γενικότητα
Μεσογειακή αναιμία (ή βήτα-θαλασσαιμία ) είναι κληρονομική διαταραχή του αίματος .
Οι ασθενείς που έχουν προσβληθεί έχουν μικρότερη ποσότητα ερυθρών αιμοσφαιρίων από τον κανονικό, με ελαττώματα στη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης (Hb, της πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του οξυγόνου).
Η έκταση της διαταραχής, τα συμπτώματα και οι συνέπειες είναι πολύ μεταβλητές και εξαρτώνται βασικά από τον τύπο του γενετικού ελαττώματος. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν 3 διαφορετικές μορφές μεσογειακής αναιμίας:
- Μείζων θαλασσαιμία (ή ασθένεια Cooley).
- Ενδιάμεση θαλασσαιμία .
- Thalassemia minor .
Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, η μεσογειακή αναιμία καταστρέφει και θέτει σε κίνδυνο τη ζωή των ανθρώπων. σε άλλες μορφές, είναι σχεδόν ασυμπτωματική. Υπάρχει επίσης η δυνατότητα να είσαι υγιής φορέας, με κίνδυνο να γεννήσεις παιδιά που θα αναπτύξουν την ασθένεια.
Η μεσογειακή αναιμία είναι ανιχνεύσιμη με γενετικές εξετάσεις και εξετάσεις αίματος. η τελευταία θα δείξει την παρουσία ερυθρών αιμοσφαιρίων με ακανόνιστες, εύθραυστες, σπάνιες διαστάσεις και μικρότερη από την κανονική.
Η θεραπεία περιλαμβάνει διάφορες προσεγγίσεις, συμπεριλαμβανομένων περισσότερο ή λιγότερο επαναλαμβανόμενων μεταγγίσεων αίματος που σχετίζονται με θεραπεία χηλίωσης (για την πρόληψη της συσσώρευσης σιδήρου) και μεταμόσχευση μυελού των οστών από συμβατούς δότες. Μερικές φορές, δεν απαιτείται θεραπευτική παρέμβαση.
Ξέρετε ότι ...
Η μεσογειακή αναιμία οφείλει το όνομά της στο γεγονός ότι παρατηρήθηκε αρχικά στους μεσογειακούς πληθυσμούς. Στην Ευρώπη, η ασθένεια επικεντρώνεται κυρίως στην Ελλάδα, στις τουρκικές ακτές και στα νησιά, συμπεριλαμβανομένης της Σικελίας και της Σαρδηνίας.
Στο εδαφικό μας έδαφος, η περιοχή του Δέλτα του Πάδου και της Κιοτσιάρια είναι από τις πιο πληγείσες περιοχές. Εκτιμάται ότι στην Ιταλία υπάρχουν περίπου 2, 5 εκατομμύρια άνθρωποι που πάσχουν από μεσογειακή αναιμία, αν και ως επί το πλείστον είναι υγιείς μεταφορείς.
Η ασθένεια είναι επίσης διαδεδομένη στην Κεντρική και Νοτιοανατολική Ασία, στην Ινδία και στην Κίνα.
τι
Η μεσογειακή αναιμία είναι μια μορφή θαλασσαιμίας που προκαλείται από μειωμένη ή απουσία σύνθεσης αλυσίδων αιμοσφαιρίνης βήτα-σφαιρίνης .
Οι συνέπειες αυτής της δυσλειτουργίας είναι:
- Κλινική εικόνα της μικροκυτταρικής και της υποχρωμικής αναιμίας.
- Πρόωρη καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιμόλυση), με διαφορετικές υποτροπές σε όλο το σώμα.
- Μη αποτελεσματική ερυθροποίηση με ποικίλη σοβαρότητα (ο μυελός των οστών παράγει μικρά, εύθραυστα ερυθρά αιμοσφαίρια τα οποία είναι πάνω από όλα φτωχά σε οξυγόνο για να μεταφερθούν στους ιστούς).
Ο ρόλος της αιμοσφαιρίνης
Η αιμοσφαιρίνη (Hb) είναι μια πρωτεΐνη που περιέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια, που ειδικεύεται στη μεταφορά οξυγόνου σε διάφορα μέρη του σώματος. Σε έναν υγιή ενήλικα, η συγκέντρωσή του δεν θα πρέπει να μειώνεται κάτω από 12 g / dl. Η μείωση της αιμοσφαιρίνης, που σχετίζεται με αυτή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στην κυκλοφορία του αίματος, περιλαμβάνει συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τη μεσογειακή αναιμία.
