεάζουν τα χέρια και τα πόδια.
Άλλες σημαντικές πληροφορίες: οφείλεται αποκλειστικά στη μετάλλαξη FGFR2. είναι πάντα μια επίκτητη κατάσταση.
- Ο τύπος III είναι η εκδοχή του συνδρόμου Pfeiffer που τοποθετείται, κάτω από μια κλίμακα βαρύτητας, ακριβώς κάτω από τον τύπο ΙΙ, αλλά σε μεγάλο βαθμό πάνω από τον τύπο Ι, αφού η κρανιόσταση είναι σχεδόν εξίσου σοβαρή με εκείνη της παραλλαγής που περιγράφηκε στο προηγούμενο σημείο.
Άλλες σημαντικές πληροφορίες: οφείλεται αποκλειστικά στη μετάλλαξη FGFR2. είναι πάντα μια επίκτητη κατάσταση.
Συμπτώματα και επιπλοκές
Όπως ήδη αναφέρθηκε, το σύνδρομο Pfeiffer θα μπορούσε να προσθέσει στην κρανιόσταση και τις ανωμαλίες που επηρεάζουν τους αντίχειρες και τα μεγάλα δάκτυλα άλλων συμπτωμάτων και συμπτωμάτων, τα οποία είναι:
- Brachydactyly . Είναι η συγγενής δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από ανώμαλη έλλειψη των δακτύλων και των ποδιών.
- Σύνδρομο . Είναι η συγγενής δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από τη σύντηξη δύο ή περισσότερων δακτύλων ή δακτύλων.
- Οσφυαλγία
- Ανωμαλίες της αναπνευστικής οδού και άλλων εσωτερικών οργάνων .
craniostenosis
Σε φορείς του συνδρόμου Pfeiffer, η κρανιοσινωστίωση μπορεί, ανάλογα με τον αριθμό των κρανιακών ραμμάτων που εμπλέκονται στη διαδικασία πρώιμης σύντηξης, να έχει τις ακόλουθες συνέπειες:
- Πλήρως ανώμαλη κάθετη ανάπτυξη του κεφαλιού, σε συνδυασμό με την έλλειψη πλευρικής επέκτασης του κρανίου. Έτσι, ο ασθενής με σύνδρομο Pfeiffer έχει στενό και μακρύ κεφάλι.
- Δημιουργία ενός υψηλού και προεξέχοντος μέτωπου .
- Αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης, από την οποία εξαρτώνται τα συμπτώματα, όπως: επίμονη κεφαλαλγία, προβλήματα όρασης, έμετος, ευερεθιστότητα, προβλήματα ακοής, αναπνευστικά προβλήματα, αλλοιωμένη ψυχική κατάσταση,
- Διανοητικά ελλείμματα που συνεπάγονται μειωμένο IQ. Οι διανοητικές ανεπάρκειες είναι το αποτέλεσμα του μειωμένου χώρου ανάπτυξης που απολαμβάνει ο εγκέφαλος, αφού οι στεφανιαίες ραχιαίες ραφές έχουν συγχωνευθεί πρόωρα.
- Έλλειψη ανάπτυξης του ενδιάμεσου τμήματος του προσώπου, το οποίο φαίνεται επίπεδο, αν όχι και κοίλο .
- Παρουσία των διογκωμένων οφθαλμών ( πρόπτωση ), ευρέως ανοιχτά και ασυνήθιστα σε απόσταση ( οφθαλμική υπερθερμία ).
- Παρουσία μύτης με ράμματα .
- Έλλειψη ανάπτυξης γνάθου (γναθοπροπλαστεία), η οποία έχει ως αποτέλεσμα την κατάσταση των συνωστισμένων δοντιών.
- Τριφύλλι-όπως εμφάνιση του κεφαλιού (" τριφύλλι τριφύλλι "). Το "κρανίο τριφύλλι" είναι η αιτία του υδροκεφαλίου .
