Εγκεφαλική αταξία: ορισμός
Οι παρεγκεφαλιδικές αταξίες αντιπροσωπεύουν μια ετερογενή ομάδα ασθενειών που εντοπίζουν τα ακριβή παρεγκεφαλικά σύνδρομα: οι παρεγκεφαλιδικές μορφές, όπως όλες οι αταξίες, προκαλούν νευροεκφυλιστικές διαταραχές, υπεύθυνες όχι μόνο για την προοδευτική μη συντονισμένη κινητικότητα των κάτω και άνω άκρων αλλά και για ακούσιες κινήσεις των οφθαλμικών κυμάτων (ελαττώματα οφθαλμοτομής) και δυσκολία στην άρθρωση της λέξης (δυσαρθρία). Οι αμφιβληστροειδείς αταξίες μεταδίδονται γενετικά, σε ένα αυτοσωμικό-κυρίαρχο, αυτοσωματικά-υποχωρητικό ή Χ-συνδεδεμένο τρόπο. ταξινομούνται σύμφωνα με το μεταλλαγμένο γονίδιο, τον επηρεασμένο χρωμοσωμικό τόπο ή, και πάλι, με βάση τον τρόπο γενετικής μετάδοσης του αταξικού συνδρόμου.
επίπτωση
Οι ιατρικές στατιστικές αναφέρουν ενδιαφέροντα στοιχεία για τη συχνότητα εμφάνισης παρεγκεφαλιδικής αταξίας. Διακρίνοντας τις κυρίαρχες μορφές μετάδοσης από τις υπολειπόμενες, οι τελευταίες φαίνεται να είναι πολύ συχνότερες. στην πραγματικότητα, η αυτοσωματική-δεσπόζουσα παρεγκεφαλιδική αταξία επηρεάζει 0.8-3.5 άτομα ανά 100.000 υγιή άτομα, ενώ η αυτοσωματική-υπολειπόμενη παρεγκεφαλιδική αταξία εμφανίζεται σε περίπου 7 περιπτώσεις ανά 100.000. Μια άλλη διαφορά μεταξύ των δύο μορφών γενετικής μετάδοσης είναι η εμφάνιση της νόσου: οι αυτοσωμικώς δεσπόζουσες μορφές τείνουν να εμφανίζονται αργά, περίπου 30-50 ή ακόμα και 60 χρόνια. Οι παρεγκεφαλιδικές αταξίες με αυτοσωματική-υπολειπόμενη μετάδοση τείνουν αντ 'αυτού να αρχίσουν περίπου 20 χρόνια.
συμπτώματα
Η ασθένεια αρχίζει με τα πόδια και τα στάδια έλλειψης και με δυσκολία στο συντονισμό των κοινών κινήσεων. Στη συνέχεια, η παρεγκεφαλιδική αταξία εξελίσσεται με την αρνητική έννοια, προκαλώντας σοβαρές βλάβες στο μάτι, όπως οπτική ατροφία, νυσταγμό, ανωμαλίες των μαθητών, χρωστική ουσία αμφιβληστροειδοπάθειας (αρχίζει με μειωμένη όραση και στη συνέχεια δημιουργεί νυχτερινή τύφλωση υπό τις μορφές της σοβαρότητας) και οφθαλμοπληγία (παράλυση του μυϊκού βλεννογόνου). Άλλα αξιοσημείωτα συμπτώματα περιλαμβάνουν: υποπλασία της παρεγκεφαλίδας, υποαμφιβληστροειδοπάθεια, άσθμα, εμφύσημα, μυϊκή σπαστικότητα, διαβήτη, βλάβη ομιλίας και διαταραχές της συμπεριφοράς. [από το www.atassia.it/]
Ωστόσο, αυτά τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται πάντα σε όλους τους ασθενείς με παρεγκεφαλιδική αταξία. σε μερικές περιπτώσεις, στην πραγματικότητα, οι οφθαλμικές διαταραχές απουσιάζουν, σε άλλες η εκφυλιστική βλάβη περιλαμβάνει μόνο την παρεγκεφαλίδα, σε άλλες οι βλάβες μπορούν να επηρεάσουν τον αμφιβληστροειδή, το οπτικό νεύρο, τα βασικά γάγγλια, την παρεγκεφαλίδα κ.λπ. Η εικόνα των συμπτωμάτων μπορεί μερικές φορές να συγχέεται με την αταξία του Friedreich. Για το λόγο αυτό, η διάγνωση πρέπει να είναι σωστή και προσεκτική.
αιτίες
Τα αίτια της μετάδοσης της παρεγκεφαλιδικής αταξίας βρίσκονται στη γενετική και τη γονιδιακή μετάλλαξη:
- Ασταθερότητα των διογκωμένων αλληλόμορφων, που προκαλεί πρόωρη εμφάνιση παρεγκεφαλιδικής αταξίας.
- Μη φυσιολογική επέκταση επαναλαμβανόμενων νουκλεοτιδικών τριπλέτων (ειδικά για μορφές με αυτοσωματικά κυρίαρχη μετάδοση).
- Μεταλλαγή κατά της απρατσασίνης ή της φραταξίνης.
Έχει παρατηρηθεί επίσης κάποια συσχέτιση μεταξύ της παρεγκεφαλιδικής αταξίας και της έλλειψης βιταμίνης Ε. Ορισμένες μορφές παρεγκεφαλιδικής αταξίας σχετίζονται επίσης με υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό, κοιλιοκάκη, νεοπλάσματα, φλεγμονώδεις και αγγειακές αλλοιώσεις της παρεγκεφαλίδας.
Διάγνωση και θεραπεία
Η νευρολογική εξέταση είναι σίγουρα η πιο αποτελεσματική διαγνωστική επιλογή για τον εντοπισμό των συμπτωμάτων της παρεγκεφαλιδικής αταξίας. η νευρολογική εξέταση πρέπει επίσης να συνοδεύεται από μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου. Επίσης, συνιστώνται εξετάσεις αίματος για να εξακριβωθεί η κληρονομική μορφή. Οι μοριακές εξετάσεις είναι χρήσιμες για την αναγνώριση του μεταλλαγμένου γονιδίου.
Δυστυχώς, παρόλο που η επιστημονική έρευνα έχει σημειώσει μεγάλες πορείες στο μοριακό πεδίο, η θεραπεία που στοχεύει στην καταπολέμηση της παρεγκεφαλιδικής αταξίας δεν έχει ακόμη εντοπιστεί. Εντούτοις, υπάρχουν παρηγορητικές θεραπείες, ικανές να εμποδίσουν τα συμπτώματα: η φυσιοθεραπεία βοηθά στην πραγματικότητα να ανακουφίσει τον πόνο και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του ατόμου με αταξία [από το www.telethon.it]
