γενικότητα
Οι σπάνιες ασθένειες είναι ασθένειες που, όπως μπορεί να φανταστεί κανείς από τον όρο "σπάνιες", επηρεάζουν έναν μικρό αριθμό ανθρώπων.
Στην Ευρώπη (επομένως και στην Ιταλία), μια ασθένεια ορίζεται ως σπάνια όταν επηρεάζει 1 στα 2.000 άτομα, είναι εξουθενωτική και έχει χρόνιες ή θανατηφόρες συνέπειες για τον ασθενή.
Επί του παρόντος, οι γιατροί έχουν εντοπίσει 7.000-8.000 σπάνιες ασθένειες. αυτό το ποσοστό, ωστόσο, προορίζεται να αναπτυχθεί.
Ο κατάλογος σχεδόν 8.000 σπάνιων ασθενειών περιλαμβάνει, κυρίως, γενετικές ασθένειες και δευτερευόντως λοιμώξεις, αλλεργίες, εκφυλιστικές ασθένειες και όγκους.
Ορισμένες γνωστές σπάνιες ασθένειες είναι η ατελής οστεογένεση, το σύνδρομο Ehlers-Danlos, η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η ευλογιά, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση και το σύνδρομο Morgellons.
Τι είναι οι σπάνιες νόσοι;
Σπάνιες ασθένειες είναι όλες εκείνες οι ασθένειες που επηρεάζουν ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού .
Με την έκφραση "σπάνια ασθένεια", λοιπόν, οι γιατροί υποδεικνύουν μια όχι πολύ συνηθισμένη κατάσταση, από την οποία υποφέρουν μόνο λίγοι άνθρωποι παγκοσμίως.
Ορισμός της σπάνιας νόσου στον κόσμο
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει ένας ορισμός, αποδεκτός σε όλο τον κόσμο, για να περιγράψει σπάνιες ασθένειες. Ορισμένοι ορισμοί, στην πραγματικότητα, εξετάζουν μόνο τον αριθμό των ατόμων που πάσχουν από μια σπάνια ασθένεια. άλλοι ορισμοί, από την άλλη πλευρά, εξετάζουν, πέραν του αριθμού των προσβεβλημένων ατόμων, και άλλους παράγοντες, όπως η σοβαρότητα της κατάστασης (εάν είναι χρόνια, αν εξουδετερώνει κλπ.) ή την ύπαρξη επαρκών θεραπειών.
Για τα κράτη της Ευρώπης (επομένως και για την Ιταλία), ο ορισμός που περιγράφει τις σπάνιες ασθένειες αναφέρει ότι:
- Σπάνιες ασθένειες είναι όλες αυτές οι εξουθενωτικές ασθένειες, δυνητικά θανατηφόρες ή χρόνιες, που επηρεάζουν λιγότερα από 1 στα 2.000 άτομα.
Περιέργεια: ο ορισμός της Σπάνιας Νόσου σε άλλα μέρη του κόσμου
- Στην Ιαπωνία, όλες οι καταστάσεις που αφορούν 1 στα 2.500 άτομα ονομάζονται σπάνιες ασθένειες.
- Στις Ηνωμένες Πολιτείες, όλες οι ασθένειες που πλήττουν 1 στους 1.500 ανθρώπους λαμβάνουν τη διατύπωση των σπάνιων ασθενειών.
Ορισμός της σπάνιας νόσου στην ιατρική περιοχή
Στην ιατρική βιβλιογραφία, οι σπάνιες ασθένειες περιγράφονται ως εκείνες οι ασθένειες που κυμαίνονται από 1 περίπτωση ανά 1.000 άτομα που θεωρείται ότι είναι 1 περίπτωση ανά 100.000 άτομα.
Επικράτηση : ο αριθμός των περιπτώσεων που υπάρχουν σε ένα συγκεκριμένο πληθυσμό.
χαρακτηριστικά
- Ο κατάλογος των σπάνιων ασθενειών αποτελείται από γενετικές ασθένειες κατά 80% και, για το υπόλοιπο 20%, καταστάσεων όπως οι μολύνσεις, οι αλλεργίες, οι εκφυλιστικές ασθένειες (π.χ. οι νευροεκφυλιστικές ασθένειες) και οι πολλαπλασιαστικές ασθένειες, όπως οι όγκοι ?
Οι σπάνιες ασθένειες, ως εκ τούτου, είναι κατά κύριο λόγο παθολογίες που προκύπτουν από τη μετάλλαξη ενός ή περισσοτέρων γονιδίων.
