γενικότητα
Η μυελοϊνωμάτωση είναι ασθένεια μυελού των οστών. Ιδιαίτερα εντυπωσιακά είναι αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα, που χρησιμοποιούνται για την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων.
Σήμερα υπάρχουν πολυάριθμες θεραπευτικές επιλογές για τη μυελοϊνωση. Αν και είναι δυνατόν να αντικατασταθεί ο ελαττωματικός μυελός των οστών χάρη σε μια μεταμόσχευση από έναν δότη, συνήθως προτιμάται να επιλέγεται μια λιγότερο επεμβατική θεραπευτική παρέμβαση, με στόχο την ανακούφιση ολόκληρης της συμπτωματολογίας.
Σύντομη αναφορά στον μυελό των οστών
Ο μυελός των οστών είναι ένας μαλακός ιστός που βρίσκεται μέσα σε πολλά οστά του ανθρώπινου σώματος. Θεωρείται ένα πραγματικό όργανο, ασχολείται κυρίως με την παραγωγή αιμοκυττάρων (ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκοκύτταρα και αιμοπετάλια). Η δράση του πρέπει να είναι σταθερή κατά τη διάρκεια της ζωής του, καθώς τα αιμοσφαίρια πρέπει να αντικαθίστανται περιοδικά με νέα στοιχεία.
ΠΑΡΑΓΩΓΗ ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΑΙΩΝ
Η αιματοποίηση (ή η αιματοποίηση ), δηλαδή η παραγωγή ερυθροκυττάρων (λευκά αιμοσφαίρια), λευκοκυττάρων (λευκά αιμοσφαίρια) και αιμοπεταλίων, ξεκινά από τα λεγόμενα αιματοποιητικά (ή αιματοποιητικά ) αρχέγονα κύτταρα . Αυτά δεν είναι παρά πολύ ταλαντούχα προγονικά κύτταρα, ικανά να αναπαράγουν συνεχώς και να αντιμετωπίζουν διαφορετικά οφέλη.
- Ερυθρά αιμοσφαίρια : μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς και τα όργανα του σώματος.
- Λευκά αιμοσφαίρια : αποτελούν μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος και υπερασπίζονται το σώμα από παθογόνους παράγοντες και από αυτό που μπορεί να σας βλάψει.
- Αιμοπετάλια : είναι μεταξύ των κύριων παραγόντων της πήξης.
Τι είναι η μυελοϊνωση;
Ο όρος μυελοϊνωμάτωση αναφέρεται σε μία σοβαρή και πολύπλοκη νόσο του μυελού των οστών που μεταβάλλει τη διαδικασία της αιματοποίησης. Στην πραγματικότητα, στο αίμα των ατόμων με αυτή τη νόσο, ο αριθμός των κυττάρων του αίματος είναι διαφορετικός από τον φυσιολογικό.
Σχήμα: αιμοποίηση που ξεκινά από παντοδύναμα βλαστοκύτταρα. Από αυτά προκύπτουν διαφορετικοί τύποι βλαστικών κυττάρων, συμπεριλαμβανομένων αιματοποιητικών. Τα αιματοποιητικά βλαστοκύτταρα έχουν το δώρο της συνεχούς αναπαραγωγής και της επιλογής του αν πρόκειται να γίνουν ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια ή αιμοπετάλια . Από την τοποθεσία: www.liceotorricelli.it
Όλα αυτά οδηγούν στο σχηματισμό, βλαπτικό, ινώδους ιστού αντί εκείνου που συνήθως συνθέτει το μυελό των οστών. Με αυτήν την αντικατάσταση των ιστών, η παραγωγική ικανότητα του μυελού των οστών μειώνεται περαιτέρω, κατά συνέπεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων.
