Ατελής Οστεογένεση

γενικότητα

Η ατελής οστεογένεση είναι μια συγγενής γενετική ασθένεια, άσχετη με το φύλο, υπεύθυνη για μια ορισμένη ευθραυστότητα των οστών και μια έντονη τάση για θραύση .

Οι αιτίες της ατελούς οστεογένεσης σχεδόν πάντα βρίσκονται σε γενετικές μεταλλάξεις των γονιδίων COL1A1 και COL1A2. Τα COL1A1 και COL1A2 ελέγχουν την κανονική παραγωγή κολλαγόνου τύπου 1, η οποία είναι θεμελιώδης για την αντοχή των οστών του ανθρώπινου σώματος.

Τα συμπτώματα της ατελούς οστεογένεσης είναι πολυάριθμα. γενικά, συνίστανται σε: αδυναμία των οστών, υψηλή τάση για κατάγματα των οστών, παρουσία μπλε, γκρι ή μωβ σκληρικός οφθαλμός, παρουσία οστικών παραμορφώσεων ή άλλων σκελετικών αλλοιώσεων, τριγωνικό πρόσωπο, οδοντική ευθραυστότητα κλπ.

Γενικά, για σωστή διάγνωση ατελούς οστεογένεσης είναι θεμελιώδεις οι ακόλουθες: φυσική εξέταση, ιατρικό ιστορικό, διαγνωστικές εξετάσεις απεικόνισης, δοκιμή αξιολόγησης κολλαγόνου τύπου Ι και γενετική εξέταση.

Δυστυχώς, σήμερα, οι μοναδικές θεραπείες που είναι διαθέσιμες σε ασθενείς με ατελής οστεογένεση είναι συμπτωματικές. Η συγκεκριμένη ασθένεια, στην πραγματικότητα, είναι ανίατη.

Τι είναι η ατελής οστεογένεση;

Η ατελής οστεογένεση είναι μια γενετική ασθένεια που κάνει τα οστά ενός ατόμου να υποφέρουν λιγότερο και να είναι επιρρεπή σε κατάγματα .

Στην πραγματικότητα, με τον όρο ατελής οστεογένεση, οι γιατροί αναφέρονται σε μια ετερογενή ομάδα γενετικών ασθενειών, που χαρακτηρίζονται από έναν ορισμένο βαθμό ευθραυστότητας των οστών . Επομένως, υπάρχουν περισσότερες μορφές (ή τύποι) ατελούς οστεογένεσης, μερικές πολύ πιο σοβαρές από άλλες.

ΕΙΝΑΙ ΣΥΓΚΕΝΤΡΙΚΗ ΝΟΣΗΜΑ

Σε άτομα που έχουν προσβληθεί, η ατελής οστεογένεση είναι μια ασθένεια που υπάρχει από τη γέννηση. Ως εκ τούτου, μπορεί να οριστεί, για όλους τους σκοπούς, μια συγγενής ασθένεια .

ΕΙΝΑΙ ΣΕ ΣΧΕΣΗ;

Η ατελής οστεογένεση δεν είναι γενετική γενετική ασθένεια, όπως η αιμορροφιλία ή το σύνδρομο Klinefelter .

επιδημιολογία

Σύμφωνα με κάποια στατιστική έρευνα, η επίπτωση της ατελούς οστεογένεσης θα ήταν ίση με μία περίπτωση κάθε 15.000-20.000 γεννήσεις. Αυτό σημαίνει ότι κάθε 15.000-20.000 νεογνά έχει έναν που υποφέρει από ατελή οστεογένεση.

Άλλες στατιστικές μελέτες έχουν δείξει ότι η ατελής οστεογένεση επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου και ότι δεν έχει καμία προτίμηση για μια φυλή ή μια συγκεκριμένη εθνοτική ομάδα.