ΤΥΠΟΣ Ι
Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου I σχετίζεται με μια ήπια κλινική κλινική κρανιόσταση, η οποία πολύ συχνά περιορίζεται στο να δίνει στο κρανίο ένα επίμηκες σχήμα και να καθορίζει ένα εμφανώς υψηλό μέτωπο και ένα επίπεδο πρόσωπο.
Εάν υποβληθούν στη σωστή θεραπεία, όσοι πάσχουν από σύνδρομο Pfeiffer τύπου I συνήθως οδηγούν σε φυσιολογική ζωή και έχουν κανονικό IQ.
ΤΥΠΟΣ ΙΙ
Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου II είναι η μόνη παθολογική παραλλαγή που καθορίζει το λεγόμενο "κρανίο τριφύλλι". αυτή η κρανιακή ανωμαλία έχει σοβαρές επιπτώσεις στην πνευματική ικανότητα και συχνά συνδέεται με τον πρόωρο θάνατο.
Όσοι πάσχουν από σύνδρομο Pfeiffer τύπου II έχουν όλη την κλινική εικόνα που εκτέθηκε παραπάνω, σχετικά με τις συνέπειες της κρανιοστενόωσης.
ΤΥΠΟΣ ΙΙΙ
Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου III έχει την ίδια επίδραση στους φορείς του ως σύνδρομο τύπου II Pfeiffer, εκτός από το «κρανίο τριφύλλι».
Οι πάσχοντες από Σύνδρομο Pfeiffer Τύπου ΙΙΙ δεν έχουν μεγάλο προσδόκιμο ζωής.
Ανωμαλίες που επηρεάζουν τους αντίχειρες και τα δάκτυλα των ποδιών
Εάν είναι ιδιαίτερα σοβαρές, οι ανωμαλίες των αντίχειρων και των ποδιών μπορεί να επηρεάσουν βαθιά τη λειτουργική ικανότητα των χεριών και των ποδιών, προκαλώντας προβλήματα στο πιάσιμο αντικειμένων ή / και στο περπάτημα.
Ξέρετε ότι ...
Η μεσαία απόκλιση που επηρεάζει τους αντίχειρες και τα δάχτυλα των ασθενών με σύνδρομο Pfeiffer είναι ένα παράδειγμα varus . Πιο συγκεκριμένα, οι γιατροί μιλάνε για έναν αντίχειρα εκτόξευσης, για τη μέση απόκλιση των αντίχειρων και για το varus hallux, λόγω της μεσαίας απόκλισης των δακτύλων.
βραχυδακτυλία
Στο σύνδρομο Pfeiffer, το brachydactyly είναι μια αρκετά κοινή ανωμαλία, η οποία μπορεί να επηρεάσει μόνο μερικά δάχτυλα ή ολόκληρο το ψηφιακό σύμπλεγμα χεριών και / ή ποδιών.
Το πρόβλημα της brachydactyly είναι παρατηρήσιμο σε όλες τις τυπολογικές παραλλαγές, ακόμα και αν με διαφορετική συχνότητα.
συνδακτυλία
Στο σύνδρομο Pfeiffer, το σύνδρομο syndactyly είναι μια αρκετά συχνή ανωμαλία (λιγότερο συχνή από την brachydactyly), η οποία μπορεί να έχει διαφορετικές συσχετίσεις (μπορεί να είναι ατελής, πλήρης, πολύπλοκη κλπ.).
Το πρόβλημα του βραχυδεκτού είναι παρατηρήσιμο σε όλες τις τυπολογικές εκδοχές του συνδρόμου Pfeiffer, ακόμη και αν έχει διαφορετική υποτροπή.
Αγκύλωση οστών
Το σύνδρομο Pfeiffer συνδέεται κυρίως με την αγκύλωση των οστών του αγκώνα, αν και στην πραγματικότητα θα μπορούσε να προκαλέσει το ίδιο πρόβλημα σε οποιαδήποτε μεγάλη άρθρωση του ανθρώπινου σώματος.
Η αγκύλωση των οστών είναι ένα πρόβλημα που μπορεί να βρεθεί μόνο στους πιο σοβαρούς τύπους του συνδρόμου Pfeiffer (ειδικά στον τύπο ΙΙ).
