citrullinemia

Τι είναι η Citrullinemia

Η κιρτουλιναιμία είναι μια σοβαρή γενετική πάθηση με ΠΙΘΑΝΗ PRENATAL ΔΙΑΓΝΩΣΗ, εκ των οποίων δύο ξεχωριστές μορφές είναι γνωστές: κιρρουλλιναιμία τύπου 1 και κιρρουλιναιμία τύπου 2, καταρχήν, η κιρτουλιναιμία καθορίζει:

• Υπερβολική αύξηση της κιτρουλλίνης στο αίμα
• Η υπερβολική αύξηση του αμμωνιαμά και ο κίνδυνος κώματος (ειδικά του τύπου 1)
• Αύξηση του οροτικού οξέος (ιδιαίτερα του τύπου 1)
• Απώλεια αργινίνης
• Διαταραγμένη ηπατική λειτουργία

Τι είναι η κιτρουλίνη;

Η κιτρουλίνη (C6H13N3O3) είναι ένα μη απαραίτητο αμινοξύ που λαμβάνει το όνομα από το λατινικό ουσιαστικό της πρώτης τροφής από την οποία απομονώθηκε: το καρπούζι ή το citrullus .

Πρόκειται για ένα μόριο που εμπλέκεται στον κύκλο ΜΑ ουρίας της δευτερογενούς παραγωγής στη σύνθεση νιτρικού οξειδίου ή μονοξειδίου του αζώτου (ΝΟ). η κιτρουλλίνη είναι ένα πρόδρομο αμινοξύ που προέρχεται από αργινίνη και ορνιθίνη, επομένως διαθέτει τις ίδιες λειτουργίες και τα ίδια βιοχημικά χαρακτηριστικά. Τελικά, όπως η αργινίνη και η ορνιθίνη, η κιτρουλίνη είναι ένα μόριο υπεύθυνο για συστηματική αποτοξίνωση για την ηπατική απομάκρυνση της ουρίας.

Τόσο η κιρλιναιμία του τύπου 1 όσο και του τύπου 2 είναι διαταραχές που σχετίζονται με τη μεταβολή της χρωμοσωμικής κληρονομιάς. ωστόσο διακρίνονται από τη διαφορετική αιτιοπαθογένεση και τη σχετική σοβαρότητα των συμπτωμάτων και των επιπλοκών.

Citrullinemia τύπου 1

Η κιρτουλιναιμία τύπου 1 είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή. προκαλεί ενζυματική ανεπάρκεια του ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), ενός βασικού συστατικού του κύκλου της ουρίας. Η διαταραχή εκδηλώνεται στις πρώτες μέρες της ζωής με ξαφνική και δυνητικά ασταθή έναρξη που χαρακτηρίζεται από το HYPERAMMONEMIC COMA που σχετίζεται με την LACTIC HYPERACIDOSIS. Μερικές φορές τα συμπτώματα είναι αργότερα και λιγότερο εμφανή αλλά εμφανίζονται με: ανορεξία, εμετό, υποτονία, επιβράδυνση ανάπτυξης, ψυχοκινητική καθυστέρηση και σπασμούς. Η διάγνωση της κιρρουλλιναιμίας τύπου 1 μπορεί να πραγματοποιηθεί προγεννητικά με λήψη και ανάλυση του αμνιακού υγρού ή μετά τον τοκετό με:

• Αιματοχημεία: σχετίζεται με αυξημένη αμμωνίαμα
• Χρωματογραφία πλασματικών και ουροποιητικών αμινοξέων: σχετικά με την αύξηση της κιτρουλλίνης, της γλουταμίνης και της αλανίνης και παράλληλα μια μείωση της αργινίνης που σχετίζεται με την οροτική οξέωση.

Citrullinemia τύπου 2

Η κιρρουλλιναιμία τύπου 2 είναι μια γενετική ασθένεια πολύ κοινή στην Ιαπωνία που προκαλείται από τη μετάλλαξη του γονιδίου που μεταφράζεται για το ένζυμο DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), μια κατάσταση που προκαλεί επίσης ανεπάρκεια του μιτοχονδριακού μεταφορέα ασπαρτικού / γλουταμικού. Η κιρλιθλιναιμία τύπου 2 έχει καθυστερημένη εμφάνιση, δηλαδή στην ενηλικίωση και αν και μέτριας μορφής σε σύγκριση με την κιρρυθμιναιμία τύπου 1, χαρακτηρίζεται από συμπτώματα και επιπλοκές που είναι οτιδήποτε αλλά αμελητέα, αλλά επιδεινώνεται από άλλες διαταραχές ή αλληλεπίδραση με κάποιες φάρμακα. Η κιρλινουμιναιμία τύπου 2 μπορεί να προκαλέσει: ήπια διανοητική καθυστέρηση, που σχετίζεται με ηπατική ανεπάρκεια που απαιτεί μεταμόσχευση και η οποία ΔΕΝ είναι πάντα καθοριστική.

Η θεραπεία τροφής με υπεριτρουλλιναιμία είναι υπο-πρωτεϊνική και βοηθά στη συμπλήρωση με αργινίνη, βενζοϊκό και φαινυλοβουτυρικό νάτριο.