γενικότητα
Η νευροφλομάτωση είναι μια γενετική ασθένεια, που συχνά μεταδίδεται με κληρονομικό τρόπο, γεγονός που προκαλεί την εμφάνιση αρκετών όγκων στο επίπεδο του νευρικού συστήματος.
Αυτά τα νεοπλάσματα είναι κατά κύριο λόγο καλοήθη, αν και μερικές φορές μπορούν να εξελιχθούν και να γίνουν κακοήθη.
Τα συμπτώματα και τα σημάδια είναι πολύ πολυάριθμα και εξαρτώνται από τον τύπο νευροϊνωμάτωσης που υπάρχει: στην πραγματικότητα, υπάρχουν τρεις διαφορετικές μορφές της νόσου, καθεμία από τις οποίες προκαλείται από μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη.
Σχήμα: Νευροϊνωμάτωση τύπου 1: ασθενής με αρκετά αριθμό νευροϊνωμάτων. Δυστυχώς, υπάρχουν άρρωστοι σε πολύ χειρότερες συνθήκες. Από το site: //gudhealth.com
Η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης βασίζεται σε ακριβή φυσική εξέταση και σε όργανα.
Η θεραπεία, ενώ δεν θεραπεύει τη διαταραχή, είναι πολύ σημαντική, επειδή περιορίζει τα συμπτώματα και αποτρέπει τις πιο σοβαρές επιπλοκές.
Σύντομη αναφορά σε ορισμένες βασικές έννοιες
Πριν από την περιγραφή της νευροϊνωμάτωσης, είναι χρήσιμο να αναφερθούμε σύντομα σε ορισμένες βασικές έννοιες.
Τι είναι το DNA; Είναι η γενετική κληρονομιά στην οποία γράφονται τα φυσικά χαρακτηριστικά, οι προδιαθέσεις, οι φυσικές ιδιότητες, ο χαρακτήρας κλπ. ενός ζωντανού οργανισμού. Περιλαμβάνεται σε όλα τα κύτταρα του σώματος που έχουν πυρήνα, όπως είναι μέσα σε αυτό.
Τι είναι τα χρωμοσώματα; Σύμφωνα με τον ορισμό, τα χρωμοσώματα είναι οι δομικές μονάδες στις οποίες οργανώνεται το ϋΝΑ. Τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν στον πυρήνα τους 23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων (συνεπώς, 46 χρωμοσώματα σε όλα). κάθε ζεύγος είναι διαφορετικό από το άλλο, καθώς έχει μια συγκεκριμένη ακολουθία γονιδίων.
Ποια είναι τα γονίδια; Πρόκειται για μικρές εκτάσεις ή αλληλουχίες DNA με θεμελιώδη βιολογική έννοια: από αυτές, στην πραγματικότητα, παράγονται πρωτεΐνες, δηλαδή θεμελιώδη βιολογικά μόρια για τη ζωή. Στα γονίδια, υπάρχει "γραπτό" μέρος αυτού που είμαστε και τι θα γίνουμε.
Τι είναι μια γενετική μετάλλαξη; Είναι ένα λάθος στην αλληλουχία DNA που σχηματίζει ένα γονίδιο. Λόγω αυτού του σφάλματος, η προκύπτουσα πρωτεΐνη είναι ελαττωματική ή εντελώς απουσιάζει. Και στις δύο περιπτώσεις, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι επιβλαβή τόσο για τη ζωή του κυττάρου, στην οποία συμβαίνει η μετάλλαξη, όσο και για εκείνη του οργανισμού στο σύνολό του.
Οι συγγενείς ασθένειες και νεοπλάσματα (ή όγκοι) είναι υπεύθυνες για μία ή περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις.
Τι είναι η νευροϊνωμάτωση;
Η νευροϊνωμάτωση είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που μεταβάλλει τις φυσιολογικές διαδικασίες ανάπτυξης και ανάπτυξης των κυττάρων του νευρικού συστήματος. Ως αποτέλεσμα αυτών των ανωμαλιών, εμφανίζονται διάφοροι όγκοι του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού και των νεύρων (τόσο κρανιακών όσο και περιφερειακών).
