φωκομέλειας

γενικότητα

Η φωτομέλεια είναι μια πολύ σπάνια συγγενής ασθένεια, η οποία προκαλεί την εμφάνιση ανατομικών ανωμαλιών στο επίπεδο: των άνω άκρων, των κάτω άκρων, του κεφαλιού, του προσώπου, των εσωτερικών οργάνων και ούτω καθεξής.

Μπορεί να είναι το αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης που επηρεάζει το χρωμόσωμα 8 που κληρονομήθηκε από τους γονείς (κληρονομική φοομελλία) ή η συνέπεια της ακατάλληλης παραδοχής από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ορισμένων φαρμάκων όπως η θαλιδομίδη ή το accutane (phocomelia ιατρογενής).

Οι γιατροί έχουν την ευκαιρία να διαγνώσουν τη φωτομελιά πριν από τη γέννηση, χάρη σε ένα απλό προγεννητικό υπερηχογράφημα.

Οι προβλεπόμενες θεραπείες συνίστανται σε θεραπευτικές θεραπείες που αποσκοπούν στη βελτίωση της συμπτωματολογίας και της ποιότητας ζωής. για παράδειγμα, είναι ευρέως διαδεδομένες: η εφαρμογή προθέσεων, για την αναπαραγωγή των άνω ή κάτω άκρων και η χρήση ορθοπεδικών τιράντες.

Υπενθυμίζει τη γενετική

Πριν προχωρήσουμε στην περιγραφή της φωτομελιάς, είναι χρήσιμο να αναθεωρήσουμε κάποιες θεμελιώδεις έννοιες της γενετικής.

Τι είναι το DNA; Είναι η γενετική κληρονομιά στην οποία γράφονται τα φυσικά χαρακτηριστικά, οι προδιαθέσεις, οι φυσικές ιδιότητες, ο χαρακτήρας κλπ. ενός ζωντανού οργανισμού. Περιλαμβάνεται σε όλα τα κύτταρα του σώματος που έχουν πυρήνα, όπως είναι μέσα σε αυτό.

Τι είναι τα χρωμοσώματα; Σύμφωνα με τον ορισμό, τα χρωμοσώματα είναι οι δομικές μονάδες στις οποίες οργανώνεται το ϋΝΑ. Τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν, στον πυρήνα τους, 23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων (22 αυτοσωμικού μη σεξουαλικού τύπου και δύο σεξουαλικού τύπου). κάθε ζεύγος είναι διαφορετικό από το άλλο, καθώς περιέχει μια συγκεκριμένη ακολουθία γονιδίων.

Ποια είναι τα γονίδια; Πρόκειται για μικρές εκτάσεις ή αλληλουχίες DNA με θεμελιώδη βιολογική έννοια: από αυτές, στην πραγματικότητα, παράγονται πρωτεΐνες, δηλαδή θεμελιώδη βιολογικά μόρια για τη ζωή. Στα γονίδια, υπάρχει "γραπτό" μέρος αυτού που είμαστε και τι θα γίνουμε.

Κάθε γονίδιο υπάρχει σε δύο εκδοχές, τα αλληλόμορφα: ένα αλληλόμορφο είναι μητρικής προέλευσης, μετά μεταδίδεται από τη μητέρα. το άλλο αλληλόμορφο είναι πατρικής προέλευσης, και επομένως μεταδίδεται από τον πατέρα.

Τι είναι μια γενετική μετάλλαξη; Είναι ένα λάθος μέσα στην αλληλουχία DNA που σχηματίζει ένα γονίδιο. Λόγω αυτού του σφάλματος, η προκύπτουσα πρωτεΐνη είναι ελαττωματική ή εντελώς απουσιάζει. Και στις δύο περιπτώσεις, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι επιβλαβή τόσο για τη ζωή του κυττάρου, στην οποία συμβαίνει η μετάλλαξη, όσο και για εκείνη του οργανισμού στο σύνολό του. Οι συγγενείς ασθένειες και νεοπλάσματα (ή όγκοι) είναι υπεύθυνες για μία ή περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις.

