αχονδροπλασία

γενικότητα

Η αχονδροπλασία είναι μια ασθένεια χόνδρου που είναι μια από τις κύριες αιτίες του δυσανάλογου νάντζαμ: στα προσβεβλημένα άτομα, το άνω και κάτω άκρο είναι μικρότερα από το κανονικό, ενώ ο κορμός είναι φυσιολογικός.

Επομένως, η αχονδροπλασία είναι μια ασθένεια της σκελετικής ανάπτυξης.

Τα αίτια της αχονδροπλασίας είναι γενετικά: προκαλώντας την έναρξη είναι η μετάλλαξη του γονιδίου FGFR3, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4.

Εκτός από τον προσδιορισμό του μικρού αναστήματος και της απουσίας αναλογίας μεταξύ των άκρων και του κορμού, η αχονδροπλασία είναι ο λόγος για άλλα κλινικά συμπτώματα, όπως: σύντομα δάκτυλα, γόνατο ή βόλγα, μεγάλο κεφάλι και προεξέχον μέτωπο κλπ.

Προς το παρόν, δεν υπάρχουν ειδικές θεραπείες για την αχονδροπλασία. Επομένως, η τελευταία είναι μια ανίατη κατάσταση.

Μια σύντομη ανασκόπηση της τι είναι η χονδροπάθεια

Η στεροπότια είναι ο μη συγκεκριμένος όρος με τον οποίο οι γιατροί υποδεικνύουν οποιαδήποτε ασθένεια χόνδρου, είτε αυτός ο χόνδρος ανήκει στον υαλώδη τύπο, τον ελαστικό τύπο ή τον ινώδη τύπο.

Στον παρακάτω πίνακα ο αναγνώστης μπορεί να ανασκοπήσει τους τύπους ιστού χόνδρου που υπάρχουν στο ανθρώπινο σώμα και την κύρια θέση τους.

Είδη χόνδρου στο ανθρώπινο σώμα	Τοποθεσία (παραδείγματα)	χαρακτηριστικά
Ο υαλώδης χόνδρος	Κνήμες, μύτη, τραχεία, βρόγχοι και λάρυγγα	Το τριαντάφυλλο λευκό χρώμα είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος χόνδρου στο ανθρώπινο σώμα. Δεν υπάρχει στις αρθρώσεις.
Ελαστικός χόνδρος	Ωτίρια, ευσταχιανός σωλήνας και επιγλωττίδα	Ματ κίτρινο χρώμα, έχει αξιοσημείωτη ελαστικότητα.
Ίνον χόνδρο	Μεσοσπονδύλιους δίσκους, γόνατο και ανδρική σύμφυση	Από λευκόχρωμο χρώμα, είναι ιδιαίτερα ανθεκτικό στη μηχανική καταπόνηση. Είναι πλούσια παρούσα στις αρθρώσεις.

Τι είναι η αχονδροπλασία

Η αχονδροπλασία είναι μια από τις συνηθέστερες γενετικές ασθένειες της ανάπτυξης του σκελετού που προκαλούν δυσανάλογο νάνσιμο (ή δυσανάλογο νανισμό ).

Για τον δυσανάλογο νάντσο, οι γιατροί σημαίνουν ένα σοβαρό ελάττωμα στο ύψος, σε συνδυασμό με την απουσία αναλογικότητας μεταξύ του κορμού - ο οποίος έχει διαστάσεις κοντά στην κανονικότητα - και των κατώτερων και άνω άκρων - οι οποίοι είναι μάλλον βραχύτεροι από τους κανονικούς. Σύμφωνα με ιατρικά εγχειρίδια, οι μέγιστες τιμές ύψους αυτών που πάσχουν από νανισμό είναι 131 εκατοστά για τους άνδρες και 125 εκατοστά για τις γυναίκες.

Η αχονδροπλασία περιλαμβάνεται στον κατάλογο των συγγενών ασθενειών . μια συγγενής ασθένεια είναι μια νοσηρή κατάσταση που υπάρχει από τη γέννηση.

ΓΙΑΤΙ ΕΙΝΑΙ ΣΥΝΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΚΗ;

Προϋπόθεση: κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου και για τα πρώτα χρόνια της ζωής, το μεγαλύτερο μέρος του ανθρώπινου σκελετού αποτελείται από ιστούς χόνδρου. Με την ανάπτυξη, το μεγαλύτερο μέρος του σημειακού χόνδρου γίνεται κόκαλο.

Η αχονδροπλασία είναι μια ασθένεια χόνδρου - ως εκ τούτου χονδροπάθεια - επειδή, σε εκείνους που την φέρνουν, η φυσική διαδικασία μετασχηματισμού του χόνδρου σε οστό δεν λαμβάνει χώρα.