Τα νεοπλάσματα είναι σχεδόν πάντα καλοήθη, αλλά είναι πιθανό να εξελιχθούν και να γίνουν κακοήθη.
Η διαφορά μεταξύ ενός καλοήθους όγκου και ενός κακοήθους όγκου;
Γενικά, ένας όγκος θεωρείται καλοήθης όταν ο ρυθμός ανάπτυξης της μάζας κυττάρων όγκου είναι αργός. Αντίθετα, ένας όγκος θεωρείται κακοήθης όταν ο ρυθμός ανάπτυξης της μάζας όγκου είναι υψηλός.
ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙ ΝΕΥΡΟΦΙΜΩΜΑΤΟΣ ΚΑΙ ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑΣ
Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι νευροϊνωμάτωσης: νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1), νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) και σκουνονομάτωση.
- Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 ( NF1 ): είναι η πιο κοινή μορφή νευροϊνωμάτωσης, με μία περίπτωση σε κάθε 3.000 άτομα.
- Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 ( NF2 ): είναι λιγότερο συχνή από τον τύπο 1, με περίπου μία περίπτωση ανά 35.000 άτομα.
- Schwannomatosis : πρόσφατα ανακάλυψε, είναι μακράν η πιο σπάνια μορφή, με περίπου μία περίπτωση ανά 40.000 ανθρώπους. Μπορεί να θεωρηθεί ως παραλλαγή της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2. σε αυτό το κείμενο, λαμβάνοντας υπόψη τις διαφορές μεταξύ Schwannomatosis και NF2, το πρώτο θα αντιμετωπιστεί ως αυτόνομη νευροϊνωμάτωση.
Παρόλο που όλες θεωρούνται εξίσου ανήκουσες στην ομάδα νευροϊνωμάτωσης, οι τρεις μορφές έχουν σημαντικά διαφορετικά αίτια και συμπτώματα.
αιτίες
Η νευροφλομάτωση προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, η οποία μπορεί να μεταδοθεί από τους γονείς ή να προκύψει, με εντελώς αυθόρμητο τρόπο, κατά την ανάπτυξη του εμβρύου (δηλαδή αφού το σπέρμα έχει γονιμοποιήσει το ωάριο). Για το λόγο αυτό, η νευροϊνωμάτωση θεωρείται γενετική ασθένεια, μερικές φορές κληρονομείται .
Κάθε μια από τις τρεις διαφορετικές μορφές νευροϊνωμάτωσης χαρακτηρίζεται από μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη, η οποία εξηγεί γιατί οι τρεις ασθένειες δεν παρουσιάζουν τα ίδια συμπτώματα.
ΝΕΥΡΟΦΙΒΡΩΜΑΤΟΠΟΙΗΣΗ ΤΥΠΟΥ 1
Το γονίδιο που, μετά τη μετάλλαξη, καθορίζει τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17 και ονομάζεται NF1. Η φυσιολογική λειτουργία του NF1 είναι να παράγει τη νευροβρωμία, μια πολύ άφθονη πρωτεΐνη στο νευρικό σύστημα και υπεύθυνη για τη ρύθμιση της κυτταρικής ανάπτυξης.
Η μετάλλαξη στερεί τα νευρικά κύτταρα νευροφλοβρωμίνης και μεταβάλλει την κανονική ανάπτυξή τους: όλα αυτά οδηγούν στην εμφάνιση νεοπλασμάτων.
ΝΕΥΡΟΦΥΜΡΟΜΑΤΟΣ ΤΥΠΟΥ 2
Το γονίδιο που ευθύνεται για τη νευροϊνωμάτωση τύπου 2 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22 και ονομάζεται NF2. Παράγει μια πρωτεΐνη, που ονομάζεται merlina (ή Schwannomina ), η οποία ρυθμίζει την ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων υπό κανονικές συνθήκες.
Η έλλειψη υγιούς παραγωγής merlin προκαλεί ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη και αυτό αυξάνει την πιθανότητα ανάπτυξης όγκων.
SCHANNOMATOSI
Η σκανnomμάτωση σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο SMARCB1, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22 . Ωστόσο, φαίνεται ότι υπάρχουν και άλλες γενετικές αλλοιώσεις. Οι μελέτες εξακολουθούν να βρίσκονται σε εξέλιξη στο θέμα αυτό.
