Σχετικά άρθρα: Polycythemia vera
ορισμός
Η πολυκυτταραιμία είναι ένα χρόνιο μυελοπλαστικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από αύξηση της μάζας των ερυθροκυττάρων. Στη βάση της ασθένειας υπάρχει κλωνική επέκταση μετασχηματισμένων αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων. Στην πραγματικότητα, στην πολυκυτταρική βέρα, υπάρχει ένας πληθυσμός φυσιολογικών βλαστικών κυττάρων και ένας άλλος που δείχνει μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν την ασθένεια.
Η πιο συνηθισμένη μετάλλαξη που εντοπίζεται σε ασθενείς που έχουν προσβληθεί οδηγεί σε μια ιδιοσυστατική ενεργοποίηση της πρωτεΐνης JAK2, η οποία προκαλεί υπερβολικό πολλαπλασιασμό των κυττάρων, ανεξάρτητα από τα επίπεδα της ερυθροποιητίνης. Η πολυκυτταρική βέρα εμπλέκει μια τριλινιακή υπερκυκλοφορία (πανμιόλωση): η εξέταση του μυελού των οστών αποκαλύπτει μια κυρίως ερυθροειδή υπερπλασία, αλλά και κοκκιοκύτταρα και μεγακαρυοκύτταρα. Επομένως, στην πολυκυτταρική βέρα, ο όγκος του αίματος αναπτύσσεται και αναπτύσσεται η υπερδιέγερση, συνεπώς αυξάνεται ο κίνδυνος εμφάνισης θρομβωτικών επεισοδίων.
Η πολυκυταιμία vera είναι ελαφρώς πιο συχνή στους άνδρες. Η μέση ηλικία στη διάγνωση είναι περίπου 60 έτη. πολύ σπάνιες περιπτώσεις βρίσκονται στην παιδιατρική ηλικία.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- εμβοές
- εμβοές
- αναιμία
- Ερυθρότητα του προσώπου
- εξασθένιση
- κυάνωσις
- Διαλείπουσα χωλότητα
- Μυϊκές κράμπες
- δύσπνοια
- Γαστρεντερική αιμορραγία
- ηπατομεγαλία
- ερυθροκύτωση
- ερυθρομελαλγία
- πυρετός
- Πόνο στα πόδια
- Πρησμένα πόδια
- Πόδια κουρασμένα, βαριά πόδια
- υπερσπληνισμό
- Livedo Reticularis
- μακροκυττάρωση
- Πονοκέφαλος
- Τα μάτια κοκκινισμένα
- παραισθησία
- Απώλεια βάρους
- θρομβοπενία
- φαγούρα
- Κοιλιακή φαγούρα
- Κνησμός ποδιού
- Κνησμός στα χέρια
- σκοτώματα
- Σύνδρομο Raynaud
- σπληνομεγαλία
- Κατάσταση σύγχυσης
- θρομβοκυττάρωση
- ζάλη
- Διπλή όραση
Άλλες ενδείξεις
Η πολυκυτταρική βέρα εκδηλώνεται με συμπτώματα που συχνά οφείλονται στον αυξημένο αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων και στην υπερευαισθησία του αίματος. Συχνότερα εμφανίζονται εξασθένιση, κεφαλαλγία, εμβοές, οπτικές διαταραχές (σκωτώματα και διπλωπία), ζάλη και δύσπνοια. Η κλαδικοποίηση, η θρομβοφλεβίτιδα, η ακροκυάνωση (με το φαινόμενο του Raynaud) και η παραισθησία είναι εύκολα ανιχνεύσιμα σημεία.
Το πρόσωπο του ασθενούς που πάσχει από πολυκυτταραιμία μπορεί να πάρει ένα χαρακτηριστικό κόκκινο χρώμα και ο επιπεφυκότα μπορεί να εμφανιστεί συμφόρηση. Ο κνησμός είναι ένα πολύ συχνό σύμπτωμα, το οποίο βρίσκεται ιδιαίτερα μετά από ένα ζεστό μπάνιο. Μπορεί να υπάρχουν ήπια αιμορραγικές εκδηλώσεις. Εντούτοις, η αιμορραγία και / ή η θρόμβωση μπορεί να ξεκινήσει δραματικά εάν επηρεάσει τις αγγειακές δομές στο επίπεδο των ζωτικών οργάνων, όπως ο εγκέφαλος (εγκεφαλικός επεισόδιο), η καρδιά (έμφραγμα του μυοκαρδίου ή στηθάγχη), οι πνεύμονες (πνευμονική εμβολή) και ο γαστρεντερικός σωλήνας μεσεντερίων).
Σε 3 ασθενείς με πολυκυταιμία vera από 4 υπάρχει σπληνομεγαλία, σχεδόν πάντοτε λόγω μυελοειδούς μεταπλασίας (αποκαλούμενη "phase off", όπου οι αιματολογικές παράμετροι είναι σταθερές). Η ασθένεια, με την πάροδο των ετών, καθορίζει την αύξηση της ίνωσης του μυελού, της λευκοσιτίωσης και της θρομβοκυττάρωσης και μια προοδευτική αναιμία. Η ηπατομεγαλία, ο χαμηλός πυρετός και η απώλεια βάρους μπορεί επίσης να συμβούν.
Οι συχνότερες αιτίες θανάτου αντιπροσωπεύονται από θρομβωτικές ή / και αιμορραγικές επιπλοκές ή από παθολογίες στις οποίες μπορεί να υπάρχει πολυκυτταραιμία (οξεία λευχαιμία και μυελοδυσπλασία).
Η διάγνωση γίνεται με βάση τον αριθμό των αιμοπεταλίων, την αναζήτηση μεταλλάξεων έναντι του JAK2 και κλινικών κριτηρίων, συμπεριλαμβανομένων των Hb> 18, 5 g / dl στους άνδρες και των> 16, 5 g / dl στις γυναίκες (ή άλλες ενδείξεις αύξησης ερυθροκυτταρική μάζα). Μικρά κλινικά κριτήρια για την πολυκυτταραιμία περιλαμβάνουν την ανίχνευση ενός υπερκυτταρικού μυελού των οστών για την ηλικία, με τριλινιακή ανάπτυξη (πανμιόλωση) και πολλαπλασιασμό ερυθροειδών, κοκκιοκυττάρων και μεγακαρυοκυττάρων. τα επίπεδα ορού της ερυθροποιητίνης χαμηλότερα από την κανονική περιοχή και ο σχηματισμός ενδογενών ερυθροειδών αποικιών in vitro μπορεί επίσης να εκτιμηθεί.
Η θεραπεία αποσκοπεί στη μείωση της μάζας των ερυθροκυττάρων, διατηρώντας έτσι το φυσιολογικό ιξώδες του αίματος και τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων. Ως εκ τούτου, μπορούν να χρησιμοποιηθούν κυτταροπαθολογικές θεραπείες (υδροξυουρία ή ιντερφερόνη), χαμηλή δόση ασπιρίνης (ή άλλοι αντιαιμοπεταλιακοί παράγοντες) και φλεβοτομή.
