Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση
Η νόσος του Paget είναι μια χρόνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αλλοίωση του κύκλου αναμόρφωσης των οστών, λόγω της οποίας ορισμένες οστικές περιοχές μεταβολικά υπερκινηθούν και πλούσια αγγειοποιηθούν.
Το αρχικό συμβάν πιθανότατα αντιπροσωπεύεται από μια σημαντική αύξηση στη οστική απορρόφηση λόγω της υπερβολικής δραστηριότητας των οστεοκλαστών. Η οστεόλυση ακολουθείται από μια αντισταθμιστική αύξηση στον σχηματισμό οστού που προκαλείται από τοπικά προσληφθέντες οστεοβλάστες. Η επιταχυνόμενη οστεοβλαστική δραστηριότητα παράγει έναν αποδιοργανωμένο ιστό οστού, όπου η κανονική αρχιτεκτονική αντικαθίσταται από τη χονδροειδή διάταξη των κυψελών και των δοκίδων (μοντέλο "μωσαϊκού"). Κατά συνέπεια, το νεοσχηματισμένο οστό μπορεί σταδιακά να αυξάνεται σε όγκο, να μειώνει την βιοχημική του απόδοση και αντοχή στο φορτίο, με επιπτώσεις και στις γειτονικές αρθρώσεις. Η μήτρα των οστών αντικαθίσταται με ανεπαρκώς ανοργανοποιημένη, μαλακότερη και ασθενέστερη δομή. Ο ασθενής που πάσχει από τη νόσο του Paget είναι επομένως επιρρεπής σε πόνο, κατάγματα, σκελετικές παραμορφώσεις, δευτερογενή οστεοαρθρίτιδα ή συμπίεση νευρικών δομών. Ανάλογα με το μέρος του εμπλεκόμενου σώματος, μπορεί να προκύψουν σταδιακά διάφορες νευρολογικές, καρδιακές, μεταβολικές ή ρευματολογικές επιπλοκές. Η νόσος του Paget αρχίζει συνήθως σε ηλικιωμένα άτομα και μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε σκελετικό οστό, αν και συχνότερα εμφανίζεται στη σπονδυλική στήλη, στη λεκάνη, στα οστά των μακρών άκρων ή στο κρανίο.
Η ασθένεια των οστών του Paget είναι συχνά ασυμπτωματική ή τα κλινικά σημεία συγχέονται με άλλες σκελετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με τη γήρανση. Συνήθως, η διάγνωση ορίζεται μετά από ακτινολογική εξέταση ή βιολογική αξιολόγηση ρουτίνας. Οι εξετάσεις αίματος συχνά υποδεικνύουν αύξηση της αλκαλικής φωσφατάσης, μια παράμετρο που αντικατοπτρίζει τον γρήγορο κύκλο των οστών. Η σπινθηρογραφία των οστών προσδιορίζει το βαθμό εμπλοκής των οστών, ενώ η βιοψία των οστών είναι απαραίτητη μόνο εάν υπάρχει υποψία οστεοσάρκωμα. Η πορεία της ασθένειας των οστών του Paget είναι πολύ μεταβλητή: οι περίοδοι σταθερότητας μπορούν να εναλλάσσονται με περιόδους ταχείας εξέλιξης.
Να θυμάστε
- Τα συμπτώματα της νόσου του Paget μπορεί να προκύψουν από:
- Υψηλός οστικός κύκλος: βαθύς και συνεχής πόνος που επηρεάζει το επηρεασμένο τμήμα των οστών.
- Παραμόρφωση (διεύρυνση ή κάμψη οστών, αναπηρίες κ.λπ.).
- Εκφυλιστική άρθρωση (δευτερογενής αρθροπάθεια).
- Συμπίεση των νευρικών δομών.
- Κατάγματα.
- Αν και είναι μια χρόνια πάθηση, η ασθένεια δεν εξαπλώνεται σε νέα οστά, αλλά τείνει να εντοπιστεί σε μία ή σε ορισμένες περιοχές του σώματος.
- Κατά τη διάρκεια των διαγνωστικών εξετάσεων ο γιατρός πρέπει να αξιολογήσει προσεκτικά την κλινική εικόνα για να βεβαιωθεί ότι δεν υπάρχουν ιατρικές καταστάσεις που να συνδέονται με τη νόσο του Paget (καρδιακή ανεπάρκεια, νευρολογικά ελλείμματα, οστεοαρθρίτιδα κλπ.).
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει διαθέσιμη οριστική θεραπεία για τη νόσο των οστών του Paget, αλλά μερικά φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν να διατηρηθεί η ασθένεια υπό έλεγχο, να αμβλυνθούν τα συμπτώματα και να επιβραδυνθεί (ή να αποκλειστεί) η εμφάνιση επιπλοκών. Από αυτή την άποψη, η έγκαιρη διάγνωση είναι πολύ σημαντική διότι, εάν η θεραπεία χορηγηθεί πριν εμφανιστούν σοβαρές διαταραχές, η πρόγνωση για τους ασθενείς που πάσχουν είναι γενικά καλή.
