Σχετικά άρθρα: Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
ορισμός
Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες (νευρικά κύτταρα που επιτρέπουν τις κινήσεις των σκελετικών μυών). Αυτός ο εκφυλισμός περιλαμβάνει μυϊκή ατροφία και προοδευτική παράλυση του σώματος, με δραματικές επιδράσεις για τον ασθενή.
Η νόσος αρχίζει γενικά μετά την ηλικία των 50 ετών και μπορεί να επηρεάσει άτομα και των δύο φύλων.
Η δυναμική με την οποία οι κινητικοί νευρώνες αρχίζουν να χάνουν τη λειτουργικότητά τους είναι ακόμη ασαφής. Ωστόσο, πιστεύεται ότι η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση μπορεί να έχει πολυπαραγοντική προέλευση. Μεταξύ των παραγόντων που συνεισφέρουν θα ήταν η γενετική προδιάθεση, η έλλειψη ορισμένων νευρωνικών αυξητικών παραγόντων και η έκθεση σε τοξικούς παράγοντες (συμπεριλαμβανομένων των παρασιτοκτόνων και των βαρέων μετάλλων).
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι σποραδική, ενώ το 5-10% των ασθενών είναι εξοικειωμένοι με την ασθένεια. Μέρος αυτών των ασθενών παρουσιάζει μεταλλάξεις του γονιδίου SOD1 (το οποίο κωδικοποιεί δισμουτάση υπεροξειδίου-1) και του γονιδίου TARDBP (το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη TDP-43, δηλαδή την πρωτεΐνη 43 που δεσμεύει την ΤΑΚ ϋΝΑ).
Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα και σημεία *
- εξασθένιση
- αταξία
- Μυϊκή ατροφία και παράλυση
- Μυϊκή ατροφία
- Μυϊκές κράμπες
- Γλωσσικές δυσκολίες
- δυσαρθρία
- δυσφαγία
- δυσφωνία
- Δυσλειτουργία της ουροδόχου κύστης
- δύσπνοια
- Μουσική σύνθεση
- Δύσπνοια
- Πόδια κουρασμένα, βαριά πόδια
- αύξηση των αντανακλαστικών
- υπομιμία
- αδυναμία
- Μυϊκή υποτροπή
- Απώλεια συντονισμού των κινήσεων
- Απώλεια ισορροπίας
- Απώλεια βάρους
- βραχνάδα
- Σκλήρυνση αρθρώσεων
- Έντονη σιελόρροια
- Αίσθηση ασφυξίας
- Σπασμοί μυών
- Ρινική φωνή
Άλλες ενδείξεις
Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση χαρακτηρίζεται από προοδευτικό εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Στην αρχή, αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει αδυναμία και απώλεια μυϊκής δύναμης. Τα συμπτώματα είναι ασύμμετρα, τυχαία εντοπισμένα, αλλά τα χέρια είναι γενικά τα πρώτα που επηρεάζονται από την παθολογική διαδικασία.
Στη συνέχεια, η αδυναμία εξελίσσεται στους βραχίονες, τους ώμους και τα κάτω άκρα. Οι ασθενείς παρουσιάζουν δυσκαμψία στην κίνηση, σπαστικότητα, συσπάσεις (ακούσιες μυϊκές συσπάσεις ορατές κάτω από το δέρμα) και οδυνηρές κράμπες. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστεί οστεοδεντίνη υπερεκλεξία και πελματικό αντανακλαστικό σε επέκταση (σημάδι Babinski: αντί να κάμπτεται τα δάχτυλα να εκτείνονται, να εκτοξεύονται).
Με την πάροδο του χρόνου, η ALS οδηγεί σε μυϊκή ατροφία και παράλυση, με επιπτώσεις στην κινητικότητα και το βάδισμα. Άλλα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης περιλαμβάνουν απώλεια βάρους, δυσφωνία, δυσκολία στην ομιλία και κατάποση και τάση ασφυξίας με υγρά. Στο βολβικό ALS, η εμπλοκή των κινητικών νευρώνων του κρανιακού νεύρου προκαλεί επίσης δυσκολία στον έλεγχο των εκφράσεων του προσώπου και των γλωσσικών κινήσεων. Οι γνωστικές ικανότητες, από την άλλη πλευρά, δεν επηρεάζονται από τη νευροεκφυλιστική διαδικασία.
Όταν εμπλέκονται οι αναπνευστικοί μύες, ο συριγμός μπορεί να συμβεί μετά από μικρές προσπάθειες και δυσκολία στον βήχα, ενώ η παράλυση τους οδηγεί σταδιακά στην αναπνευστική ανεπάρκεια. Το τελευταίο περιστατικό αποτελεί την κύρια αιτία θανάτου ασθενών με ALS, η οποία γενικά εμφανίζεται σε διάστημα 3-10 ετών.
Η διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης διατυπώνεται μέσω προσεκτικής κλινικής εξέτασης από εμπειρογνώμονα του νευρολόγου και την επίδοση ορισμένων οργάνων δοκιμών, όπως η ηλεκτρομυογραφία και ο μαγνητικός συντονισμός.
Δεν υπάρχει ακόμα ειδική θεραπεία ικανή να επιβραδύνει τη νευροεκφυλιστική διαδικασία του ALS. Για τον περιορισμό των επιδράσεων της νόσου, συνεπώς, η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και υποστηρικτική. Σε προχωρημένα στάδια, μπορεί να χρησιμοποιηθεί υποβοηθούμενος αερισμός και διαδερμική ενδοσκοπική γαστροστομία (PEG). Επί του παρόντος, η ριλουζόλη είναι το μόνο αποτελεσματικό φάρμακο για την παράταση της επιβίωσης των ασθενών κατά περίπου 3-6 μήνες.