- Μέχρι σήμερα, ο αριθμός των γνωστών σπάνιων ασθενειών κυμαίνεται μεταξύ 7.000 και 8.000 . ωστόσο, πρέπει να επισημανθεί ότι αυτός είναι ένας αριθμός που συνεχίζει να αυξάνεται, καθώς οι γιατροί έχουν όλο και πιο αποτελεσματικές διαγνωστικές τεχνικές για να αναγνωρίσουν συνθήκες που είναι ακόμη άγνωστες.
- Κατά κανόνα, οι σπάνιες ασθένειες είναι εξουθενωτικές με χρόνιες / μόνιμες ή θανατηφόρες συνέπειες .
- Εφόσον η διαθεσιμότητα κατάλληλων θεραπειών είναι προς το συμφέρον λίγων ασθενών, η ιατρο-επιστημονική κοινότητα αφιερώνει λίγο χρόνο και λίγους οικονομικούς πόρους στην αναζήτηση νέων θεραπειών κατά των σπάνιων νόσων που είναι γνωστές μέχρι στιγμής.
Αυτός είναι ο κύριος λόγος για τον οποίο όσοι πάσχουν από μια σπάνια ασθένεια δύσκολα μπορούν να υπολογίζουν σε μια θεραπεία που έχει σκοπούς διαφορετικούς από την απλή "διαχείριση" των συμπτωμάτων.
- Όταν οι σπάνιες νόσοι δεν αποτελούν αντικείμενο επιστημονικής έρευνας και όταν δεν υπάρχουν κατάλληλες θεραπείες για αυτούς, οι εμπειρογνώμονες ορίζουν τις προαναφερθείσες συνθήκες με τον όρο ορφανές ασθένειες .
Μια ασθένεια ονομάζεται ορφανό όταν είναι σπάνιο, όταν δεν εγείρει συγκεκριμένα επιστημονικά ενδιαφέροντα και, τέλος, όταν οι πληγέντες δεν έχουν επαρκή μεταχείριση.
επιδημιολογία
Σύμφωνα με τις πιο πρόσφατες εκτιμήσεις, στον κόσμο, τα άτομα που πάσχουν από μια σπάνια ασθένεια θα είναι περισσότερα από 300 εκατομμύρια και, σε 70-75% των περιπτώσεων, θα είναι παιδιατρικά (με άλλα λόγια θα είναι παιδιά).
Στην Ιταλία, οι εκτιμήσεις για τον αριθμό των ατόμων με σπάνια νόσο μιλούν για 1-2 εκατομμύρια άτομα που έχουν προσβληθεί, ενώ τα ποσοστά των παιδιατρικών ασθενών αναφέρουν ότι το ποσοστό αυτό αντιπροσωπεύει περίπου το 70% όλων των φορέων σπάνια ασθένεια.
Ξέρετε ότι ...
Οι στατιστικές δείχνουν ότι κάθε 17 άτομα είναι εκείνα που, σε ένα ορισμένο στάδιο της ύπαρξής του, θα αναπτύξουν μια ασθένεια που περιλαμβάνεται στον κατάλογο των σπάνιων ασθενειών.
Σχετικά με τον αριθμό των κατοίκων στην Ευρώπη, μία κλινική περίπτωση ανά 17 άτομα αντιστοιχεί στο 7% του συνολικού πληθυσμού.
Ενδιαφέρουσες πληροφορίες και άλλα στατιστικά στοιχεία σχετικά με τις σπάνιες νόσους
- Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι υποφέρουν από μια σπάνια ασθένεια. στις ΗΠΑ, 30 εκατομμύρια άτομα αντιστοιχούν στο 10% του συνολικού πληθυσμού.
- Όπως και στις Ηνωμένες Πολιτείες, ακόμη και στην Ευρώπη τα άτομα που πάσχουν από μια σπάνια ασθένεια είναι περίπου 30 εκατομμύρια.
- Το 30% των παιδιών με σπάνια νόσο πεθαίνουν μέσα στο πέμπτο έτος της ζωής τους.
- Οι σπάνιες ασθένειες ευθύνονται για το 35% των θανάτων κατά το πρώτο έτος της ζωής.
- Σύμφωνα με το Ίδρυμα Kakkis EveryLife, το 95% των σπάνιων ασθενειών δεν έχει εγκριθεί από το FDA (αμερικανική κυβερνητική υπηρεσία για τη ρύθμιση των τροφίμων και των φαρμακευτικών προϊόντων).
