γενικότητα
Το σύνδρομο Berdon είναι μια σπάνια συγγενής ασθένεια που αφορά την ουροδόχο κύστη και την εντερική οδό.
Αυτό το σύνδρομο οφείλει το όνομά του στον Walter Berdon, τον γιατρό που το περιέγραψε εντελώς για πρώτη φορά το 1976, εντοπίζοντας το σε πέντε κορίτσια.
Αναλυτικά, πρόκειται για μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από υπερβολική διαστολή της ουροδόχου κύστης και μια σημαντική κοιλιακή διάταση που συνδέεται με μια σειρά σοβαρών συμπτωμάτων που μπορούν να θέσουν σε κίνδυνο την επιβίωση του ασθενούς.
Δυστυχώς, η πρόγνωση του συνδρόμου Berdon είναι γενικά δυσμενής και η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε τραγικές συνέπειες σε ένα περισσότερο ή λιγότερο μεγάλο χρονικό διάστημα, ανάλογα με την περίπτωση.
Η υποστηρικτική θεραπεία αυτής της σπάνιας ασθένειας περιλαμβάνει την τεχνητή διατροφή με παρεντερική οδό και τον καθετηριασμό του ουροποιητικού συστήματος. Η μεταμόσχευση πολλαπλών οργάνων φαίνεται να είναι μια πιθανή θεραπευτική στρατηγική για να αυξηθεί σημαντικά η επιβίωση των ασθενών, ωστόσο, πρόκειται για πολύ περίπλοκη παρέμβαση που συνοδεύεται από όλους τους κινδύνους που συνεπάγεται.
Τι είναι αυτό;
Τι είναι το Σύνδρομο Berdon;
Επίσης γνωστό ως σύνδρομο intestinal megacyst-microcolon-hypoperistalsis (ή MMIHS, από το αγγλικό Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome ), το σύνδρομο Berdon είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια . Χαρακτηρίζεται από υπερβολική διαστολή της ουροδόχου κύστης και εξίσου υπερβολική κοιλιακή διάταση η οποία οδηγεί σε μια σειρά συμπτωμάτων και διαταραχών που καθιστούν αδύνατη την κανονική ούρηση και τη διατροφή του ασθενούς, η οποία πρέπει επομένως να πραγματοποιείται τεχνητά.
Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Berdon δεν είναι γνωστή (έως το 2012 έχουν περιγραφεί μόνο 230 συγκεκριμένες περιπτώσεις), αλλά επηρεάζει κυρίως τα γυναικεία άτομα . Η μετάδοση είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη .
αιτίες
Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Berdon;
Η αιτία του συνδρόμου Berdon βρίσκεται στις γενετικές μεταλλάξεις . Ωστόσο, σύμφωνα με διάφορες πηγές, το ακριβές γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ασθένεια δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί με ακρίβεια. Παρ 'όλα αυτά, με βάση τις υποθέσεις και μελέτες που έγιναν μέχρι σήμερα, φαίνεται ότι τα πιθανά γονίδια που υπόκεινται σε μεταλλάξεις και εμπλέκονται στην προέλευση του συνδρόμου είναι:
- Το γονίδιο ACTG2, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη γ-2-ακτίνης (που υπάρχει στον λείο μυ της εντερικής οδού).
- Το γονίδιο LMOD1, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη leiomodine 1,
- Το γονίδιο MYH11, το οποίο κωδικοποιεί την βαριά αλυσίδα μυοσίνης 11,
- Το γονίδιο MYLK, το οποίο κωδικοποιεί την κινάση πρωτεΐνης ελαφριάς αλυσίδας (ένζυμο) μυοσίνης .
Όπως μπορεί να φανεί, τα γονίδια που πιστεύεται ότι εμπλέκονται στο σύνδρομο Berdon κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες των μυών ή σε κάθε περίπτωση τις πρωτεΐνες που εμπλέκονται στους μηχανισμούς που οδηγούν στη συστολή των λείων μυών (συμπεριλαμβανομένης της μυϊκής μάζας της ουροδόχου κύστης και της εντερικής οδού).
