Σχετικά άρθρα: Myasthenia gravis
ορισμός
Η βαρεία μυασθένεια είναι μια αυτοάνοση νευρομυϊκή νόσο. περιλαμβάνει τα νεύρα, τους μυς και το ανοσοποιητικό σύστημα. Στη βάση της παθολογίας υπάρχει αυτοάνοση αντίδραση που διαταράσσει την αποστολή νευρικών σημάτων από τα νεύρα στους μύες. Πιο συγκεκριμένα, η μυασθένεια gravis συνδέεται με την ανώμαλη παραγωγή αυτοαντισωμάτων (autoAc), δηλαδή αντισωμάτων που αντί να δρουν εναντίον ενός εξωτερικού παράγοντα για αμυντικούς σκοπούς, κατευθύνονται σε ένα μέρος του σώματός μας. Στη μυασθένεια gravis, ο συνηθέστερος τύπος αυτοαντισώματος κατευθύνεται κατά των μετα-συναπτικών υποδοχέων του νευροδιαβιβαστή ακετυλοχολίνης (AChR). Η επίθεση των αυτοαντισωμάτων στο επίπεδο της κινητήριας πλάκας οδηγεί σε μείωση της ικανότητας του μυός να συστέλλεται ως αποτέλεσμα του νευρικού παρορμήματος.
Οι παράγοντες που προκαλούν την ανώμαλη ανοσοαπόκριση είναι ακόμα άγνωστοι, ωστόσο έχει βρεθεί συσχέτιση με τις θυμικές παθολογίες (π.χ. θυμική υπερπλασία και θύμωμα), θυρεοτοξίκωση και άλλες αυτοάνοσες διαταραχές.
Στη μυασθένεια gravis μπορούν να παρεμποδίσουν και άλλοι τύποι αντισωμάτων, όπως αντι-MuSK (αντισώματα μυϊκής κινάσης ειδικά για τον υποδοχέα τυροσίνης), ενώ σε μερικούς ασθενείς με γενικευμένη μυασθένεια δεν είναι δυνατό να βρεθούν αυτοαντισώματα στον ορό ("οροαρνητικές" μορφές). Μια ασυνήθιστη μορφή είναι η οφθαλμική μυασθένεια, η οποία επηρεάζει μόνο τους εξωφραγματικούς μυς.
Η βαρεία μυασθένεια είναι πιο συχνή στις νεαρές γυναίκες, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- Μείωση της φωνής
- Αναπνευστική οξέωση
- εξασθένιση
- Μυϊκή ατροφία
- blepharoptosis
- Γλωσσικές δυσκολίες
- δυσαρθρία
- δυσφαγία
- δύσπνοια
- Πόνος στους μυς
- Μουσική σύνθεση
- Δύσπνοια
- Πόδια κουρασμένα, βαριά πόδια
- υπερκαπνία
- υπερτονία
- αδυναμία
- Μυϊκή υποτροπή
- λευκοπενία
- Οσφυαλγία
- Κόμπους στο λαιμό
- Μη ευθυγραμμισμένα μάτια
- οφθαλμοπληγία
- Σπαστική τετραπάρεση
- Διπλή όραση
- Θολή όραση
- Ρινική φωνή
Άλλες ενδείξεις
Η βαρεία μυασθένεια χαρακτηρίζεται από επεισόδια μυϊκής αδυναμίας (αδυναμίας) και κόπωσης. Η μυϊκή αδυναμία επιδεινώνεται με την επαναλαμβανόμενη ή παρατεταμένη χρήση ορισμένων μυϊκών ομάδων και μειώνεται με ανάπαυση, μόνο για να επανεμφανιστεί σε νέες προσπάθειες. Η διαταραχή μπορεί να επηρεάσει μερικούς μύες σε απομόνωση, κυρίως οφθαλμικές (οφθαλμική μυασθένεια), ή όλους τους εθελοντικούς μύες εν γένει (γενικευμένη μορφή). Συχνά συμπτώματα είναι η ελάττωση του βλεφάρου (πτώση), η διάσπαση της όρασης και η αποδυνάμωση των μυών του λαιμού, των χεριών, των χεριών και των ποδιών.
Ο πόνος συνήθως δεν αποτελεί χαρακτηριστικό σύμπτωμα της μυασθένειας gravis, αλλά εάν οι μύες του λαιμού επηρεαστούν, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν πόνο στην πλάτη εξαιτίας της προσπάθειας που απαιτείται για να διατηρηθεί η κεφαλή ανυψωμένη. Μερικοί ασθενείς έχουν αλλοιώσεις στη φωνή τους (συχνά γίνονται ρινικές), δυσκολία στην κατάποση και αλλαγή στις εκφράσεις του προσώπου.
Η συμμετοχή των άνω μυών στο στήθος οδηγεί σε σοβαρές συνέπειες στη μηχανική του αναπνευστικού και σε ορισμένες περιπτώσεις οι ασθενείς πρέπει να καταφεύγουν σε τεχνητή αναπνοή. Μόλις έχουν αρχίσει αναπνευστικές διαταραχές, η αναπνευστική ανεπάρκεια μπορεί να συμβεί γρήγορα. Η μυασθενική κρίση, η οποία εκδηλώνεται ως σοβαρή γενικευμένη τετραπάρεση ή απειλητική για τη ζωή αδυναμία των αναπνευστικών μυών, αντιπροσωπεύει ιατρική κατάσταση που απαιτεί νοσηλεία και άμεση θεραπεία.
Η διάγνωση μυασθένειας gravis διαμορφώνεται με βάση τη δοσολογία ορού αντισωμάτων κατά του υποδοχέα ακετυλοχολίνης (AChR) και των αποτελεσμάτων της ηλεκτρομυογραφίας (EMG) και της δοκιμής edrophonium (ενέσιμη στο μυ, επιτρέποντας μια ταχεία και μεταβατική βελτίωση της συμπτώματα και καταδεικνύει την εξάντληση της νευρομυϊκής πλάκας). Επιπλέον, λαμβάνοντας υπόψη τη γνωστή συσχέτιση μεταξύ της μυασθένειας και της παθολογίας του θύμου, είναι απαραίτητο να ολοκληρωθούν οι έρευνες με CT και MRI του θώρακα.
Η θεραπεία της μυασθένειας gravis περιλαμβάνει αναστολείς χολινεστεράσης και πλασμαφαίρεση για τον έλεγχο των συμπτωμάτων. Ανοσοκατασταλτικά, κορτικοστεροειδή και, σε επιλεγμένες περιπτώσεις, θυμεκτομή (χειρουργική απομάκρυνση του θύμου) χρησιμοποιούνται για να μειώσουν τη σοβαρότητα της αντίδρασης του ανοσοποιητικού συστήματος και να επιβραδύνουν την πορεία της νόσου.
