Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει μόνο τους άνδρες. Αυτό που χαρακτηρίζει αυτή την ασθένεια είναι η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ. Αυτό το χρωμόσωμα δεν επιτρέπει την κανονική ανάπτυξη αμιγώς ανδρών σεξουαλικών χαρακτηριστικών κατά την εφηβεία.
Σχήμα: παρουσιάζει μια περίληψη των κύριων κλινικών εκδηλώσεων του συνδρόμου Klinefelter. Από υπογοναδισμό έως τυπικά θηλυκά φυσικά χαρακτηριστικά (ευρεία ισχία, γυναικομαστία και στενοί ώμοι), από τη νοητική καθυστέρηση έως τον σακχαρώδη διαβήτη.
Δυστυχώς, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία. Ωστόσο, μερικές θεραπευτικές αγωγές μειώνουν τα σοβαρότερα συμπτώματα και συνεπώς βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.Ανθρώπινα χρωμοσώματα
Κάθε κύτταρο ενός υγιούς ανθρώπου περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ένα ζευγάρι αυτών των χρωμοσωμάτων είναι σεξουαλικό, δηλαδή καθορίζει το φύλο του ατόμου. τα υπόλοιπα 22 ζεύγη, αντ 'αυτού, αποτελούνται από αυτοσωματικά χρωμοσώματα. Γενικά λοιπόν, το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει 46 χρωμοσώματα.
ΟΙ ΕΝΑΛΛΑΓΕΣ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ
Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων περιέχει ορισμένα γονίδια .
Όταν μια μετάλλαξη εμφανίζεται σε ένα χρωμόσωμα, ένα γονίδιο μπορεί να είναι ελαττωματικό. Αυτό το ελαττωματικό γονίδιο εκφράζει συνεπώς μία ελαττωματική πρωτεΐνη.
Όταν, αντίθετα, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων ποικίλει, μιλάμε για ανευπλοειδισμό . Στην περίπτωση αυτή, αντί των δύο, τα χρωμοσώματα μπορούν να είναι τρία (τριψώματα) ή μόνο ένα (μονοσωμία).
Τα σεξουαλικά χρωμασώματα
Τα σεξουαλικά χρωμοσώματα είναι απαραίτητα για τον προσδιορισμό του φύλου ενός ατόμου, ενός άνδρα ή μιας γυναίκας. Η γυναίκα έχει, στα κύτταρα του σώματός της, δύο αντίγραφα του λεγόμενου χρωμοσώματος Χ . ο άνθρωπος, αντίθετα, έχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ . Όσον αφορά τα αυτοσωματικά χρωμοσώματα, επίσης τα σεξουαλικά αυτά κληρονομούνται από τους γονείς: ένα αντίγραφο δίνεται από τον πατέρα, ένα άλλο από τη μητέρα.
Υπάρχουν διάφορες γενετικές παθολογίες λόγω σεξουαλικών χρωμοσωμάτων. Παρουσιάζουν είτε μεταβολές στη χρωμοσωμική δομή είτε αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Μεταξύ των τελευταίων, εκτός από αυτό του Klinefelter, αναφέρουμε το σύνδρομο περιστροφής, το σύνδρομο τρισωμίας Χ και το σύνδρομο διπλής Υ.
Τι είναι το σύνδρομο Klinefelter
Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική ασθένεια του ανδρικού φύλου, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός τρίτου φύλου χρωμοσώματος (τρισωμία). Αυτό το χρωμόσωμα είναι τύπου Χ. Τα κύτταρα των ασθενών με σύνδρομο Klinefelter διαθέτουν επομένως ένα χρωμοσωμικό κιτ 47, XXY.
Οι άνδρες με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ έχουν:
- Οι ανωμαλίες των όρχεων (αρσενικές γονάδες), που ονομάζονται επίσης δυσκοιλιότητα των όρχεων .
- Λιγότεροι δευτερεύοντες σεξουαλικοί χαρακτήρες
- Γυναίκα σωματικά χαρακτήρες.