Τρόπος μετάδοσης του συνδρόμου Berdon
Αν και το γονίδιο που είναι ακριβώς υπεύθυνο για το σύνδρομο Berdon δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί με ακρίβεια, η νόσο θεωρείται ότι είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη . Αυτό σημαίνει ότι, για να αναπτυχθεί το σύνδρομο και τα συμπτώματά του, το νεογέννητο πρέπει να έχει τόσο μεταλλαγμένα αλληλόμορφα του υπεύθυνου γονιδίου. Αυτά τα μεταλλαγμένα αλληλόμορφα πρέπει επομένως να μεταδοθούν και από τους δύο γονείς, οι οποίοι θα είναι συνεπώς υγιείς φορείς της ασθένειας.
Διαδηλώσεις και συμπτώματα
Εκδηλώσεις και συμπτώματα που προκαλούνται από το σύνδρομο Berdon
Όπως μπορεί κανείς να μαντέψει εύκολα από το όνομα με το οποίο συχνά ταυτίζεται (σύνδρομο megacisti-microcolon-intestinal hypoperistalsis), το σύνδρομο Berdon χαρακτηρίζεται από:
- Διευρυμένη κύστη (megacisti) η οποία, ωστόσο, δεν εμποδίζεται .
- Περιορισμός του παχέος εντέρου (microcolon).
- Γενικευμένη μείωση της περισταλτικότητας του εντέρου (εντερική υποπερίσταση), η οποία, στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί επίσης να απουσιάζει εντελώς (εντερικός απεριτίφιος).
Οι ασθενείς με το σύνδρομο μπορεί επίσης να παρουσιάσουν άλλες ανωμαλίες της πεπτικής οδού, όπως το σύντομο έντερο και η κακοσμία του εντέρου . Μαζί με τις ανωμαλίες της εντερικής οδού υπάρχουν και άλλες δυσπλασίες της ουροφόρου οδού όπως οι δυσπλαστικοί νεφροί και η διόγκωση της ουρήθρας .
Η κοιλιακή διάταση που τυπικά υποφέρουν από τα νεογέννητα που πάσχουν από το σύνδρομο αντιπροσωπεύει ένα από τα πρώτα σημάδια της ίδιας.
Παράλληλα με τις προαναφερθείσες εκδηλώσεις, συμπτώματα όπως χολικό έμετο, δυσκολία στην εκκένωση του μεκογχίου (ένα σύμπτωμα το οποίο, μεταξύ άλλων, συμβάλλει στην εμφάνιση της κοιλιακής διόγκωσης όπως αναφέρθηκε παραπάνω), αναπτύσσονται επίσης η υδροφθορύπωση και ο υδροουρητήρας .
Λόγω της μειωμένης ή εντελώς απουσίας περίστασης, τα βρέφη με σύνδρομο Berdon δεν μπορούν να τρώνε κανονικά, ακριβώς όπως αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη φυσιολογική ούρηση.
διάγνωση
Πώς γίνεται διάγνωση του συνδρόμου Berdon;
Δυστυχώς, στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, το σύνδρομο Berdon διαγιγνώσκεται μόνο μετά τη γέννηση με βάση την κλινική εικόνα που παρουσιάζει το νεογέννητο και με βάση τυχόν ακτινολογικές και χειρουργικές έρευνες. Επιπροσθέτως, είναι επίσης δυνατόν να καταφύγουμε σε ιστολογικές έρευνες οι οποίες, γενικά, αποκαλύπτουν έναν κενοτοπικό εκφυλισμό του κεντρικού τμήματος των λείων μυών της ουροδόχου κύστης και του εντέρου.