Αναπνευστικές ανωμαλίες
Οι πιθανές ανωμαλίες που επηρεάζουν την αναπνευστική οδό που προκαλείται από το σύνδρομο Pfeiffer είναι τέτοιες ώστε να προκαλούν αναπνευστικά προβλήματα με σοβαρές επιπτώσεις στη γενική υγεία του ασθενούς (ο εγκέφαλος είναι ο πλέον επηρεασμένος).
Όπως και η οσφυϊκή αγκύλωση, οι προαναφερθείσες ανωμαλίες μπορούν να παρατηρηθούν μόνο στις πιο σοβαρές τυπολογικές παραλλαγές (ειδικότερα ο τύπος II).
Πότε είναι δυνατόν να παρατηρήσετε το σύνδρομο Pfeiffer;
Γενικά, οι κρανιακές και ψηφιακές ανωμαλίες που οφείλονται στο σύνδρομο Pfeiffer είναι εμφανείς κατά τη γέννηση, επομένως η διάγνωση και ο προγραμματισμός της θεραπείας είναι άμεσες.
διάγνωση
Γενικά, η διαδικασία των ερευνών που οδηγούν στη διάγνωση του συνδρόμου Pfeiffer αρχίζει με τη φυσική εξέταση και το ιατρικό ιστορικό . επομένως, συνεχίζει με μια σειρά ακτινολογικών εξετάσεων στο κεφάλι (ακτίνες Χ στο κεφάλι, CT στο κεφάλι και / ή μαγνητικό συντονισμό στο κεφάλι) και στα χέρια και τα πόδια. Τέλος, τελειώνει με μια γενετική εξέταση .
Φυσική εξέταση και ιατρικό ιστορικό
Η φυσική εξέταση και η ανίχνευση συνίστανται ουσιαστικά σε μια ακριβή αξιολόγηση της συμπτωματολογίας που εκδηλώνεται από τον ασθενή.
Σε ένα πλαίσιο του συνδρόμου Pfeiffer, σε αυτές τις φάσεις της διαγνωστικής διαδικασίας ο γιατρός διαπιστώνει την κρανιόσταση και τις ανωμαλίες των αντίχειρων και των ποδιών και, με βάση τα άλλα συμπτώματα που υπάρχουν, υποθέτει την τυπολογική παραλλαγή στη θέση του.
Ακτινολογικές εξετάσεις του κεφαλιού και των δακτύλων των χεριών και των ποδιών
Σε ένα πλαίσιο του συνδρόμου Pfeiffer,
- Οι ακτινολογικές εξετάσεις στο κεφάλι είναι απαραίτητες ώστε ο γιατρός να επιβεβαιώσει την πρόωρη σύντηξη των κρανιακών ραμμάτων και να εκτιμήσει τη σοβαρότητα των κρανιοεγκεφαλικών ανωμαλιών.
- Ακτινολογικές εξετάσεις, από την άλλη πλευρά, είναι απαραίτητες για τη διερεύνηση της έκτασης του varus και τυχόν brachydactyly ή / και πιθανώς syndactyly.
Γενετική δοκιμή
Πρόκειται για ανάλυση DNA που στοχεύει στην ανίχνευση μεταλλάξεων των κρίσιμων γονιδίων.
Σε ένα πλαίσιο του συνδρόμου Pfeiffer, αντιπροσωπεύει μια διαγνωστική επιβεβαίωση, καθώς επιτρέπει να επισημανθεί η μετάλλαξη του FGFR2 και / ή του FGFR1.
Η γενετική εξέταση είναι επίσης η εξέταση που επιτρέπει να διαπιστωθεί ο τύπος του παθολογικού συνδρόμου Pfeiffer.
θεραπεία
Η θεραπεία του συνδρόμου Pfeiffer είναι καθαρά συμπτωματική - που αποσκοπεί στον έλεγχο της συμπτωματολογίας και στην αποφυγή / καθυστέρηση των επιπλοκών - καθώς δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία που να μπορεί να ακυρώσει, πριν από τη γέννηση, τη μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για την εν λόγω κατάσταση.