ΕΙΝΑΙ ΤΥΠΟΣ;
Η μυελοϊνωμάτωση είναι ένας σπάνιος όγκος αίματος, που ανήκει στα λεγόμενα χρόνια μυελοπλαστικά νεοπλάσματα (κάποτε αποκαλούμενα χρόνια μυελοπολλαπλασιαστικά νοσήματα). η πολυκυτταραιμία βέρα (που χαρακτηρίζεται κυρίως από μη φυσιολογική αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων) και η βασική θρομβοκυταιμία (που χαρακτηρίζεται κυρίως από παθολογική αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων) ανήκουν επίσης στην ομάδα αυτή.
επιδημιολογία
Η μυελοϊνωμάτωση είναι μια αρκετά σπάνια παθολογία, ωστόσο η ακριβής επίπτωσή της είναι άγνωστη. Μπορεί να επηρεάσει άτομα κάθε ηλικίας, αν και υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα να αρρωστήσουν από την ηλικία των 50-60 ετών.
Είναι πιο συνηθισμένο μεταξύ των λευκών και των Ασκεναζίων Εβραίων.
αιτίες
Η ακριβής αιτία που είναι υπεύθυνη για τη μυελοϊνωση δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί πλήρως. Η εμπλοκή ενός γονιδίου γνωστού ως JAK2 στο DNA των αιματοποιητικών βλαστικών κυττάρων είναι τώρα βέβαιο. Μόλις εμφανιστεί αυτή η μετάλλαξη, μεταδίδεται σε όλα τα θυγατρικά κύτταρα, ιδιαίτερα στα ερυθρά αιμοσφαίρια, αλλάζοντας τις λειτουργίες τους.
Η απουσία, στο μυελό των οστών, υγιών και αποτελεσματικών αιματοποιητικών κυττάρων προκαλεί το σχηματισμό ινώδους ιστού χωρίς οποιαδήποτε παραγωγική δραστηριότητα.
GENE JAK2 ΚΑΙ ΜΥΕΛΟΦΙΒΡΟΣΗΣ
Το γονίδιο JAK2 έχει θεμελιώδη ρόλο στην ανάπτυξη και τον διαχωρισμό των κυττάρων, ιδιαίτερα εκείνων των αρχέγονων κυττάρων του αίματος. Αυτό εξηγεί γιατί η δυσλειτουργία της έχει δραματική επίδραση στην αιματοποίηση.
Η ανακάλυψη της σχέσης μεταξύ του γονιδίου JAK2 και της μυελοϊνώσεως είναι αρκετά πρόσφατη και εξακολουθεί να έχει ορισμένα εκκρεμή σημεία. Σύμφωνα με τα στοιχεία που συλλέχθηκαν από τους ερευνητές, περίπου οι μισοί ασθενείς έχουν μετάλλαξη του JAK2. αυτή η μετάλλαξη καθιστά συνεχώς ενεργό το γονίδιο JAK2 και μεταβάλλει τις σχέσεις μεταξύ μεταλλαγμένων και γειτονικών κυττάρων.
Σημείωση: μια γενετική μετάλλαξη είναι μια σταθερή παραλλαγή ή τροποποίηση του DNA, έτσι ώστε το σώμα να αναπτύξει ασθένειες.
ΜΟΡΦΕΣ ΜΥΑΛΟΦΙΒΡΟΦΗΣ
Υπάρχουν δύο μορφές μυελοϊνώσεως: πρωτογενής και δευτερογενής.
- Η πρωτογενής μυελοϊνωμάτωση είναι η μορφή που προκύπτει λόγω της προαναφερθείσας γενετικής μετάλλαξης του JAK2.
- Η δευτερογενής μυελοφιμπράση, από την άλλη πλευρά, είναι μία επιπλοκή που προκύπτει μετά από άλλες παθολογικές καταστάσεις, όπως η βασική θρομβοκυτταραιμία και η πολυκυτταραιμία .
ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ
Ενώ οι ακριβείς αιτίες της μυελοϊνώσεως εξακολουθούν να είναι αβέβαιες, από την άλλη πλευρά, οι παράγοντες κινδύνου έχουν οριοθετηθεί με βεβαιότητα.