Η διάρκεια ζωής είναι μια εξαιρετικά μεταβλητή παράμετρος, η οποία εξαρτάται από τη μορφή ατελούς οστεογένεσης.

αιτίες

Η ατελή οστεογένεση είναι σχεδόν πάντα αποτέλεσμα ποιοτικής και ποσοτικής αλλαγής της παραγωγής κολλαγόνου τύπου Ι .

Το κολλαγόνο τύπου Ι είναι απαραίτητο για την ενίσχυση των οστών και τη διατήρηση υγιεινών συνδετικών ιστών που αποτελούν χόνδρο, τένοντες, δέρμα, οφθαλμικό σκληρό χιτώνα κλπ.

Επομένως, μια μεταβολή στην παραγωγή κολλαγόνου τύπου Ι επηρεάζει την αντοχή των οστών και την καλή υγεία των συνδετικών ιστών που υπάρχουν στο ανθρώπινο σώμα.

ΤΙ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΗΝ ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΚΟΛΛΑΓΑΝΙΩΝ;

Μια γενετική ασθένεια είναι μια κατάσταση που προκύπτει λόγω μιας μετάλλαξης ενός ή περισσοτέρων γονιδίων που συνιστούν κυτταρικό DNA .

Στην περίπτωση ατελούς οστεογένεσης, οι αιτίες των τελευταίων βρίσκονται σχεδόν πάντα στη μετάλλαξη ενός ή και των δύο γονιδίων COL1A1 (που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 17) και του COL1A2 (που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 7).

Υπό κανονικές συνθήκες, οι COL1A1 και COL1A2 ρυθμίζουν την κανονική παραγωγή κολλαγόνου τύπου Ι. με την παρουσία μεταλλάξεων εναντίον τους, αποτυγχάνουν στη ρυθμιστική τους λειτουργία.

Σημαντικό: ποια άλλα γονίδια, εάν μεταλλαχθούν, προκαλούν ατελείς οστεογένεση;

Εκτός από τις μεταλλάξεις COL1A1 και COL1A2, μεταλλάξεις στα γονίδια IFITM5, SERPINF1, CRTAP και LEPRE1 είναι πιθανές αιτίες ατελούς οστεογένεσης.

Τα προαναφερθέντα γονίδια καλύπτουν λειτουργίες διαφορετικές από τις COL1A1 και COL1A2 - επομένως δεν ελέγχουν την παραγωγή κολλαγόνου τύπου Ι - αλλά εξακολουθούν να επηρεάζουν τη δύναμη και την αντίσταση των οστών του ανθρώπινου σκελετού.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΔΥΝΑΜΙΑ;

Η ατελής οστεογένεση είναι μια αυτοσωμική γενετική ασθένεια .

Ο όρος αυτοσωματικός, που σχετίζεται με μια γενετική ασθένεια, υποδεικνύει ότι η εν λόγω κατάσταση οφείλεται σε γενετικές μεταλλάξεις που βασίζονται σε αυτοσωματικά και όχι σεξουαλικά χρωμοσώματα.

Οι αναγνώστες θυμούνται ότι ο άνθρωπος διαθέτει ένα σύνολο χρωμοσωμάτων 23 ζευγών συνολικών χρωμοσωμάτων, στα οποία 22 ζεύγη είναι αυτοσωματικού τύπου και μόνο ένα ζευγάρι έχει σεξουαλικό χαρακτήρα. Το ζευγάρι των χρωμοσωμάτων του φύλου επηρεάζει το φύλο του ατόμου.

Η ατελής οστεογένεση μετά από μεταλλάξεις των COL1A1, COL1A2 και IFITM5 έχει όλα τα χαρακτηριστικά μιας αυτοσωματικής κυρίαρχης ασθένειας . Όταν αντιθέτως οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια SERPINF1, CRTAP και LEPRE1, έχει τα χαρακτηριστικά μιας αυτοσωματικής υπολειπόμενης ασθένειας .

