γενικότητα
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια πάθηση του μυοκαρδίου, που χαρακτηρίζεται από πάχυνση των τοιχωμάτων των κοιλιών και μείωση των εσωτερικών τους κοιλοτήτων.
Εικόνα: Εικονογράφηση καρδιάς που επηρεάζεται από υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Από τον ιστότοπο en.wikipedia.org
Σε τέτοιες περιπτώσεις, η δράση άντλησης που πραγματοποιείται από την καρδιά μειώνεται και το αίμα που διατίθεται στους ιστούς είναι σπάνιο.
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια περιλαμβάνει πάντα την αριστερή κοιλία της καρδιάς, ενώ το δικαίωμα επηρεάζεται μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις.
Γενικά, η αιτία της νόσου βρίσκεται σε ένα γενετικό ελάττωμα που μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά.
Όταν υπάρχουν, τα κύρια συμπτώματα είναι δύσπνοια, θωρακικός πόνος, καρδιακές αρρυθμίες και οίδημα σε διάφορα μέρη του σώματος.
Η διάγνωση απαιτεί διάφορες εξετάσεις, μερικές από τις οποίες είναι επεμβατικές.
Ένα άτομο με υπερτροφική καρδιομυοπάθεια δεν μπορεί να θεραπεύσει, αλλά με τις κατάλληλες θεραπείες μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την υγεία τους
Μια σύντομη αναφορά στην ανατομία της καρδιάς
Η καρδιά είναι ένα κοίλο όργανο, που αποτελείται από τέσσερις συσπαστικές κοιλότητες: δύο είναι στα δεξιά και ονομάζονται δεξιά κόλπο και δεξιά κοιλία . Τα άλλα δύο βρίσκονται στα αριστερά και ονομάζονται αριστερό κόλπο και αριστερή κοιλία . Μέσω του κόλπου και της δεξιάς κοιλίας περνάει το μη οξυγονωμένο αίμα, που αντλείται προς τους πνεύμονες. μέσω του κόλπου και της αριστερής κοιλίας, από την άλλη πλευρά, περνά το οξυγονωμένο αίμα προς άντληση στα διάφορα όργανα και τους ιστούς του σώματος.
Η δράση άντλησης είναι εγγυημένη από τη μυϊκή δομή που αποτελεί τις τέσσερις καρδιακές κοιλότητες, που ονομάζονται συνολικά μυοκάρδιο .
Για να ρυθμίζεται η ροή αίματος μεταξύ των διαφόρων διαμερισμάτων και μεταξύ της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων, υπάρχουν τέσσερις βαλβίδες, επίσης γνωστές ως βαλβίδες καρδιάς .
Τι είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια
Η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια είναι μια μυοκαρδιακή νόσο, που χαρακτηρίζεται από μια μεγέθυνση των κυττάρων που την συνθέτουν και την πάχυνση των τοιχωμάτων ενός (αριστερού) ή αμφοτέρων των κοιλιών.
Σε αυτές τις συνθήκες, η κοιλιακή κοιλότητα ή οι κοιλότητες μειώνονται και η αντλία που εκτελείται από την καρδιά είναι λιγότερο αποτελεσματική. Ως αποτέλεσμα, η αναλογία αίματος που αποστέλλεται στα διάφορα όργανα και τους ιστούς του σώματος θα αναχαιτιστεί επίσης αναπόφευκτα.
ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ;
Σχήμα: αναπαράσταση καρδιακών αλλοιώσεων σε διάφορους τύπους καρδιομυοπαθειών. Από την τοποθεσία: merckmanuals.com
Η κυριολεκτική έννοια της καρδιομυοπάθειας είναι: η καρδιακή μυϊκή νόσο . Επομένως, δεν είναι τυχαίο ότι οι καρδιομυοπάθειες αντιπροσωπεύουν μια σειρά παθολογιών που επηρεάζουν το μυοκάρδιο και χαρακτηρίζονται από ανατομική τροποποίηση της τελευταίας. Αυτή η ανατομική αλλοίωση, όπως συμβαίνει στην περίπτωση της διαστολούμενης καρδιομυοπάθειας, ακολουθείται από μια μεταβολή σε λειτουργικό επίπεδο: η καρδιά, στην πραγματικότητα, γίνεται ασθενής και λιγότερο αποτελεσματική στη δράση άντλησης αίματος.