- Προχωρημένη ηλικία . Είναι αλήθεια ότι η μυελοφλεγμονή μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά είναι εξίσου αληθές ότι τα άτομα που πλήττονται περισσότερο είναι άτομα ηλικίας 50-60 ετών και άνω.
- Μερικές διαταραχές του αίματος . Ασθένειες όπως η θρομβοκυτταραιμία και η πολυκυτταραιμία μπορεί να προκαλέσουν διάφορες επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένης της μυελοϊνώσεως.
- Έκθεση σε ορισμένα παρασκευάσματα / χημικά . Η επαφή με βιομηχανικά προϊόντα όπως το τολουόλιο και το βενζόλιο για παρατεταμένο χρονικό διάστημα μπορεί να προκαλέσει μυελοϊνώδη.
- Έκθεση σε ακτινοβολία . Οι επιζώντες βόμβας και ατομικής / πυρηνικής καταστροφής είναι πολύ πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο, συμπεριλαμβανομένης της μυελοϊνώσεως. Επιπλέον, μεταξύ 1920 και 1950, η χρήση, στη διαγνωστική ιατρική, ενός ραδιενεργού παράγοντα αντίθεσης, γνωστού ως torotrasto, προκάλεσε πολλά άτομα να αρρωστήσουν.
Συμπτώματα και επιπλοκές
Για να μάθετε περισσότερα: Συμπτώματα μυελοφλεγμονής
Η μυελοϊνωμάτωση έχει μια πολύ αργή πορεία, με συμπτώματα που - από σχεδόν αδύνατο, στην αρχή - γίνονται εμφανή και πολύ εξασθενητικά σε προχωρημένο στάδιο.
Η προοδευτική παραγωγική ανικανότητα του μυελού των οστών προκαλεί αναιμία (έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων), μερικές φορές λευκοπενία (έλλειψη λευκών αιμοσφαιρίων) και θρομβοπενία (έλλειψη αιμοπεταλίων), καθώς και μια σειρά σημείων που σχετίζονται άμεσα με αυτές τις παθολογικές καταστάσεις:
- Αίσθημα κούρασης και αδυναμίας
- Δύσπνοια
- Διευρυμένη σπλήνα (σπληνομεγαλία)
- Διόγκωση του ήπατος (ηπατομεγαλία)
- Χρώμα του δέρματος
- Εύκολη εμφάνιση αιματοειδών και αιμορραγία
- Νυκτερινοί ιδρώτες
- πυρετός
- Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις
- Ο πόνος των οστών
Σημείωση: Η λευκοπενία και η θρομβοπενία είναι λιγότερο συχνή από την αναιμία (η οποία αντιθέτως υπάρχει) και εμφανίζεται σε μεταγενέστερο στάδιο της νόσου.
ΧΑΛΥΒΑ ΜΙΛΖΑ Ή ΣΠΛΕΜΕΜΕΓΑΛΙΑ
Η σπληνομεγαλία (ή η μεγενθυμένη σπλήνα ) είναι ένα από τα κύρια σημάδια μυελοϊνώσεως (που επηρεάζει περίπου το 90% των ασθενών), οπότε η τοποθέτησή της αξίζει ιδιαίτερης προσοχής.
Οι χαρακτηριστικές εκφράσεις της σπληνομεγαλίας είναι ο πόνος και η αίσθηση της πληρότητας της κάτω πλευράς, στην αριστερή πλευρά του σώματος. Αυτές οι αισθήσεις είναι ιδιαίτερα έντονες όταν το στομάχι, τα έντερα και η κύστη είναι γεμάτα.
ΠΟΤΕ ΝΑ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΤΕ ΣΤΟ ΔΕΛΤΙΟ;
Στην αρχή, η μυελοϊνωμάτωση είναι ασυμπτωματική, επομένως δύσκολο να υποψιάζεται.