ΔΙΑΒΙΒΑΣΗ ΚΑΙ ΕΜΠΕΙΡΙΑ
Περίπου οι μισοί από αυτούς που επηρεάζονται από νευροϊνωμάτωση τύπου 1 και τύπου 2 έχουν έναν γονέα με την ίδια ασθένεια, πράγμα που σημαίνει ότι το οικογενειακό συστατικό (δηλαδή η κληρονομικότητα) είναι πολύ σημαντικό.
Επιπλέον, τα NF1 και NF2 εμπίπτουν στις αποκαλούμενες αυτοσωμικές κυρίαρχες ασθένειες : αυτό σημαίνει ότι, σε κληρονομικό επίπεδο, ένα παιδί ενός άρρωστου γονέα έχει το 50% των πιθανών ασθενειών με τη σειρά του.
Όλες οι υπόλοιπες άγνωστες περιπτώσεις NF1 και NF2 οφείλονται σε αυθόρμητες μεταλλάξεις, οι οποίες εμφανίζονται απροσδόκητα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Τέλος, όσον αφορά την Schwannomatosis, δεν είναι ακόμη αρκετά σαφές πόσο και πώς επηρεάζεται το οικογενειακό στοιχείο.
Συμπτώματα και επιπλοκές
Για να μάθετε περισσότερα: Τα συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης
Κάθε μορφή νευροϊνωμάτωσης διακρίνεται από σημαντικά διαφορετικά συμπτώματα και σημεία. Από τις τρεις, η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι ασφαλώς αυτή με την ευρύτερη και πιο περίπλοκη συμπτωματολογία. στην πραγματικότητα, εκδηλώνεται σε πολλά μέρη του σώματος με όγκους (κυρίως καλοήθεις), μαθησιακά ελλείμματα, σωματικά ελαττώματα, καρδιαγγειακές διαταραχές κλπ.
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 και Schwannomatosis χαρακτηρίζονται, αντιθέτως, από ένα στενότερο αλλά εξίσου δραματικό φάσμα συμπτωμάτων. οι κύριες εκδηλώσεις αποτελούνται κυρίως από καλοήθεις όγκους, τύπου Schwannoma .
Τι είναι το Schwannomi;
Οι Schwannomas είναι καλοήθεις όγκοι που προέρχονται από τα κύτταρα Schwann του περιφερικού νευρικού συστήματος. Τα κύτταρα Schwann ανήκουν στα λεγόμενα κύτταρα του γλοίας, τα οποία παρέχουν σταθερότητα και υποστήριξη για τα πολλά νεύρα που υπάρχουν στο ανθρώπινο σώμα.
ΝΕΥΡΟΦΙΒΡΩΜΑΤΟΠΟΙΗΣΗ ΤΥΠΟΥ 1
Ήδη από τα πρώτα χρόνια της ζωής, τα τυπικά συμπτώματα και σημεία της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 είναι:
- Ανωμαλίες του δέρματος . Αυτές είναι μακράν οι πιο χαρακτηριστικές ενδείξεις του NF1. Πρόκειται κυρίως για γαλακτώματα με γάλα καφέ, τα οποία είναι παρόντα από τη γέννηση (με σπάνιες εξαιρέσεις, στις οποίες εμφανίζονται γύρω στο τρίτο έτος της ζωής). Οι διαστάσεις είναι περίπου 5 mm πλάτος και κάθε μεγάλος αριθμός (σε σύγκριση με μικρότερο αριθμό) δεν σημαίνει ότι η ασθένεια είναι πιο σοβαρή.
Εκτός από τις κηλίδες του γάλακτος σε γαλάζιο, εμφανίζονται στις φαγούρες και στις βουβωνίες φακίδες ηλικίας 4-5 ετών, ενώ στην ενηλικίωση υπάρχουν προεξοχές πάνω και κάτω από το δέρμα, νευροϊνώματα . Τα νευροϊνωμάτια είναι καλοήθεις όγκοι, μεταβλητού μεγέθους, οι οποίοι - μέχρι να εμπλέξουν τα νεύρα ( πλέξιμο νευροϊνώσεις ) - δεν δημιουργούν ιδιαίτερες διαταραχές, αν όχι ενοχλήσεις από αισθητική άποψη.