ΤΥΠΟΙ

Σήμερα, οι γιατροί πιστεύουν ότι υπάρχουν 8 τύποι (ή μορφές) ατελούς οστεογένεσης. Για να διακρίνουν τους διάφορους τύπους, σκέφτηκαν να χρησιμοποιήσουν τη ρωμαϊκή αριθμητική, για να είναι ακριβείς οι πρώτοι οκτώ λατινικοί αριθμοί.

Ο παρακάτω πίνακας δείχνει τις 8 μορφές ατελούς οστεογένεσης, τις μεταλλάξεις που τις προκαλούν και άλλα χαρακτηριστικά.

τύπος	Μεταλλαγμένο γονίδιο	Είδος γενετικής νόσου
ο	COL1A1	Κυριαρχούν αυτοσωματικά
II	COL1A1 και COL1A2	Κυριαρχούν αυτοσωματικά
ΙΙΙ	COL1A1 και COL1A2	Κυριαρχούν αυτοσωματικά
IV	COL1A1 και COL1A2	Κυριαρχούν αυτοσωματικά
V	IFITM5	Κυριαρχούν αυτοσωματικά
VI	SERPINF1	Αυτοσωματικό υπολειπόμενο
VII	CRTAP	Αυτοσωματικό υπολειπόμενο
VIII	LEPRE1	Αυτοσωματικό υπολειπόμενο

* Σημείωση: προφανώς, οι μεταλλάξεις σε COL1A1 και COL1A2, οι οποίες προκαλούν τις πρώτες τέσσερις μορφές ατελούς οστεογένεσης, είναι γενετικές αλλοιώσεις με ελαφρώς διαφορετικά χαρακτηριστικά. Διαφορετικά, δεν θα είχε νόημα να διακρίνουμε το ένα από το άλλο.

Συμπτώματα, σημεία και επιπλοκές

Όλοι οι τύποι ατελούς οστεογένεσης είναι υπεύθυνοι για την αποδυνάμωση των οστών, έτσι ώστε το υποκείμενο που πάσχει από τη νόσο να παρουσιάζει μια ιδιαίτερη προδιάθεση για κατάγματα . Ο βαθμός εξασθένισης των οστών ποικίλλει ανάλογα με τις μορφές. για ορισμένες από αυτές, αυτή η αποδυνάμωση είναι μεγαλύτερη από αυτή των άλλων.

Τούτου λεχθέντος, είναι απαραίτητο να επισημανθεί ότι κάθε μορφή ατελούς οστεογένεσης παρουσιάζει το δικό της συμπτωματολογικό πλαίσιο, το οποίο για κάποιους μπορεί να υπενθυμίσει τη συμπτωματολογική εικόνα άλλων μορφών.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΠΙΘΑΝΕΣ ΣΗΜΑΤΑ

Τα πιθανά συμπτώματα και ενδείξεις ατελούς οστεογένεσης περιλαμβάνουν:

Παρουσία δυσπλασιών του οστού.
Παρουσία ενός σώματος (που προορίζεται ως κορμός) μικρού και μικρού?
Προβλήματα αρθρώσεων (π.χ.: χαλαρές αρθρώσεις).
Μυϊκή αδυναμία.
Μπλε, μοβ ή γκρι σκληρό μάτι.
Τριγωνικό πρόσωπο.
Στήθος βαρελιού.
Μορφολογικές ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης.
Οδοντική αστάθεια;
Συνολική απώλεια ή απώλεια ακοής.
Αναπνευστικά προβλήματα.
Προβλήματα που σχετίζονται με την απουσία ή χαμηλή παρουσία κολλαγόνου τύπου 1.