Ωστόσο, μόλις εμφανιστούν τα παραπάνω συμπτώματα, συνιστάται να συμβουλευτείτε το γιατρό σας για λεπτομερείς εξετάσεις.
ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ
Οι επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν σε ασθενείς με μυελοϊνωμάτωση είναι διαφορετικές. εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τις μειωμένες παραγωγικές ικανότητες του μυελού των οστών και σε μικρότερο βαθμό από τη σπληνομεγαλία.
- Πύλη υπέρτασης . Πρόκειται για αύξηση της πίεσης στο επίπεδο της φλεβικής φλέβας. φλέβα που συνδέει τη σπλήνα και το συκώτι. Εμφανίζεται λόγω της στασιμότητας του αίματος μέσα στον σπλήνα. Βοηθάει στην χειροτέρευση της σπληνομεγαλίας.
- Πόνος . Η μεγενθυμένη σπλήνα προκαλεί επίμονο πόνο.
- Εξωμυελική αιματοποίηση . Αυτή η διαδικασία ενισχύεται όλο και περισσότερο και περιλαμβάνει άλλα όργανα, όπως οι πνεύμονες, οι λεμφαδένες και ο νωτιαίος μυελός. Στην πραγματικότητα, ακόμη και αυτά τα όργανα λαμβάνουν αιματοποιητικά βλαστοκύτταρα και υφίστανται βλάβες παρόμοιες με εκείνες που παρατηρούνται για το ήπαρ και τον σπλήνα.
- Συχνή αιμορραγία . Ο μυελός των οστών, λόγω ίνωσης, δεν παράγει πλέον λειτουργικά αιμοπετάλια, τα οποία είναι θεμελιώδη για την πήξη του αίματος. Επιπλέον, ο σπλήνας και το ήπαρ διατηρούν τα κύτταρα του αίματος μέσα σε αυτά.
- Πόνος στα οστά και στις αρθρώσεις . Ο ινώδης υποκατάστατος ιστός "σκληραίνει" το μυελό των οστών και ανακαλεί τα κύτταρα που εμπλέκονται στη φλεγμονώδη διαδικασία. Αυτό προκαλεί εκτεταμένη οδυνηρή αίσθηση, τόσο στα οστά όσο και στους αρθρώσεις.
- Πρέπει . Η προχωρημένη μυελοφλεγμονή μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη παραγωγή ουρικού οξέος, η οποία, υπό αυτές τις συνθήκες, μπορεί να καταβυθιστεί, να συσσωρευτεί στις αρθρώσεις και να προκαλέσει πόνο.
- Οξεία λευχαιμία . Μερικά άτομα μπορεί να αναπτύξουν μια μορφή μυελογενής λευχαιμίας, η οποία είναι κακοήθης όγκος του μυελού των οστών.
διάγνωση
Για να διαπιστωθεί με βεβαιότητα η διάγνωση μυελοφιβρώσεως, είναι απαραίτητη μια φυσική εξέταση, μια πλήρης εξέταση αίματος και μια βιοψία μυελού των οστών . Επιπλέον, για να κατανοήσουμε τα αίτια και / ή να εντοπίσουμε οποιεσδήποτε επιπλοκές, είναι επίσης δυνατό να διεξαχθεί μια γενετική εξέταση και μερικές ακτινολογικές εξετάσεις .
ΦΥΣΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ
Κατά τη διάρκεια της φυσικής εξέτασης, ο γιατρός ζητά από τον ασθενή να περιγράψει τα συμπτώματά του. Στη συνέχεια το επισκέπτεται πρώτα, μετρώντας τα επίπεδα της αρτηριακής πίεσης και τον όγκο των λεμφαδένων και της κοιλιάς. Εάν ο σπλήνας και το ήπαρ είναι διογκωμένοι, αυτά μπορούν επίσης να εντοπιστούν με ψηλάφηση.
ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΙΜΑΤΟΣ
Σε δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τον ασθενή, εκτελείται ο λεγόμενος αριθμός αίματος. Ένα άτομο με μυελοϊνωμάτωση έχει χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων (κατά συνέπεια αναιμία) και μη φυσιολογικά επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων.