επιδημιολογία
Το σύνδρομο Klinefelter επηρεάζει ένα αρσενικό για κάθε 500 νέες γεννήσεις. Ωστόσο, τα δεδομένα είναι αβέβαια. Στην πραγματικότητα, άλλες εκτιμήσεις μιλούν για μία περίπτωση ανά 1.000 νέες γεννήσεις. Αυτή η αβεβαιότητα οφείλεται στο γεγονός ότι κάποιες ήπιες μορφές της ασθένειας περνούν απαρατήρητες, καθώς καθορίζουν σχεδόν ανεπαίσθητα σημεία και συμπτώματα.
Επιπλέον, κάθε 100 μη γόνιμα αρσενικά, 3 έχουν σύνδρομο Klinefelter.
αιτίες
Η μη φυσιολογική παρουσία ενός επιπλέον φύλου χρωμοσώματος τύπου X προσδιορίζει το σύνδρομο Klinefelter σε άνδρες. Πρέπει να σημειωθεί ότι πρόκειται για μια μη κληρονομική γενετική ανωμαλία. Ως εκ τούτου, οι γονείς είναι υγιείς.
Γιατί λοιπόν κάποιοι γιοι γεννιούνται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ;
παθογένεση
Η απάντηση, από γενετική-βιολογική άποψη, είναι πολύ περίπλοκη. Φαίνεται ότι το γενετικό σφάλμα ξεκινά κατά τη διάρκεια της μείωσης ή κατά τη διάρκεια της μίτωσης του γονιμοποιημένου ωαρίου, δηλαδή του εμβρύου.
Η μεΐωση είναι η διαδικασία με την οποία ορισμένα κύτταρα του σώματος με 46 χρωμοσώματα διαιρούνται σε 4 σεξουαλικά κύτταρα με 23 χρωμοσώματα το καθένα. Αυτά τα κύτταρα είναι η σπερματοζωάριο, για τον άνθρωπο, και το ωοκύτταρο ( ωοκύτταρο ), για τη γυναίκα. Η ένωση κυττάρου αυγού με κύτταρο σπερματοζωαρίων προκαλεί το γονιμοποιημένο ωάριο, με 46 χρωμοσώματα (23 + 23).
Σχήμα: δείχνει τη διαδικασία της μη διάστασης, κατά τη διάρκεια της μείωσης. Ένα από τα τέσσερα κεκτημένα κύτταρα φέρει και τα δύο χρωμοσώματα. Εάν αυτό το κύτταρο είναι αυτό που γονιμοποιεί το αυγό (ή είναι το ίδιο το αυγό), τότε θα υπάρχει μια γενετική ανωμαλία.
Η μίτωση είναι η διαίρεση ενός μητρικού κυττάρου σε δύο ταυτόσημα θυγατρικά κύτταρα, με ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων.
Το γενετικό σφάλμα συνίσταται στη μη διαχωρισμό (ή μη διάσπαση ) ενός από τα χρωματοειδή, δηλ. Τα χρωμοσώματα στην διπλή μορφή. Επομένως, όταν τα κύτταρα διαιρούνται:
- Στη μεΐωση, ένα κύτταρο φύλου θα έχει έναν αριθμό χρωμοσωμάτων 24 χρωμοσωμάτων.
- Στη μίτωση, ένα θυγατρικό κύτταρο θα έχει έναν αριθμό χρωμοσωμάτων 47 χρωμοσωμάτων.
Στην περίπτωση του συνδρόμου Klinefelter, αυτό το πρόσθετο χρωμόσωμα είναι ακριβώς το χρωμόσωμα Χ.
ΓΕΝΕΤΙΚΑ: ΜΟΣΟΣΤΙΣΜΟΣ XY / XXY
Μερικοί ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter διαθέτουν γονιδίωμα εντελώς 47, XXY. Άλλοι ασθενείς, από την άλλη πλευρά, έχουν ένα μεικτό γονιδίωμα: 47, XXY και 46, XY. Σε αυτή την περίπτωση μιλάμε για γενετικό μωσαϊκό .