Ατελής οστεογένεση: σημειώστε το μπλε χρώμα των σκληροθηκών και τις οστικές παραμορφώσεις που χαρακτηρίζουν τη νόσο. Από το wikipedia.org

Ποιες είναι οι πιο σοβαρές μορφές ανεπιθύμητης οστεογένεσης;

Οι γιατροί ταξινομούν τη συμπτωματική σοβαρότητα των διαφόρων τύπων ατελούς οστεογένεσης σε κλίμακα 3 μοιρών, οι οποίες είναι: ο ήπιος βαθμός, ο μέτριος βαθμός και ο σοβαρός βαθμός.

Μόνο μία μορφή ανήκει στην κατηγορία "ελαφρού βαθμού": η ατελής οστεογένεση του τύπου Ι. στην κατηγορία "μέτριο βαθμό" ανήκουν 4 μορφές ατελούς οστεογένεσης: η IV, η V και η VI, Τέλος, στην κατηγορία "σοβαρός βαθμός" ανήκουν 3 μορφές: η ΙΙ, η ΙΙΙ, η VII και η VIII.

ΤΥΠΟΣ Ι: ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

Η πιο κοινή και λιγότερο σοβαρή μορφή όλων, η ατελής οστεογένεση τύπου Ι έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

Προκαλεί κατάγματα ειδικά πριν από την εφηβεία.
Δεν έχει σχεδόν καμία επίδραση στο ανάστημα, έτσι οι ασθενείς συνήθως έχουν κανονικό ύψος.
Προκαλεί κοινά προβλήματα και μυϊκή αδυναμία.
Είναι υπεύθυνη για τον μπλε, μοβ ή γκρίζο σκληρό χιτώνα.
Προκαλεί τριγωνικό πρόσωπο και ανωμαλίες στη σπονδυλική στήλη.
Δεν προκαλεί σχεδόν ποτέ παραμορφώσεις των οστών. Εάν τα προκαλεί, είναι ελάχιστα.
Μπορεί να προκαλέσει οδοντική ευθραυστότητα και / ή απώλεια ακοής (η τελευταία εμφανίζεται συνήθως στην ενηλικίωση).
Συνδέεται με την παρουσία φυσιολογικού κολλαγόνου τύπου Ι σε ποιότητα, αλλά με ανώμαλη ποσότητα (είναι πιο σπάνιο από το φυσιολογικό).

ΤΥΠΟΣ ΙΙ: ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

Η ατελής οστεογένεση τύπου II χαρακτηρίζεται από:

Είναι αιτία θανάτου κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Τα αναπνευστικά προβλήματα είναι σχεδόν πάντα η αιτία θανάτου.
Παρουσία σημαντικής ευθραυστότητας των οστών και σοβαρών παραμορφώσεων των οστών.
Σύντομος ανάστημα και υποανάπτυκτες πνεύμονες.
Μπλε, μωβ ή γκρι σκληρόχρωμο.
Παρουσία ποσοτικών και ποιοτικών ανωμαλιών του κολλαγόνου τύπου Ι.

ΤΥΠΟΣ ΙΙΙ: ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

Η ατελής οστεογένεση τύπου III έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

Παρά το γεγονός ότι είναι πολύ σοβαρό, δεν προκαλεί συχνά θάνατο στη νεογνική περίοδο.
Συνδέεται με υψηλή ευθραυστότητα των οστών.
Είναι υπεύθυνη για βραχύ ανάστημα, προβλήματα άρθρωσης, μυϊκή αδυναμία (ειδικά στα πόδια και τα χέρια), στήθος βαρελιών, τριγωνικό πρόσωπο και ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
Προκαλεί μπλε, μοβ ή γκρι σκληρόχρωμο.
Μπορεί να προκαλέσει αναπνευστικά προβλήματα, οδοντική ευθραυστότητα και απώλεια ακοής.
Είναι συχνά υπεύθυνη για τις οστικές παραμορφώσεις.
Συνδέεται με ποιοτικές και ποσοτικές ανωμαλίες του κολλαγόνου τύπου Ι.