Ποια είναι η φωτομελιά;

Το Phocomelia είναι μια πολύ σπάνια συγγενής ασθένεια που προκαλεί περισσότερο ή λιγότερο σοβαρές ανατομικές παραμορφώσεις στα άκρα, στο κεφάλι ή στα εσωτερικά όργανα.

Φωκαμελλικά άτομα είναι στην πραγματικότητα άνθρωποι που μπορεί να έχουν κακοποιημένα όπλα και / ή πόδια (αν δεν απουσιάζουν εντελώς), χέρια με δάκτυλα συγχωνευμένα μεταξύ τους, παραμορφωμένα αυτιά και μάτια, πόδια που συνδέονται άμεσα με τον κορμό, ανεπτυγμένους πνεύμονες ή απουσία, κλπ.

Στην ιατρική, ο όρος "συγγενής" που αναφέρεται σε μια παθολογία σημαίνει ότι ο τελευταίος είναι παρών από τη γέννηση.

ΠΡΟΕΛΕΥΣΗ ΤΗΣ ΠΕΡΙΟΔΟΥ

Ο όρος φωμομελιά ήταν ένας Γάλλος βιολόγος, που ονομάστηκε Etienne Geoffroy Saint-Hilaire, το 1836.

αιτίες

Η φοομελλία μπορεί να είναι συνέπεια γενετικής μετάλλαξης του DNA που μεταδίδεται από γονείς στον άρρωστο ασθενή ή προγεννητικής παραδοχής από τη μητέρα του προσβεβλημένου ατόμου φαρμάκων όπως η θαλιδομίδη (κατά της πρωινής ασθένειας) (ισοτρετινοΐνη, κατά της ακμής).

Με άλλα λόγια, η φωτομέλεια υπάρχει τόσο ως κληρονομική νόσο όσο και ως ιατρογενή νόσο .

FOCOMELIA ΩΣ ΕΜΠΕΙΡΙΑΚΗ ΑΣΘΕΝΗ

Το Phocomelia στην κληρονομική του μορφή είναι μια γενετική ασθένεια με αυτοσωμική υπολειπόμενη μετάδοση, η οποία συμβαίνει λόγω μεταλλάξεων συγκεκριμένων γονιδιακών αλληλουχιών που υπάρχουν στο αυτοσωμικό χρωμόσωμα 8 .

Για έναν άπειρο αναγνώστη της γενετικής, αυτός ο ορισμός μπορεί να είναι εντελώς ακατανόητος, επομένως είναι καλό να διευκρινίσουμε ποιες είναι οι γενετικές ασθένειες με αυτοσωμική υπολειπόμενη μετάδοση (ή υπολειπόμενες κληρονομικές ασθένειες).

Αυτές οι παθολογίες εκφράζονται μόνο όταν έχουν αλλάξει αμφότερα τα αλληλόμορφα του γονιδίου που προκαλεί την ασθένεια - αυτό συμβαίνει επειδή το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο είναι υπολειπόμενο έναντι του υγιούς - και μόνο όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς τουλάχιστον ενός μεταλλαγμένου αλληλόμορφου.

Περίληψη της έννοιας των όρων κληρονομική, αυτοσωματική και υπολειπόμενη

• Κληρονομική: σημαίνει ότι οι γονείς μεταδίδουν στους απογόνους (δηλαδή τα παιδιά) τη γενετική αλλοίωση που είναι υπεύθυνη για την ασθένεια.
• Autosomal: σημαίνει ότι η μετάλλαξη που ευθύνεται για την ασθένεια βρίσκεται σε ένα μη σεξουαλικό χρωμόσωμα, επομένως αυτοσωματικό.
• Υπολειπόμενη: σημαίνει ότι η ασθένεια προκαλεί συμπτώματα και σημεία μόνο όταν μεταλλάσσονται και τα δύο αλληλόμορφα του υπεύθυνου γονιδίου. Για να απλοποιηθεί η έννοια, είναι σαν ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο να μην έχει αρκετή ισχύ για να επηρεάσει το υγιές αλληλόμορφο, το οποίο συνεχίζει να εκτελεί τη δράση του κανονικά.

