Σχετικά άρθρα: Trisomy 13
ορισμός
Η τρισωμία 13 είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από την παρουσία ενός υπεράριθμου χρωμοσώματος 13, το οποίο περιλαμβάνει μια σειρά δυσμορφιών των οργάνων του μωρού.
Αυτή η παθολογία βρίσκεται σε περίπου 1 περίπτωση σε κάθε 8.000-15.000 νεογνά.
Οι περισσότερες περιπτώσεις τρισωμίας 13 συμβαίνουν με απολύτως τυχαίο τρόπο, καθώς το σύνδρομο αυτό έχει χαμηλό κληρονομικό χαρακτήρα. Ωστόσο, υπάρχει σημαντικός κίνδυνος μετάδοσης σε περίπτωση που ένας γονέας είναι ένας υγιής φορέας της χρωμοσωμικής ανωμαλίας (καρυότυπος με Robertsonian μετατόπιση).
Η τρισωμία 13 είναι μία από τις γενετικές ασθένειες που είναι περισσότερο ασυμβίβαστες με τη ζωή: ο θάνατος εντέρου εμφανίζεται σε πάνω από το 95% των περιπτώσεων. Τα έμβρυα που επιβιώνουν τείνουν να είναι μικρά για την ηλικία κύησης.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- Αυθόρμητη άμβλωση
- αλωπεκίαση
- Μικρό παιδί για την ηλικία κύησης
- κυκλωπία
- κρυψορχία
- δυσφαγία
- δύσπνοια
- Υδροπλάτες εμβρύου
- υπερτελορισμός
- Η απώλεια της ακοής
- Οδοντική δυσλειτουργία
- μηνιγγοκήλη
- μικροκεφαλία
- Microphthalmos
- μικρογναθία
- Εμβρυϊκό θάνατο
- Ο νυσταγμός
- ομφαλοκήλη
- polydactyly
- Μειωμένη όραση
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- Ψυχική καθυστέρηση
- Θολή όραση
Άλλες ενδείξεις
Οι πιο συνηθισμένες ανωμαλίες που μπορεί να βρεθούν στις γεννήσεις ζώντων μπορούν να περιλαμβάνουν: εγκεφαλικές και καρδιακές δυσμορφίες, δυσμορφισμούς προσώπου και σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση.
Στο 70% των περιπτώσεων υπάρχει ελαττωματικό διαχωρισμό του εγκεφάλου στα δύο ημισφαίρια (ολοπροεγκεφαλία). Οι συνακόλουθες δυσπλασίες του προσώπου είναι ετερογενείς και ποικίλης σοβαρότητας. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν σχίσιμο στο ουρανίσκο και σχιστό χείλος, υπερτριχαιμία, προμαξιακή αγενέση, δερματική απλασία της ινιακής περιοχής (έλλειψη τμήματος του δέρματος και / ή τρίχας), κεβοκεφαλία και κυκλοπία (παρουσία μόνο ενός κεντρικού οφθαλμού), απουσία του ρινικού σκελετού. Τα αυτιά έχουν δυσμορφία και συνήθως έχουν χαμηλό εμφύτευμα. η κώφωση είναι συχνό σύμπτωμα. Στο πίσω μέρος του λαιμού υπάρχουν άφθονες πτυχές του δέρματος.
Μπορεί επίσης να υπάρξει μικρο- ή αυ-φθαλμία, κολικόμωμα ίριδας και δυσπλασία αμφιβληστροειδούς.
Στην περίπτωση της τρισωμίας 13, εμφανίζεται συχνά μετά το αξονικό πολυδάκτυλο (παρουσία περισσότερων δακτύλων στα χέρια και στα πόδια), συχνά εμφανίζονται τα καρφιά τύπου «πιθήκου» (μονή παλάμη) και τα στενά, υπερκοιλιακά νύχια. Σε περίπου 80% των περιπτώσεων υπάρχουν σοβαρές συγγενείς ανεπάρκειες της καρδιάς (π.χ. μεσοκυττάρια ή / και διαταραχές, διαφράγματα του αρτηριακού πόρου και δεξτροκαρδία) και διαταραχές του ουρογεννητικού συστήματος (νεφρικές ανεπάρκειες, κρυψορχία και δυσμορφίες στο όσχεο σε αρσενικά, μήτρα bicornas σε θηλυκά). Τα επεισόδια άπνοιας είναι κοινά στους πρώτους μήνες της ζωής. Η ψυχική καθυστέρηση είναι σοβαρή.
Η τρισωμία 13 μπορεί να υποψιαστεί στην προγεννητική περίοδο με υπερηχογράφημα λόγω της παρουσίας υπερηχογραφικών ανωμαλιών (ολοπροεγκεφαλία, πολυδάκτυλο και ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης) και μπορεί να επιβεβαιωθεί με ανάλυση του εμβρυϊκού καρυότυπου μετά από δειγματοληψία αμνιοκεντρισμού ή χοριονικού villus.
Η διαχείριση είναι μόνο μια υποστήριξη. Η χειρουργική θεραπεία των δυσπλασιών μπορεί να βελτιώσει ελάχιστα την κακή πρόγνωση που σχετίζεται με αυτό το σύνδρομο: οι μισοί ασθενείς πεθαίνουν μέσα στον πρώτο μήνα ζωής και το 90% μέσα στον πρώτο χρόνο λόγω καρδιακών, νεφρικών ή νευρολογικών επιπλοκών.
