γενικότητα
Η Αγνησία είναι ο ιατρικός όρος που περιγράφει την πλήρη απουσία ενός οργάνου, λόγω λανθασμένης εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Επομένως, τα επεισόδια της αγενέσεως είναι ανατομικές ανωμαλίες μιας συγγενούς φύσης.
Η αγενέση δεν πρέπει να συγχέεται με την απλασία: ενώ στην περίπτωση της αγαινέσεως, το πληγέν όργανο απουσιάζει εντελώς, σε περίπτωση απλασίας το σχετικό όργανο είναι ελάχιστα σχεδιαζόμενο.
Ορισμός της αγενέσεως
Η Αγνησία είναι ο όρος που, στην ιατρική, υποδηλώνει την πλήρη απουσία οργάνου, μετά από σφάλμα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης
Μια αγενέση είναι, στην πραγματικότητα, μια ανατομική ανωμαλία του συγγενούς τύπου, όπου "συγγενής" σημαίνει "παρούσα από τη γέννηση".
Πολλά όργανα του ανθρώπινου σώματος μπορούν να αποτελέσουν το αντικείμενο της αγενέσεως.
Η ΑΓΕΝΗΣΙΑ ΚΑΙ Η ΑΠΛΑΣΙΑ ΕΙΝΑΙ ΣΥΝΩΝΥΜΙΑ;
Αν και είναι μια αρκετά διαδεδομένη τάση, ο εντοπισμός της αγενέσεως με την απλασία είναι ένα λάθος.
Στην πραγματικότητα, ενώ η αγενέση είναι η πλήρης απουσία ενός οργάνου, ο όρος aplasia υποδηλώνει την αποτυχία ανάπτυξης ενός οργάνου ή ιστού, όπου η "αποτυχία ανάπτυξης" σημαίνει "ανάπτυξη που δεν μεταφέρεται".
Στην ουσία, λοιπόν, αν στην πρώτη περίπτωση (αγενέση) δεν υπάρχει καν σκίτσο του σχετικού οργάνου, στη δεύτερη περίπτωση υπάρχει μια προσπάθεια - αν και ελάχιστη - για την ανάπτυξη του εμπλεκόμενου οργάνου και είναι μερικές φορές ακόμη και ορατή.
ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ ΤΟΥ ΟΝΟΜΑΤΟΣ
Ο όρος "αγενέση" προέρχεται από την ένωση δύο ελληνικών λέξεων, οι οποίες είναι: το αποκαλούμενο ιδιωτικό άλφα, που αντιστοιχεί στο αρχικό γράμμα "α" και "γένεση" (γενεσις). Το ιδιωτικό άλφα υποδηλώνει έλλειψη, ενώ "γένεση" σημαίνει "γέννηση" ή "γενιά".
Επομένως, η έννοια της αγενέσεως είναι "έλλειψη γενιάς".
τύποι
Υπάρχουν διάφοροι τύποι αγενέσεως . Το κριτήριο της διάκρισης για τους διάφορους τύπους είναι, όπως μπορεί να φανταστεί, το ενδιαφερόμενο όργανο.
Οι πιο συνηθισμένοι τύποι αγενέσεως περιλαμβάνουν: νεφρική αγενέση, αγενέση του πέους, αγενέση των όρχεων, agenesis corpus callosum, μουλεριανή αγενέση, αγενέση της μήτρας και φωτομελιά.
Μεταξύ των λιγότερο συνηθισμένων τύπων αγενέσεως, από την άλλη πλευρά, παρατηρούμε: αγενέση της χοληδόχου κύστης, οφθαλμική αγενέση, ωογένεση του αυτιού και οδοντιατρική αγενέση.
RENAL AGENESIA
Η νεφρική αγγείωση είναι μια συγγενής ανατομική ανωμαλία, που χαρακτηρίζεται από την απουσία, από τη γέννηση, ενός ή και των δύο νεφρών . Συγκεκριμένα, η έλλειψη μόνο νεφρού ονομάζεται μονομερής νεφρική αγενέση, ενώ η έλλειψη αμφότερων των νεφρών είναι περισσότερο γνωστή ως αμφίπλευρη νεφρική αγαγενέση .
Η νεφρική αγγειάνωση στη μονομερή της μορφή είναι σίγουρα πιο διαδεδομένη από την αμφιβληστροειδική αγενέση στην διμερή της μορφή. σύμφωνα με αξιόπιστες στατιστικές έρευνες, στην πραγματικότητα, το πρώτο θα επηρεάσει ένα νεογέννητο κάθε 500, ενώ το δεύτερο θα περιλαμβάνει ένα νέο γεννημένο κάθε 4.000.
Για άγνωστους λόγους, η έλλειψη ενός ή και των δύο νεφρών από τη γέννηση (συγγενής ανεπάρκεια) είναι πιο συχνή στον αρσενικό πληθυσμό.
Η νεφρική αγγείωση μπορεί να είναι μια απομονωμένη κατάσταση ή μια κατάσταση που σχετίζεται με παθολογικές καταστάσεις, όπως: τριψωμία 21, τριψωμία 22, τριψωμία 7, τριψωμία 10 ή σύνδρομο Turner.
