γενετικές ασθένειες

Παραλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο: ανευπλοειδισμός

Η ανευπλοειδία είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που χαρακτηρίζεται από μια μεταβολή στον κανονικό αριθμό των χρωμοσωμάτων που υπάρχουν μέσα σε ένα κύτταρο ενός δεδομένου είδους.

Όσον αφορά τον άνθρωπο, ένα άτομο που έχει περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα από τον κανονικό αριθμό που είναι 46 θεωρείται ανευπλοειδές .

Η ανευπλοειδίωση μπορεί να επηρεάσει τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα ή τα σεξουαλικά χρωμοσώματα και μερικές φορές μπορεί να προκαλέσει σοβαρές συνέπειες. Μία από τις πιο γνωστές ανευπλοειδίες είναι το σύνδρομο Downτρισωμία 21 ), το οποίο χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός άλλου αυτοσωματικού χρωμοσώματος 21 επιπλέον των δύο κανόνα.

Άλλα αρκετά γνωστά αυτοσωμικά ανευπλοειδή είναι: τρισωμία 13 (ή σύνδρομο Patau) και τρισωμία 18 (ή σύνδρομο Edwards). Μεταξύ των σεξουαλικών ανευπλοειδών παρατηρούμε επίσης το σύνδρομο Turner (χωρίς το θηλυκό φύλο και χαρακτηρίζεται από έλλειψη χρωμοσώματος Χ) και το σύνδρομο Klinefelter (αποκλεισμένο από τον άνθρωπο και χαρακτηριζόμενο από την παρουσία ενός ή περισσοτέρων χρωμοσωμάτων Χ).