Υπάρχουν τουλάχιστον δύο κριτήρια για την ταξινόμηση των καρδιομυοπαθειών.
Το πρώτο κριτήριο βασίζεται στον τόπο προέλευσης του προβλήματος και διακρίνει τις πρωτογενείς καρδιομυοπάθειες, στις οποίες επηρεάζεται μόνο η καρδιά, από δευτερογενείς καρδιομυοπάθειες, στις οποίες το πρόβλημα του μυοκαρδίου εξαρτάται από παθολογίες άλλων οργάνων ή συγκεκριμένων καταστάσεων.
Το δεύτερο κριτήριο, αντ 'αυτού, βασίζεται στα χαρακτηριστικά των μεταβολών που υφίσταται η δομή του μυοκαρδίου και εντοπίζει τέσσερις τύπους καρδιομυοπαθειών:
- Διασταλμένη καρδιομυοπάθεια
- Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια
- Περιοριστική καρδιομυοπάθεια
- Αρρυθμιογενή καρδιομυοπάθεια της δεξιάς κοιλίας
ΑΠΟΡΡΥΠΑΝΣΗ ΜΥΚΑΡΔΙΚΩΝ ΚΥΤΤΑΡΩΝ
Η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, εκτός από την πρόκληση πάχυνσης του μυοκαρδίου, μπορεί επίσης να είναι η αιτία μιας αποδιοργανωμένης ρύθμισης των κυττάρων της, που ονομάζεται από τον τεχνικό όρο " μυοκαρδιακή αποδιοργάνωση " ( μυοκαρδιακή αποδιοργάνωση ).
Η αταξία του μυοκαρδίου προάγει την εμφάνιση καρδιακών αρρυθμιών .
ΥΠΟΤΡΟΦΙΕΣ ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗΣ ΚΑΡΔΙΟΜΙΟΠΑΘΕΙΑΣ
Υπάρχουν δύο υποτύποι υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας:
- υπερτροφική αποφρακτική καρδιομυοπάθεια, στην οποία σχηματίζεται ένα σοβαρό εμπόδιο στη διαρροή αίματος από την αριστερή κοιλία.
- μη αποφρακτική υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, στην οποία, αντίθετα με την προηγούμενη περίπτωση, η ροή αίματος που εξέρχεται από την αριστερή κοιλία μειώνεται μόνο μετρίως.
Για να προκαλέσει μια τέτοια διαφορά στη συμπεριφορά από την καρδιά, είναι η παρουσία, σε υπερτροφικές αποφρακτικές καρδιομυοπάθειες, πάχυνσης που επεκτείνεται και στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα (δηλ. Στην ανατομική δομή που διαχωρίζει τις δύο κοιλίες).
επιδημιολογία
Σύμφωνα με στατιστική έρευνα, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι ευρέως διαδεδομένη σε όλες τις εθνοτικές ομάδες σε όλο τον κόσμο και μπορεί να επηρεάσει τους νέους και τους ενήλικες χωρίς διάκριση.
Στο Ηνωμένο Βασίλειο, περίπου 2 άνθρωποι επηρεάζονται κάθε 1.000.
αιτίες
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να είναι:
- Μια γενετική / κληρονομική ασθένεια . Πολλοί ασθενείς με υπερτροφική καρδιομυοπάθεια κληρονομήσουν τη διαταραχή από έναν από τους δύο γονείς (οικογενής υπερτροφική καρδιομυοπάθεια).
Ωστόσο, υπάρχουν επίσης περιπτώσεις υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας που προέρχονται από αυθόρμητες γενετικές μεταλλάξεις.
- Μια επίκτητη ασθένεια . Οι υπερτροφικές καρδιομυοπάθειες που αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της ζωής αποκτώνται λόγω ενός συγκεκριμένου λόγου ή χωρίς εμφανή λόγο (ιδιοπαθής μορφή).
ΓΕΝΕΤΙΚΗ / HEREDITIC HYPERTROPHIC ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ
Τα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν οικογενειακή υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, αν μεταλλαχθούν και μεταδοθούν από τον έναν γονέα στο παιδί, είναι διαφορετικά: το πιο σημαντικό, επειδή είναι υπεύθυνο για τις περισσότερες περιπτώσεις της νόσου, είναι το λεγόμενο MYH7 (το οποίο παράγει ένα θεμελιώδες τμήμα μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται μυοσίνη ) και το λεγόμενο MYBPC3 (το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη απαραίτητη για την καλή λειτουργία της μυοσίνης).