- Περίπου το 50% των γνωστών σπάνιων νόσων δεν διαθέτουν ίδρυμα με στόχο την εξεύρεση κατάλληλων θεραπειών.
αιτίες
Οι αιτίες των σπάνιων ασθενειών περιλαμβάνουν:
- Γενετικές μεταλλάξεις . Μια γενετική μετάλλαξη είναι μια σταθερή αλλαγή στη χαρακτηριστική αλληλουχία DNA που αποτελεί ένα συγκεκριμένο γονίδιο.
Οι γενετικές μεταλλάξεις αποτελούν την αιτία των περισσότερων σπάνιων ασθενειών.
Παραδείγματα γενετικών ασθενειών, σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε γενετική μετάλλαξη, είναι οι συγγενείς καταστάσεις, δηλαδή η παρουσία από τη γέννηση.
- Χρωμοσωμικές αλλοιώσεις . Μια χρωμοσωμική αλλοίωση είναι μια σταθερή ανωμαλία που επηρεάζει ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα. που βρίσκονται στον πυρήνα του κυττάρου, τα χρωμοσώματα είναι οι συγκεκριμένες δομές στις οποίες διαιρείται ολόκληρο το DNA.
Δεδομένου ότι τα χρωμοσώματα περιέχουν αρκετά γονίδια, οι χρωμοσωμικές αλλοιώσεις είναι υπεύθυνες για αλλαγές στην αλληλουχία πολλών γονιδίων.
Ακριβώς όπως και οι σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε γενετική μετάλλαξη, ακόμη και σπάνιες ασθένειες που προκύπτουν από χρωμοσωμική αλλοίωση είναι συγγενείς καταστάσεις που ανήκουν στη μεγάλη κατηγορία γενετικών παθολογιών.
- Μολυσματικοί παράγοντες . Οι μολυσματικοί παράγοντες που προκαλούν σπάνιες ασθένειες περιλαμβάνουν βακτήρια, ιούς, μύκητες και παράσιτα.
Σπάνιες ασθένειες που οφείλονται στη δράση ενός μολυσματικού παράγοντα αποτελούν παραδείγματα σπάνιων λοιμώξεων .
- Αλλεργικές αντιδράσεις . Οι σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε αλλεργική αντίδραση είναι παραδείγματα σπάνιων αλλεργιών .
- Εκφυλιστικές διαδικασίες . Σε εκφυλιστικές διαδικασίες, παρατηρούμε την απώλεια από ένα συγκεκριμένο όργανο ή ιστό φυσιολογικής ανατομίας / ιστολογίας.
Σπάνιες ασθένειες που οφείλονται στον εκφυλισμό ενός συγκεκριμένου οργάνου ή ιστού είναι παραδείγματα σπάνιων εκφυλιστικών νόσων .
- Πολλαπλασιαστικές νεοπλαστικές διεργασίες . Οι νεοπλαστικές διαδικασίες πολλαπλασιασμού είναι γεγονότα στα οποία υπάρχει η υπερβολική και ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων που ανήκουν σε έναν ορισμένο ιστό ή όργανο.
Σπάνιες ασθένειες που οφείλονται στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό μιας συγκεκριμένης κυτταρικής γραμμής είναι παραδείγματα σπάνιων όγκων .
συμπτώματα
Γενικά, οι σπάνιες ασθένειες είναι καταστάσεις που χαρακτηρίζονται από μια ευρεία ποικιλία συμπτωμάτων και σημείων, που συχνά προκαλούν φορείς της ίδιας νόσου να εμφανίζουν μερικές φορές πολύ διαφορετικές διαταραχές.
Ορισμένες σπάνιες ασθένειες είναι παθολογίες που εμφανίζονται κατά τη γέννηση και τα πρώτα χρόνια της ζωής. άλλες σπάνιες ασθένειες, ωστόσο, εμφανίζονται μόνο στην ενηλικίωση. Ο τρόπος εμφάνισης μιας σπάνιας νόσου βασικά εξαρτάται από τις αιτίες.