Σχήμα: γενικό παράδειγμα αυτοσωματικής υπολειπόμενης γενετικής νόσου (ή υπολειπόμενης κληρονομικής νόσου). Τα άτομα με μεταλλαγμένο αλληλόμορφο λαμβάνουν μόνο το όνομα των υγιών φορέων, επειδή διαθέτουν γενετική ανωμαλία που μπορούν να μεταδώσουν στα παιδιά τους, αλλά ταυτόχρονα είναι ασυμπτωματικά (δηλαδή δεν παρουσιάζουν καμία διαταραχή).

Από πιθανούς όρους, η ένωση δυο υγιών αερομεταφορέων σημαίνει ότι: το 25% των παιδιών είναι άρρωστα, το άλλο 25% είναι εντελώς υγιές και το υπόλοιπο 50% είναι υγιείς μεταφορείς.

FOCOMELIA ΩΣ ΙΑΤΡΟΓΕΝΗ ΝΟΣΟΣ

Το Phocomelia σε ιατρογενή μορφή συνδέεται κυρίως με τη λήψη της θαλιδομίδης από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Η τοποθέτηση αυτού του φαρμάκου στην αγορά, χωρίς την ανάγκη ιατρικής συνταγής, ήταν μια γερμανική φαρμακευτική εταιρεία το 1958. Αρχικά, οι γιατροί το συνιστούσαν ως ηρεμιστικό για τη θεραπεία του άγχους. αργότερα, ως φάρμακο κατά της πρωινής ασθένειας που είναι χαρακτηριστικό της εγκυμοσύνης.

Από την εποχή της εμπορικής εκμετάλλευσης με αυτόν τον δεύτερο σκοπό, στη Γερμανία (πρωτίστως) και σε όλες τις χώρες που αγόρασαν την άδεια, σημειώθηκε αισθητή αύξηση των περιπτώσεων φωτομελίων, έτσι ώστε ήταν πολύ απλό να καθοριστούν οι ευθύνες τους.

Θεωρήστε ότι, σύμφωνα με τα χρονικά της εποχής, λόγω της θαλιδομίδης έχουν γεννηθεί με τη φωτομελιά μεταξύ 5.000 και 7.000 ατόμων, το 40% των οποίων δεν επιβίωσαν στις αντιξοότητες της γέννησης ή στους πρώτους μήνες / έτη ζωής. Επιπλέον, τα ίδια στατιστικά στοιχεία από την περίοδο αναφοράς αναφέρουν ότι το 50% των γυναικών φοομελίων είχαν πάρει τη θαλιδομίδη κατά τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης.

Αμέσως μετά την ανακάλυψη της βλαβερής δράσης της θαλιδομίδης εναντίον του εμβρύου, ξεκινώντας από το 1961, οι υγειονομικές αρχές των διαφόρων εμπλεκόμενων χωρών απέσυραν το προαναφερθέν φάρμακο από το εμπόριο.

Τα τελευταία χρόνια, οι γιατροί και οι φαρμακολόγοι έχουν αναβιώσει τη χρήση της θαλιδομίδης ως φάρμακο για τη θεραπεία του πολλαπλού μυελώματος .

επιδημιολογία

Οι γιατροί δεν έχουν ακόμη διαπιστώσει ποια είναι η ακριβής συχνότητα εμφάνισης της φωτομέλλας στην κληρονομική της μορφή. Σίγουρα θεωρούν μια πολύ ασυνήθιστη παθολογία.

Σύμφωνα με διάφορες στατιστικές έρευνες, ο επιπολασμός στους άνδρες είναι παρόμοιος με εκείνον των γυναικών, οπότε οι άνδρες και οι γυναίκες επηρεάζονται περίπου εξίσου.