BIOPSY ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑΣ
Σχήμα: εκχύλιση μυελού των οστών για βιοψία. Από την τοποθεσία: www.macmillan.org.uk
Αποτελείται από τη συλλογή του μυελού των οστών και την ανάλυση του στο εργαστήριο. Αντιπροσωπεύει την εξέταση της επιλογής αν θέλετε να επιβεβαιώσετε τις υποψίες μυελοϊνώσεως που προέκυψαν από τις προηγούμενες εξετάσεις.
Το δείγμα εξάγεται από το λαγόνιο οστό (από το ισχίο), με σύριγγα και μετά από τοπική αναισθησία.
Η διαδικασία διαρκεί 15-20 λεπτά σε όλους και ο ασθενής μπορεί να αισθάνεται έναν ελαφρύ πόνο κατά τις ημέρες μετά την εκχύλιση.
ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΕΣ ΚΑΙ ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΑ
Οι γενετικές εξετάσεις είναι χρήσιμες εάν ο γιατρός υποψιαστεί πρωτογενή μυελοϊνώδη, υποστηριζόμενη από γενετική μετάλλαξη του JAK2.
Οι εξετάσεις ακτινολογίας, όπως ο πυρηνικός μαγνητικός συντονισμός και οι ακτίνες Χ, παρέχουν πρόσθετες πληροφορίες σχετικά με την παθολογική κατάσταση του ασθενούς.
θεραπεία
Για τη θεραπεία της μυελοφλεγμονής, πρέπει να δράσετε στη ρίζα και να αντικαταστήσετε τον αναποτελεσματικό μυελό των οστών με μεταμόσχευση.
Ωστόσο, η θεραπεία αυτή διατρέχει υψηλό κίνδυνο για τον ασθενή, έτσι πολύ συχνά χρησιμοποιούνται εναλλακτικές, αρκετά αποτελεσματικές θεραπείες, οι οποίες στοχεύουν στη μετρίαση και την ανακούφιση των κυριότερων συμπτωμάτων μυελοϊνώσεως. Η θεραπευτική προσφορά, που έχει τους προαναφερθέντες σκοπούς, είναι εκτεταμένη και η επιλογή μιας θεραπείας και όχι η άλλη εξαρτάται από τον τύπο της μυελοϊνώσεως και από τη σοβαρότητα των καταστάσεων στις οποίες βρίσκεται ο ασθενής.
ΑΣΥΜΟΜΑΤΙΚΗ ΑΡΧΙΚΗ ΦΑΣΗ
Μια αρχική μυελοϊνωμάτωση είναι ασυνήθιστη, οπότε η διάγνωση είναι τυχαία και συμβαίνει συνήθως μετά από μια συνηθισμένη εξέταση αίματος. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο ασθενής δεν πρέπει να υποβληθεί σε καμία θεραπεία. η μόνη μέριμνα είναι να διεξάγονται περιοδικοί έλεγχοι για την παρακολούθηση της προόδου της νόσου.
ΣΥΝΤΗΡΗΣΗ ΑΝΕΜΙΑ
Η έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι ένα από τα κύρια και πιο εξασθενητικά συμπτώματα. Για την ανακούφιση της αναιμίας, χρησιμοποιήστε:
- Περιοδικές μεταγγίσεις αίματος .
- Θεραπεία που βασίζεται σε ανδρογόνα . Οι ανδρικές ορμόνες προάγουν την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ωστόσο, η εφαρμογή της εξαρτάται από τις αιτίες της μυελοφλεγμονής και δεν είναι απαλλαγμένη από παρενέργειες (ηπατική βλάβη και αρρενοποίηση σε γυναίκες).
- Ερεθιστές ερυθροποίησης : διεγείρουν την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η ερυθροποιητίνη, για παράδειγμα, είναι μια ορμόνη που παράγεται κανονικά από τον νεφρό, η οποία διεγείρει την παραγωγή ερυθροκυττάρων στον μυελό των οστών.
