Η λακτόζη είναι ένας δισακχαρίτης που περιέχεται κυρίως στο γάλα των θηλαστικών (συμπεριλαμβανομένου του ανθρώπινου είδους). Αποτελείται από την ένωση δύο απλών σακχάρων (μονοσακχαριτών), που ονομάζονται αντίστοιχα γλυκόζη και γαλακτόζη. Για να υποστεί πέψη, η λακτόζη πρέπει αναγκαστικά να κατανεμηθεί σε αυτές τις δύο απλούστερες μονάδες.
Η λακτάση είναι ένα επαγώγιμο ένζυμο, παρόν στο νεογέννητο, ικανό να υδρολύσει τον β-1, 4-γλυκοσιδικό δεσμό της λακτόζης (β-γαλακτοζυλ-α-γλυκοζίτη) και στη συνέχεια να διαχωρίσει το τελευταίο σε γαλακτόζη και γλυκόζη. Η επαγωγιμότητα αυτού του ενζύμου μπορεί να χαθεί στην περίπτωση μη χρήσης του γάλακτος. εάν ένα άτομο «χάνει» πλήρως το γονίδιο που κωδικοποιεί τη λακτάση, καθίσταται δυσανεξία στη λακτόζη, δηλαδή η λακτόζη, όταν απορροφάται, δεν αποικοδομείται και ως εκ τούτου δεν μπορεί να αφομοιωθεί από τα κύτταρα: η λακτόζη συσσωρεύεται στο έντερο και τραβά πίσω υγρά. Αυτή η αδρανοποίηση του γονιδίου που κωδικοποιεί τη λακτάση είναι υπεύθυνη για μια διαταραχή γνωστή ως δυσανεξία στη λακτόζη, η οποία προκύπτει μετά την κατάποση γάλακτος ή άλλων τροφών που περιέχουν λακτόζη και εκδηλώνεται με διάρροια, μετεωρισμό και άλλες γαστρεντερικές διαταραχές.
Η γαλακτόζη ακολουθεί τον μεταβολισμό της γλυκόζης μετά την μετατροπή της ενεργοποιημένης μορφής από μια επιμεράση ενζύμου (η γαλακτόζη είναι επιμερές στον τέταρτο άνθρακα της γλυκόζης) σε μια ενεργοποιημένη μορφή γλυκόζης.
Η κινάση της γαλακτάσης η οποία μετατρέπει γαλακτόζη σε 1-φωσφορική γαλακτόζη δρα επί της γαλακτόζης. Το δεύτερο ένζυμο στη διαδικασία είναι η 1-φωσφορική ουριδυλοτρανσφεράση της γαλακτόζης: είναι ένα εξαρτώμενο ένζυμο UDP-γλυκόζης που λειτουργεί στο NAD +. Από τη δράση αυτού του ενζύμου λαμβάνεται 1-φωσφορική γλυκόζη και UDP-γαλακτόζη: η 1-φωσφορική γαλακτόζη προσβάλλει το φωσφορυλικό α της UDP-γλυκόζης και έτσι συμβαίνει ο σχηματισμός των μόλις αναφερθέντων προϊόντων. Στη συνέχεια, η UDP-γαλακτόζη εμπίπτει στη δράση του UDP- γαλακτικού ενζύμου 4-επιμεράσης (είναι το βασικό ένζυμο της διαδικασίας) και μετατρέπεται σε UDP-γλυκόζη που επιστρέφει στην κυκλοφορία. αυτό το ένζυμο δρα στον τέταρτο άνθρακα της γαλακτόζης: μετατρέπει το υδροξύλιο σε καρβονύλιο και στη συνέχεια αναγεννά τη λειτουργία υδροξυλίου με μια αντιστροφή της διαμόρφωσης.
Μία σοβαρή ασθένεια του νεογέννητου οφείλεται στην ανεπάρκεια της 1-φωσφορικής ουριδυλοτρανσφεράσης γαλακτόζης: γαλακτοζαιμία. Αυτή η παθολογία συμβαίνει κατά τη γέννηση και μπορεί να θεραπευθεί με την αφαίρεση της λακτόζης από τη διατροφή του παιδιού. Η ανεπάρκεια της 1-φωσφορικής ουριδυλοτρανσφεράσης της γαλακτόζης προκαλεί συσσώρευση γαλακτόζης η οποία δεν είναι τοξική αυτή καθαυτή αλλά με αναγωγή στον πρώτο άνθρακα οδηγεί στον σχηματισμό γαλακτοζυλική πολυαλκοόλη η οποία είναι ικανή να δρα επί των νευρώνων και να προκαλέσει σοβαρή εγκεφαλική βλάβη.