επιδημιολογία

Σύμφωνα με δημοσιεύματα του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου Κολούμπια (CUMC), η αχονδροπλασία θα επηρέαζε ένα άτομο που γεννήθηκε ζωντανό κάθε 25.000 περίπου.

Μελέτες της εξάπλωσης της αχονδροπλασίας σε αμφότερα τα φύλα έχουν δείξει ότι η ασθένεια επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου.

αιτίες

Η αχονδροπλασία οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου FGFR3 .

Τοποθετημένο στο χρωμόσωμα 4, το γονίδιο FGFR3 εκφράζει μια πρωτεΐνη, γνωστή ως υποδοχέας 3 του αυξητικού παράγοντα των ινοβλαστών .

Ο υποδοχέας 3 αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών παίζει το ρόλο ενός αρνητικού ρυθμιστή της ανάπτυξης των οστών . με άλλα λόγια, εμποδίζει την ανάπτυξη οστών.

Υπό κανονικές συνθήκες, η δραστηριότητα του FGFR3 είναι τέτοια ώστε τα μακρά οστά των άνω και κάτω άκρων να αυξάνονται ανάλογα με τον κορμό.

Εν τούτοις, παρουσία μεταλλάξεων εναντίον του, ο FGFR3 εκφράζει τέτοια υψηλά επίπεδα υποδοχέα 3 αυξητικού παράγοντα ινοβλάστης ότι η ανάπτυξη μακρών οστών είναι έντονα εξασθενημένη.

Για να κατανοήσετε καλύτερα τι έχει ειπωθεί, σκεφτείτε δύο καταστάσεις:

Σε μια πρώτη περίπτωση, ο FGFR3 και η προκύπτουσα πρωτεΐνη δρουν με λεπτό έλεγχο. Αυτό εγγυάται τα μακρά οστά των άκρων μια ανάπτυξη κατάλληλη για το μέγεθος του υπόλοιπου σώματος.
Αυτή η κατάσταση αντικατοπτρίζει την κανονικότητα.
Σε μια δεύτερη περίπτωση, ο FGFR3 δρα ανεξέλεγκτα και η προκύπτουσα πρωτεΐνη είναι υπερδραστήρια. Η υπερδραστηριότητα του υποδοχέα 3 αυξητικού παράγοντα ινοβλάστης εμποδίζει την ανάπτυξη μακρών οστών.
Αυτή η άλλη κατάσταση αντικατοπτρίζει το τι συμβαίνει παρουσία αχονδροπλασίας.

ΕΙΝΑΙ Η ΑΚΟΝΔΡΟΛΑΣΙΑ ΕΜΠΕΙΡΙΑΚΗ ΝΟΣΗΜΑ;

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI), σε περισσότερες από 80% των περιπτώσεων, η αχονδροπλασία είναι μη κληρονομική γενετική ασθένεια . Αυτό σημαίνει ότι η μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για την εν λόγω κατάσταση είναι αυθόρμητη και λαμβάνει χώρα, για άγνωστους λόγους, κατά τις πρώτες στιγμές της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Υπό το πρίσμα αυτό, το μερίδιο κληρονομικών κρουσμάτων αχονδροπλασίας είναι περίπου 20% .

Με βάση αρκετές γενετικές μελέτες, η κληρονομική achondroplasia μούχλας έχει όλα τα χαρακτηριστικά μιας κυρίαρχης κληρονομικής κληρονομικής νόσου .

Έννοια της κληρονομικής νόσου με κυρίαρχη μετάδοση

Κάθε ανθρώπινο γονίδιο υπάρχει σε δύο εκδοχές, που ονομάζονται αλληλόμορφα. Ένα αλλήλιο έχει μητρική προέλευση - δηλαδή, προέρχεται από τη μητέρα - και ένα αλλήλιο έχει πατρική προέλευση - δηλαδή, προέρχεται από τον πατέρα.

Τούτου λεχθέντος, η παρουσία μίας κληρονομικής κυρίαρχα μεταδιδόμενης νόσου έχει διάφορες συνέπειες, όπως:

Η ασθένεια και τα συμπτώματά της εκδηλώνονται επίσης με την παρουσία μόνο ενός μεταλλαγμένου αλληλόμορφου γονιδίου (δεν έχει σημασία αν προέρχεται από τη μητέρα ή τον πατέρα), αφού η τελευταία κυριαρχεί πάνω από την υγιή.
Ένας γονέας που φέρει τη μετάλλαξη είναι επαρκής για να έχει την ασθένεια σε μέρος των απογόνων.
Η πιθανότητα να γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί από ένα ζευγάρι όπου μόνο ένα από τα δύο συστατικά φέρει τη μετάλλαξη είναι 50%.