Η επιλογή της θεραπευτικής στρατηγικής που θα εφαρμοστεί σε ασθενείς που υποφέρουν από τη νόσο του Paget μπορεί να είναι περίπλοκη επειδή:
- δεν υπάρχουν δύο άτομα που επηρεάζονται ταυτόσημα από την ασθένεια.
- μερικές φορές είναι δύσκολο να προβλεφθεί εάν ένας ασθενής, ο οποίος δεν παρουσιάζει σημάδια της διαταραχής, μπορεί να αναπτύξει συμπτώματα ή επιπλοκές αργότερα.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια του Paget δεν θέτει σε κίνδυνο την ποιότητα ζωής και η θεραπεία μπορεί να μην είναι απαραίτητη, ειδικά εάν η ασθένεια είναι ασυμπτωματική και δεν υπάρχουν ενδείξεις κυτταρικής υπερδραστηριότητας. Ο στόχος της φαρμακευτικής θεραπείας είναι να ανακουφίσει τον πόνο των οστών και να βοηθήσει στην πρόληψη της εξέλιξης της νόσου. Επί του παρόντος, τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα φάρμακα είναι διφωσφονικά, ισχυροί αναστολείς οστικής απορρόφησης, οι οποίοι βοηθούν στον έλεγχο της νόσου και στη μείωση του πόνου και άλλων συμπτωμάτων. Πιθανές επιπλοκές συχνά κάνουν χρήση μιας συγκεκριμένης θεραπείας, όπως: θεραπεία για επώδυνες, αντιφλεγμονώδεις εκδηλώσεις για την αποσυμπίεση των ριζών των νεύρων, χειρουργικές παρεμβάσεις (νευρική αποσυμπίεση, οστεοτομία για σωστή παραμόρφωση ή αρθροπλαστική).
φάρμακα
Συνιστάται φαρμακολογική θεραπεία:
- Όταν ο πόνος σχετίζεται σαφώς με τη νόσο του Paget (και όχι με άλλη ασθένεια των οστών).
- Για την πρόληψη ή την καθυστέρηση της εξέλιξης των επιπλοκών.
Τα διφωσφονικά και η καλσιτονίνη είναι τα φάρμακα που έχουν εγκριθεί για τη θεραπεία της νόσου του Paget: επιτρέπουν τον έλεγχο του υπερβολικού ρυθμού οστικής κυκλοφορίας, καταστέλλοντας την υπερδραστηριότητα των οστικών κυττάρων και επηρεάζοντας τη ροή των ανόργανων ιόντων.
Τα δισοσφωνικά είναι γενικά η θεραπεία πρώτης επιλογής για τη νόσο του Paget . Αυτά τα φάρμακα μειώνουν την ταχύτητα της οστικής κυκλοφορίας, ανακουφίζουν τον οστικό πόνο, προάγουν την επούλωση των οστεολυτικών αλλοιώσεων και αποκαθιστούν την φυσιολογική ιστολογία των οστών. Η θεραπεία με διφωσφονικά συνεπάγεται ταχεία υποχώρηση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυξημένο κύκλο των οστών, αλλά έχει μικρή επίδραση σε άλλα συμπτώματα.
Τα διφωσφονικά ενδείκνυνται για τη θεραπεία ποικίλων ασθενειών των οστών. Για παράδειγμα, περιλαμβάνονται επίσης στο θεραπευτικό πρωτόκολλο της οστεοπόρωσης, όπου βοηθούν στην αύξηση της οστικής πυκνότητας. Στη θεραπεία της νόσου του Paget, μερικά δισφωσφονικά λαμβάνονται από το στόμα, ενώ άλλα χορηγούνται ενδοφλεβίως. Η στοματική μορφή είναι γενικά καλά ανεκτή, αλλά η μακροχρόνια θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει διάφορες παρενέργειες, όπως: καούρα, οστεονέκρωση της γνάθου και μερικές φορές αυξημένο οστικό πόνο για σύντομο χρονικό διάστημα. Οποιαδήποτε ανεπάρκεια ασβεστίου και βιταμίνης D πρέπει να διορθωθεί πριν αρχίσει η θεραπεία με διφωσφονικό, για να αποφευχθεί η υπασβεστιαιμία. Επιπλέον, κανένα από αυτά τα φάρμακα δεν πρέπει να χρησιμοποιείται από ασθενείς με σοβαρή νεφροπάθεια. Η παρακολούθηση της αλκαλικής φωσφατάσης του ορού επιτρέπει την παρακολούθηση των επιδράσεων της θεραπείας με διφωσφονικά και τη δραστηριότητα της νόσου.