Ποια είναι η εξήγηση όλων αυτών;
Όλα εξαρτώνται από τη στιγμή κατά την οποία συμβαίνει η μη διάσπαση .
Εάν εμφανιστεί κατά τη διάρκεια της μείωσης, το γονιδίωμα είναι συνολικά 47, XXY. Στην πραγματικότητα, το κύτταρο αυγών, ή το σπερματοζωάριο, παρουσιάζει αμέσως έναν τροποποιημένο αριθμό χρωμοσωμάτων.
Το γονιδίωμα, από την άλλη πλευρά, αναμειγνύεται, όταν η μη-αποσύνθεση συμβαίνει κατά τη διάρκεια της μίτωσης του γονιμοποιημένου ωαρίου. Σε αυτή την περίπτωση, το σπερματοζωάριο και το ωοκύτταρο, κατά τη στιγμή της γονιμοποίησης, διαθέτουν ένα κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Το μη διαχωριστικό σφάλμα εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της διαίρεσης των κυττάρων του εμβρύου. Αποτέλεσμα: στο τέλος της εμβρυϊκής ανάπτυξης, μερικά κύτταρα θα παρουσιάσουν 46 χρωμοσώματα, άλλα 47.
Τα υποκείμενα με γονιδίωμα XY / XXY συνήθως έχουν εξασθενημένα συμπτώματα σε σύγκριση με εκείνα με γονιδίωμα συνολικά 47, XXY.
ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ: ΑΛΛΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΕΣ
Αν και σπάνια, οι ασθενείς έχουν παρατηρηθεί με ένα χρωμοσωμικό κιτ που αποτελείται από περισσότερα από 2 Χ χρωμοσώματα, για παράδειγμα:
- 48, XXXY
- 49, ΧΧΧΧΥ
- 48, xxyy
- 49, XXXYY
Η παρουσία αυτών των γονιδιωμάτων είναι πολύ σπάνια και συχνά συμπίπτει με σοβαρές μορφές πνευματικού ελλείμματος και πολλαπλές φυσικές δυσπλασίες.
συμπτώματα
Για να μάθετε περισσότερα: Συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter
Τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter εμφανίζονται κατά την εφηβεία, επηρεάζοντας την κανονική εξέλιξη. Η διαδικασία της εφηβείας, στην πραγματικότητα, υποφέρει από μια επιβράδυνση και ένα σύντομο συμπέρασμα . Οι κυριότερες κλινικές εκδηλώσεις είναι ο υπογοναδισμός (δηλαδή οι μικρές όρχεις) και η αλλοιωμένη διαδικασία ωρίμανσης του σπέρματος ( σπερματογένεση ).
Στην προ-εφηβική ηλικία (βρεφική ηλικία και προ-εφηβεία), μόνο μερικοί ασθενείς παρουσιάζουν ενδείξεις που οδηγούν σε ύποπτο σύνδρομο Klinefelter. Αυτές είναι μάλλον ασαφείς εκδηλώσεις, επειδή είναι κοινές σε άλλες παθολογικές καταστάσεις ή επειδή δεν είναι τόσο προφανείς ώστε να προσελκύουν την προσοχή των μελών της οικογένειας.