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ

Ο μόνος επιβεβαιωμένος παράγων κινδύνου για την αχονδροπλασία είναι το οικογενειακό ιστορικό αυτής της ασθένειας ανάπτυξης οστού.

Σε άτομα που ανήκουν σε οικογένειες με ένα ή περισσότερα κρούσματα αχονδροπλασίας, οι γιατροί συστήνουν μια γενετική εξέταση που αξιολογεί το ατομικό χρωμοσωμικό προφίλ και υπογραμμίζει τις γενετικές μεταλλάξεις.

Συμπτώματα και επιπλοκές

Γενικά, η achondroplasia έχει αρνητικές επιπτώσεις μόνο στο φυσικό επίπεδο. στην πραγματικότητα, το νοητικό επίπεδο των ασθενών είναι γενικά φυσιολογικό.

Τα χαρακτηριστικά φυσικά σημεία της αχονδροπλασίας είναι:

Σημαντικά χαμηλότερο από το μέσο όρο (Σημείωση: η σύγκριση προφανώς αφορά άτομα της ίδιας ηλικίας και του ίδιου φύλου).
Βραχυπρόθεσμα και δυσανάλογα όπλα και πόδια σε σχέση με το μέγεθος του κορμού, το οποίο είναι κανονικό. Αυτό είναι το κύριο χαρακτηριστικό του δυσανάλογου νανισμού.
Κοντά δάκτυλα και τριπλά χέρια .
Μεγάλο κεφάλι, σε σύγκριση με το υπόλοιπο σώμα, και με προεξέχον μέτωπο .
Μέση περιοχή του προσώπου με μειωμένο (ή ανεπαρκώς ανεπτυγμένο) μέγεθος και επίπεδη ρινική γέφυρα .
Γόνατο ή γόνατο Varus γόνατος .
Ακριβής σπονδυλική κύφωση (υπερκυψία της σπονδυλικής στήλης) ή οσφυαλγία .

Σημείωση: Οι φυσικές αλλαγές, όπως το γόνατο varus ή valgus, η σπονδυλική υπερκύκωση και η οσφυϊκή υπερπλασία, εμφανίζονται καθώς ο ασθενής μεγαλώνει και μεγαλώνει.

ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ

Η παρουσία αχονδροπλασίας συμπίπτει με διάφορα προβλήματα υγείας.

Στην παιδική ηλικία, τα πιο κοινά προβλήματα υγείας είναι:

Στιγμές της άπνοιας, δηλαδή χρονικές περιόδους κατά τις οποίες ο ασθενής αναπνέει πιο αργά ή δεν αναπνέει καθόλου. Οι στιγμές άπνοιας είναι ιδιαίτερα συχνές τη νύχτα (σύνδρομο άπνοιας κατά τον ύπνο).
υδροκεφαλία?
Μηχανισμοί καθυστέρησης (π.χ.: ο ασθενής αναπτύσσει δεξιότητες όπως το περπάτημα, το τρέξιμο κλπ.).
Σπονδυλική στένωση. Σπονδυλική (ή σπονδυλική) στένωση είναι η παθολογική στένωση μιας ή περισσοτέρων περιοχών του σπονδυλικού (ή σπονδυλικού) καναλιού, του καναλιού εντός του οποίου βρίσκεται ο νωτιαίος μυελός.
Σε αυτούς που πάσχουν από αχονδροπλασία, η σπονδυλική στένωση τείνει να επιδεινώνεται με την ηλικία.

Κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, της εφηβείας και της ενηλικίωσης, τα πιο κλασικά προβλήματα υγείας αποτελούνται από:

Δυσκολία στην κάμψη των αγκώνων.
Υπερβολικό βάρος ή παχυσαρκία.
Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του ωτός (ωτίτιδα), ευνοούμενες από ανατομικές ανωμαλίες του αυτιού.
Διαταραχές που σχετίζονται με την παρουσία γόνατος varus ή valgus, υπερκυκλώσεως της σπονδυλικής στήλης και οσφυϊκής υπερπλασίας.

διάγνωση

Κάποτε, οι γιατροί διαγνώστηκαν αχονδροπλασία μόνο μετά τη γέννηση, παρατηρώντας τα φυσικά χαρακτηριστικά του ασθενούς.