Εάν ο ασθενής αδυνατεί να ανεχτεί διφωσφονικά, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει καλσιτονίνη, μια φυσική ορμόνη (που παράγεται από τον θυρεοειδή αδένα) που εμπλέκεται στη ρύθμιση του μεταβολισμού ασβεστίου και οστού. Η θεραπεία με βάση την καλσιτονίνη μειώνει τον πόνο, ομαλοποιεί τα επίπεδα ασβεστίου και βελτιώνει την ακτινολογική εμφάνιση του σπλαγχνικού οστού. Η καλσιτονίνη είναι φάρμακο που χορηγείται με ένεση ή ρινικό σπρέι. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν ναυτία, έξαψη του προσώπου και ερεθισμό στο σημείο της ένεσης. Επιπλέον, πρέπει να θυμόμαστε ότι η μακροχρόνια χρήση φαρμάκων που περιέχουν καλσιτονίνη συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Το φάρμακο μπορεί να είναι κατάλληλο για ορισμένους ασθενείς, αλλά θεωρείται λιγότερο αποτελεσματικό από τα διφωσφονικά, επομένως σπάνια χρησιμοποιείται. Για τον πόνο που σχετίζεται με τη νόσο του Paget, μπορεί να ενδείκνυται από το γιατρό φάρμακα όπως ιβουπροφαίνη, ναπροξένη, ασπιρίνη, ακεταμινοφαίνη ή αρκετά άλλα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ). Σε συνδυασμό με τη φαρμακολογική θεραπεία, μπορούν επίσης να προβλεφθούν μέτρα όπως οι ορθώσεις, τα ραβδιά και άλλες ορθοπεδικές συσκευές, χρήσιμες εάν η ασθένεια προκαλεί προβλήματα στο περπάτημα.
Για να μάθετε περισσότερα: Φάρμακα για τη θεραπεία της νόσου του Paget »
χειρουργική
Όταν τα συμπτώματα δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν με συμβατική φαρμακευτική θεραπεία, μπορεί να χρησιμοποιηθεί χειρουργική επέμβαση. Αυτή η θεραπεία είναι σπάνια απαραίτητη και θα πρέπει να εξετάζεται μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις, για παράδειγμα για να διορθωθούν οι σοβαρές παραμορφώσεις του σπλαγχνικού οστού, η αρθροπάθεια, τα παθολογικά κατάγματα και η μείωση της συμπίεσης των νεύρων.
αιμοφόρα αγγεία στα προσβεβλημένα οστά (υπεραγγείωση). Για το λόγο αυτό, ενόψει μιας ορθοπεδικής χειρουργικής, είναι δυνατόν να υιοθετηθεί μια φαρμακολογική προεπεξεργασία που μειώνει τη δραστηριότητα της νόσου, προκειμένου να προληφθεί ή να μειωθεί η σοβαρή ενδοεγχειρητική αιμορραγία.
Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να συνιστάται για τρεις μεγάλες επιπλοκές της νόσου του Paget:
- Κατάγματα . Η χειρουργική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τα οστά να θεραπευτούν σε καλύτερη θέση.
- Σοβαρή εκφυλιστική αρθρίτιδα . Τα άτομα με σοβαρή αρθρίτιδα που σχετίζονται με τη νόσο του Paget γενικά θεραπεύονται με φαρμακευτική αγωγή και φυσική θεραπεία. Αν αυτά δεν είναι πλέον αποτελεσματικά, η αντικατάσταση ισχίου ή γόνατος μπορεί να ληφθεί υπόψη για την αποφυγή σοβαρής αναπηρίας.
- Οστική δυσμορφία . Η κοπή και η επανευθυγράμμιση του σπλαγχνικού οστού (μια διαδικασία που ονομάζεται οστεοτομία) μπορεί να υποδειχθεί για να μειώσει την καταπόνηση και τον πόνο στις "φέροντες" αρθρώσεις, όπως στην περίπτωση του γόνατος ή του ισχίου.
Τα οστά που επηρεάζονται από τη νόσο του Paget μπορεί να χρειαστούν περισσότερο χρόνο για να επουλωθούν από τα κανονικά οστά, επομένως μπορεί να απαιτηθεί μακρά περίοδος αποκατάστασης μετά από χειρουργική επέμβαση. Οι επιπλοκές που προκύπτουν από τη διεύρυνση του κρανίου ή της σπονδυλικής στήλης μπορούν να προκαλέσουν βλάβη στο νευρικό σύστημα. Ωστόσο, τα περισσότερα νευρολογικά συμπτώματα, ακόμη και μέτρια σοβαρά, μπορούν να αντιμετωπιστούν με ένα φάρμακο και δεν απαιτούν νευροχειρουργική. Μπορεί να πραγματοποιηθεί αποσυμπιεστική λαμινοεκτομή αν η ιατρική θεραπεία αποτύχει να βοηθήσει ασθενείς με νευρολογικά προβλήματα που προκύπτουν από τη συμπίεση του νωτιαίου μυελού.