Δεδομένου του τρόπου μετάδοσης της νόσου, η προγεννητική διάγνωση είναι απίθανο να γίνει, εκτός εάν υπάρχουν εύλογες αμφιβολίες ότι το νεογέννητο μπορεί να επηρεαστεί. Σε αυτή την περίπτωση, μέσω υπερηχογράφων του εμβρύου είναι δυνατόν να επισημανθεί η διεύρυνση της ουροδόχου κύστης και η υδρόφιψη (ενδείξεις που, ωστόσο, είναι ορατές μόνο από το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης). Ορισμένες μελέτες, αντίθετα, για την εκτέλεση της προγεννητικής διάγνωσης του συνδρόμου Berdon, προτείνουν τη χρήση μαγνητικού συντονισμού σε συνδυασμό με τις αναλύσεις των ενζυμικών τροποποιήσεων.
Διαφορική διάγνωση
Η διαφορική διάγνωση πρέπει να τοποθετηθεί κατά της χρόνιας ιδιοπαθούς ψευδο-παρεμπόδισης του εντέρου (μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει τη γαστρεντερική κινητικότητα) και κατά του συνδρόμου της κοιλιάς (από το σύνδρομο της κοιλιάς του αγγλικού κλαδέματος, είναι μια άλλη συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια ατροφία των κοιλιακών μυών που δίνει στην κοιλιά νεογνών που επηρεάζονται από μια τσαλακωμένη εμφάνιση που θυμίζει ακριβώς την επιφάνεια ενός δαμάσκηνου).
Φροντίδα και θεραπεία
Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Berdon;
Με τα χρόνια, εξετάστηκαν διάφορες χειρουργικές θεραπείες για την καταπολέμηση του συνδρόμου Berdon, προκειμένου να ευνοηθεί η δίαιτα και η ούρηση του ασθενούς, όπως η γαστροστομία, η ιλενοστομία και η κυστεοστομία. Δυστυχώς, στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτές οι θεραπείες αποδείχθηκαν αναποτελεσματικές.
Για να διασφαλιστεί μακροπρόθεσμα η επιβίωση των ασθενών, στην πραγματικότητα είναι συχνά απαραίτητο να καταφύγουμε σε ολική παρεντερική διατροφή - που συνήθως εκτελείται μέσω κεντρικού φλεβικού καθετήρα (CVC) - και καθετηριασμού ούρων (γνωστός και ως καθετηριασμός ούρων ή ουροδόχου κύστης).
Μια άλλη πιθανή χειρουργική θεραπεία που προτείνεται σε διάφορες περιπτώσεις του συνδρόμου Berdon είναι η μεταμόσχευση πολλαπλών οργάνων (ή η μεταμόσχευση πολλών οργάνων ), δηλαδή με τη μεταμόσχευση ενός καλού μέρους των οργάνων που εμπλέκονται στο σύνδρομο (όπως έντερο, στομάχι, ήπαρ, χοληφόρος οδός, σπλήνα κλπ.). ). Είναι σαφές ότι πρόκειται για μια διαδικασία τόσο περίπλοκη όσο είναι λεπτή που παρουσιάζει όλους τους κινδύνους της υπόθεσης και ότι δεν μπορεί να γίνει σε όλους τους ασθενείς.
πρόγνωση
Ποια είναι η πρόγνωση των ασθενών με σύνδρομο Berdon;
Με την πάροδο των ετών, η επιβίωση των ασθενών με σύνδρομο Berdon έχει βελτιωθεί σημαντικά χάρη στην καινοτομία στον τομέα της ενδοφλέβιας διατροφής και χάρη στη δυνατότητα πραγματοποίησης πολυεπιστημονικών μεταμοσχεύσεων. Παρά ταύτα, η πρόγνωση της εν λόγω σπάνιας ασθένειας παραμένει μάλλον δυσμενής . Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο θάνατος προκαλείται από την αποτυχία πολλών οργάνων, την κατάσταση υποσιτισμού και σηψαιμίας που μπορεί να παρουσιαστεί ως επιπλοκή σε ασθενείς με σύνδρομο Berdon.