Συμπτωματική θεραπεία: από τι συνίσταται;
Στη βάση κάθε συμπτωματικής θεραπείας που υιοθετείται παρουσία του συνδρόμου Pfeiffer είναι η χειρουργική θεραπεία της κρανιοστενόωσης και των πιθανών συνεπειών της (μορφολογική αλλοίωση του αυτιού, επίπεδο ή κοίλο πρόσωπο, οδοντικά προβλήματα κλπ.).
Συνεπώς, ανάλογα με την υπάρχουσα τυπολογική παραλλαγή, ο θεράπων ιατρός θα μπορούσε να προσθέσει στην προαναφερθείσα χειρουργική θεραπεία:
- Ένα θεραπευτικό σχέδιο που στοχεύει στην καταπολέμηση των αναπνευστικών προβλημάτων.
- Ένα θεραπευτικό σχέδιο κατά των ανωμαλιών που επηρεάζουν τους αντίχειρες και τα δάχτυλα των ποδιών.
- Ένα χειρουργικό πλάνο θεραπείας ενάντια σε brachydactyly και syndactyly?
- Ένα σχέδιο θεραπείας με βάση τη χειρουργική αντιμετώπιση της αγκύλωσης των οστών.
Η ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ ΤΗΣ ΚΡΑΝΙΟΣΙΝΟΣΤΩΣΗΣ
Για τον φορέα του συνδρόμου Pfeiffer, η χειρουργική θεραπεία της κρανιοσινωστίωσης περιλαμβάνει:
- Μια πρώτη παρέμβαση σε νεαρή ηλικία (εντός του έτους ζωής), ο στόχος του οποίου είναι να διαχωριστούν τα ράμματα fusesi νωρίτερα από το αναμενόμενο και να επιτρέψουν στον εγκέφαλο να αναπτυχθεί σύμφωνα με την κανονικότητα.
Η παρέμβαση αυτή έχει μεγάλη πιθανότητα επιτυχίας παρουσία του συνδρόμου Pfeiffer τύπου Ι, ενώ έχει σημαντικά περιορισμένα οφέλη παρουσία των πιο σοβαρών τυπολογικών παραλλαγών.
- Μια δεύτερη πράξη μεταξύ 4 και 12 ετών, που στοχεύει να δώσει μια κανονική εμφάνιση στο πρόσωπο, η οποία είναι επίπεδη, αν όχι και κοίλη.
Η εν λόγω εργασία περιλαμβάνει την τομή ορισμένων οστών του προσώπου και την επανατοποθέτηση τους σύμφωνα με μια δομή που αντανακλά τουλάχιστον εν μέρει την ομαλότητα.
Η εφαρμογή του είναι σπάνια σε ασθενείς με σύνδρομο Pfeiffer τύπου ΙΙ και τύπου ΙΙΙ, καθώς το προσδόκιμο ζωής αυτών των ασθενών μειώνεται.
- Μια τρίτη ενδεχόμενη παρέμβαση στα χρόνια της παιδικής ηλικίας, με στόχο την εξάλειψη ή τουλάχιστον τη μείωση του οφθαλμού της Λευκορωσίας .
πρόγνωση
Εάν οι θεραπείες είναι έγκαιρες και κατάλληλες, η πρόγνωση στην περίπτωση του συνδρόμου Pfeiffer εξαρτάται μόνο από την τυπολογική παραλλαγή που υπάρχει: για τον Τύπο Ι, είναι καλοπροαίρετος (οι ασθενείς αναπτύσσουν φυσιολογικό IQ και ζουν ως υγιείς), ενώ για τον Τύπο ΙΙΙ και ακόμη περισσότερο για τον Τύπο ΙΙ είναι ανυπόφορη (οι ασθενείς πεθαίνουν πρόωρα ή, αν δεν συμβεί αυτό, αναπτύσσουν πολύ σοβαρά νευρολογικά και αναπνευστικά προβλήματα).
πρόληψη
Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μια αδύνατη κατάσταση για την πρόληψη .
