ορισμός
Το Brachydactyly είναι μια συγγενής δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από μια ανώμαλη έλλειψη των δακτύλων. Αυτή η δυστοστόσταση των οστών συμβαίνει λόγω μειωμένου μήκους ή απουσίας ενός ή περισσοτέρων φαραγγών ή λόγω μιας αντίστοιχης υποπλασίας του μετατάρσου και / ή μετακαρπίου οστού.
Επομένως, το Brachydactyly μπορεί να επηρεάσει μόνο ένα δάκτυλο ή, πιο συχνά, όλα τα δάχτυλα του χεριού ή του ποδιού.
Το Brachydactyly μπορεί να εκδηλωθεί σε απομονωμένη μορφή ή να είναι μέρος σύνθετων δυσπλασιαστικών συνδρόμων. παρατηρείται συχνά σε ασθενείς με σύνδρομο Down και achondroplasia.
Μερικές φορές, η ανώμαλη μείωση των άκρων συνδέεται με άλλες συγγενείς δυσπλασίες, όπως syndactyly (συγχώνευση δύο ή περισσότερων δακτύλων) ή polydactyly (παρουσία ενός υπεράριθμου δακτύλου).
Πιθανές αιτίες * του Brachydactyly
- αχονδροπλασία
- Προοδευτική Οξυγονωτική Φυροδυσπλασία
- σφαιροκυττάρωση
- Σύνδρομο Down