Η συμπτωματική εικόνα της νεφρικής αγαγενείας είναι μεταβλητή: η απουσία μόνο νεφρού είναι ασυμπτωματική κατάσταση, εφόσον το μόνο νεφρό είναι υγιές. Αντιθέτως, η έλλειψη και των δύο νεφρών συνεπάγεται, ήδη από την εμβρυϊκή ζωή, την ύπαρξη μιας κατάστασης γνωστής ως ολιγοϋδραμνίου, από την οποία μπορούν να προκύψουν άλλες δυσπλασίες και, στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, θάνατος κατά τη γέννηση.
Ανατομικές δυσπλασίες που μπορεί να σχετίζονται με μονομερή νεφρική αγαγενέση: |
|
ΑΓΕΝΗΣΙΑ ΠΕΝΕΕΝΑ
Η αγενέση του πέους είναι μια συγγενής ανατομική ανωμαλία που αφορά αποκλειστικά τον άνδρα, που χαρακτηρίζεται από την έλλειψη πέους .
Με μια επίπτωση που αντιστοιχεί σε μία περίπτωση για κάθε 5-6 εκατομμύρια νεογέννητα αρσενικά, η αγενέση του πέους μπορεί να απομονωθεί ή να συσχετιστεί με την αγένηση των όρχεων (η οποία θα συζητηθεί αργότερα).
Το κύριο πρόβλημα των αρσενικών που γεννιούνται με αγενέση του πέους είναι η αδυναμία εξάλειψης των ούρων. Για την αντιμετώπιση αυτού του προβλήματος, οι ασθενείς πρέπει να υποβληθούν σε μια συγκεκριμένη χειρουργική επέμβαση, με στόχο τη δημιουργία μιας λειτουργικής ουρήθρας.
ΑΙΣΘΗΤΙΚΗ ΑΓΕΝΗΣΙΑ
Η αγνησία των όρχεων είναι ο ιατρικός όρος που υποδηλώνει μια συγγενή ανατομική ανωμαλία, αποκλεισμένη από τον αρσενικό πληθυσμό, ο οποίος χαρακτηρίζεται από έλλειψη όρχεων .
Σύμφωνα με αξιόπιστες μελέτες, θα προέκυπτε agenesis των όρχεων μετά την αποτυχία ορισμένων εμβρυϊκών κυττάρων, που ονομάζονται κύτταρα Leydig .
Η έλλειψη των όρχεων έχει διάφορες επιπτώσεις στις λειτουργίες αναπαραγωγικού συστήματος του εν λόγω αρσενικού: από την ανεπάρκεια / απουσία τεστοστερόνης μέχρι την απουσία σπερματοζωαρίων και την ανύπαρκτη ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.
ΑΓΕΝΗΣΙΑ ΤΟΥ ΠΡΟΣΚΛΗΣΟΥ ΟΡΓΑΝΟΥ
Η αγενέση του corpus callosum είναι ένα συγγενές ανατομικό ελάττωμα, που χαρακτηρίζεται από την απουσία του αποκαλούμενου corpus callosum . Το corpus callosum είναι το έλασμα της λευκής ουσίας, με μια σαγμιτική πορεία και ένα καμπύλο σχήμα, που παρεμβάλλεται μεταξύ των δύο εγκεφαλικών ημισφαιρίων και αποτελείται από μυελιωμένες νευρικές ίνες.
Η αγενέση του corpus callosum εξαρτάται από ένα σφάλμα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης του εγκεφάλου, η τελευταία διαδικασία που λαμβάνει χώρα μεταξύ της τρίτης και της δωδέκατης εβδομάδας κύησης.
Οι αιτίες του προαναφερθέντος σφάλματος εξακολουθούν να είναι αβέβαιες. Σύμφωνα με τις πιο αξιόπιστες υποθέσεις, θα μπορούσαν να συνίστανται σε: χρωμοσωμικές ανωμαλίες, κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις, προγεννητικές λοιμώξεις ή τραυματισμούς στο κεφάλι, προγεννητικές εκθέσεις σε τοξίνες, προγεννητικές κύστεις εγκεφάλου ή μεταβολικές ασθένειες.
Η αγενέση του corpus callosum μπορεί να καθορίσει διάφορα συμπτώματα και κλινικά συμπτώματα, όπως: οπτικές δυσκολίες, υποτονία, μειωμένο κινητικό συντονισμό, επιβράδυνση της κίνησης, μειωμένη αντίληψη του πόνου, δυσκολία στο μάσημα και την κατάποση, γνωστικά ελλείμματα, επιθέσεις της επιληψίας, , προβλήματα ακοής, κρανιακές δυσμορφίες κλπ.
