Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων είναι μια γενετική ασθένεια του αίματος, όπως ορίζεται από το χαρακτηριστικό σχήμα δρεπανοειδούς που λαμβάνεται, σε ειδικές περιστάσεις, από τα άρρωστα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτή η ιδιαιτερότητα είναι σε αντίθεση με το τυπικό σχήμα - ένας δισκοειδής δίσκος, ελαστικός και εύκολα παραμορφούμενος - των ώριμων ερυθροκυττάρων, που τους επιτρέπει να περάσουν αδιατάρακτα στο στενό αυλό των τριχοειδών αίματος.
Δεν αποτελεί έκπληξη το γεγονός ότι η μέση διάρκεια ζωής των ερυθροκυττάρων ημίσειας φεγγαριού είναι 10-20 ημέρες, σε σύγκριση με 4 μήνες σε φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Οι συνέπειες της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας συνδέονται συνεπώς με την αύξηση του ιξώδους του αίματος, με τη μείωση της ποσότητας οξυγόνου που είναι διαθέσιμη στους ιστούς και με την εμφάνιση αγγειο-αποφρακτικών φαινομένων.
Όπως αναμένεται, η δρεπάνωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων συμβαίνει κυρίως σε ορισμένες περιπτώσεις κατακρήμνισης, συμπεριλαμβανομένης της υποξίας, του μειωμένου ρΗ του αίματος, των σοβαρών λοιμώξεων, της αυξημένης θερμοκρασίας και της παρουσίας 2, 3-διφωσφογλυκερικού οξέος. Αυτές οι παθήσεις είναι χαρακτηριστικές του φλεβικού τμήματος των τριχοειδών και αυξάνονται, για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια της έντονης άσκησης και της διαβίωσης σε υψηλό βουνό.
Ευρετήριο Περισσότερες πληροφορίες
Αιτίες της αιμορραγίας κυτταρικής αναιμίας Συμπτώματα και επιπλοκές Θεραπεία και θεραπεία Φάρμακα για τη θεραπεία της βρεφικής κυτταρικής αναιμίαςαιτίες
Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου που κατευθύνει τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, μια μεγάλη πρωτεΐνη που συλλαμβάνει οξυγόνο από τους πνεύμονες και την μεταφέρει σε διάφορους ιστούς. Μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια, η αιμοσφαιρίνη συλλέγει επίσης ένα μέρος του διοξειδίου του άνθρακα και μεταφέρει το στους πνεύμονες, όπου εξαλείφεται.
Στον ενήλικα, κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης έχει - στην τεταρτοταγή του δομή - τέσσερις υπομονάδες, εκ των οποίων δύο άλφα αλυσίδες, ταυτόσημες, 141 αμινοξέων και δύο Βήτα αλυσίδες, είναι ταυτόσημες 146 αμινοξέων.
Στην αναιμία των δρεπανοκυττάρων η μετάλλαξη περιλαμβάνει μία μοναδική βάση νουκλεοτιδίων του γονιδίου που κωδικοποιεί την υπομονάδα Βήτα. Αυτή η μετάλλαξη (μια αδενίνη αντικαθιστά μια θυμίνη) προκαλεί την αντικατάσταση ενός αμινοξέος (γλουταμικό οξύ) με ένα άλλο (βαλίνη).
Το αποτέλεσμα είναι μια ανώμαλη μορφή αιμοσφαιρίνης - η οποία ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S (από δρεπάνι, μια αγγλική λέξη που σημαίνει δρεπάνι) - με διαφορετική φυσικοχημική δομή και χαρακτηριστικά. Με την παρουσία χαμηλής τάσης οξυγόνου, η αιμοσφαιρίνη S πολυμερίζεται. Κατά συνέπεια, τα ερυθροκύτταρα επιμηκύνονται και χαλαρώνουν, παίρνοντας το χαρακτηριστικό σχήμα δρεπάνι.