ΤΥΠΟΣ IV: ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

Η οστεογένεση τύπου IV χαρακτηρίζεται από:

Ο βαθμός ευθραυστότητας των οστών μεταξύ των μορφών II και III και της μορφής Ι.
Κάτω από το μέσο ύψος.
Μπλε, μωβ ή γκρι σκληρόχρωμο.
Διαταραχές των οστών της ήπιας / μέτριας σοβαρότητας, ελαφρές ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης και του θώρακα του βαρελιού.
Τριγωνικό πρόσωπο.
Πιθανή παρουσία οδοντικής ευθραυστότητας και απώλειας ακοής.
Παρουσία ανωμαλιών κολλαγόνου τύπου Ι.

ΤΥΠΟΣ V: ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

Η ατελής οστεογένεση τύπου V μοιάζει, με κάποιους τρόπους, με την ατελής οστεογένεση του τύπου IV. Ωστόσο, έχει κάποιες ιδιαιτερότητες, οι οποίες είναι:

Σκληρά φυσιολογικά χρώματα.
Απουσία οδοντικής αστάθειας.
Σχηματισμός ανώμαλων οσφυϊκών κάλων, κατά τη διάρκεια των διαδικασιών επούλωσης των οστικών οστών.
Ακτινοβολία της μεμβράνης που βρίσκεται μεταξύ ακτίνας και ulna. Αυτό υπονομεύει την κινητικότητα του αντιβραχίου.

ΤΥΠΟΣ VI: ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

Ακόμη και η ατελής οστεογένεση τύπου VI είναι παρόμοια με τη μορφή IV. Για να το διακρίνουμε από τις τελευταίες είναι μερικές ιδιαιτερότητες, συμπεριλαμβανομένων των υψηλών επιπέδων αλκαλικής φωσφατάσης στο αίμα και της παρουσίας, σε μερικά οστά, ελασμάτων (οστών) παρόμοιων με τα άκρα των ψαριών.

ΤΥΠΟΣ VII: ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

Από συμπτωματική άποψη, η ατελής οστεογένεση τύπου VII μπορεί να μοιάζει, σε ορισμένες περιπτώσεις, με τον τύπο IV ενώ, σε άλλες περιπτώσεις, τον τύπο ΙΙ.

Οι ιδιαιτερότητες αυτής της σοβαρής παθολογικής μορφής περιλαμβάνουν:

Το μικρό ανάστημα;
Η παρουσία ενός εξαιρετικά κοντού βραχιονίου (οστού βραχίονα) και ενός μηριαίου οστού (οστό του μηρού).
Η συχνή παρουσία παραμόρφωσης ισχίου, γνωστή ως coxa vara.

ΤΥΠΟΣ VIII: ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

Η ατελής οστεογένεση τύπου VIII θυμίζει πολύ τις μορφές II και III.

Μεταξύ των ιδιαιτέρων χαρακτηριστικών του, ξεχωρίζουν τα εξής: το σοβαρό έλλειμμα ανάπτυξης, η σοβαρή σκελετική υποσιτισμοποίηση και η απουσία (ή κακή παρουσία) του ενζύμου προλυλ-3-υδροξυλάση.

διάγνωση

Γενικά, η διαγνωστική διαδικασία στην οποία υποβάλλονται ασθενείς με υποψία για ατελής οστεογένεση ξεκινά με ακριβή φυσική εξέταση και προσεκτικό ιατρικό ιστορικό . τότε συνεχίζεται με μια ανάλυση του οικογενειακού ιστορικού του ασθενούς και με μια σειρά διαγνωστικών εξετάσεων απεικόνισης (ακτινογραφίες, CT, κ.λπ.). Τέλος, ολοκληρώνεται με μια ποσοτική και ποιοτική αξιολόγηση του κολλαγόνου τύπου Ι και μια γενετική εξέταση .

Σήμερα υπάρχει η δυνατότητα διάγνωσης της ατελούς οστεογένεσης ακόμη και στην προγεννητική φάση, υποβάλλοντας μια μελλοντική μητέρα σε σάρωση υπερήχων.

