Σχετικά άρθρα: Σύνδρομο Klinefelter
ορισμός
Το σύνδρομο Klinefelter είναι μία από τις πιο κοινές μορφές ανευπλοειδίας (δηλαδή μια ανωμαλία στον αριθμό των χρωμοσωμάτων). Αυτή η ασθένεια, ειδικότερα, χαρακτηρίζεται από την παρουσία επιπρόσθετων αντιγράφων των γονιδίων που υπάρχουν στο χρωμόσωμα Χ, τα οποία παρεμβαίνουν στην φυσιολογική ανδρική σεξουαλική ανάπτυξη.
Στην πραγματικότητα, τα αρσενικά υποκείμενα έχουν ένα ζευγάρι σεξουαλικών χρωμοσωμάτων (Χ και Υ) και 22 ζεύγη μη σεξουαλικών χρωμοσωμάτων, για ένα σύνολο 46 χρωμοσωμάτων (46, XY). Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter έχουν ένα υπεράριθμο αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ σε όλα τα κύτταρα του σώματος (κλασική παραλλαγή: 47, XXY) ή μόνο σε μερικά κύτταρα (μωσαϊκό: 46, XY / 47, ΧΧΥ).
Το σύνδρομο Klinefelter δεν είναι κληρονομικό, αλλά εμφανίζεται αυθόρμητα λόγω της έλλειψης μειοτικής διάσπασης των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της γαμετογένεσης. Ο μόνος παράγοντας κινδύνου που είναι επί του παρόντος γνωστός για αυτό το σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση είναι η προχωρημένη μητρική ηλικία.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- Ατροφία των όρχεων
- αζωοσπερμία
- clinodactyly
- Μάθηση δυσκολίες
- Δυσκολία συγκέντρωσης
- Γλωσσικές δυσκολίες
- δυσαρθρία
- Στυτική δυσλειτουργία
- γυναικομαστία
- υπογονιμότητα
- μικροκεφαλία
- Ψυχική καθυστέρηση
Άλλες ενδείξεις
Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υποτροφία των όρχεων, υπερβολική ανάπτυξη μαστού (γυναικομαστία), υπογοναδισμό, ορμονικές ανισορροπίες (υψηλές συγκεντρώσεις FSH και ανεπαρκής παραγωγή τεστοστερόνης) και κακή εξουδετέρωση. Αυτές οι καταστάσεις προκαλούν στειρότητα (κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου) και αζωοσπερμία (έλλειψη παραγωγής σπέρματος).
Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν μη φυσιολογικές αναλογίες σώματος (μειωμένη περιφέρεια του κεφαλιού, μακριά πόδια, κοντό κορμό, ευρείες ώμους όπως οι γοφοί, υψηλό ύψος και κακή μυϊκή ανάπτυξη) και νευρολογικές και γνωστικές διαταραχές, με προδιάθεση στα προβλήματα της λεκτικής μάθησης, της εκφραστικότητας και της δυσαρθρίας. Συχνά, τα επηρεασμένα αγόρια μπορεί να έχουν μικρούς όρχεις (ατροφία των όρχεων) και αυξημένη συνοχή. Η εφηβεία συνήθως εμφανίζεται στη συνήθη ηλικία, αλλά συχνά η ανάπτυξη των μαλλιών στο πρόσωπο είναι σπάνια και η κατανομή του λίπους είναι γυναικείου τύπου (λιποθυμία).
Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter έχουν υπέρβαρα, αυξημένο κίνδυνο οστεοπόρωσης, αυτοάνοσες διαταραχές του θυρεοειδούς και σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2.
Τέλος, σε αυτούς τους ασθενείς υπάρχει αυξημένη συχνότητα εμφάνισης ορισμένων όγκων όπως: καρκίνος του μαστού, οξεία λεμφική λευχαιμία και νεοπλάσματα γεννητικών κυττάρων.
Πολλές περιπτώσεις διαγιγνώσκονται στην ενηλικίωση, κατά τη διάρκεια μιας αξιολόγησης για τον εντοπισμό των αιτίων της στειρότητας. Το σύνδρομο Klinefelter μπορεί να οριστεί με βεβαιότητα μόνο με κυτταρογενετική ανάλυση, δηλαδή μέσω της μελέτης χρωμοσωμάτων. Με την αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων Χ, η σοβαρότητα της διανοητικής αναπηρίας και των δυσμορφιών αυξάνεται επίσης.