αιτίες
Η μεσογειακή αναιμία είναι αιματολογική ασθένεια γενετικής προέλευσης .
Η κλινική εικόνα οφείλεται σε πολύ ετερογενείς μεταβολές (σημειακές μεταλλάξεις, διαγραφές κλπ.) Στο γονίδιο HBB (11p15.5), το οποίο κωδικοποιεί τις βήτα-σφαιρίνες που είναι απαραίτητες στη σύνθεση αιμοσφαιρίνης. Πρέπει να θυμόμαστε, στην πραγματικότητα, ότι αυτό το μόριο αποτελείται από τέσσερις υπομονάδες: δύο άλφα αλυσίδες και δύο βήτα αλυσίδες.
Στη βάση της μεσογειακής αναιμίας υπάρχει μια γενετική εκτροπή που συνεπάγεται τη σπάνια (β +) ή απουσία (β0) παραγωγή βήτα αλυσίδων: η προκύπτουσα αιμοσφαιρίνη είναι σπάνια και βλάπτει τη μεμβράνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων που καταστρέφονται .
ταξινόμηση
Υπάρχουν 3 διαφορετικές μορφές μεσογειακής αναιμίας, που ταξινομούνται ανάλογα με τη σοβαρότητα της διαταραχής:
- Μεγάλη θαλασσαιμία (ή νόσο του Cooley) : γενικά εμφανίζεται σε ηλικία 2 ετών και, για να επιβιώσει, απαιτεί περιοδικές μεταγγίσεις αίματος καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, επιπλέον της χρήσης συγκεκριμένων φαρμάκων.
- Ενδιάμεση θαλασσαιμία : λιγότερο σοβαρή μορφή. μπορεί να παραμείνει λανθάνουσα ή να εκδηλωθεί με παρόμοιο τρόπο με τον κύριο και χρειάζεται περιστασιακές μεταγγίσεις για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
- Το Thalassemia minor : γενικά ασυμπτωματικό, δεν απαιτεί ειδικές θεραπείες, αλλά τακτικούς ελέγχους των τιμών του αίματος.
Κύριοι γενετικοί μηχανισμοί υπεύθυνοι για τις μορφές μεσογειακής αναιμίας | |
Τύπος μετάλλαξης | φαινότυπο |
Σημειακές μεταλλάξεις "χωρίς νόημα" | β0-θαλασσαιμίας |
Μεταλλάξεις εξονίων / ιντρονίων ή θέσεων κοντά σε αυτές τις αλληλουχίες, με αλλοιώσεις της κανονικής διαδικασίας σχηματισμού mRNA | β + και β0-θαλασσαιμία |
Μεταλλάξεις αλληλουχιών προαγωγού | β + θαλασσαιμία |
Διαγραφές σφαιρίνης (σπάνια) γονίδια | β0-θαλασσαιμίας |
Πώς μεταδίδεται
Η μετάδοση είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, επομένως μόνο ένα παιδί των οποίων οι γονείς είναι και οι δύο φορείς μπορεί να επηρεαστεί από τη μεσογειακή αναιμία.
Υγιής μεταφορέας μεσογειακής αναιμίας: ποιοι κίνδυνοι;
Οι υγιείς φορείς μεσογειακής αναιμίας είναι άνθρωποι που παρουσιάζουν το γενετικό ελάττωμα της νόσου, αλλά είναι ασυμπτωματικοί και οδηγούν σε μια φυσιολογική ζωή.
Ωστόσο, αυτός ο όρος συνεπάγεται κινδύνους. Εάν ο σύντροφος είναι υγιής (ή άρρωστος) φορέας, θα μπορούσαν να γεννηθούν παιδιά με μεσογειακή αναιμία: υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να αναπτύξει μια σοβαρή μορφή, ένα άλλο 25% που δεν είναι άρρωστο και το υπόλοιπο 50% εμφανίζουν μια μικρή εικόνα.
Συμπτώματα και επιπλοκές
Η μεσογειακή αναιμία παρουσιάζει πολύ μεταβλητές κλινικές εικόνες, οι οποίες εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της γενετικής εκτροπής στη βάση.
Οι ήπιες μορφές αυτής της αιματολογικής διαταραχής μπορεί να είναι σχεδόν ασυμπτωματικές.