Προς το παρόν, δεν υπάρχουν συγκεκριμένες θεραπείες για την αγενέση του corpus callosum, αλλά μόνο υποστηρικτικές θεραπείες που στοχεύουν στη βελτίωση της συμπτωματολογίας.
| Οι ιατρικές καταστάσεις στις οποίες συσχετίζεται πολύ συχνά η αγενέση του κορμού του σώματος: |
|
Σχήμα: το corpus callosum στον εγκέφαλο του ανθρώπου.
ΑΓΕΝΗΣΙΑ ΜΟΥΛΕΡΕΙΑΝΑ ΚΑΙ ΑΓΕΝΗΣΙΑ ΜΑΤΙΩΡΙΝΑ
Αποκλειστικά από τον θηλυκό πληθυσμό, η μαιλεριανή αγενέση και η αγενέση της μήτρας είναι δύο ιδιαίτερες ανατομικές ανωμαλίες της συγγενούς φύσης, οι οποίες χαρακτηρίζονται, αντιστοίχως, από την απουσία της μήτρας σε συνδυασμό με περισσότερο ή λιγότερο σοβαρές δυσπλασίες του εγγύτερου τμήματος του κόλπου και για την απλή απουσία της μήτρας.
Με άλλα λόγια, ενώ οι γυναίκες με Müllerian ageneis στερούνται τη μήτρα και έχουν έναν ανώμαλο κόλπο, οι γυναίκες με αγνησία της μήτρας στερούνται μόνο της μήτρας.
Τόσο η αγενεσία της Mülleriana όσο και η αγενεσία της μήτρας είναι υπεύθυνες για μια κατάσταση πρωτοπαθούς αμηνόρροιας, στην οποία τα επίπεδα των ορμονών φύλου είναι φυσιολογικά λόγω της παρουσίας λειτουργικών γονάδων.
Μερικές φορές που σχετίζονται με νεφρική αγενέση ή σπονδυλικές ανωμαλίες, η μαιλεριανή αγενέση και η αγενέση της μήτρας είναι δύο παραδείγματα ανωμαλιών του Müllerian duct . για να είμαι ακριβής, είναι ανωμαλίες των αγωγών της Müllerian κατηγορίας Ι .
φωκομέλειας
Το Phocomelia είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί συγγενείς ανατομικές ανωμαλίες ποικίλης σοβαρότητας στα άκρα, το κεφάλι και / ή τα εσωτερικά όργανα.
Η φωτομέλεια περιλαμβάνεται στον κατάλογο των μορφών της αγενέσεως, καθώς μεταξύ των πιθανών ανατομικών ανωμαλιών που εξαρτώνται από αυτήν, υπάρχει επίσης η έλλειψη άνω ή κάτω άκρων και η έλλειψη πνευμόνων.
Η ΑΓΓΕΝΙΑ ΤΗΣ ΟΔΗΓΗΣΗΣ
Η αγενέση της χοληδόχου κύστης είναι μια συγγενής ανατομική ανωμαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από την απουσία της χοληδόχου κύστης.
Πολύ συχνά ασυμπτωματική, αυτή η ιδιαίτερη κατάσταση είναι πολύ σπάνια. σύμφωνα με ορισμένες στατιστικές μελέτες, στην πραγματικότητα θα είχε επίπτωση στο γενικό πληθυσμό κάτω από 0, 1%.
ΟΥΓΙΑ ΑΓΕΝΗΣΙΑ
Η οφθαλμική αγενέση είναι μια συγγενής ανατομική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από την απουσία οσφυαλγιών.
ΑΓΕΝΗΣΙΑ ΤΩΝ ΑΚΡΩΝ
Η αγενέση των αυτιών είναι μια συγγενής ανατομική ανωμαλία, η οποία μπορεί να διακριθεί από την απουσία όλων των συστατικών των αυτιών (από το εξωτερικό αυτί έως το εσωτερικό αυτί) ή από την απουσία μόνο του εξωτερικού τμήματος (εσωτερικού αυτιού).
Ενώ οι άνθρωποι που στερούνται όλα τα συστατικά των αυτιών είναι εντελώς κωφά, τα άτομα που δεν έχουν μόνο το εξωτερικό αυτί έχουν ακόμα ένα βαθμό ακοής.
ΟΔΟΝΤΙΑΤΡΙΚΕΣ ΟΡΓΑΝΩΣΕΙΣ
Η οδοντομαγνητική αγωγή είναι μια ομάδα δυσμορφιών, που χαρακτηρίζονται από την έλλειψη στοιχείων που αποτελούν το στόμα.
Μεταξύ των διάφορων οδοντο-στοματικών αγενέων, αξίζουν μια αναφορά: ανοδοντία, αγλόσια και αγνάθεια .
Η αναονία είναι η αγενέση των δοντιών . αυτή η συγκεκριμένη κατάσταση μπορεί να επηρεάσει τόσο την πρωτογενή όσο και τη δευτερογενή οδοντοφυΐα.
Η αλλοξία είναι η αγενέση της γλώσσας . Επομένως, τα ενδιαφερόμενα θέματα δεν παρουσιάζουν τη γλώσσα.
Τέλος, η αγνάθεια είναι η αγενέση του οστού ή της γνάθου του γνάθου .