Συμπτώματα και επιπλοκές

Για να μάθετε περισσότερα: Συμπτώματα Phocomelia

Το κληρονομικό φλέγμα μπορεί να παράγει πολύ ποικίλα συμπτώματα. Γενικά, οι πιο κοινές κλινικές εκδηλώσεις αποτελούνται από:

• Παραμορφώσεις των άνω άκρων . Αυτές είναι οι πιο συνηθισμένες ανωμαλίες σε ασθενείς με φοομελλικό σύνδρομο. Προέρχονται από τα χέρια πολύ μικρά ή απουσιάζοντα με την παρουσία χεριών με δάκτυλα συγχωνευμένα (syndactyly) ή λείπουν (oligodactyly).

  Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις στις οποίες τα χέρια λείπουν, αλλά όχι τα χέρια, επομένως ο ασθενής παρουσιάζει το τελευταίο όπου πρέπει να ξεκινήσουν τα άνω άκρα.

• Παραμορφώσεις των κάτω άκρων . Μερικά παραδείγματα τέτοιων παραμορφώσεων είναι: τα πόδια με συγκολλημένα ή αγνοούμενα δάκτυλα, τα πόδια πολύ σύντομα, έλλειψη των ποδιών αλλά χωρίς πόδια (τα τελευταία συνδέονται με τη λεκάνη) κλπ.
• Μικρογονία . Στην παθολογική ανατομία, ο όρος αυτός υποδεικνύει την ανεπαρκή συγγενή ή επίκτητη ανάπτυξη της γνάθου. Η παρουσία μικρογναθίας γενικά συνεπάγεται ισχυρή μείωση στο μέγεθος του πηγούνι και διαφορετικές διαταραχές του λόγου.
• Χείλη (ή σχισμένο χείλος) ή / και σχισμή ουρανίου . Η πρώτη προϋπόθεση συνίσταται σε διακοπή στο επίπεδο του άνω χείλους, ενώ η δεύτερη συνίσταται σε διακοπή της υπερώας.
• Cryptorchidism (ή συγκρατημένοι όρχεις) . Συνίσταται στην αποτυχία ενός ή και των δύο όρχεων να κατέβουν στο όσχεο, μια διαδικασία που γενικά λαμβάνει χώρα μετά τη γέννηση, ακριβώς κατά το πρώτο έτος της ζωής. Οι όρχεις που δεν κατεβαίνουν είναι ακόμα στο κοιλιακό επίπεδο ή κατά μήκος του ινσουλινοειδούς σωλήνα (μεταξύ της κοιλίας και του οσχέου).
• Μικροκεφαλία . Είναι ο ιατρικός όρος που δείχνει μια μειωμένη ανάπτυξη του κρανίου.
• Οπτικός υπερθετισμός . Με τον οφθαλμικό υπερθεραπεία, οι γιατροί υποδεικνύουν την παρουσία δύο ματιών που είναι ιδιαίτερα απομακρυσμένα μεταξύ τους.
• Οπτικός σκληρός χιτώνας χρώματος μπλε-μπλε .
• Μικρή και υποανάπτυκτη μύτη, με πολύ λεπτά ρουθούνια .
• Παραμορφωμένα αυτιά .
• Διάσπαρτες παρουσίες θυσάνων ελαφρών ξανθών μαλλιών .
• Παρουσία αιμαγγειώματος στο πρόσωπο . Τα αιμαγγειώματα είναι καλοήθεις όγκοι ενδοθηλιακών κυττάρων, τα οποία συνήθως καλύπτουν αιμοφόρα αγγεία. Γενικά, εμφανίζονται ως μια πυκνή συλλογή τριχοειδών, που σχηματίζουν ένα επιφανειακό ή βαθύ οζίδιο.
• Μεταβολή της γνωστικής ανάπτυξης .
• Αργή ενδομήτρια ανάπτυξη .
• Αργή ανάπτυξη των βρεφών .

ΣΗΜΑΤΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΩΝ ΠΙΟ ΑΠΕΡΙΟΡΙΣΜΕΝΩΝ ΜΟΡΦΩΝ ΕΜΠΕΙΡΙΑΣ ΦΟΚΟΜΕΛΙΑ

Τα σημεία και τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τις πιο σοβαρές μορφές κληρονομικού φλέγματος είναι:

• Η εγκεφαλοκήλη . Αποτελείται από την έξοδο, μέσω ενός ανώμαλου ανοίγματος στο κρανίο, του μηνιγγικού / εγκεφαλικού ιστού. Οι γιατροί περιγράφουν αυτή την δυσπλασία ως εγκεφαλική κήλη.

  Στην καταγωγή του υπάρχει η αποτυχία συγκόλλησης του κρανίου.

• Υδροκεφαλός . Είναι ο ιατρικός όρος που υποδηλώνει μια ανώμαλη αύξηση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, που περιέχεται στον υποαραχνοειδές χώρο και στις εγκεφαλικές κοιλίες. Η παρουσία του υδροκεφαλίου προκαλεί κυρίως πονοκεφάλους, επιληπτικές κρίσεις, σπασμούς και έμετο.
• Οι υποσπαδίες . Πρόκειται για μια καθαρά αρσενική κατάσταση, η οποία συνίσταται σε εσφαλμένη τοποθέτηση του ανοίγματος της ουρήθρας. Αυτό, στην πραγματικότητα, δεν διαμένει στην άκρη της γλωσσίδας, αλλά σε ένα σημείο κατά μήκος της κοιλιακής πλευράς του πέους.
• Η δικτνοειδή μήτρα . Πρόκειται για μια δυσπλασία της μήτρας, στην οποία το θεμελιώδες γυναικείο γεννητικό όργανο παίρνει το ιδανικό σχήμα καρδιάς και παρουσιάζει δύο «κέρατα».
• Ο κοντός λαιμός .
• Θρομβοπενία (ή θρομβοπενία) . Είναι ο ιατρικός όρος που υποδεικνύει ένα χαμηλό επίπεδο αιμοπεταλίων (λιγότερο από 150.000 μονάδες ανά mm3 αίματος). Τα αιμοπετάλια είναι εκείνα τα σωρευτικά στοιχεία του αίματος (τα άλλα είναι τα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα λευκά αιμοσφαίρια), τα οποία παρεμβαίνουν στη διαδικασία της πήξης του αίματος.
• Η παρουσία αδιαφανών κερατοειδών, καταρράκτη και / ή ελαττωμάτων βλεφάρων
• Η παρουσία νεφρικών δυσμορφιών
• Η παρουσία καρδιακών ανωμαλιών

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΙΚΟ ΠΛΑΙΣΙΟ ΤΗΣ ΙΑΤΡΟΓΕΝΙΚΗΣ ΦΟΤΟΜΕΛΙΑΣ

Η ιατρογενής φωτοσέλλα παρουσιάζει μια ελαφρώς διαφορετική συμπτωματολογική εικόνα από αυτήν της κληρονομικής φωτομελίας.

Η κύρια διαφορά έγκειται στο γεγονός ότι η ιατρογενής μορφή γενικά δεν καθορίζει βραχύτερα ή εντελώς απούσα άκρα.

Όσον αφορά τις άλλες κλινικές εκδηλώσεις, είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικές:

• Η τάση να αναπτύσσεται παράλυση του προσώπου
• Οι ανωμαλίες και στο επίπεδο των αυτιών και των οφθαλμών. ανωμαλίες που οδηγούν σε απώλεια ακοής και απώλεια όρασης, αντίστοιχα
• Ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα και του ουροποιητικού συστήματος.
• Η έλλειψη ή η ατελή ανάπτυξη ενός ή και των δύο πνευμόνων
• Ελαττώματα του πεπτικού συστήματος, της καρδιάς και / ή των νεφρών.

Όπως παρατηρήθηκε κατά το χρόνο εμπορίας της θαλιδομίδης, περίπου το 40% των ατόμων με ιατρογενή φωτομελία πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση ή τις πρώτες περιόδους ζωής.

