Κάντε κύλιση προς τα κάτω στη σελίδα για να διαβάσετε τον συνοπτικό πίνακα σχετικά με την αταξία.
| αταξία | Συνεπής διαταραχή στην έλλειψη συντονισμού των μυών, γεγονός που καθιστά δύσκολη την εκτέλεση εθελοντικών κινήσεων: η αταξία προκαλεί προοδευτική ανικανότητα στην κίνηση, που συχνά συνδέεται με μυϊκό πόνο |
| Γενικά χαρακτηριστικά της αταξίας |
|
| Εκφυλισμός της αταξίας | Έναρξη: μερικές αταξικές εκδηλώσεις που εκφυλίζονται προοδευτικά Εξέλιξη: έντονη αταξία στα πόδια και τα χέρια Εκφυλισμός: εξασθένηση της φωνής και άρθρωση του λόγου, μυών, ακοής και όρασης |
| Αταξία και αταξικά σύνδρομα |
|
| Ataxia: δείκτης επίπτωσης | Ιταλία: περίπου 5.000 άτομα που πάσχουν από αταξία 4.5-6.4 άτομα που επηρεάστηκαν ανά 100.000 υγιή άτομα |
| Αταξία και σχετικές ασθένειες | Ακράτεια, δυσκολίες κατάποσης, ασυνέπεια και βραδύτητα των κινήσεων των ματιών, άλλες μη ελεγχόμενες και ακούσιες κινήσεις του κεφαλιού, του κορμού και των κάτω / άνω άκρων, απώλεια μνήμης, καρδιακές διαταραχές και βρογχοπνευμονικές επιπλοκές |
| Γενική ταξινόμηση της αταξίας |
|
| Ταξινόμηση της αταξίας σύμφωνα με τον επηρεασμένο ανατομικό χώρο |
|
| Κληρονομικές και δευτεροπαθείς αταξίες |
|
| Ταξινόμηση των παρεγκεφαλιδικών αταξιών με βάση την ηλικία κατά την έναρξη |
|
| Ταξινόμηση των παρεγκεφαλιδικών αταξιών σύμφωνα με τους παράγοντες ενεργοποίησης |
|
| Γενετική μετάδοση της αταξίας | Αυτοσωματική κυρίαρχη μετάδοση: ένας γονέας επηρεάζεται από κυρίαρχη αταξία → μετάδοση του μεταλλαγμένου γονιδίου στο παιδί Αυτοσωμική υπολειπόμενη μετάδοση: υγιείς φορείς της νόσου → μετάδοση αταξίας στο παιδί |
| Αταξία: συμπτώματα | Οι εκδηλώσεις εκδήλωσης εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της αταξικής παθολογίας και, πάνω απ 'όλα, από την αιτία που πυροδοτεί Συχνός παράγοντας σε όλες τις μορφές της αταξίας: αργός, προοδευτικός και ασταθής εκφυλισμός των αταξικών συμπτωμάτων
|
| Αταξία: επιπλοκές | Ataxia: πιθανός κατάσκοπος νεοπλασμάτων Πιθανός εκφυλισμός καρδιακού, αναπνευστικού, κατάποσης |
| Αταξία: αιτίες | Μεταλλαγή του γενετικού κώδικα ενός γονιδίου: αλλοίωση του ΚΝΣ (επίθεση στην παρεγκεφαλίδα) Αταξία: συνέπεια των περισσότερο ή λιγότερο σοβαρών παθολογιών: λοιμώξεις, δηλητηρίαση από τα ναρκωτικά, οινόπνευμα ή χημικές ουσίες, ασθένεια πολλαπλής σκλήρυνσης και απομυελινωτικής νόσου, νευροβεργικές παθολογίες, κακοήθη νεοπλάσματα, εμβολή, δρεπανοκυτταρική αναιμία, αγγειακά προβλήματα γενικά και αλλοιώσεις στις ραχιαίες στήλες |
| Αταξία: διάγνωση | Η διάγνωση της αταξίας είναι κυρίως κλινική και συμπτωματική. Διαγνωστικές επιλογές:
|
| Ataxia: θεραπείες και αποκατάσταση | Δεν υπάρχει αποτελεσματική φαρμακολογική θεραπεία σε νευρολογικές-μυϊκές αταξίες τύπου