ΠΙΘΑΝΕΣ ΣΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ; προεφηβικής
Τα ελλείμματα που συναντώνται σε αυτή τη φάση ανάπτυξης μπορούν να είναι:
| έλλειμμα | περιγραφή |
| Ελαφρές μαθησιακές δυσκολίες και προβλήματα προσοχής | Ψυχική καθυστέρηση |
| Μειωμένη μυϊκή δύναμη | Οι μύες είναι πιο αδύναμοι από τους συνομηλίκους |
| Λεκτική και κινητική δυσπρασία | Η δυσκολία και ο λόγος του λόγου Καθυστέρηση στην λήψη των πρώτων βημάτων Έλλειψη συντονισμού |
| δυσλεξία | Δυσκολίες ανάγνωσης |
| Προβλήματα συμπεριφοράς | Οι ασθενείς τείνουν να είναι εσωστρεφείς και σίγουροι για τον εαυτό τους. Εμφανίζονται ανώριμα, σε σύγκριση με τους συμμαθητές τους |
ΜΕΤΑ ΤΟ ΔΗΜΟΣΙΟ;
Αυτή τη στιγμή στη ζωή γίνεται εμφανής η συμπτωματολογία του συνδρόμου Klinefelter. Τα κύρια κλινικά συμπτώματα είναι:
| Σύμπτωμα / σύμβολο | περιγραφή | συχνότητα |
| Μικροί όρχεις | Είναι ο λεγόμενος υπογοναδισμός | > 90% |
| Υπογονιμότητα | Λόγω:
| > 90% |
| Αυξημένες γοναδοτροπίνες στο αίμα και τα ούρα | Οι γοναδοτροπίνες δεν διεγείρουν, όπως πρέπει:
| > 80% |
| Μείωση της τεστοστερόνης στο αίμα | Συνέπεια της έλλειψης δράσης των γοναδοτροπινών σε όρχεις, τα οποία παράγουν τεστοστερόνη. | > 80% |
| Μείωση της τριχοφυΐας | Σε επίπεδο:
| 80% 30% > 45% |
| γυναικομαστία | Είναι η διμερής εξέλιξη των μαστών | 50% |
| Προβλήματα στύσης | Συνοδεύονται από έλλειψη λίμπιντο | > 60% |
| Μείωση της ανάπτυξης του πέους | > 20% | |
| Διανοητικό έλλειμμα | 10-20% |
Επιπλέον, ακόμη και η φυσική πλευρά έχει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά:
- παχυσαρκία
- Υψηλό ανάστημα
- Τα άνω και κάτω άκρα είναι επιμήκη και δεν είναι ανάλογα με το υπόλοιπο σώμα
- Φυσιογνωμία του σώματος παρόμοια με εκείνη μιας γυναίκας (στενοί ώμοι και φαρδύς γοφούς)
ΨΥΧΟΛΟΓΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ
Η ψυχολογική πτυχή αξίζει ένα ξεχωριστό κεφάλαιο. Οι ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter πάσχουν από κατάθλιψη . Στην πραγματικότητα, αντιλαμβάνονται τις διαφορές από τους υγιείς συνομηλίκους και ανταποκρίνονται, συνεπώς, με συμπεριφορές που χαρακτηρίζονται από:
- ενδοστρέφεια
- υποταγή
- ανησυχία
Ο υπογοναδισμός, η έλλειψη λίμπιντο και η γυναικομαστία είναι οι κύριες επιρροές στην ψυχή των ασθενών με σύνδρομο Klinefelter.
ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ
Πρόκειται κυρίως για ορμονικές διαταραχές, που επηρεάζουν την τεστοστερόνη. Στην πραγματικότητα, η έλλειψη σύνθεσης τεστοστερόνης αυξάνει τα επίπεδα χοληστερόλης που κυκλοφορούν στο αίμα και προάγει την οστεοπόρωση . Επιπλέον, τα αρσενικά με σύνδρομο Klinefelter επηρεάζονται περισσότερο από τα αρσενικά του μαστού από καρκίνο του μαστού .
Τέλος, η συσχέτιση με τον σακχαρώδη διαβήτη είναι πολύ συχνή.
| επιπλοκή | εμβάθυνση |
| Καρδιαγγειακές παθήσεις | Λόγω της υπερχοληστερολαιμίας Η θεραπεία με τεστοστερόνη μειώνει τα επίπεδα χοληστερόλης |
| οστεοπόρωση | Λόγω των χαμηλών επιπέδων τεστοστερόνης |
| Καρκίνος του μαστού | Λόγω της γυναικομαστίας. Ο κίνδυνος είναι πολύ υψηλότερος από ό, τι στους υγιείς άνδρες |
| Σακχαρώδης διαβήτης | Πολύ συχνές |
| Θρόμβο-εμβολισμός | Λόγω του σχηματισμού θρόμβων αίματος στα αιμοφόρα αγγεία |
| Αυτοάνοσες ασθένειες |
|
διάγνωση
Για να ανιχνευθεί η παρουσία ενός επιπλέον Χ χρωμοσώματος, χρησιμοποιείται ένα γενετικό τεστ που είναι γνωστό ως καρυότυπος .
ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ
Σχήμα: το σετ χρωμοσωμάτων ασθενούς με σύνδρομο Klinefelter, που παρατηρήθηκε με τη δοκιμή καρυότυπου.
Αποτελείται από την ανάλυση του σετ χρωμοσώματος ενός ατόμου.
Ο καρυότυπος αποκαλύπτει αν υπάρχουν μεταβολές στον κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Μπορεί να πραγματοποιηθεί σε δείγμα αμνιακού υγρού, για προγεννητική διάγνωση της νόσου ή σε δείγμα αίματος, για μεταγεννητική διάγνωση.
Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η εφηβεία είναι η κρίσιμη στιγμή για την εμφάνιση συμπτωμάτων του Klinefelter. Στις προηγούμενες φάσεις (προγεννητική και προ-εφηβική ηλικία), ο καρυότυπος είναι ο μόνος διαγνωστικός έλεγχος χρήσιμος για την ανίχνευση του συνδρόμου Klinefelter. Όταν εκτελείται, πολύ συχνά για φόβο άλλων παθολογιών.
Μετά την εφηβική ανάπτυξη, ο καρυότυπος επιβεβαιώνει την προκαταρκτική διάγνωση, με βάση τα σημεία.
ΑΛΛΕΣ ΧΡΗΣΙΜΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ
Δίπλα στον καρυότυπο υπάρχουν και άλλες πολύ χρήσιμες και ενδεικτικές έρευνες για τη νόσο. Αποτελούνται από εξετάσεις αίματος και ούρων, βιοψία όρχεων και πυκνομετρία οστών.
Παρακάτω είναι ένας πίνακας που δείχνει τη δοκιμασία, γιατί συμβαίνει και η διείσδυση.
| Διαγνωστική δοκιμή | Γιατί; | MICROdentistry |
| Δοκιμή αίματος | Για την αξιολόγηση των επιπέδων:
| όχι |
| Δοκιμή ούρων | Για την αξιολόγηση των επιπέδων:
| όχι |
| Βιοψία όρχεων | Αξιολόγηση:
| Ναι, ελάχιστα επεμβατική είναι μια χειρουργική επέμβαση. απαιτεί τοπική αναισθησία. δεν απαιτεί μετεγχειρητική νοσηλεία. |
| Οστική πυκνότητα οστών | Αξιολόγηση:
| όχι |
Τέλος, ορισμένες εκτιμήσεις της φυσικο-ανατομικής πτυχής, όπως:
- Το μικρό μέγεθος των όρχεων (υπογοναδισμός).
- Η μικρή ανάπτυξη τρίχας στο πρόσωπο, τις μασχάλες και την κόρη.
θεραπεία
Όντας μια γενετική ασθένεια, δεν υπάρχει θεραπεία που να λύνει το πρόβλημα της ρίζας. Ωστόσο, μπορούν να εφαρμοστούν ορισμένα θεραπευτικά μέτρα, χρήσιμα για:
- Διορθώστε και περιορίστε τον υπογοναδισμό
- Μειώστε τις επιπτώσεις της γυναικομαστίας
- Ενίσχυση της γονιμότητας
ΟΡΜΟΝΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Η κύρια θεραπεία, για ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter, είναι η θεραπεία με ορμόνες με τεστοστερόνη . Ο σκοπός είναι να αυξηθούν τα χαμηλά επίπεδα που υπάρχουν στο αίμα.
Η ορμονοθεραπεία τεστοστερόνης ξεκινάει την εποχή της εφηβείας και, σε ορισμένες περιπτώσεις, διαρκεί μια ζωή.