Τα συμπτώματα είναι σοβαρά, ιδιαίτερα στην μείζονα αναιμία της Μεσογείου και μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Προοδευτική ωχρότητα.
- κόπωση?
- Μυϊκή αδυναμία.
- Αργή ανάπτυξη και ίκτερος στο παιδί.
- Μεταβολές οστών (πάχυνση του κρανίου, προεξέχοντα ζυγωματικά, γόνατο βαλγού και παθολογικά κατάγματα μακρών οστών).
- Ανορεξία (έλλειψη όρεξης).
- Ακύρωση των γενικών όρων.
- Επαναλαμβανόμενες επιθέσεις πυρετού.
- διάρροια?
- ευερεθιστότητα?
- Προοδευτική διάταση της κοιλίας (δευτερογενής σε σπληνομεγαλία και ηπατομεγαλία).
Στην περίπτωση τακτικών μεταγγίσεων, η ανάπτυξη και η ανάπτυξη σε παιδιά με μεσογειακή αναιμία τείνουν να είναι φυσιολογικά. Με την πάροδο του χρόνου, ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν επιπλοκές από την υπερφόρτωση σιδήρου, όπως η καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης και η σεξουαλική ωρίμανση, η αιμοχρωμάτωση και η ηπατική siderosis.
Η μεσογειακή αναιμία προδιαθέτει στην ανάπτυξη διαφόρων παθολογιών.
Πρώτα απ 'όλα, για να αντισταθμιστεί η έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων, το μυελό των οστών θα προσπαθήσει να παράγει περισσότερα. Αυτή η αντίδραση έχει ως αποτέλεσμα την τάση να σχηματίζονται μακρύτερα και πιο εύθραυστα οστά, με κίνδυνο ανάπτυξης οστεοπόρωσης. Παρόμοιος μηχανισμός αφορά τον σπλήνα, ο οποίος θα αντιμετωπίσει την ίδια προσπάθεια. Οι συνέπειες είναι μια διεύρυνση του οργάνου, η οποία, επιπλέον, αποσπάται από άλλες λειτουργίες, όπως η συμβολή στην προστασία του οργανισμού από τις λοιμώξεις.
Οι συχνές μεταγγίσεις αίματος, που προκαλούνται από τη θεραπεία της σοβαρής μεσογειακής αναιμίας, δημιουργούν συσσώρευση σιδήρου, με κίνδυνο τοξικότητας που μπορεί να βλάψει όργανα, όπως το ήπαρ και την καρδιά.
Μεταξύ των συνεπειών της μεσογειακής αναιμίας, μπορούμε επίσης να παρατηρήσουμε:
- Διαταραχές του ενδοκρινικού συστήματος και ορμονικές ανισορροπίες (συμπεριλαμβανομένου του υποθυρεοειδισμού, της παραθυρεοειδούς και επινεφριδιακής ανεπάρκειας και του σακχαρώδους διαβήτη).
- Χολλιθίαση (όπως στην δρεπανοκυτταρική αναιμία).
- Δερματικά έλκη στα κάτω άκρα λόγω χρόνιας φλεβικής ανεπάρκειας.
Από την άλλη πλευρά, οι άνθρωποι που πάσχουν από μεσογειακή αναιμία προστατεύονται περισσότερο από την ελονοσία : καθώς τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι μικρά και σπάνια, το πλασμόνιο αποτυγχάνει να εκμεταλλευτεί το σύστημα αίματος που θα ήθελε να παρασιτρήσει.
διάγνωση
Αν διαγνωστεί εγκαίρως, η μεσογειακή αναιμία δεν μας εμποδίζει να οδηγήσουμε μια σχεδόν κανονική ζωή.
Η υποψία μεσογειακής αναιμίας μπορεί να προκύψει με επίσκεψη μετά τη γέννηση, λόγω της εμφάνισης μιας συμπτωματικής συμπτωματολογίας (όπως ο ίκτερος και η κακή ανάπτυξη).
Εκτός από τα συμπτώματα, η διάγνωση βασίζεται στην εκτέλεση ορισμένων εξετάσεων αίματος για τον προσδιορισμό:
- Ποσότητα και τύπος αιμοσφαιρίνης.
- Αριθμός και όγκος των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται, στη συνέχεια, με γενετικές εξετάσεις. Επιπλέον, εντοπίζονται αιμολυτικά σημάδια που συνδέονται με την αναποτελεσματική ερυθροποίηση, με έμμεση υπερχολερυθριναιμία, υπερυδαιρεμία και υπερ-φερριτίνη.