|
| Η αταξία του Friedreich | Περιγραφή : η πιο διάσημη εκφυλιστική κινητική διαταραχή, μια γενετική ανωμαλία με αυτοσωματική-υποχωρητική μετάδοση υπεύθυνη για την προοδευτική και αναπόφευκτη βλάβη στο κεντρικό και περιφερικό νευρικό σύστημα Δείκτης συχνότητας Περίπου 100.000 άρρωστοι από αυτήν την αταξία, εκ των οποίων 1.200 είναι Ιταλοί Μοριακή γενετική Μεταλλαγμένο γονίδιο υπεύθυνο για την αταξία Frefreich: FXN ή X25 συμπτώματα Έναρξη : το υποκείμενο άτομο δεν μπορεί να διατηρήσει μια σωστή στάση για μεγάλο χρονικό διάστημα Πρόοδος της νόσου : διαταραχές στην εκτέλεση των απλούστερων δραστηριοτήτων, όπως φαγητό, ομιλία, γραφή κ.λπ. Εκφυλισμός και επιπλοκές : σοβαρές καρδιακές παθήσεις, σκολίωση, κοίλο πόδι, αυξημένος καρδιακός ρυθμός, αλλοιωμένο ηλεκτροκαρδιογράφημα και διευρυμένα τοιχώματα κοιλιακού διαφράγματος Διάγνωση και θεραπείες
|
| Εγκεφαλική αταξία | Περιγραφή : οι παρεγκεφαλιδικές μορφές δημιουργούν νευροεκφυλιστικές διαταραχές, υπεύθυνες για την προοδευτική μη συντονισμένη κινητικότητα των κάτω και άνω άκρων, ακούσιες κινήσεις των οφθαλμικών κυμάτων και δυσκολία στην άρθρωση της λέξης Ταξινόμηση :
Έναρξη : έλλειψη βάδισης και στάσης, και δυσκολία στο συντονισμό των κοινών κινημάτων Εξέλιξη της νόσου: βλάβη στο μάτι (οπτική ατροφία, νυσταγμός, ανωμαλίες των μαθητών, χρωστική ουσία αμφιβληστροειδίτιδας, οφθαλμοπληγία κ.λπ.) Άλλα συμπτώματα: υποπλασία της παρεγκεφαλίδας, υποαμφιβληστροειδοπάθεια, άσθμα, εμφύσημα, μυϊκή σπαστικότητα, διαβήτης, έλλειψη ομιλίας και διαταραχές συμπεριφοράς Αιτίες : Τα αίτια της μετάδοσης παρεγκεφαλιδικής αταξίας βρίσκονται στη γενετική και τη γονιδιακή μετάλλαξη Υποθετικά σχετιζόμενες ασθένειες: Ανεπάρκεια βιταμίνης Ε, υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό, κοιλιοκάκη, νεοπλάσματα, φλεγμονώδεις και αγγειακές αλλοιώσεις που επηρεάζουν την παρεγκεφαλίδα Διάγνωση:
Η αποτελεσματική θεραπεία δεν έχει ακόμη εντοπιστεί. Σημαντικές παρηγορητικές θεραπείες (π.χ. φυσιοθεραπεία) |
| Charcot-Marie-Tooth Αταξία | Περιγραφή : Είναι μία από τις οικογενειακές νευρολογικές κληρονομικές ασθένειες: πρώτον, το σύνδρομο επηρεάζει τα νεύρα, κατόπιν επαγωγής προκαλεί βλάβες στους μύες και στους άλλους χώρους του σώματος Επίπτωση : μια μάλλον σπάνια ασθένεια, η οποία ωστόσο αντιπροσωπεύει την πιο διαδεδομένη κληρονομική νευρολογική αταξία. Αντιμετωπίζει 36 περιπτώσεις ανά 100.000 υγιείς Ορολογία και συνώνυμα:
Δεδομένης της ετερογένειας των διαταραχών που προέρχονται από τη νόσο, οι αταξικές μορφές του Charcot-Marie-Tooth έχουν ταξινομηθεί σε πέντε μεγάλες ομάδες, με τη σειρά τους διαφοροποιημένες σε άλλες υποκατηγορίες Διάγνωση και θεραπείες Η διάγνωση υπογραμμίζει:
|