Ο πίνακας απεικονίζει τα κύρια χαρακτηριστικά της ορμονικής θεραπείας.
| Χαρακτηριστικά της θεραπείας με τεστοστερόνη | περιγραφή |
| Γιατί να το διαχειριστείτε; | Να αυξηθούν τα χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης των ασθενών |
| Επιδράσεις της τεστοστερόνης |
|
| δοσολογία | 250 mg κάθε 3-4 εβδομάδες |
| Καμία επίδραση ή ελάχιστη επίδραση |
|
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΓΥΝΑΙΚΟΜΕΣΙΑΣ
Η μη φυσιολογική ανάπτυξη των μαστών συχνά δημιουργεί κατάθλιψη και αίσθηση αμηχανίας στους ασθενείς. Συνεπώς, υπάρχει η πιθανότητα να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση για τη μείωση του όγκου του μαστού. Στην πραγματικότητα, ο λίπος και ο αδενικός ιστός εξαλείφεται. Πρόκειται για μια μάλλον επεμβατική λειτουργία.
ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΗΣ ΑΣΦΑΛΕΙΑΣ; (Στειρότητα;)
Ο ασθενής με σύνδρομο Klinefelter, ο οποίος επιθυμεί να έχει παιδιά, θα πρέπει να επικοινωνήσει με έναν γενετιστή και έναν ειδικό για την υπογονιμότητα.
Το πρώτο καλείται να αξιολογήσει αν υπάρχει πιθανότητα κληρονομικής μετάδοσης της ασθένειας. Ο δεύτερος έχει την αποστολή να διερευνήσει την ικανότητα σπερματογένεσης του ασθενούς, προκειμένου να καταλάβει εάν υπάρχει συγκεκριμένη πιθανότητα σύλληψης.
Εάν ακόμη και μια ελάχιστη ποσότητα σπερματοζωαρίων είναι ώριμη και ικανή να γονιμοποιήσει ένα ωάριο (ή αυγό), μπορούμε να προχωρήσουμε σε:
- Ιπ vitro γονιμοποίηση (IVF)
- Ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος (ICSI) στο ωοκύτταρο
ΨΥΧΟΛΟΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Η ψυχολογική πτυχή είναι πολύ σημαντική. Η χορήγηση τεστοστερόνης, η χειρουργική μείωση του μαστού και η πιθανή γονιμότητα βελτιώνουν την αυτοεκτίμηση σε ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter. Στην πραγματικότητα, καταφέρνουν να ξεπεράσουν την αίσθηση του αποκλεισμού από μια ενεργό κοινωνική ζωή και σχέση, η οποία είναι συνηθισμένη για τους συνομηλίκους τους.
ΑΛΛΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ
Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα πριν την εφηβεία. Ο πίνακας δείχνει τα πιθανά αντίμετρα που πρέπει να ληφθούν παρουσία ορισμένων από αυτές τις διαταραχές.
| Αντιμετώπιση και σχετικές διαταραχές |
| Γλωσσική θεραπεία, για να βελτιώσετε τις δυσκολίες στην άρθρωση μιας ομιλίας |
| Φυσιοθεραπεία, για να βελτιωθεί η έλλειψη συντονισμού |
| Εξειδικευμένη θεραπεία δυσλεξίας |
πρόγνωση
Η ορμονική φροντίδα είναι απαραίτητη για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με σύνδρομο Klinefelter. Στην πραγματικότητα, εκτός από την υπέρβαση των σωματικών ελλειμμάτων λόγω ασθένειας, βελτιώνουν επίσης την ένταξή τους στην κοινωνική ζωή.
Ωστόσο, η πρόγνωση γίνεται χειρότερη για εκείνους που δεν αντιμετωπίζονται αμέσως ή που είναι διανοητικά καθυστερημένοι. Ειδικότερα, σε μη θεραπευμένα άτομα, η αζωοσπερμία, η στειρότητα και οι μικρές όρχεις είναι μη αναστρέψιμες συνθήκες.