Η ΣΚΟΠΟΣ ΤΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΚΑΙ Η ΑΝΑΜΝΗΣΙΑ

Ένας γιατρός που είναι ειδικός στην ατελή οστεογένεση είναι πολύ συχνά σε θέση να διαγνώσει την προαναφερθείσα ασθένεια ακόμη και με τη φυσική εξέταση και το ιατρικό ιστορικό. Αυτό σημαίνει ότι αυτές οι διαγνωστικές εξετάσεις δεν έχουν αμελητέα σημασία.

ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΤΗΣ ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ ΤΥΠΟΥ I ΚΟΛΛΑΓΩΝ

Κατά κανόνα, η ποιοτική και ποσοτική αξιολόγηση του κολλαγόνου τύπου Ι είναι μια πολύ αξιόπιστη δοκιμασία, καθώς, όπως αναφέρθηκε, η πλειονότητα των περιπτώσεων ατελούς οστεογένεσης χαρακτηρίζεται από μεταλλάξεις γονιδίων που ελέγχουν την παραγωγή κολλαγόνου τύπου 1.

Για να αξιολογήσει σε ένα άτομο την ποσότητα και την ποιότητα του κολλαγόνου τύπου Ι, που υπάρχει στο κυτταρικό επίπεδο, οι γιατροί μπορούν να βασίζονται σε βιοψία δέρματος ή σε συγκεκριμένο τεστ αίματος .

Και οι δύο αυτές αξιολογήσεις είναι αρκετά περίπλοκες και ο ασθενής (ή οι γονείς του) μπορεί να χρειαστεί να περιμένει αρκετές εβδομάδες για να μάθει τα αποτελέσματα.

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΟΚΙΜΗ

Μέσω μιας γενετικής εξέτασης που σαρώνει ολόκληρο το DNA του εξεταζόμενου ατόμου, οι γιατροί είναι σε θέση να προσδιορίσουν οριστικά τα χαρακτηριστικά της παρουσίας γενετικής μετάλλαξης.

Γενικά, η εκτέλεση γενετικού ελέγχου σε όλο το κυτταρικό DNA προβλέπεται όταν η αξιολόγηση του κολλαγόνου τύπου Ι δεν έχει δώσει τα επιθυμητά αποτελέσματα ή όταν δεν είναι μετάλλαξη του COL1A1 ή του COL1A2 για να προκαλέσει ατελής οστεογένεση.

ΠΝΕΥΜΑΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Ο υπερηχογράφος του προγεννητικού συστήματος είναι πολύ χρήσιμος στην αναγνώριση της ατελούς οστεογένεσης τύπου ΙΙ και τύπου III.

θεραπεία

Επί του παρόντος δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την ατελή οστεογένεση. Με άλλα λόγια, οι άνθρωποι που πάσχουν από ατελή οστεογένεση προορίζονται να ζήσουν με αυτή την κατάσταση, μέχρι θανάτου. θάνατο που οφείλεται συχνά στις συνέπειες της ίδιας της νόσου.

Η έλλειψη ειδικής θεραπείας δεν αποκλείει την ύπαρξη άλλων μορφών θεραπείας. Στην πραγματικότητα, μεταξύ των θεραπευτικών δυνατοτήτων ενός ασθενούς με ατελή οστεογένεση, υπάρχουν πολλές συμπτωματικές θεραπείες . για συμπτωματικές θεραπείες εννοούμε θεραπείες ικανές να ανακουφίσουν τα συμπτώματα, να επιβραδύνουν την πορεία της νόσου και να αποτρέψουν (ή τουλάχιστον να αναβάλουν) τις πιο σοβαρές συνέπειες.