Σημαντικά παραδείγματα
Μερικές από τις πιο γνωστές σπάνιες ασθένειες είναι: το σύνδρομο Ehlers-Danlos, το progeria, το σύνδρομο Morgellons, η ευλογιά, η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η γεύση του ουρανίου, η αιμορροφιλία, η λέπρα (ή η ασθένεια του Hansen) (ή σύνδρομο Patau), αλλεργική αγγειίτιδα (ή ηωσινοφιλική κοκκιωμάτωση με πολυαγγειοειδή) και αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ή SLA).
Ατελής Οστεογένεση
Η ατελής οστεογένεση είναι ένα παράδειγμα μιας σπάνιας ασθένειας λόγω γενετικής μετάλλαξης.
Η ατελής οστεογένεση είναι ο ιατρικός όρος που υποδεικνύει μια ομάδα γενετικών ασθενειών που είναι υπεύθυνες για μια συγκεκριμένη ευθραυστότητα του οστού και μια έντονη τάση για κάταγμα.
Η πρόκληση της ατελούς οστεογένεσης είναι μεταλλάξεις έναντι γονιδίων που ελέγχουν την παραγωγή κολλαγόνου (πρωτεΐνη απαραίτητη για την υγεία των οστών) ή άλλων πρωτεϊνών που είναι απαραίτητες για την εξασφάλιση αντοχής και αντοχής στη σκελετική συσκευή του ανθρώπου.
Η ομάδα ασθενειών υπό τον τίτλο «ατελής οστεογένεση» περιλαμβάνει πιο σοβαρές καταστάσεις από άλλες.
Η ατελής οστεογένεση περιλαμβάνεται στον κατάλογο των σπάνιων ασθενειών, επειδή επηρεάζει ένα νεογέννητο κάθε 15.000 έως 20.000.
Αλλεργικός Αγγειοίτης
Η αλλεργική αγγειοπάθεια είναι ένα παράδειγμα μιας σπάνιας νόσου λόγω αλλεργικής αντίδρασης.
Η αλλεργική αγγειοπάθεια είναι μια αγγειίτιδα των αγγείων μικρού ή μεσαίου μεγέθους, τα οποία επηρεάζουν κυρίως την αναπνευστική οδό (ειδικότερα τους πνεύμονες) και ξεκινά με παρόμοιο τρόπο με την αλλεργία (όταν η νόσος είναι σε νηπιακή ηλικία, οι ασθενείς εμφανίζουν επεισόδια άσθματος και αλλεργική ρινίτιδα).
Η αλλεργική αγγειοπάθεια μπορεί να έχει θανατηφόρες συνέπειες. στην πιο προχωρημένη φάση, μπορεί να αφορά τα σκάφη που τροφοδοτούν την καρδιά και θέτουν σε κίνδυνο την υγεία των τελευταίων.
Η αλλεργική αγγειοπάθεια περιλαμβάνεται στον κατάλογο των σπάνιων ασθενειών, καθώς 1-9 άνθρωποι υποφέρουν ανά 100.000.
Ο όγκος της γλώσσας
Ο καρκίνος της γλώσσας είναι ένα παράδειγμα μιας σπάνιας ασθένειας λόγω μιας ανώμαλης νεοπλασματικής πολλαπλασιαστικής διαδικασίας.
Ο καρκίνος της γλώσσας είναι το αποτέλεσμα μιας νεοπλασματικής πολλαπλασιαστικής διαδικασίας, η οποία ξεκινά από ένα από τα κύτταρα που αποτελούν τους ιστούς της γλώσσας.
Επί του παρόντος, δεν είναι σαφές εάν ο καρκίνος της γλώσσας εξαρτάται από συγκεκριμένο σκοπό. Ωστόσο, οι γιατροί και οι επιστήμονες πιστεύουν ότι παράγοντες όπως η κατανάλωση καπνού, η κατάχρηση οινοπνεύματος, η κακή στοματική υγιεινή και η συνεχής έκθεση σε καπνούς, σκόνη και τοξικές ουσίες διαδραματίζουν καθοριστικό ρόλο στην εμφάνιση της εν λόγω νόσου. .
Ο καρκίνος της γλώσσας είναι μια κατάσταση της οποίας η πρόγνωση εξαρτάται από τουλάχιστον τρεις παράγοντες: την έγκαιρη διάγνωση, τη θέση της νεοπλασματικής μάζας και τη γενική κατάσταση της υγείας του ασθενούς.
Ο καρκίνος της γλώσσας περιλαμβάνεται στον κατάλογο των σπάνιων ασθενειών, καθώς στην Ευρώπη έχει ετήσια επίπτωση 8-10 περιπτώσεων ανά 100.000 άτομα.