Σύμφωνα με γενετικές μελέτες, ο γιος ενός ατόμου με οικογενή υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ίδια καρδιακή παθολογία.
ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Στην άγνωστη (πολύ σπάνια) γενετική μορφή, τα υπεύθυνα γονίδια είναι τα ίδια με την οικογενειακή μορφή.
H ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΠΟΥ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΙΔΙΟΠΑΘΙΚΗ: ΠΟΙΕΣ ΠΙΘΑΝΕΣ ΑΙΤΙΕΣ;
Η αποκτούμενη, μη ιδιοπαθή υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να προκύψει εξαιτίας ή παρουσία:
- υπέρταση
- γηράσκων
- διαβήτης
- Θυρεοειδικά προβλήματα ( θυρεοτοξίκωση )
Συμπτώματα και επιπλοκές
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να είναι ασυμπτωματική (δηλαδή, χωρίς εμφανή συμπτώματα) ή να προκαλεί σημεία και συμπτώματα πολύ παρόμοια με αυτά που προκαλούνται από καρδιακή ανεπάρκεια ή αρρυθμίες (δηλαδή αλλαγές στον καρδιακό ρυθμό). Ως εκ τούτου, το άτομο που εκδηλώνεται συνήθως εκδηλώνεται:
- Αίσθηση της επίμονης κόπωσης
- Δύσπνοια ( δύσπνοια ), τόσο υπό στρες ( δύσπνοια κατά την άσκηση ) όσο και κατά την ηρεμία ( δύσπνοια σε ηρεμία )
- συγκοπή
- Οίδημα (ή οίδημα) στα πόδια, τους γοφούς, τα πόδια, τις φλέβες του αυχένα και την κοιλιά ( ασκίτης )
- Πόνος στο στήθος που συχνά τείνει να χειροτερεύει μετά από ένα γεύμα
- Ειδικά σφυρηλάτηση καρδιών
- Ακανόνιστος ρυθμός (συνήθως ταχυκαρδία )
ΤΙ ΕΞΕΡΧΕΙ Η ΑΣΥΝΟΜΟΤΗΤΑ;
Προς το παρόν, ο ακριβής λόγος για τον οποίο μερικοί ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια δεν παρουσιάζουν καμία διαταραχή είναι άγνωστοι.
Για μερικούς ασθενείς, η ασυμπτωματικότητα είναι χαρακτηριστικό της πρόωρης ασθένειας. για ορισμένους άλλους, ωστόσο, είναι ένα πρόβλημα που διακρίνει όλες τις φάσεις της κατάστασης.
Σύμφωνα με ορισμένα στατιστικά στοιχεία, το 70% των ατόμων με υπερτροφική αποφρακτική καρδιομυοπάθεια εκδηλώνει το τελευταίο με περισσότερα από προφανή συμπτώματα.
ΠΟΤΕ ΝΑ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΗΣΤΕ ΜΕ ΤΟ ΓΙΑΤΡΟ;
Εάν παρουσιαστεί δύσπνοια, ασυνήθιστη κόπωση, πόνος στο στήθος και / ή οίδημα στα κάτω άκρα (ή οίδημα σε άλλα μέρη του σώματος), συνιστάται πάντα να επικοινωνήσετε αμέσως με τον θεράποντα ιατρό για να υποβληθείτε σε κλινικές δοκιμές και να μάθετε τις αιτίες των διαταραχών .
Προσοχή: όσοι έχουν ένα μέλος της οικογένειας που πάσχει από υπερτροφική καρδιομυοπάθεια (εξ ου και ο κίνδυνος κληρονομικής προδιάθεσης) πρέπει να υποβάλλονται σε περιοδικούς καρδιολογικούς ελέγχους, προκειμένου να παρακολουθούν την υγεία της καρδιάς τους, καθώς και ένα συγκεκριμένο γενετικό τεστ .
ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να οδηγήσει σε αρκετές επιπλοκές, μερικές από τις οποίες είναι επίσης πολύ σοβαρές. Εδώ είναι αυτά που αποτελούνται από:
- Καρδιακή ανεπάρκεια . Αποτελείται από μειωμένη λειτουργία της αριστερής κοιλίας, η οποία οδηγεί σε ανεπαρκή παροχή αίματος στα όργανα και τους ιστούς.