Προγεννητική διάγνωση
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι δυνατόν να διαπιστωθεί εάν το παιδί θα γεννηθεί με μεσογειακή αναιμία, μέσω της προγεννητικής διάγνωσης σε χοριακούς φαύλους ή αμνιοκέντες. Ο προγεννητικός έλεγχος είναι σημαντικός ειδικά στις περιοχές με τη μεγαλύτερη διάχυση.
Για τους μελλοντικούς γονείς που θέλουν να μάθουν αν είναι υγιείς φορείς μεσογειακής αναιμίας, είναι δυνατόν να υποβληθούν στη μελέτη της αιμοσφαιρίνης, για την οποία απαιτείται απλή εξέταση αίματος.
θεραπεία
Η θεραπεία περιλαμβάνει διαφορετικές προσεγγίσεις, όπως:
- Μεταγγίσεις αίματος για να αντισταθμίσουν την έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων, πιθανώς συνδέονται με θεραπεία χηλίωσης για να αποφευχθεί η συσσώρευση σιδήρου.
- Σπληνεκτομή (εάν η ασθένεια προκαλεί σοβαρή αναιμία ή σπληνομεγαλία).
- Μεταμόσχευση μυελού οστών ή βλαστικών κυττάρων από συμβατούς δότες.
Γενικά, η μείζων μεσογειακή αναιμία περιλαμβάνει θεραπεία με τακτικές μεταγγίσεις αίματος (κατά μέσο όρο μία κάθε 15 ημέρες σε σοβαρές περιπτώσεις), ενώ σε ενδιάμεση θαλασσαιμία είναι αρκετοί αρκετοί κύκλοι όταν η αιμοσφαιρίνη είναι πολύ χαμηλή.
Ωστόσο, οι μεταγγίσεις προκαλούν συσσώρευση σιδήρου στο σώμα, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει προβλήματα ειδικά στην καρδιά και στο συκώτι. Για να αποφευχθούν αυτές οι βλάβες, είναι απαραίτητο να καθιερωθεί μια συνεχής θεραπεία με φάρμακα χηλίωσης σιδήρου, που είναι ικανά να παγιδεύουν και να εξαλείφουν την περίσσεια σιδήρου από το σώμα.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μεταμόσχευση μυελού των οστών, η μόνη "οριστική" θεραπεία για τη μεσογειακή αναιμία. Ωστόσο, οι πιθανότητες εύρεσης συμβατού δότη είναι περιορισμένες (περίπου 25%), χωρίς να λαμβάνονται υπόψη οι αντενδείξεις και οι κίνδυνοι αυτού του είδους παρέμβασης, συμπεριλαμβανομένης της απόρριψης από τον οργανισμό. Για τους λόγους αυτούς, η διαδικασία αυτή συνήθως προορίζεται για σπάνιες περιπτώσεις, παρουσία ανθρώπων που πάσχουν από πολύ σοβαρή μορφή μεσογειακής αναιμίας και με διαθέσιμους οικογενειακούς δότες HLA (αδελφοί ή αδελφές του ασθενούς).
Εκτός από συγκεκριμένες θεραπείες, δίδεται μεγάλη σημασία στην τακτική σωματική άσκηση και διατροφή.
Συγκεκριμένα, μπορεί να είναι χρήσιμο:
- Περιορίστε τις τροφές ζωικής προέλευσης και πλούσιες σε σίδηρο, όπως το συκώτι, το χοιρινό κρέας, το βόειο κρέας, τα εντόσθια και τα μύδια.
- Συνοδεύστε τα γεύματα με το τσάι, προκειμένου να μειωθεί η απορρόφηση σιδήρου.
- Καταναλώστε τροφές πλούσιες σε ασβέστιο και βιταμίνη D, λόγω του κινδύνου οστεοπόρωσης.
- Πάρτε συμπληρώματα φυλλικού οξέος (για να αυξήσετε την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων).
Σε κάθε περίπτωση, ο γιατρός θα μπορεί να συμβουλεύει τον ασθενή από τη θαλασσαιμία σχετικά με τις καλύτερες επεμβάσεις για να διαχειριστεί την κατάστασή τους.
πρόγνωση
Η σωστή προσοχή στη σωματική δραστηριότητα και τη διατροφή, μαζί με την καταλληλότερη θεραπεία, μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ανθρώπων που πάσχουν από μεσογειακή αναιμία.
