Ataxia στην ιστορία
Από τον δέκατο ένατο αιώνα, η αταξία θεωρήθηκε κοινό σύμπτωμα πολλών νευρολογικών ασθενειών. μόνο γύρω στα μέσα του εικοστού αιώνα αναγνωρίστηκε ως μια κινητική διαταραχή από μόνη της. Ξεκινώντας από αυτά τα χρόνια, η επιστήμη και η έρευνα έχουν εξελιχθεί, καθώς και η βελτίωση των διαγνωστικών στρατηγικών που αποσκοπούν στην αναγνώριση του αταξικού συνδρόμου και των αιτιών που κατοικούν εκεί. δυστυχώς, δεν υπάρχουν στοχευμένες θεραπείες ικανές να επιλύσουν πλήρως την αταξία, καθώς πρόκειται για μια διαταραχή που καταστρέφει ανεπανόρθωτα τα νευρικά κέντρα του εγκεφάλου. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες χρήσιμες για την παρακολούθηση των συμπτωμάτων και των τεχνικών νευροκινητικής αποκατάστασης για εκφυλιστικές αταξίες.
διάγνωση
Η διάγνωση της αταξίας είναι κυρίως κλινική και συμπτωματική: ο γιατρός επισκέπτεται τον ασθενή, παρατηρεί τα συμπτώματα και διερευνά το οικογενειακό ιστορικό του. Με τον τρόπο αυτό, ο ειδικός μπορεί να συντάξει μια αρχική γενική διάγνωση του ασθενούς με αταξία.
Η διάγνωση αποτελείται από τον αποκαλούμενο ελιγμό του Romberg : ο ασθενής, με τα μάτια του κλειστά και την όρθια στάση του, πρέπει να ενώσει τα δάχτυλα των ποδιών του και να παραμείνει ακίνητος. Ο γιατρός παρατηρεί τις πιθανές κινήσεις του ασθενούς: εάν ο ασθενής τείνει να ανοίξει αμέσως τα μάτια του και να πέσει, μπορεί να υποτεθεί μια αταξία τύπου παρεγκεφαλίδας. Από την άλλη πλευρά, όταν ο ασθενής με τα μάτια του κλείνει τείνει να πέσει και να πέσει ούτως ή άλλως, η πιο πιθανή υπόθεση είναι ότι το υποκείμενο πάσχει από ασθένειες του λαβυρίνθου του αυτιού ή ότι μια βλάβη βρίσκεται σε εξέλιξη στο επίπεδο των οπίσθιων κορδονιών [ .it].
Ένας άλλος απλός διαγνωστικός έλεγχος που διενεργήθηκε από τον γιατρό είναι ο εξής: ο ασθενής, σε όρθια θέση, πρέπει πρώτα να εκτείνει το χέρι του και στη συνέχεια να αγγίξει την άκρη της μύτης του με το δείκτη του. Ένας ασθενής αταξίας δεν είναι σε θέση να εκτελέσει αυτή την απλή ενέργεια: γενικά, το δάκτυλο του ασθενούς χτυπά το μάγουλο ή άλλο τμήμα του προσώπου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η δράση είναι επιτυχής, αλλά ο αταξικός ασθενής χρησιμοποιεί μια εμφανή προσπάθεια και μια γνωστή αβεβαιότητα κατά τη διάρκεια της κίνησης.
Η κλινική διάγνωση (ιδίως για την αταξία του Friedreich) μπορεί να επιβεβαιωθεί από μια πιθανή μοριακή εξέταση : γενικά, η μετάδοση των νευρικών σημάτων είναι φυσιολογική ή, σε άλλες περιπτώσεις, ελαφρώς επιβραδυνόμενη, αντίθετα από την τα δυναμικά δράσης του ευαίσθητου τύπου, στα οποία η ζημιά είναι πολύ εμφανής (είναι πολύ μειωμένα ή και απουσιάζουν). Και πάλι, τα εγκεφαλικά και ακουστικά δυναμικά κορμού εκφυλίζονται και καταστρέφονται καθώς εξελίσσεται η αταξική ασθένεια.