ευλογία
Η ευλογιά είναι ένα παράδειγμα μιας σπάνιας ασθένειας λόγω ενός μολυσματικού παράγοντα.
Η ευλογιά είναι μια εξαιρετικά μεταδοτική και εξαιρετικά θανατηφόρα μολυσματική ασθένεια, αποτέλεσμα της δράσης του ιού γνωστού ως Variola major .
Η ευλογιά είναι υπεύθυνη για ένα χαρακτηριστικό εξάνθημα (ή εξάνθημα) φλυκταινώδες, που συνοδεύεται από βαθιά εξασθένιση της γενικής υγείας.
Η ευλογιά περιλαμβάνεται στον κατάλογο των σπάνιων νόσων, καθώς τώρα είναι μια λοίμωξη που έχει εξαλειφθεί για αρκετές δεκαετίες. Η τελευταία περίπτωση γνωστής ευλογιάς, στην πραγματικότητα, χρονολογείται από το 1977.
SLA
Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι ένα παράδειγμα μιας σπάνιας ασθένειας που οφείλεται σε μια εκφυλιστική διαδικασία που επηρεάζει ένα όργανο ή έναν ιστό του ανθρώπινου σώματος.
Γνωστή όχι μόνο ως ALS, αλλά και ως νόσο του Gehrig ή ασθένεια κινητικού νευρώνα, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την προοδευτική φθορά των κινητικών νευρώνων του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Δεδομένου ότι οι ικανότητες όπως η αναπνοή, η κατάποση, το περπάτημα, η ομιλία, η κατοχή αντικειμένων κ.λπ. εξαρτώνται από τους κινητήρες του κεντρικού νευρικού συστήματος, το ALS αποτελεί μια κατάσταση που εξουθενώνει ιδιαίτερα τους ασθενείς που πάσχουν από αυτό. στην πραγματικότητα, αναγκάζει εκείνους που χτύπησαν την αναπηρική καρέκλα να αναπνεύσουν μέσα από ένα στήριγμα για μηχανικό εξαερισμό, να τρέφονται μέσω ενός σωλήνα κ.λπ.
Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια, η οποία ήταν πάντα θανατηφόρος σε χρονικό διάστημα από 3 έως 5 χρόνια.
Παρά τις πολυάριθμες επιστημονικές έρευνες σχετικά με το θέμα, οι ακριβείς αιτίες της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι άγνωστες.
Το ALS είναι μία από τις αποκαλούμενες σπάνιες ασθένειες, καθώς επηρεάζει 1-2 ανθρώπους κάθε 100.000 ετησίως.
Τρισωμία 13
Η τρισωμία 13 είναι ένα παράδειγμα μιας σπάνιας ασθένειας που οφείλεται σε χρωμοσωμική αλλοίωση.
Η τρισωμία 13 είναι μια ανωμαλία της γενετικής κληρονομιάς (και επομένως του DNA), που χαρακτηρίζεται από την παρουσία σε κυτταρικό επίπεδο 3 αντιγράφων του χρωμοσώματος 13 (Σημείωση: απουσία ανωμαλιών, τα ανθρώπινα χρωμοσώματα οργανώνονται σε ζεύγη). Στα άτομα που πάσχουν από τρισωμία 13, συνεπώς, το σύνολο χρωμοσωμάτων είναι 47 χρωμοσώματα αντί για 46 (22 ζεύγη μη σεξουαλικών χρωμοσωμάτων και μερικά σεξουαλικά χρωμοσώματα).
Επί του παρόντος, η αιτία που μπορεί να μεταβάλει τον αριθμό αντιγράφων του χρωμοσώματος 13 είναι άγνωστη. η μόνη βεβαιότητα είναι ότι η χρωμοσωμική αλλοίωση μπορεί να συμβεί τόσο πριν όσο και μετά από τη συνάντηση μεταξύ του κυττάρου αυγών και του σπερματοζωαρίου.
Η τρισωμία 13 είναι μια πολύ σοβαρή σπάνια ασθένεια, η οποία γενικά καθορίζει το θάνατο του προσβεβλημένου ατόμου ακόμη και πριν από τη γέννηση ή κατά τις πρώτες 7 ημέρες μετά τη γέννηση.
Η τρισωμία 13 είναι μία από τις σπάνιες ασθένειες επειδή επηρεάζει ένα νεογέννητο κάθε 8.000-12.000.