διάγνωση

Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν τη φωτομελιά σε προγεννητική ηλικία, χάρη στις εικόνες απλής υπερηχογραφικής εξέτασης ( προγεννητικός υπερηχογράφημα ).

Εάν για οποιονδήποτε λόγο ο προγεννητικός υπερηχογράφος έχει δώσει αρνητικό αποτέλεσμα παρά την ύπαρξη της νόσου, η κλασική αντικειμενική εξέταση, στην οποία υποβάλλονται όλα τα νέα αγέννητα μωρά για να βεβαιωθούν οι συνθήκες υγείας τους, αρκεί για να προσδιορίσει την κατάσταση.

Εάν οι αμφιβολίες επιμένουν ή ο γιατρός επιθυμεί να λάβει ακριβή περιγραφή της κατάστασης, υπάρχουν διαθέσιμες γενετικές εξετάσεις, οι οποίες εξετάζουν λεπτομερώς το DNA και φέρνουν στο φως οποιαδήποτε ανωμαλία. Ανάμεσα σε αυτές τις γενετικές εξετάσεις, υπάρχουν και μερικές που μας επιτρέπουν να διαπιστώσουμε εάν η φωτομελία είναι κληρονομικού τύπου ή ιατρογενικού τύπου.

θεραπεία

Το Phocomelia είναι σαφώς μια ανίατη ασθένεια, καθώς οι παραμορφώσεις και οι ανατομικές ανωμαλίες που την χαρακτηρίζουν είναι μόνιμες.

Χάρη στην πρόοδο της ιατρικής, ωστόσο, η διαθεσιμότητα ορθοπεδικών τιράντες και προθέσεις αυξάνεται διαρκώς, επιτρέποντας στους ασθενείς με φωτοευαισθησία να οδηγήσουν σε υψηλότερη ποιότητα ζωής, σε σύγκριση με αρκετές δεκαετίες πριν.

Επιπλέον, για άτομα με μικρογνιάθεια, που παρουσιάζουν διαταραχές της γλώσσας, υπάρχει η δυνατότητα υποβολής τους σε θεραπείες γλωσσικής και για βελτίωση των δεξιοτήτων επικοινωνίας.

ΑΚΡΟΑΣΗ

Σήμερα, υπάρχουν προθέσεις που αναπαράγουν το ανώτερο και το κάτω άκρο με πραγματικά σημαντικά αποτελέσματα.

Επιπλέον, χάρη στη σύγχρονη τεχνολογία, οι ιατροί μηχανικοί δημιούργησαν μυοηλεκτρικά προσθετικά στοιχεία ( μυοηλεκτρικές προθέσεις ), τα οποία κινούνται χρησιμοποιώντας την ενέργεια που παρέχεται από ηλεκτρικούς συσσωρευτές. Επί του παρόντος (Οκτώβριος 2015), οι μυοηλεκτρικές προσθέσεις ισχύουν μόνο για το χέρι και τα χέρια. Ωστόσο, οι ειδικοί μελετούν τον νέο εξοπλισμό για άλλα μέρη του σώματος.

Πότε πρέπει να εφαρμόζετε μυοηλεκτρικές προθέσεις;

Οι πρώτες μυοηλεκτρικές προθέσεις ήταν εμφυτεύσιμες μόνο σε ενήλικες. τα σημερινά όμως είναι παρόντα και στα παιδιά, με τεράστια πλεονεκτήματα για τη σχολική τους ανάπτυξη και πολλά άλλα.

πρόγνωση

Όντας μια ανίατη ασθένεια, η φωτομέλεια δεν μπορεί ποτέ να έχει μια θετική πρόγνωση. Ωστόσο, χάρη στις τρέχουσες θεραπείες, υπάρχει η δυνατότητα περιορισμού, ακόμη και με καλά αποτελέσματα, των μειονεκτημάτων των διαφόρων ανατομικών ανωμαλιών, βελτιώνοντας την ποιότητα της ύπαρξης των ασθενών.

Σαφώς, η έκταση της βελτίωσης εξαρτάται κυρίως από το πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα που προκαλούνται από τη φωτομελιά.