Άλλα χρήσιμα διαγνωστικά εργαλεία είναι:
- CT (υπολογισμένη τομογραφία).
- Η μαγνητική τομογραφία (ή μαγνητική τομογραφία, σαγιονική μελέτη με εικόνες) χρήσιμη για τη διερεύνηση πιθανής μείωσης του όγκου του αυχενικού νωτιαίου μυελού.
- SPECT (Τομογραφία με υπολογισμό εκπομπών μεμονωμένων φωτονίων: διαγνωστική στρατηγική που χρησιμοποιήθηκε για τη διερεύνηση της ιδιοπαθούς παρεγκεφαλιδικής αταξίας με καθυστέρηση έναρξης να υποθέσει πιθανή εξέλιξη της παθολογίας).
[που λαμβάνεται από την παιδιατρική νευρολογία, από τους Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
θεραπεία
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει αποτελεσματική φαρμακολογική θεραπεία σε νευρολογικές-μυϊκές αταξίες: από αυτή την άποψη, αντί να μιλάμε για πραγματικές θεραπείες, θα πρέπει να γίνει κατανοητή η αποκατάσταση, η οποία έχει τους στόχους της αποκατάστασης των μεταβολών του κινητήρα, παθολογικές κινητικές κινήσεις και, πάνω απ 'όλα, την αύξηση της αυτάρκειας και της αυτοεκτίμησης του ασθενούς. Είναι οι νευρολόγοι, οι φυσικοί και οι ορθοπεδικοί, οι τρεις αριθμοί αναφοράς για τους αταξικούς ασθενείς που δεν θέλουν να σταματήσουν να αγωνίζονται και οι οποίοι καθοδηγούνται από την επιθυμία να ξεπεράσουν την ασθένεια ή που φιλοδοξούν τουλάχιστον να παρεμβαίνουν στην εκφυλιστική εξέλιξη του ιδίου . Με τη σωματική άσκηση και τη βούληση, η ποιότητα ζωής του αταξικού ασθενούς μπορεί να είναι καλύτερη, χάρη στη βελτίωση της κινητικότητας και του συντονισμού της κίνησης.
Μελλοντικές προσδοκίες
Η αταξία του Friedreich αντιπροσωπεύει μια αταξική μορφή που προκαλείται από μια ανεπάρκεια της φραταξίνης (μιτοχονδριακή πρωτεΐνη), η αιτία της οποίας έγκειται στη μετάλλαξη ενός γονιδίου. Η ανεπάρκεια της φραταξίνης προκαλεί αναπόφευκτη εκφυλισμό νευρώνων (σπεινοκυτταρική αταξία). Επιπλέον, η έλλειψη αυτής της σημαντικής πρωτεΐνης προκαλεί υπερευαισθησία στο οξειδωτικό στρες, το οποίο με τη σειρά του προκαλείται από συσσώρευση μιτοχονδριακού σιδήρου, ειδικά στην καρδιά.
Αυτή η σύντομη εισαγωγή είναι απαραίτητη για να καταλάβουμε γιατί έχουν υποτεθεί ορισμένες καινοτόμες θεραπευτικές στρατηγικές, βασισμένες στη χορήγηση χηλικών μέσων σιδήρου και αντιοξειδωτικών . Θα πρέπει να επισημανθεί ότι αυτές οι θεραπείες μπορούν να είναι χρήσιμες στη διαμόρφωση των συμπτωμάτων, έτσι ώστε να μπορούν να βελτιώσουν υποθετικά τις συνθήκες διαβίωσης του ασθενούς, ακόμη και με σαφή τρόπο. Ωστόσο, ούτε η χορήγηση αντιοξειδωτικών ουσιών ούτε η πρόσληψη χηλικών ουσιών σιδήρου είναι σε θέση να θεραπεύσουν μόνιμα τον ασθενή από αταξία.
