Η αιμοφιλία είναι μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή που μεταβάλλει τη φυσιολογική διαδικασία της πήξης του αίματος και οδηγεί σε παρατεταμένη αιμορραγία .
Για να προκαλέσει αιμοφιλία σε ένα άτομο, είναι μια γενετική μετάλλαξη που υπάρχει στο επίπεδο του γενετικού χρωμοσώματος Χ. αυτή η μετάλλαξη γενικά κληρονομείται από έναν από τους δύο γονείς, ο οποίος φέρει επίσης την ίδια χρωμοσωμική ανωμαλία.
Η υπολειπόμενη φύση της αιμοφιλίας σημαίνει ότι οι γυναίκες είναι συνήθως υγιείς μεταφορείς και οι άρρωστοι γενικά είναι άρρωστοι. Για μια γυναίκα που είναι άρρωστη, απαιτείται διπλή ταυτόσημη μετάλλαξη και στα δύο X φύλο χρωμοσώματα.
Η αιμοφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια που συνδέεται με σεξουαλικά χρωμοσώματα, γνωστή όχι μόνο για την επιστημονική της πλευρά αλλά και για την ιστορική της όψη. Στην πραγματικότητα, η περίφημη Βασίλισσα Βικτώρια, κυρίαρχος του Ηνωμένου Βασιλείου από το 1837 έως το 1901 και σύζυγος του Άλμπερτ της Σαξονίας, ήταν ο πιο σπουδαίος υγιής φορέας αυτής της νόσου. Σύμφωνα με διάφορες ιστορικές πηγές και από την ανάλυση του πραγματικού οικογενειακού δέντρου, η βασίλισσα θα είχε μεταδώσει τη μετάλλαξη σε τουλάχιστον τρεις από τους γιους της: σε δύο θηλυκά που συνέχισαν να διαδίδουν τη μετάλλαξη στους απογόνους τους και σε ένα αρσενικό που δεν είχε παιδιά.