- Σοβαρή παρεμπόδιση της ροής αίματος που εξέρχεται από την αριστερή κοιλία . Αυτό συμβαίνει στις αποφρακτικές υπερτροφικές καρδιομυοπάθειες.
- Διασταλμένη καρδιομυοπάθεια . Πρόκειται για μια μυοκαρδιακή πάθηση που χαρακτηρίζεται από μια διαστολή της αριστερής κοιλίας της καρδιάς και μειωμένη καρδιακή συσταλτικότητα.
- Αναρρόφηση βαλβίδας . Εμφανίζεται όταν οι βαλβίδες της καρδιάς, που έχουν αλλάξει στη δομή, δεν λειτουργούν πλέον όπως πρέπει, επιτρέποντας στο αίμα να γυρίσει πίσω από το σημείο εκκίνησης. Η πιο πληγείσα βαλβίδα είναι η μιτροειδής βαλβίδα, που βρίσκεται μεταξύ του αίθριου και της αριστερής κοιλίας.
- Πνευμονική εμβολή, λόγω επιδείνωσης του οιδήματος.
- Εμφάνιση καρδιακών αρρυθμιών . Αυτό οφείλεται στη διαδικασία αποδιοργάνωσης των μυοκαρδιακών κυττάρων. Οι συχνότερες αρρυθμίες είναι: κολπική μαρμαρυγή, κοιλιακή ταχυκαρδία και κοιλιακή μαρμαρυγή.
- Ξαφνικός καρδιακός θάνατος (ή καρδιακή ανακοπή) . Προκαλείται από κοιλιακή ταχυκαρδία ή κοιλιακή μαρμαρυγή, είναι ένα σπάνιο αλλά πιθανό συμβάν (ειδικά σε άτομα κάτω των 30 ετών και νεαρά αθλητές).
διάγνωση
Για να διαγνώσει τη διαστολή της καρδιομυοπάθειας, ο γιατρός (συνήθως ένας καρδιολόγος ) χρησιμοποιεί διάφορες μη επεμβατικές ή ελάχιστα επεμβατικές εξετάσεις, όπως:
- Ανάλυση αίματος
- RX-θώρακα, πυρηνικό μαγνητικό συντονισμό και / ή αξονική τομογραφία
- Ηλεκτροκαρδιογράφημα τύπου Transthoracic και Holter (ΗΚΓ).
- ηχοκαρδιογράφημα
- Δοκιμή πίεσης
Πρώτον, εντούτοις, αναμένεται γενικά: μια εμπεριστατωμένη φυσική εξέταση και μια εμπεριστατωμένη ανάλυση του κλινικού και οικογενειακού ιστορικού του ασθενούς .
Εάν όλες αυτές οι δοκιμασίες δεν παρέχουν επαρκείς πληροφορίες, είναι απαραίτητο να καταφύγετε σε διαφορετικές επεμβατικές διαδικασίες για καρδιακό καθετηριασμό (συμπεριλαμβανομένης της στεφανιαίας αγγειογραφίας και της βιοψίας του μυοκαρδίου ).
θεραπεία
Μια καρδιά με υπερτροφική καρδιομυοπάθεια δεν μπορεί να θεραπεύσει. Ωστόσο - χάρη σε ένα συνδυασμό φαρμάκων και την πιθανή εμφύτευση μερικών καρδιακών συσκευών, όπως ένας βηματοδότης, ένας απινιδωτής καρδιοαναπαραγωγής και μια συσκευή υποβοήθησης της αριστερής κοιλίας - είναι δυνατό να βελτιωθούν εν μέρει τα συμπτώματα.
Εάν, λόγω της εξαιρετικής βαρύτητας της κατάστασης, τα φάρμακα και οι καρδιακές συσκευές δεν δίνουν τα επιθυμητά αποτελέσματα, οι θεραπείες που παραμένουν διαθέσιμες αυτήν τη στιγμή είναι:
- Μυεκτομή διάφραγμα . Πρόκειται για χειρουργική επέμβαση ανοικτής καρδιάς, που υποδεικνύεται σε περιπτώσεις αποφρακτικής υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. κατά τη διάρκεια της επέμβασης, ο θεράπων ιατρός αφαιρεί μέρος του πυκνωμένου μεσοκοιλιακού διαφράγματος.