- Θαλιδομίδη . Σε συνδυασμό με άλλα φάρμακα, όπως η λεναλιδομίδη, αυξάνει τον αριθμό των ερυθροκυττάρων και μειώνει τη σπληνομεγαλία.
ΣΥΝΤΟΝΙΣΤΕ ΤΗ ΧΡΥΣΗ ΜΗΛΖΑ. ΧΗΜΟΘΕΡΑΠΕΙΑ ΚΑΙ ΡΑΔΙΟΘΕΡΑΠΕΙΑ
Η σπληνομεγαλία μπορεί να αντιμετωπιστεί με διάφορους τρόπους, ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασης.
Αν δεν είναι σοβαρή, ο ασθενής μπορεί να υποβληθεί σε χημειοθεραπεία . Πρόκειται για μια αντικαρκινική θεραπεία, η οποία καταστρέφει τα αναποτελεσματικά κύτταρα του αίματος που υπάρχουν στο σπλήνα.
Εάν η σπληνομεγαλία είναι σοβαρή και η χημειοθεραπεία δεν έχει δώσει αποτέλεσμα, η λύση είναι η χειρουργική αφαίρεση της σπλήνας .
Τέλος, εάν η παρέμβαση απομάκρυνσης ήταν αδύνατη (λόγω προβλημάτων υγείας, που σχετίζονται με τον ασθενή), χρησιμοποιείται άλλη αντικαρκινική θεραπεία, ακτινοθεραπεία . Όπως η χημειοθεραπεία, δρα επίσης μειώνοντας τον αριθμό των αναποτελεσματικών αιμοκυττάρων.
| Παρενέργειες | |
χημειοθεραπεία | Καταστροφή λευκών αιμοσφαιρίων. τοξικές επιδράσεις στην καρδιά |
Χειρουργική επέμβαση αφαίρεσης | Εύκολη λοιμώξεις. φλεβική θρόμβωση |
ακτινοθεραπεία | Έκθεση σε ακτινοβολία υψηλής ενέργειας. κόπωση? ερεθισμός του δέρματος |
Ο αναστολέας του γονιδίου JAK2
Ο αναστολέας επιβλαβών γονιδίων JAK2 είναι ένα πρόσφατα ανακαλυφθέν και πρόσφατα εγκεκριμένο φάρμακο γνωστό ως ruxolitinib . Αυτός ο τύπος θεραπείας εφαρμόζεται σε περιπτώσεις πρωτογενούς μυελοϊνώσεως, για τις οποίες έχει βρεθεί η γενετική μετάλλαξη του JAK2.
Η ΜΕΛΛΟΝΤΙΚΗ ΜΕΤΑΝΑΣΤΕΥΣΗ
Με τη μεταμόσχευση μυελού των οστών, εννοούμε μια αλλογενή μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων (δηλαδή από συμβατό δότη).
Πρόκειται για μάλλον επεμβατική και χωρίς κίνδυνο θεραπευτική διαδικασία, τόσο πολύ ώστε να εφαρμόζεται μόνο εάν είναι απολύτως απαραίτητο.
πρόγνωση
Η πρόγνωση που σχετίζεται με τη μυελοϊνωση ποικίλει από ασθενή σε ασθενή.
Είναι θετικό για όσους ανταποκρίνονται διακριτικά στη φροντίδα. Αντίθετα, είναι αρνητικό για εκείνους που, δυστυχώς, δεν έχουν αξιόλογα θεραπευτικά οφέλη.
Και στις δύο περιπτώσεις, η ποιότητα ζωής επηρεάζεται αρνητικά, δεδομένου ότι ένα άτομο με μυελοϊνωμάτωση πρέπει να λαμβάνει συνεχώς φάρμακα και να παρακολουθεί την κατάσταση της υγείας του με περιοδικές εξετάσεις.
