Τι σημαίνει αυτό;
Όταν τα επίπεδα χοληστερόλης παραμένουν υψηλά, παρά τη σωστή διατροφή και την τακτική άσκηση, μιλάμε για οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία ή πρωτογενή υπερχοληστερολαιμία.
Τιμές χοληστερόλης: Από τι εξαρτώνται;
Γνωρίζουμε ότι η ολική χοληστερόλη προέρχεται τόσο από τη διατροφή όσο και από την ενδογενή σύνθεση. Συγκεκριμένα, περίπου το 80-90% παράγεται από το σώμα μας - ειδικά από το συκώτι, αλλά και από τα επινεφρίδια και από τους σεξουαλικούς αδένες - ενώ το υπόλοιπο έχει διαιτητική προέλευση.
Τύποι κληρονομικής υπερχοληστερολαιμίας
Οι γιατροί προτιμούν να μιλάνε για πρωτόγονη υπερχοληστερολαιμία σε ετερογενετική βάση, εκ των οποίων είναι γνωστές τρεις κύριες μορφές:
- πολυγενούς υπερχοληστερολαιμίας,
- η οικογενειακή υπερλιπιδαιμία (και η συνδυασμένη υπερλιπιδαιμία)
- πρωτογενή υπερχοληστερολαιμία.
Μεταξύ όλων, η πιο διαδεδομένη (πάνω από τα 2/3 των περιπτώσεων) είναι η πολυγενής υπερχοληστερολαιμία, στην οποία οι διατροφικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες προστίθενται και επιδεινώνουν το υποκείμενο δυσμετοβολισμό σε πολυγενετική βάση.
Η πολυγονική υπερχοληστερολαιμία είναι ιδιαίτερα διαδεδομένη μεταξύ των Δυτικών, όπου επηρεάζει έως και το 20% του πληθυσμού .
Η μονογενής μορφή, που ονομάζεται βασική ή πρωτόγονη οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, η οποία επηρεάζει ένα ετεροζυγωτικό άτομο από το 500 και ένα ομόζυγο άτομο πάνω από 1 εκατομμύριο, είναι πιο σπάνιο. Σε αυτή την περίπτωση η ασθένεια προσδιορίζεται από μια ανεπαρκή δραστηριότητα του υποδοχέα LDL, λόγω αλλαγής του γονιδίου που κωδικοποιεί αυτή την πρωτεΐνη. προκύπτει ότι τα επίπεδα LDL στο αίμα αυξάνονται αναλογικά με τη μείωση της δραστηριότητας του υποδοχέα, κυμαινόμενη από 50 έως περίπου 90-95%. Η παράλληλη αύξηση της χοληστερόλης οφείλεται στο υψηλό ποσοστό χοληστερόλης που περιέχεται σε αυτήν την κατηγορία λιποπρωτεϊνών (όχι τυχαία που ονομάζεται κακή χοληστερόλη).
Χαρακτηριστική οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, αλλά σπάνια σε άλλες μορφές πρωτογενούς υπερχοληστερολαιμίας χοληστερόλης, είναι οι καταθέσεις της χοληστερόλης (ξανθώματα, ξαντελάσες), οι οποίες εμφανίζονται μόλις χειροτερέψει η ασθένεια. Δυστυχώς, οι ασθενείς που επηρεάζονται από την βασική οικογενειακή μορφή έχουν υψηλή και πρώιμη τάση να αναπτύσσουν ασθένεια στεφανιαίας αρτηρίας και τις εκφράσεις τους (στηθάγχη και έμφραγμα του μυοκαρδίου), η οποία σαφώς είναι ανώτερη για τους ομοζυγώτες σε σύγκριση με τους ετεροζυγώτες.
Τέλος, η υπερλιπιδαιμία που είναι γνωστή στους πολλαπλούς φαινότυπους συνδέεται με μια πιο περίπλοκη λιπιδική αιμορραγία. Επιδημιολογικά, υπάρχουν στην πραγματικότητα απομονωμένες αυξήσεις της χοληστερόλης, των τριγλυκεριδίων ή και των δύο, σε παρόμοια ποσοστά. Η διαφορετική έκφραση της λιπιδαιμικής ανωμαλίας μπορεί επίσης να παρατηρηθεί στο ίδιο υποκείμενο, το οποίο σε διάφορες περιπτώσεις μπορεί να παρουσιάζει διαφορετική δυσλιπιδαιμία. Η επίπτωση στον πληθυσμό είναι περίπου 2%.
θεραπεία
Όπως αναμενόταν στην αρχή του άρθρου, παρουσία οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας (υπό την ευρεία έννοια), ακόμη και μια καλά καθορισμένη και καλά ακολουθούμενη δίαιτα μπορεί να αποτύχει να επιτύχει ένα αποδεκτό επίπεδο λιπιδίων. Ωστόσο, είναι σημαντικό να παρέμβουμε σε πρώτη φάση στη διατροφή, ενδεχομένως συνδυάζοντάς την με τακτική σωματική άσκηση (μετά από ιατρική συμβουλή). Οι διαιτητικές συστάσεις βασίζονται γενικά σε αυτά τα σημεία:
- μειώστε τη συνολική πρόσληψη ενέργειας σε άτομα με υπέρβαρα προβλήματα
- μειώστε το συνολικό διαιτητικό λίπος σε λιγότερο από το 30% της συνολικής ενέργειας
- να μειώσει την πρόσληψη κορεσμένων λιπαρών οξέων (τρόφιμα ζωικής προέλευσης) σε λιγότερο από 10% της συνολικής ενέργειας
- να μειώσουν, ενδεχομένως να εξαλείψουν, τρόφιμα πλούσια σε υδρογονωμένα έλαια (που υπάρχουν στη μαργαρίνη και σε πολλά προϊόντα αρτοποιίας)
- μείωση της κατανάλωσης υδατανθράκων με υψηλό γλυκαιμικό δείκτη (ιδιαίτερα γλυκά τρόφιμα, όπως ζαχαροπλαστική και ορισμένα είδη φρούτων)
- ενθαρρύνουν την κατανάλωση ελαϊκού οξέος (που υπάρχει στο ελαιόλαδο) και του λινολεϊκού οξέος (που υπάρχει στα ψάρια)
- ενθαρρύνουν τη χρήση σύνθετων υδατανθράκων
- αύξηση της κατανάλωσης φρούτων (με εξαίρεση τις μπανάνες, τα σύκα, τα σταφύλια, τα λικέρ και τα αποξηραμένα φρούτα), τα λαχανικά και τα όσπρια
- μέτρια πρόσληψη αλατιού.
Η ενδεχόμενη αποτυχία της δίαιτας απαιτεί τη χρήση υπολιπιδαιμοποιητικών φαρμάκων, τα οποία όμως δεν πρέπει να αντικαθιστούν, αλλά να συνδέονται με αυτά, προκειμένου να αξιοποιήσουν τη συνεργιστική δράση των δύο θεραπευτικών παρεμβάσεων. Τα πιο ευρέως χρησιμοποιούμενα φάρμακα παρουσία οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας είναι οι στατίνες (αναστολείς της αναγωγάσης του HMG-CoA) και οι φιβράτες (που είναι πιο χρήσιμες παρουσία υψηλών τριγλυκεριδίων). Άλλα φάρμακα που χρησιμοποιούνται συνήθως είναι οι ουσίες αποσιδήρωσης της εζετιμίμπης, της νιασίνης και του χολικού οξέος.