- Σωματικές ανωμαλίες . Πρόκειται για σκολίωση, αψιδωτά πόδια, βραχύ ανάστημα και κεφαλή μεγαλύτερο από το κανονικό . Τα πρώτα τρία προκαλούνται από την ανώμαλη ανάπτυξη των οστών και την χαμηλή οστική πυκνότητα. Το τελευταίο, το μεγάλο κεφάλι, δεν έχει ξεκάθαρη αιτιολογία.
- Μαθαίνοντας ελλείμματα . Είναι αρκετά συνηθισμένο (60% των περιπτώσεων) για τους ασθενείς να υποφέρουν από ήπιες νοητικές διαταραχές (κυρίως μαθησιακές δυσκολίες). Μεταξύ των παιδιών, είναι εύκολο να παρατηρηθεί η λεγόμενη διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής .
- Νευρολογικά προβλήματα . Αποτελούνται από επιθέσεις επιληψίας (7% των περιπτώσεων), υδροκεφαλία και καλοήθεις όγκους στον εγκέφαλο. Το τελευταίο προκαλεί ξαφνικές αλλαγές προσωπικότητας και στιγμιαία απώλεια ισορροπίας και συντονισμού.
- Υπέρταση . Εμφανίζεται στο 20% των περιπτώσεων και φαίνεται να οφείλεται σε καλοήθεις όγκους, οι οποίοι επηρεάζουν τους νεφρούς και τους καθιστούν αναποτελεσματικούς. Η υψηλή αρτηριακή πίεση αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης εγκεφαλικού επεισοδίου ή καρδιακών προσβολών .
Οι πιθανές επιπλοκές, που προκύπτουν λίγο πολύ συχνά, είναι:
- Οστεοπόρωση . Η ανώμαλη ανάπτυξη των οστών και η μειωμένη οστική πυκνότητα, μακροπρόθεσμα, προδιαθέτουν στην ανάπτυξη αυτής της διαταραχής. Τα κατάγματα των ποδιών είναι αρκετά συχνές.
- Αυξημένος αριθμός και εξέλιξη των νευροϊνωμάτων . Αυτοί οι όγκοι τείνουν να αυξάνονται σε αριθμό που συμπίπτει με την εφηβεία, την εγκυμοσύνη και την εμμηνόπαυση. Επιπλέον, όταν ο ασθενής είναι ηλικίας 20-30 ετών, μπορεί να εξελιχθεί και να αναπτυχθεί, καθιστώντας πραγματικούς κακοήθεις όγκους νεύρων.
- Άγχος και κατάθλιψη . Εμφανίζονται κατά την ενηλικίωση, λόγω αισθητικών ελαττωμάτων (ελαττώματα, τα οποία, σε ορισμένες περιπτώσεις, τείνουν να επιτεθούν).
ΝΕΥΡΟΦΥΜΡΟΜΑΤΟΣ ΤΥΠΟΥ 2
Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα και σημεία της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 εμφανίζονται προς το τέλος της εφηβείας και αποτελούνται από:
- Σταδιακή απώλεια ακοής και έλλειψη ισορροπίας . Εμφανίζονται λόγω ενός καλοήθους όγκου του εγκεφάλου που είναι γνωστός ως ακουστικό νεύρωμα (ή αιθουσαίο σκάννον ). Αυτό το νεόπλασμα επηρεάζει το όγδοο κρανιακό νεύρο, το vestibulocochlear, το οποίο ελέγχει την ισορροπία και τις ακουστικές ικανότητες. Άλλες κλασσικές εκδηλώσεις είναι η εμβοή και ο ίλιγγος. Το ακουστικό νεύρωμα είναι, κατά πολύ, το πιο συνηθισμένο σημείο μεταξύ των ασθενών με NF2.
- Πλάκες δέρματος . Πρόκειται για καλοήθεις όγκους του δέρματος, πλάτους περίπου 2 cm και σκούρου χρώματος. Εμφανίζονται περίπου στους μισούς ασθενείς.