ΠΙΘΑΝΕΣ ΣΥΜΠΤΟΜΑΤΙΚΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ

Στον κατάλογο πιθανών συμπτωματικών θεραπειών για την ατελή οστεογένεση, ξεχωρίζουν τα εξής:

Χειρουργική εισαγωγή, μέσα σε μακρύτερα οστά (Σημείωση: τα πιο ευαίσθητα σε κατάγματα), από καρφιά που παρέχουν μεγαλύτερη αντοχή σε κατάγματα και παραμορφώσεις. Αυτή η λειτουργία ονομάζεται ενδομυελική ράβδος .
Συντηρητική ή χειρουργική θεραπεία καταγμάτων και / ή παραμορφώσεων των οστών.
Οδοντιατρική φροντίδα, για την προστασία της υγείας των δοντιών.
Θεραπείες ανακούφισης του πόνου, στην περίπτωση πολύ οδυνηρών πολλαπλών καταγμάτων.
Φυσιοθεραπεία, για τέντωμα και ενίσχυση μυών. Μια συσκευή ελαστικής και τονωτικού μυός βοηθά στην πρόληψη πτώσεων που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε πολλά κατάγματα των οστών.
Η χρήση υποστηριγμάτων για τη μετακίνηση, συμπεριλαμβανομένης της αναπηρικής καρέκλας, των κηδεμόνων, των δεκανίκων κλπ.

ΟΦΕΛΗ ΤΗΣ ΚΙΝΗΣΗΣ

Σε υποκείμενα με ατελή οστεογένεση, οι γιατροί συστήνουν τη συνεχή άσκηση της σωματικής άσκησης και της γενικότερης κίνησης, καθώς και οι δύο αυτές δραστηριότητες συμβάλλουν στην ενίσχυση της σκελετικής και μυϊκής συσκευής.

Τα συνιστώμενα αθλήματα περιλαμβάνουν: κολύμβηση, καθώς είναι μια σωματική δραστηριότητα χαμηλού αντίκτυπου στο σκελετικό σύστημα και το περπάτημα.

ΟΦΕΛΗ ΑΠΟ ΥΓΙΕΙΝΗ ΖΩΗ

Η πρόκληση μιας υγιεινής ζωής, η αποφυγή του καπνίσματος, η κατανάλωση υπερβολικού αλκοόλ, η κατανάλωση υπερβολικά μεγάλων ποσοτήτων κ.λπ., έχουν περισσότερα από αξιοπρεπή οφέλη για την υγεία των ασθενών με ατελή οστεογένεση, καθώς επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και μειώνουν την ευθραυστότητα των οστών.

ΣΥΜΠΤΟΜΑΤΙΚΕΣ ΕΠΕΞΕΡΓΑΣΙΕΣ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΠΕΙΡΑΜΑΤΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ

Επί του παρόντος, οι γιατροί και οι ερευνητές αξιολογούν την αποτελεσματικότητα ορισμένων συμπτωματικών θεραπειών, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας με αυξητική ορμόνη και μιας ενδοφλέβιας και από του στόματος χορηγούμενης διφωσφονικής θεραπείας.

Προς το παρόν, τα αποτελέσματα που παρέχονται από τις προαναφερθείσες θεραπείες στην πειραματική φάση δίνουν ελπίδα σε ολόκληρη την ιατρική κοινότητα.

πρόγνωση

Η ατελής οστεογένεση είναι μια ασθένεια με αρνητική πρόγνωση, καθώς είναι ανίατη, υποβαθμίζει δραστικά την ποιότητα ζωής και, σε ορισμένες περιπτώσεις, προκαλεί τον πρόωρο θάνατο του προσβεβλημένου ατόμου.

Ωστόσο, είναι καλό να επισημάνουμε ότι, χάρη στις σύγχρονες συμπτωματικές θεραπείες, πολλά άτομα με μη σοβαρή μορφή ατελούς οστεογένεσης είναι σε θέση να οδηγήσουν μια ευχάριστη και εκπληκτική ζωή.