πρόγνωση
Η επιτυχία της θεραπείας εξαρτάται από την έκταση και το βαθμό δραστηριότητας της νόσου. Η προοπτική για τα άτομα που διαγνώστηκαν με τη νόσο του Paget είναι γενικά καλή, ειδικά εάν η θεραπεία υιοθετείται πριν εμφανιστούν σημαντικές αλλαγές στα επηρεασμένα οστά. Η φαρμακευτική θεραπεία μπορεί να μειώσει τα συμπτώματα, αλλά δεν είναι μια οριστική θεραπεία. Η θεραπεία θα πρέπει να στοχεύει στην επίτευξη και διατήρηση της ομαλοποίησης της οστικής κυκλοφορίας για όσο το δυνατόν περισσότερο. Η παρακολούθηση της θεραπείας βασίζεται στον προσδιορισμό της ολικής ή της αλκαλικής φωσφατάσης των οστών, λαμβάνοντας υπόψη ότι η παράμετρος εμπίπτει στο πρότυπο μετά από περίπου 6 μήνες από την έναρξη του θεραπευτικού κύκλου. Οι ασθενείς πρέπει συχνά να υποβάλλονται σε ιατρική παρακολούθηση, εν μέρει λόγω του κινδύνου οστεοσαρκώματος, εξαιρετικά σπάνιας επιπλοκής, αλλά συσχετίζονται με κακή πρόγνωση (οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν εντός τριών ετών). Το οστεοσαρκωμα τυπικα παρουσιζει αυξηση του οστικου πονου και αλλα σηματα που ειναι ασθενικα ευαισθητα στην ιατρικη φροντιδα. Οι ακτινογραφικές έρευνες και η βιοψία των οστών μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Ο τρόπος ζωής
Δεν υπάρχουν χρήσιμα μέτρα για την πρόληψη της εμφάνισης της νόσου του Paget. Η υιοθέτηση υγιεινής διατροφής και η τακτική σωματική άσκηση είναι σημαντικά μέτρα για τη διατήρηση της υγείας των σκελετικών και τη διατήρηση της κινητικότητας των αρθρώσεων.
Για να μειωθεί ο κίνδυνος επιπλοκών που σχετίζονται με τη νόσο των οστών του Paget, μπορεί να είναι χρήσιμο να ακολουθήσετε αυτά τα βήματα:
- Αποφυγή πτώσεων. Η ασθένεια των οστών του Paget εκθέτει τον ασθενή σε υψηλό κίνδυνο καταγμάτων οστών. Για το λόγο αυτό, συνιστάται η αποφυγή ατυχημάτων με τη λήψη προληπτικών μέτρων, όπως η χρήση μη ολισθηρών χαλιών στην μπανιέρα ή στο ντους, η ασφάλιση καλυμμένων καλωδίων και η τοποθέτηση χειροτροχιάς στις σκάλες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να συνιστάται η χρήση ενός ραβδιού ή ενός περιπατητή.
- Τρώτε καλά. Δεν υπάρχει ειδική δίαιτα για την πρόληψη ή τη θεραπεία της νόσου του Paget, αλλά η δίαιτα πρέπει να περιλαμβάνει επαρκή ποσότητα ασβεστίου και βιταμίνης D, που διευκολύνει την απορρόφηση του ασβεστίου και είναι ιδιαίτερα σημαντική κατά τη διάρκεια της θεραπείας με διφωσφονικά. Σύμφωνα με τις συμβουλές του γιατρού, είναι σημαντικό να λαμβάνεται επαρκής πρόσληψη βιταμινών και ασβεστίου ακόμη και με την πιθανή πρόσληψη συμπληρωμάτων, που πρέπει να αξιολογείται προσεκτικά σε ασθενείς που έχουν πέτρες στα νεφρά.
- Τακτική άσκηση. Η τακτική σωματική δραστηριότητα παίρνει μια πολύ σημαντική τιμή, καθώς βοηθά στην αποφυγή της αύξησης του σωματικού βάρους (και της πίεσης των προστεθειμένων κιλών στο αποδυναμωμένο οστό), για να κρατήσει τα οστά ανθεκτικά και οι αρθρώσεις κινητοί. Πριν ξεκινήσετε, σας συνιστούμε να ζητήσετε συμβουλές από το γιατρό σας για να επιλέξετε το πρόγραμμα άσκησης που ταιριάζει καλύτερα στις ανάγκες σας. Ορισμένες δραστηριότητες μπορεί να προκαλέσουν βλάβη ή να καταπολεμήσουν υπερβολικά τα οστά.