- Μηνιγγειώματα . Πρόκειται για όγκους του εγκεφάλου ( μηνιγγίτιδα ), σε αυτή την περίπτωση καλοήθεις, που συμβαίνουν περίπου στους μισούς ασθενείς. Συνήθως δεν προκαλούν συμπτώματα, αλλά όταν τα εντοπίζουν: πονοκέφαλος, έμετος, επιληψία, διπλή όραση, αλλαγές προσωπικότητας, προβλήματα όρασης, δυσκολίες ομιλίας, έλλειψη μνήμης κλπ. (η συμπτωματολογία εξαρτάται από την περιοχή του εγκεφάλου που επηρεάζεται από το νεόπλασμα).
- Ependymomas . Πρόκειται για καλοήθεις όγκους του νωτιαίου μυελού, οι οποίοι επηρεάζουν περίπου τους μισούς πάσχοντες από NF2. Μπορούν να προκαλέσουν πόνο στην πλάτη και μυϊκή αδυναμία.
Οι πιθανές επιπλοκές, που προκύπτουν λίγο πολύ συχνά, είναι:
- Συνολική κώφωση . Λόγω της επιδείνωσης του ακουστικού νευρώματος.
- Παράλυση προσώπου . Η επιδείνωση του ακουστικού νευρώματος επηρεάζει επίσης το κρανιακό νεύρο VII, το πρόσωπο, το οποίο βρίσκεται πολύ κοντά στο VIII. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια ελέγχου των μυών του προσώπου.
- Προβλήματα όρασης . Λόγω των καλοήθων όγκων του αμφιβληστροειδούς, που προκαλούν επεισόδια καταρράκτη σε γήρας.
- Περιφερική νευροπάθεια . Προκαλείται από βλάβη στο περιφερικό νευρικό σύστημα. Η προέλευση πιθανώς οφείλεται σε καλοήθεις όγκους περιφερικού νεύρου. Χαρακτηριστικά σημεία είναι ο ευρύς πόνος και μυρμήγκιασμα στα άκρα και η μυϊκή αδυναμία.
schwannomatosis
Τα συμπτώματα της Schwannomatosis εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 20 και 30 ετών. Οι κύριες διαταραχές (ο χρόνιος πόνος που διαδίδεται σε όλο το σώμα και η μυϊκή αδυναμία) προέρχονται από όγκους (οι λεγόμενοι Σβαννόμες), κυρίως καλοήθεις, οι οποίοι επηρεάζουν κάποια κρανιακά νεύρα, τα νωτιαία νεύρα και τα περιφερικά.
Μεταξύ των κρανιακών κρανιακών νεύρων, δεν υπάρχει VIII, το οποίο διακρίνει τη σβαννομάτωση από το NF2.
Με τον ίδιο τρόπο όπως το NF2, από την άλλη πλευρά, δεν υπάρχουν γνωστικά ελλείμματα μεταξύ των ασθενών με Schwannomatosis.
ΠΟΤΕ ΝΑ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΤΕ ΣΤΟ ΔΕΛΤΙΟ;
Είναι καλό να συμβουλευτείτε το γιατρό σας όταν παρατηρήσετε τα χαρακτηριστικά σημεία που περιγράφονται παραπάνω για κάθε μορφή νευροϊνωμάτωσης. Αυτό σημαίνει, για το NF1, την παρουσία κηλιδωμένων με γάλα καφέ σημείων. για το NF2, απώλεια ακοής και ισορροπία. για την σπανουνομάτωση, ευρύτατο χρόνιο πόνο και μυϊκή αδυναμία.
διάγνωση
Η διάγνωση κάθε μορφής νευροϊνωμάτωσης αρχίζει με την αντικειμενική εξέταση, στην οποία ο γιατρός αναλύει την παρουσία των πιο χαρακτηριστικών σημείων και διερευνά το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς.
Μετά από αυτό, ο ασθενής υποβάλλεται σε πιο συγκεκριμένους ελέγχους, με σκοπό την αξιολόγηση: μάτι και μάτι, ακρόαση (αν υπάρχει υπόνοια για NF2), θέση καλοήθων όγκων διάσπαρτων γύρω από το σώμα και, τέλος, DNA.
ΣΤΟΧΟΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΗ ΙΣΤΟΡΙΑ
Εκτός από την αξιολόγηση χαρακτηριστικών σημείων, είναι πολύ σημαντικό για τον γιατρό να γνωρίζει επίσης το οικογενειακό ιστορικό ενός ασθενούς. Εάν ο τελευταίος, στην πραγματικότητα, έχει ή είχε γονέα με νευροϊνωμάτωση, η διάγνωση είναι ήδη καθιερωμένη, καθώς η πιθανότητα κληρονομικής μετάδοσης της νόσου είναι υψηλή.
ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΕΣ ΤΩΝ ΜΑΤΙΩΝ ΚΑΙ ΑΚΡΟΑΣΗ
Οι εξετάσεις ματιών είναι απαραίτητες για την αναγνώριση των οζιδίων Lisch και του καταρράκτη, δύο σαφή σημάδια NF1 και NF2, αντίστοιχα. Για αυτούς τους ελέγχους, ο ασθενής πρέπει να επικοινωνήσει με έναν οφθαλμίατρο, καθώς αυτά τα σημεία δεν μπορούν να βρεθούν στη φυσική εξέταση.
Ακοομετρικές δοκιμές, από την άλλη πλευρά, είναι απαραίτητες για την αποκλειστική διάγνωση του NF2, καθώς, όπως έχουμε δει, το ακουστικό νευρώμα προκαλεί απώλεια ακοής. Υπάρχουν διάφορες στοχοθετημένες δοκιμές, οι οποίες χρησιμεύουν για την επιβολή κυρώσεων ποιοι ήχοι εξακολουθούν να γίνονται αντιληπτοί και ποιοι δεν είναι.
ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΕΣ
Οι ακτινολογικές εξετάσεις, στις οποίες υποβάλλονται οι ασθενείς με υποψία νευροϊνωμάτωσης, είναι αυτοματοποιημένη αξονική τομογραφία ( CT ) και πυρηνικός μαγνητικός συντονισμός ( NMR ). Αυτές οι έρευνες παρέχουν σαφείς εικόνες σχετικά με τη θέση και την έκταση διαφόρων καλοήθων όγκων που επηρεάζουν τον εγκέφαλο, τα μάτια, τον νωτιαίο μυελό, τα περιφερικά νεύρα κλπ.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα σημάδια της νευροϊνωμάτωσης είναι τόσο προφανή που δεν θα χρειαζόταν ούτε CT ούτε μαγνητική τομογραφία, αλλά αυτά τα τεστ είναι εξίσου χρήσιμα, επειδή δείχνουν εάν και πώς αναπτύσσονται νεοπλάσματα. Αυτό είναι χρήσιμο όταν υποβάλλονται σε θεραπεία.
ΑΝΑΛΥΣΗ DNA
Υπάρχουν διάφορες γενετικές εξετάσεις, οι οποίες, αναλύοντας το DNA, εντοπίζουν τις μεταλλάξεις που είναι υπεύθυνες για τη διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης. Αυτές είναι αξιόπιστες εξετάσεις, οι οποίες μπορούν να διεξαχθούν ακόμη και σε προγεννητική ηλικία, εάν η υποψία νευροϊνωμάτωσης είναι συγκεκριμένη (για παράδειγμα, όταν ένας γονέας επηρεάζεται από τη νόσο).
θεραπεία
Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για τη μόνιμη θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης. Τα μόνα θεραπευτικά αντίμετρα που μπορούν να τεθούν σε εφαρμογή είναι να μειωθούν τα συμπτώματα και να αποφευχθούν οι πιο σοβαρές επιπλοκές. Για τα καλύτερα αποτελέσματα, είναι απαραίτητο να παρακολουθείται περιοδικά η υγειονομική κατάσταση του ασθενούς, ειδικά κατά τη διάρκεια των εφήβων ετών, όταν οι καλοήθεις όγκοι είναι πιθανό να υποστούν εξελίξεις και αλλαγές.
Επικαιρότητα; ΠΕΡΙΟΔΙΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΚΑΙ ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗΣ
Η έναρξη των θεραπειών αμέσως (συνεπώς, το συντομότερο δυνατόν) μειώνει την πιθανότητα δυσάρεστων επιπτώσεων. Για παράδειγμα, η διατήρηση της υπέρτασης (ένα από τα συμπτώματα του NF1) υπό έλεγχο αμέσως μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση δραματικών περιστάσεων, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο και καρδιακή προσβολή.