Σήμερα, χάρη στις σύγχρονες διαγνωστικές τεχνικές, είναι σε θέση να αναγνωρίσουν την ασθένεια ακόμη και πριν από τη γέννηση, όταν το προσβεβλημένο άτομο βρίσκεται ακόμα στη μητρική μήτρα.

ΠΝΕΥΜΑΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Γενικά, η προγεννητική διάγνωση της αχονδροπλασίας βασίζεται σε μαιευτικό υπερηχογράφημα, το οποίο παρουσιάζει κάποια ύποπτα σημάδια (π.χ. υδροκεφαλία ή ιδιαίτερα μεγάλο κεφάλι) και σε γενετικό έλεγχο σε δείγμα αμνιακού υγρού, το οποίο είναι το υγρό που περιβάλλει έμβρυο εντός της μήτρας.

Είναι σημαντικό να επισημάνουμε ότι από την μαιευτική απεικόνιση υπερήχων και μόνο είναι αδύνατο να συμπεράνουμε ότι πρόκειται για achondroplasia: στην πραγματικότητα, υπάρχουν και άλλες συγγενείς ασθένειες που προκαλούν υδροκεφαλία, πολύ μεγάλο κεφάλι κλπ.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΜΕΤΑ-ΧΡΙΣΤΟΥΓΕΝΝΑ

Κατά κανόνα, η μεταγεννητική διάγνωση της αχονδροπλασίας συμβαίνει μέσω της παρατήρησης των φυσικών χαρακτηριστικών του παιδιού (αναλογικότητα μεταξύ των άκρων και του κορμού κλπ.), Μέτρηση των οστών των χεριών και των ποδιών, μέσω μιας ακτινολογικής εξέτασης και τέλος, μέσω αξιολόγησης του γενετικού προφίλ .

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΟΚΙΜΗ

Μια γενετική εξέταση είναι θετική για την αχονδροπλασία όταν παρουσιάζει την παρουσία μίας μετάλλαξης του γονιδίου FGFR3, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4.

Με την ανάλυση των διαφόρων γενετικών προφίλ των ασθενών που αναλύθηκαν, οι επιστήμονες παρατήρησαν ότι υπάρχουν διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων FGFR3, ικανών να προκαλέσουν αχονδροπλασία.

Για προφανείς λόγους, η γενετική εξέταση είναι η πιο αξιόπιστη διαγνωστική εξέταση.

θεραπεία

Επί του παρόντος, δυστυχώς, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την αχονδροπλασία . Επομένως, η τελευταία είναι μια ανίατη κατάσταση.

Η παρουσία ορισμένων προβλημάτων υγείας, όπως η ωτίτιδα ή η σπονδυλική στένωση, απαιτεί ιατρική παρέμβαση: οι θεραπείες που υιοθετούνται υπό αυτές τις συνθήκες - είναι σημαντικό να επισημανθεί - δεν αποσκοπούν στη θεραπεία της αχονδροπλασίας, αλλά στη θεραπεία των συμπτωμάτων ή σχετικές επιπλοκές.

ΠΑΡΑΔΕΙΓΜΑΤΑ ΣΥΜΠΤΟΜΑΤΙΚΩΝ ΘΕΡΑΠΕΙΩΝ

Η παρουσία λοιμώδους ωτίτιδας απαιτεί τον προγραμματισμό μιας αντιβιοτικής θεραπείας, για την καταπολέμηση του βακτηριακού αποικισμού, υπεύθυνος για τη διαταραχή.
Η σοβαρή σπονδυλική στένωση απαιτεί χειρουργική επέμβαση λαμινοεκτομής.
Επαναλαμβανόμενα επεισόδια άπνοιας θα μπορούσαν να καταστήσουν αναγκαία τη χρήση της ρινικής μάσκας για την CPAP, την αμυγδαλεκτομή, την αδενοειδεκτομή και την τραχειοστομία. Ο σκοπός αυτών των θεραπειών είναι να καθαρίσουν τους αεραγωγούς και να θεραπεύσουν τα αναπνευστικά προβλήματα.

ΜΗΝ ΕΦΑΡΜΟΖΕΤΕ ΤΙΣ ΟΡΜΟΝΕΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ;

Στο παρελθόν, οι γιατροί και οι επιστήμονες προσπάθησαν να υποτάξουν τους ασθενείς με αχονδροπλασία σε θεραπείες με βάση τις ορμονικές ορμόνες, με βάση τις αυξητικές ορμόνες, σε μια προσπάθεια να αποκατασταθεί η ανωμαλία του σώματος.

Οι φαρμακολογικές δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν ήταν ανεπιτυχείς, καθώς δεν έφεραν κανένα όφελος στην αύξηση του ύψους.