Όπως αναμενόταν, η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική νόσος και ως εκ τούτου δεν είναι μεταδοτική, ούτε είναι δευτερογενής σε λοιμώδεις νόσους ή έλλειψη τροφίμων. Αντίθετα, είναι παρούσα από τη γέννηση. Από γενετική άποψη, είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια. αυτό σημαίνει ότι οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο είναι ομόζυγοι για τη μετάλλαξη. Τα ετερόζυγα άτομα, δηλαδή τα οποία λαμβάνουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από έναν γονέα και το υγιές αλληλόμορφο από την άλλη, είναι ασυμπτωματικά (εάν δεν εκτίθενται σε σοβαρές ανεπάρκειες οξυγόνου, δεν παρουσιάζουν αιμόλυση, αναιμία, οδυνηρές κρίσεις ή θρομβωτικές επιπλοκές). Ακόμη και αν δεν υπάρχει αναιμία, στα ετεροζυγώτα μπορεί να αποδειχθεί το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (φλεγμονή) in vitro. σε αυτά τα άτομα μόνο ένα τοις εκατό των κυκλοφορούντων ερυθρών αιμοσφαιρίων έχει ανώμαλο σχήμα, ενώ σε ομοζυγωτικά το ποσοστό αυτό αυξάνεται έως και 50%.
Κίνδυνος μετάδοσης της νόσου στα παιδιά
Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων είναι ιδιαίτερα διαδεδομένη σε ορισμένες περιοχές του πλανήτη, ιδιαίτερα στις μεσογειακές περιοχές (ιδιαίτερα στην Αφρική) και γενικότερα σε εκείνες όπου η ελονοσία εξακολουθεί να υπάρχει ή ήταν στο παρελθόν. Στην πραγματικότητα, η αποπρανοκυττάρωση έχει προστατευτική επίδραση σε αυτή την ασθένεια που μεταδίδεται από κουνουπιές. Περίπου το 0, 2-0, 3% των μαύρων Αμερικανών είναι ομόζυγοι για την ασθένεια, ενώ οι ετερόζυγοι αποτελούν το 8-13% του μαύρου πληθυσμού.
Για να βοηθήσει αυτά τα ζευγάρια, έχουν αναπτυχθεί ειδικές μέθοδοι γονιμοποίησης in vitro, μέσω των οποίων τα ωάρια που λαμβάνονται από τη μητέρα γονιμοποιούνται με το σπέρμα του πατέρα. Οι ζυγώτες στη συνέχεια υποβάλλονται σε μια δοκιμασία ανίχνευσης της παρουσίας του ανώμαλου γονιδίου. με αυτόν τον τρόπο μόνο τα γονιμοποιημένα ωάρια που στερούνται τη μετάλλαξη μεταφέρονται στη μήτρα της μητέρας, λόγω της εμφύτευσης και της κανονικής συνέχισης της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, αυτή η παρέμβαση έχει τους περιορισμούς της, που αντιπροσωπεύονται από το υψηλό κόστος και την απουσία βεβαιότητας για το θετικό αποτέλεσμα.
Υγιείς φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου για δρεπανοκυτταρική αναιμία αναγνωρίζονται εύκολα με απλή εξέταση αίματος. είναι επίσης δυνατή η προγεννητική διάγνωση. Σε ζευγάρια όπου τουλάχιστον ένας από τους συνεργάτες ανήκει σε μια οικογένεια που κινδυνεύει, μια συνέντευξη με έναν γενετικό σύμβουλο είναι απαραίτητη για την αξιολόγηση των δυνατοτήτων γέννησης παιδιών που πάσχουν από τη νόσο.
Από τη σχέση μεταξύ ενός ατόμου ετερόζυγου για το γονίδιο που ευθύνεται για δρεπανοκυτταρική νόσο και ενός άλλου τέλεια υγιούς από αυτή την άποψη, μπορούν να γεννηθούν υγιή παιδιά ή με απόλυτα φυσιολογική αιμοσφαιρίνη. η πιθανότητα και για τις δύο περιπτώσεις είναι 50% με κάθε εγκυμοσύνη.