Αυτή η λειτουργία γίνεται με την ελπίδα να απομακρυνθεί το εμπόδιο που παρεμποδίζει το αίμα από τη διαρροή από την αριστερή κοιλία και βελτιώνει την αποτελεσματικότητα της μιτροειδούς βαλβίδας (η βλάβη της οποίας συμβαίνει συχνότερα στις υπερτροφικές αποφρακτικές καρδιομυοπάθειες).
Η τομεακή μυεκτομή προφανώς απαιτεί γενική αναισθησία.
- Η κατάλυση με αλκοόλη του διαφράγματος . Πρόκειται για μια αρκετά πρόσφατη εναλλακτική λύση στην μυκητομεακή διάφραγμα. Η καταστροφή του μεσοκοιλιακού διαφράγματος λαμβάνει χώρα χάρη στην έγχυση αλκοόλης στην αρτηρία που αρδεύει την πυκνή περιοχή διαφράγματος. Για να εγχύσει το αλκοόλ, ο χειρουργός χρησιμοποιεί έναν καρδιακό καθετήρα.
Το πλεονέκτημα αυτής της διαδικασίας είναι ότι δεν απαιτεί γενική αναισθησία ή χειρουργικές τομές. το μειονέκτημα είναι ότι μπορεί να προκαλέσει παρεμπόδιση των σημάτων που συμβάλλουν στην καρδιά.
- Μεταμόσχευση καρδιάς . Πρόκειται για μια λεπτή χειρουργική επέμβαση και μπορεί εύκολα να υποστεί επιπλοκές.
Κύρια φάρμακα που χρησιμοποιούνται σε περίπτωση υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας:
- Οι αναστολείς της βήτα και οι αναστολείς των διαύλων ασβεστίου, λόγω των υποτασικών και βραχυκυκλωδών τους επιδράσεων.
- αντιαρρυθμικά
- Τα διουρητικά
ΟΡΙΣΜΕΝΕΣ ΧΡΗΣΙΜΕΣ ΕΝΙΣΧΥΣΕΙΣ
Για τους ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, οι γιατροί συστήνουν: να παραμείνουν δραστήριοι (Σημείωση: η δραστηριότητα πρέπει να είναι ανάλογη με τη σοβαρότητα της παθολογίας). Μην καπνίζετε. Μην χρησιμοποιείτε αλκοόλ και ναρκωτικά. διατηρεί ένα φυσιολογικό βάρος σώματος. και τέλος, να υιοθετήσετε μια υγιεινή και ισορροπημένη διατροφή.
πρόληψη
Η κληρονομική υπερτροφική καρδιομυοπάθεια (η οποία είναι η πιο συνηθισμένη μορφή) δεν μπορεί να αποφευχθεί, καθώς οι ασθενείς επηρεάζονται από τη νόσο από τη γέννηση. Παρόλα αυτά, εάν διαγνωστεί με την πάροδο του χρόνου η καρδιομυοπάθεια, είναι δυνατόν να προληφθεί, τουλάχιστον εν μέρει, μερικές από τις προαναφερθείσες επιπλοκές.
Χάρη σε μια έγκαιρη διάγνωση, στην πραγματικότητα, ο ασθενής μπορεί να περιορίσει τους παράγοντες που μπορεί ενδεχομένως να οδηγήσουν σε καρδιακή ανακοπή (για παράδειγμα απέχοντας από τον αθλητισμό σε υψηλό επίπεδο) και να υποβληθούν σε εμφύτευση ενός απινιδωτή cardioverter.
Τι είναι ένας εμφυτεύσιμος απινιδωτής καρδιοαναπτήρα (ή ICD);
Πρόκειται για μια μικρή ηλεκτρονική συσκευή που, μόλις εμφυτευθεί στο στήθος και συνδεθεί με την καρδιά, μπορεί να ρυθμίσει τον καρδιακό ρυθμό όταν εμφανιστεί μια αρρυθμία. Αυτή η συσκευή, μάλιστα, είναι ικανή να πάρει μια πιθανή διακύμανση του καρδιακού παλμού και να κάνει τη σωστή θεραπεία με την εκπομπή ηλεκτρικής εκκένωσης.
πρόγνωση
Τα τελευταία χρόνια, οι θεραπείες για καρδιακές διαταραχές έχουν βελτιωθεί εκτενώς. Ως εκ τούτου, οι προσδοκίες και η ποιότητα ζωής έχουν επίσης αυξηθεί σε ασθενείς με υπερτροφική καρδιομυοπάθεια.