Με την περιοδική παρακολούθηση της κατάστασης, η πρόληψη των επιπλοκών είναι πιο αποτελεσματική. Στην πραγματικότητα, μόνο με αυτόν τον τρόπο ο γιατρός είναι σε θέση να αναγνωρίσει πιθανές εξελίξεις της νόσου: από το σχηματισμό νέων καλοήθων όγκων (γλοιώματα των οπτικών οδών, νευροϊνωμάτων κλπ.) Στην επιδείνωση των υφιστάμενων (πλέξιμο νευροϊνρώματα), από την επιδείνωση των ανωμαλιών φυσικο-σκελετικό με την επιδείνωση των γνωστικών και νευρολογικών διαταραχών.
Η πιο κρίσιμη φάση, η οποία αξίζει να κρατιέται συνεχώς υπό έλεγχο, είναι αυτή της πρώιμης νεολαίας και της εφηβείας, καθώς αυτή την περίοδο οι αλλαγές στις συνθήκες υγείας είναι πιο συχνές.
ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ
Η χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιείται για την απομάκρυνση όλων των όγκων που διακυβεύουν τα νεύρα και, γενικά, της αγωγής του νευρικού σήματος. Η απομάκρυνση μπορεί να είναι ολική ή μερική, ανάλογα με τη θέση και το βαθμό διείσδυσης του νεοπλάσματος. Ένας όγκος, ο οποίος από καλοήθεις γίνεται κακοήθης, πρέπει να λειτουργήσει επειγόντως.
Μια κλασσική χειρουργική διαδικασία είναι αυτή που προορίζεται για την απομάκρυνση του ακουστικού νευρώματος, σε ασθενείς με NF2. Τα οφέλη πρέπει να αξιολογούνται πριν από τη λειτουργία, καθώς η λειτουργία θα μπορούσε επίσης να προκαλέσει βλάβη στο κρανιοπροσωπικό νεύρο (το οποίο, όπως αναφέρθηκε παραπάνω, βρίσκεται πολύ κοντά στο VIII. Κρανιακό νεύρο).
ακτινοχειρουργική
Η ραδιοχειρουργική αποτελεί μια λύση για τη θεραπεία όγκων που είναι δύσκολο να επιτευχθεί από τον χειρουργό. Χρησιμοποιεί ένα εξελιγμένο όργανο, μέσω του οποίου η συγκέντρωση της ακτινοβολίας κατευθύνεται άμεσα στη μάζα των κυττάρων του όγκου. Με τον τρόπο αυτό, εκτός από την άμεση επίδραση στο νεόπλασμα, οι παρενέργειες που οφείλονται στην έκθεση σε ραδιενέργεια είναι επίσης περιορισμένες.
Η ραδιοχειρουργική ενδείκνυται ιδιαίτερα κατά του Schwannomas και των ακουστικών νευρώνων.
Σχήμα: ακουστικό νεύρωμα ή σπονδυλικό σαλάνωμα. Μπορεί να φανεί ότι ο όγκος αναπτύσσεται στο επίπεδο του κερατοειδούς νευροβουλγώδους νεύρου, αλλά και στην περιοχή του προσώπου. Από την ιστοσελίδα: //baptisthealth.net/
πρόγνωση
Όντας μια ανίατη και δύσκολη να ελέγξει τη νόσο, η νευροϊνωμάτωση (όποια μορφή και αν είναι αυτή) δεν έχει ποτέ μια θετική πρόγνωση.
Η ποιότητα ζωής του ασθενούς, ακόμη και όταν οι θεραπείες εφαρμόζονται νωρίς, επηρεάζεται σημαντικά.
Η υποστήριξη της οικογένειας είναι πολύ σημαντική, ιδιαίτερα στην εφηβική φάση του ασθενούς: η εγγύτητα των μελών της οικογένειας, στην πραγματικότητα, περιορίζει τις δραματικές επιδράσεις των επιπλοκών και υποστηρίζει σε στιγμές κατάθλιψης, τυπικές πάνω από τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1.
